Pädiatrie (Fach) / Medizin (Lektion)

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• Fanconi-Anämie Die Fanconi-Anämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit chromosomaler Instabilität. Sie ist durch folgende Symptome charakterisiert: • langsam progredientes Knochenmarkversagen • multiple Fehlbildungen (ZNS, Skelett, Urogenitaltrakt) • Kleinwuchs • erhöhtes Krebsrisiko • erhöhtes fetales Hämoglobin (> 10 %)
• Sotos-Syndrom Als Sotos-Syndrom bezeichnet man die Form eines zerebralen Hochwuchses, die auf einer angeborenen dienzephalen Regulationsstörung beruht. Die Wachstumsbeschleunigung beginnt schon im Mutterleib, sodass die Babies deutlich größer als der Durchschnitt sind. Typisch sind ferner: • Dolichozephale Schädelform • Prognathie (vorgeschobenes Kinn) • Geistige Retardierung • Hypertelorismus.
• Beckwith-Wiedemann-Syndrom Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom führt im Gesicht zu einer prominenten Sutura metopica, prominenten Augen, Mittelgesichtshypoplasie, Makroglossie (große Zunge), Makrostomie, Progenie und Kerbenohren (EMG=Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom). Es ist ein Syndrom mit Hochwuchs und vergrößerten Organen, z. T. auch als Hemihypertrophie (verstärktes Wachstum einer Körperhälfte). Die Kinder haben ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen wie Wilms-Tumor, Hepatoblastom und Neuroblastom. Eine Minderheit von 15 % weist einen autosomal-dominanten Erbgang auf.
• Vitamin-D-Mangel Rachitis mit pathologischer Weichheit des Skelettsystems (Weichheit der Schädelkuppe wie hier beschrieben). Die folgende Hypokalzämie kann zu Krampfanfällen führen, ebenso zu verstärktem Schwitzen, Muskelhypotonie und Bewegungsarmut.
• konnatale Toxoplasmose Eine konnatale Toxoplasmose kann bei schwerem Verlauf zum Abort oder zur Totgeburt führen oder aber zur termingerechten Geburt mit schweren Schäden: Mikrophthalmie,  Hydrozephalus, Krämpfe, Lymphknotenschwellungen,  Untergewicht,  Fieber,  makulopapulöses Exanthem, geistige Retardierung,  intrazerebralen Verkalkungen, Chorioretinitis 
• Rötelnembryopathie (Gregg Syndrom) Trias • Herzfehler  • Augenmissbildungen (z. B. Katarakt) • Schwerhörigkeit.
• dissoziative Störung/ Konversionsstörung teilweiser oder völliger Verlust der normalen Integration der Erinnerung an die Vergangenheit, des Identitätsbewusstseins, der Wahrnehmung unmittelbarer Empfindungen sowie der Kontrolle von Körperbewegungen. Alle dissoziativen Störungen neigen nach einigen Wochen oder Monaten zur Remission, insbesondere, wenn der Beginn mit einem traumatisierenden Lebensereignis verbunden ist. Eher chronische Störungen, besonders Lähmungen und Gefühlsstörungen, entwickeln sich dann, wenn der Beginn mit unlösbaren Problemen oder interpersonellen Schwierigkeiten verbunden ist. Früher nannte man das Krankheitsbild auch Hysterie, hysterische Psychose, Konversionshysterie oder Konversionsreaktion. • Dissoziative Amnesie  • Dissoziative Fugue (zielgerichtete Ortsveränderung, über die eine Amnesie besteht)  • Dissoziativer Stupor (Verringerung oder Fehlen von natürlichen Bewegungen)  • Trance- oder Besessenheitszustände  • Dissoziative Bewegungsstörungen • Dissoziative Krampfanfälle • Dissoziative Sensibilitäts- und Empfindungsstörungen  • Gemischte dissoziative Störungen (Konversionsstörungen)  • Sonstige dissoziative Störungen wie Ganser-Syndrom, psychogener Dämmerzustand oder Verwirrtheit 
• Williams-Beuren-Syndrom „elfin face syndrome“ (Elfensyndrom) Die Häufigkeit ist 1:10.000. Mikro-Deletion des Elastin-Gens auf Chromosom 7q11.23 führt intrauterin zu Störungen im Kalzium- und Kalziferolstoffwechsel  supravalvulärer Aortenstenose, peripherer Pulmonalstenose und anderen Herzfehler Eine kraniofaziale Dysmorphie führt zum sogenannten Gnomgesicht mit evertierter Unterlippe, tiefem Ohransatz, Mandelaugen, Epikanthus, langem Philtrum, nach vorne gerichteten Nasenöffnungen. Außerdem sind Kleinwuchs, Maldescensus testis und psychomotorische Retardierung häufig.
• Folsäure- Spina bifida Entscheidend für die Prophylaxe der Spina bifida durch Folsäure ist die präkonzeptionelle Einnahme mindestens vier, besser zwölf Wochen vor der Befruchtung. Allgemein wird die Einnahme von Folsäure 400µg/d empfohlen. Wenn schon ein Kind mit Spina bifida geboren wurde, werden 4 mg empfohlen. Die Einnahme sollte bis zur 12. Schwangerschaftswoche erfolgen. Leider nehmen in Deutschland nur etwa 10 % der Frauen präkonzeptionell Folsäure ein.
• Surfactantmangelsyndrom - idiopathisches ANS Neben Frühgeburtlichkeit sind Kinder diabetischer Mütter, Neugeborene mit Asphyxie oder schwerer Erythroblastose gefährdet für eine verzögerte Lungenreifung durch Surfactant-Mangel. Durch den Surfactant-Mangel entwickeln sich nach der Geburt diffuse Atelektasen. Die klinischen Symptome zeigen sich unmittelbar oder 3-4 Stunden nach der Geburt: • Tachypnoe > 60/min • Nasenflügeln • Exspiratorisches Stöhnen • Sternale und interkostale Einziehungen • Abgeschwächtes Atemgeräusch • Mikrozirkulationsstörungen (blassgraue Hautfarbe) • Temperaturinstabilität • Zyanose (bei insuffizienter Behandlung).
• Kawasaki-Syndrom Das Kawasaki-Syndrom ist eine Arteriitis der kleinen bis mittelgroßen Arterien, die durch folgende Hauptsymptome gekennzeichnet ist: • Fieber - mindestens 5 Tage lang • Konjunktivitis  • „Lacklippen“  • Rötung, Schwellung und danach Schuppung der Haut an Füßen und Händen  • Polymorphe Exantheme • Nichteitrige Lymphknotenschwellungen besonders im Halsbereich  Nebensymptome können sein: Karditis, Diarrhoe, Gelenkbeteiligung, Proteinurie, aseptische Meningitis, Leber- und Gallenblasenbeteiligung. Im Labor fällt eine Thrombozytose auf. Therapeutisch werden ASS und Immunglobuline hochdosiert gegeben, Kortison ist nutzlos. Bei Befall der Koronararterien kann eine invasive Therapie erforderlich sein.
• Bland-White-Garland-Syndrom seltene angeborene Herzgefäßmissbildung mit Ursprung der A. coronaria sinistra aus der A. pulmonalis. Dies führt zur Herzinsuffizienz mit Angina-pectoris-Anfällen nach einem ein- bis zweimonatigen symptomfreien Intervall. Auch rezidivierende anteroseptale Infarkte sind möglich.
• Ebstein- Anomalie sehr seltener Herzfehler (< 1 % der angeborenen Herzfehler) mit Verlagerung einer oder mehrerer fehlgebildeter (hypoplastischer) Trikuspidalklappen in die rechte Herzkammer. Durch die insuffiziente Trikuspidalklappe pendelt das Blut zwischen rechtem Vorhof und rechtem Ventrikel hin und her. Bei aufgedehntem Foramen ovale kommt es auch zum Rechts-Links-Shunt (in ¾ der Fälle). Die Herzgeräusche sind uncharakteristisch. Typisch ist ein Galopprhythmus, im EKG ausgeprägte Schenkelblockbilder, radiologisch Kardiomegalie und Herzinsuffizienz.
• Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW-Syndrom) Präexzitationssyndrom bei Vorliegen einer zusätzlichen Leitungsbahn (sog. Kent-Bündel). Im EKG fällt die verkürzte PQ-Zeit auf. Komplikationen können die AV-Knoten-Tachykardie oder ventrikuläre Tachykardie bis zum Kammerflimmern sein. Meist bleiben die Patienten aber ohne Symptome. Therapeutisch führt man eine Katheterablation des akzessorischen Bündels durch
• Laparoschisis (Gastroschisis) meist paraumbilikal gelegener Bauchwanddefekt,  verschiedene intestinale Organe (z. B. Magen, Dünn- und Dickdarm) prolabiert Darmschlingen sind ödematös verändert und häufig miteinander verbacken  Darmschlingen sind nicht vom Peritonealsack umhüllt.  Entbindung per Kaiserschnitt und möglichst bald operieren.  Nach der Entbindung sollten die Babies auf der Seite gelagert werden häufig begleitende Darmfehlbildungen  Die Letalität ist abhängig von begleitenden, Fehlbildungen.  Ohne derartige begleitende Fehlbildungen beträgt sie um 1-2 %.
• Glykogenose Typ I autosomal-rezessiv vererbt fehlende Glucose-6-Phosphatase in Leber, Nieren, Dünndarmschleimhaut und Thrombozyten • Hypoglykämie bei Neugeborenen bzw. stark schwankende Blutzuckerkonzentrationen (die Krampfanfälle auslösen können) • Hepatomegalie • Minderwuchs • Puppengesicht • Xanthelasmen • Triglyzerid- und Cholesterinerhöhung • Hyperaminoazidurie • erhöhte Thrombozyten • Hyperurikämie.
• familiäre Hypercholesterinämie Typ II Cholesterinwerte erhöht, aber nicht unbedingt die Triglyzeridwerte  Es kommt vorzeitig zu Gefäßerkrankungen wie Herz- und Hirninfarkt.  Die Blutzucker- oder Harnsäurewerte sind ebenfalls nicht erhöht.
• Mukopolysaccharidose Typ VI (Morbus Maroteaux-Lamy) Dysostosis multiplex am Ende des ersten Lebensjahres,  Gargoylismus,  (sich langsam entwickelnder) Hepatomegalie,  Kyphose,  Gelenkkontrakturen,  Wachstumsretardierung,  Hornhauttrübung.  Die geistige Entwicklung ist normal.  Die Kinder sterben meist nach der Pubertät an kardialen Komplikationen.
• Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig) autosomal-rezessiv Apolipoprotein B fehlt vollständig extrem niedrige Spiegel von Cholesterin und Triglyzeriden Steatorrhoe Mangel an fettlöslichen Vitaminen  Akanthozytose mit Hämolyse  Retinitis pigmentosa
• Pavor nocturnus Der Pavor nocturnus (Nachtangst) tritt eine halbe bis zwei Stunden nach dem Einschlafen auf.  Die Kinder erwachen meist mit einem Angstschrei, weinen, sind aber nicht adäquat ansprechbar. Hauptsächlich betroffen sind Klein- und Schulkinder.
• wet lung Als „wet lung“ (nasse Lunge) bezeichnet man einen milden Verlauf des Atemnotsyndroms mit transitorischer, d. h. vorübergehender Tachypnoe ohne stärkere respiratorische Insuffizienz. Ursache ist eine verzögerte Elimination von Flüssigkeit aus den Alveolen und dem Interstitium aufgrund fehlender Thoraxkompression bei Kaiserschnittgeburt, Beckenendlage oder Sturzgeburt.
• Tuberöse Sklerose (Morbus Bourneville-Pringle) Multiorganerkrankung mit einer Inzidenz von 1:50.000 bis 150.000. Alle Organe können befallen sein, häufig auch die Nieren mit zystischen Veränderungen und Angiolipomen Erstsymptome sind Hypopigmentierungen der Haut (sog. white spots) Selten sind Rhabdomyome des Herzens BNS-Krämpfe treten in 90 % der Fälle auf typisch ist ferner das Adenoma sebaceum
• Sprengel-Deformität meist einseitiger angeborener Schulterblatthochstand, oft kombiniert mit Anomalien der Rippen und der Wirbel.  Schwer betroffene Kinder haben einen Schiefhals.
• Pierre-Robin-Sequenz Gaumenspalte mit einer Mikrogenie und Glossoptose. Wegen der Unterkieferhypoplasie fällt die Zunge nach hinten, und es besteht Erstickungsgefahr.
• Fallot-Tetralogie häufiger zyanotischer Herzfehler Systolikum über dem 3./4. ICR links und  lauter 2. Herzton Lungen aufgrund des Rechts-Links-Shunts weniger durchblutet - verminderte Gefäßzeichnung Pulmonalstenose Ventrikel-Septum-Defekt eine überreitende Aorta Rechtshypertrophie Die Hypoxie kann sich anfallsweise bei Anstrengung verstärken, infolge dessen nehmen Kinder eine sog. Hockstellung ein, um den Widerstand im großen Kreislauf zu erhöhen und so die Lungenperfusion zu verbessern.
• Transposition der großen Arterien 5 % aller angeborenen Herzfehler Aorta entspringt aus dem rechten Ventrikel führt wenige Stunden nach der Geburt zu zentraler Zyanose Herzgeräusch fehlt meistens Die Kinder können nur bei gleichzeitigem Vorhof- oder Ventrikel-Septum-Defekt überleben und dekompensieren rasch nach der Geburt.
• Mitralklappenprolaps-Syndrom spätsystolische Vorwölbung eines oder beider Mitralklappensegel in den linken Vorhof systolischer Klick Zusätzlich hört man über der Herzspitze ein Systolikum, das unter Belastung lauter wird Es kann zu Herzrhythmusstörungen kommen Bei deutlicher Mitralinsuffizienz ist das Endokarditisrisiko erhöht
• Truncus arteriosus communis seltener zyanotischer Herzfehler mit Rechts-Links-Shunt nur ein großes Gefäß  entspringt  über einem Ventrikelseptumdefektwelches - versorgt beide Kreisläufe
• konnatale CMV-infektion Das Zytomegalievirus gehört zur Gruppe der Herpesviren. einer der häufigsten pränatal übertragenen Erreger und führt in 10 % der Fälle bereits intrauterin, wie auch unmittelbar nach der Geburt zu Symptomen: • Petechien • Thrombozytopenie • Intrauterine Wachstumsretardierung • Frühgeburtlichkeit • Ikterus • Hepatosplenomegalie • Hyperbilirubinämie • Erhöhte Leberwerte • Mikrozephalie.
• konnatale Listeria monocytogenes- Infektion Frühgeburt nach der Geburt zur Meningoenzephalitis und Sepsis Charakteristische Zeichen der Haut sind stecknadelkopfgroße,  weißlich-gelbliche Knötchen  mit einem roten Hof (50%)
• Lues connata chronische Rhinopharyngitis im Säuglingsalter vor allem mit Blutbeimengungen   dank des Screenings der Schwangeren auf Syphilis in Deutschland extrem selten geworden Mangel- und Frühgeburt mit einem milchkaffeefarbenen Kolorit geboren. Viszerallues - Hepatosplenomegalie Skelettlues - Osteochondritis luica, die am Arm schmerzbedingt zu einer Scheinlähmung führen kann.
• konnatale Varizellen-Infektion bei Infektion in den ersten 15 Schwangerschaftswochen: • hypoplastische Gliedmaßen • Hautläsionen • kortikale Atrophien • Augenschäden. Selten kommt es zu Fehlgeburten. Eine Varizellen-Infektion um die Geburt herum birgt das Risiko einer schweren, oft tödlich verlaufenden Erkrankung mit den typischen Hauterscheinungen und Sepsis.
• konnatale Hypothyreose 1: 4000 eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen  Therapie sehr frühzeitig (innerhalb der ersten Lebenswoche) L-Thyroxin sonst droht dauernde geistige Behinderung * im Neugeborenen-Screening TSH-Bestimmung am 4. Lebenstag  Erhöhung des TSH-Spiegels. Der Körper versucht durch Erhöhung des schilddrüsenstimulierenden Hormons (TSH) das Maximum an möglicher Schilddrüsenhormonproduktion in der Schilddrüse zu erreichen. TSH-Spiegel > 100 mU/l sind beweisend für eine konnatale Hypothyreose keine Struma, sondern häufig (60-80 %) eine Schilddrüsenagenesie oder -hypoplasie  Ektopien (15 %) Rezeptor- oder Synthesestörungen sind selten. * schwere geistige Retardierung, Minderwuchs und Muskelhypotonie.   Schläfrigkeit, trockene Haut, Obstipation, Makroglossie sowie Hypothermie auf.
• Ichthyosis vulgaris autosomal dominant ,  1: 300 und 1: 1000 diffuse Verhornungsstörung (Fischschuppenkrankheit)  trockene, festhaftende Schuppung der Haut großen Gelenkbeugen ausgespart vor allem die Streckseiten befallen beim Neugeborenen - Ichtyosis congenita mitis, eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die Babies aussehen wie mit einer prallen Plastikfolie, die knittert, überzogen (auch Kollodiumbaby genannt).
• infantile Zerebralparese Folge einer nicht fortschreitenden, prä- oder perinatalen Schädigung des Gehirns auffällige Körperhaltungs- und Bewegungsmuster Muskeltonus spastisch erhöht positive Pyramidenbahnzeichen extrapyramidal-motorische Störungen (Dystonie, Athetose, Chorea) Ursachen: zentrale Gefäßverschlüsse bakterielle und virale Infektionen Anlagestörungen hypoxisch-ischämische Enzephalopathien Hirnblutungen Bei Frühgeborenen ist das Risiko deutlich erhöht.
• metachromatische Leukodystrophie lysosomale Erkrankung Mangel des Enzyms Arylsulfatase A  spätinfantile, juvenile und adulte Formen Nach einer unauffälligen psychomotorischen Entwicklung kommt es zu einer zunehmenden Schwäche der Beine, Gangstörungen und einer Abschwächung der Muskeleigenreflexe. Im weiteren Verlauf treten Tetraspastik, Erblindung und Demenz auf. Diagnose: Sulfatidausscheidung im Urin und die Enzymbestimmung in den Leukozyten Therapie: symptomatisch. Bei frühem Einsatz kann eine Knochenmarkstransplantation den Verlauf eventuell aufhalten Eine pränatale Diagnose ist möglich.
• Friedreich’sche Ataxie in einem Teil der Fälle einen Pyruvat-Dehydrogenase-Defekt nach dem 3. Lebensjahr wird der Gang unsicher, die Sprache skandierend, ein Nystagmus tritt auf Eigenreflexe erlöschen bei positivem Babinski-Reflex Im Spätstadium  Demenz und Inkontinenz Die Kinder sterben meist innerhalb der ersten beiden Lebensjahrzehnte.
• Purpura Schönlein-Henoch Vaskulitis nach Infektionen, nach Einnahme verschiedener Medikamente, aber auch ohne erkennbaren Anlass  erst ein bis zwei Wochen nach einem Infekt - kein Fieber mehr Symptome: Akute Bauchkoliken, oft mit hämorrhagischer Kolitis Arthritiden der großen Gelenke kutane Vaskulitis milden Glomerulonephritis - Mikrohämaturie (Proteinurie) Therapie:
• reife Frauenmilch vs. Kuhmilch weniger Eiweiß weniger Mineralien als Kuhmilch Inhibine Lysozym, Lactoferrin, Neuraminsäure und spezifische Immunglobuline (v. a. IgA)
• Trimenonreduktion Neugeborene:  14.9-23,7 g/dl am höchsten, im Mutterleib bildet der Fetus auch extramedullär, d. h. außerhalb des Knochenmarks, Blut. Der Anstieg der roten Blutwerte kurz nach der Geburt ist Folge einer Volumenreduktion des Blutes, da sich unter der Geburt Blut von der Plazenta in das Neugeborene verlagert. Der Zeitpunkt der Abnabelung spielt eine Rolle für die Höhe des Hämoglobinanstiegs. Bei sofort abgenabelten Kindern ist die Polyglobulie geringer.   3 Monate:         11,5 g/dl (9,5 -13,0 g/dl) am niedrigsten als Folge der Trimenonreduktion* (bei Frühgeborenen ist der Abfall stärker) 4 Jahre:              12,7 g/dl.   *Ursache: fortgesetzte Blutmauserung (Abbau der Erythrozyten in der Milz) bei fast völlig eingestellter Blutproduktion.  vorhandenen Eisenspeicher sind etwa im Alter von 4 Monaten aufgebraucht Eisenresorption aus der Nahrung noch unzureichend  gegen Ende des ersten Lebensjahres meist Eisenmangel (bei gestillten Kindern geringer als bei künstlich ernährten)  
• 1.Kontagionsindex 2.Manifestationindex 1.Ansteckungsindex   2.Zahl der Kinder, die Krankheitssymptome aufweisen
• Argininsuccinatlyasemangel (Argininbernsteinsäurekrankheit) Erkrankungen des Harnstoffzyklus 1: 70 000 Hyperammonämie (Retardierungen) ein hyperammonämisches Koma führt zu schweren Gehirnschäden Krampfanfälle  makrozytäre Anämie  Trichorrhexis nodosa (Brüchigkeit mit pinselartigen Aufsplitterungen der Haare)
• CDG- (Carbohydrate-Deficient-Glycoprotein-) Syndrom Erkrankung der Glykosylierung des Golgi-Apparates und des eR schwere Infekte bereits im Säuglingsalter Gedeihstörungen Leberveränderungen  Blutungsneigung muskuläre Hypotonie psychomotorischer Retardierung Krampfanfälle Die Mamillen können introvertiert und das Fett auffällig verteilt sein Therapie: symptomatisch
• Adenosin-Desaminase-Mangel vermehrte Ausscheidung von Desoxyadenosin im Urin autosomal rezessiv zusammen mit schwerem Immundefekt pränatale Diagnose möglich es kann auch ein Zwergwuchs auftreten Therapie: Knochenmarkstransplantation 
• Lipoproteinlipasemangel Lipoproteinlipase =  Klärfaktor membranständiges Enzym in Endothel-, Leber- und Fettzellen, das Lipoproteine durch Hydrolyse abbaut sehr selten autosomal rezessiv • Hypertriglyceridämie mit mehr als 1000 mg/dl, • akute Pankreatitis • wiederkehrende Bauchschmerzen. Xanthome (papuläre Läsionen) können, müssen aber nicht bei der körperlichen Untersuchung zu finden sein.
• primärer Carnitin-Mangel Defekt des Plasmamembrantransportes des Carnitins gestörte Fettoxidation mit progressiver Kardiomyopathie im Alter von 2-4 Jahren   kann, muss aber nicht mit Muskelschwäche vergesellschaftet sein hypoketotische Hypoglykämie kann bei manchen Patienten nüchtern nachgewiesen werden Carnitinspiegel im Serum  auf etwa 1-2 % der Norm, reduziert Therapie: orales Carnitin 
• Willebrand-Syndrom mit 1 % die häufigste angeborene Blutungskrankheit autosomal-dominant oder rezessiv quantitativer und qualitativer Mangel des von-Willebrand-Faktors (großes Plasmaprotein, das die Thrombozytenadhäsion im Verletzungsfall an das Kollagen des Subendothels vermittelt) Der Faktor bindet auch Faktor VIII und schützt ihn dadurch vor vorzeitiger Lyse.  Daraus folgt bei schwerwiegendem von-Willebrand-Jürgens-Syndrom ein sekundärer Faktor VIII-Mangel. Das Aggregationsvermögen der Thrombozyten wird photometrisch spontan sowie nach Zusatz von Ristocetin, ADP, Kollagen u. a. untersucht. Es ist bei Thrombozytopathien vermindert. Die Blutungszeit ist verlängert.
• Wiskott-Aldrich-Syndrom X-chromosomal kombinierter T-Lymphozytendefekt Thrombozytenzahl vermindert 11-fach erhöhtes Risiko, an lymphoretikulären Tumoren zu erkranken abnorm kleine Thrombozyten haben auch eine verkürzte Überlebenszeit Trias: Thrombozytopenie Ekzeme  Infektanfälligkeit       

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