Vorderseite
Williams-Beuren-Syndrom
Rückseite
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„elfin face syndrome“ (Elfensyndrom)
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Die Häufigkeit ist 1:10.000.
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Mikro-Deletion des Elastin-Gens auf Chromosom 7q11.23
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führt intrauterin zu Störungen im Kalzium- und Kalziferolstoffwechsel
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supravalvulärer Aortenstenose, peripherer Pulmonalstenose und anderen Herzfehler
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Eine kraniofaziale Dysmorphie führt zum sogenannten Gnomgesicht mit evertierter Unterlippe, tiefem Ohransatz, Mandelaugen, Epikanthus, langem Philtrum, nach vorne gerichteten Nasenöffnungen. Außerdem sind Kleinwuchs, Maldescensus testis und psychomotorische Retardierung häufig.
