Humangenetik (Fach) / Komplett (Lektion)
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Examensvorbereitung
Diese Lektion wurde von ju89li erstellt.
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- Welchem Erbgang folgt das Rett-Syndrom und wen betrifft ... X-chromosomal-dominant Mädchen Jungen: letal
- Was ist das Rett-Syndrom und was sind Symptome? neurodegenerative Erkrankung: zunächst normale Entwicklung in den ersten Lebensmonaten nach 1/2 Jahr: Stillstand, Rückbildung Händewaschen in Brusthöhe verzögerte/fehlende sprachliche Entwicklung ...
- Was sind, für beide Geschlechter betrachtet, die ... 1. Down 2. FRAX (nur Mädchen: 1. Down, 2. Rett)
- Was ist Ursache für das FRAX? Mutation auf dem langen Arm des X-Chromosoms im Bereich des FMR1-Gens durch Repeat des Tripletts CGG
- Wann spricht man bei einem FRAX von einer Prämutation ... Prämutation: 55-200 Repeats Vollmutation: > 200 Repeats
- Durch welchen Elternteil müssen Prämutationen beim ... durch Mutter
- Was ist das Sherman-Paradoxon? bezieht sich auf den Vererbungsmodus bei einem FRAX (Fragiles-X-Syndrom) Frau mit Prämutation vererbt diese zu 50% an ihre Söhne weiter, wobei es meist zur Antizipation (Repeatverlängerung) kommt, ...
- Was sind Symptome bei einem Fragilen-X-Syndrom? mentale Retardierung Sprachentwicklungsstörungen Makroorchismus = große Hoden
- Wie wird die Diagnsose einer Repeat-Erkrankung gestellt? ... PCR
- Wie häufig ist die Mukoviszidose? häufigste Stoffwechselerkrankung, 1/2500, Heterozygotefrequenz 1/25 autosomal-rezessiver Erbgang
- In welchem Rahmen spielt die Delta-508-Mutation eine ... 70% der CF-Patienten tragen diese Mutation
- Welcher Pathomechanismus liegt der CF zugrunde? Fehlfunktion der Chloridkanäle mit verminderter Chlorid-Sekretion -> visköses Sekret -> Verstopfung der Drüsenausführungsgänge -> zystisch-fibrotischer Organumbau -> Funktionsstörungen
- Was sind Symptome bei einer CF? 10% Mekoniumileus im Säuglingsalter exokrine Pankreasinsuffizienz: Durchfälle, Maldigestion, Mangelernährung Diabetes mellitus: Gedeihstörungen rezidivierende pumonale Infekte, Lungemphysem, Cor pulmonale ...
- Wie erfolgt die Diagnostik bei CF? Schweißtest Sequenzierung des CFTR-Gens
- Was lässt sich in 95% bei einer CML nachweisen? Philadelphia-Chromosom = Translokationsmutation zwischen Chromosom 9 und 22 Entstehung des bcr-abl-Fusionsgen = Onkogen
- Was sind Beispiele für Harmatosen? NF 1 und 2, Tuberöse Sklerose
- Was sind Harmartosen? gutartige Tumoren, entstehen aus Ursprungsgewebe eines Organs, übernehmen aber nicht dessen Gewebeorganisation Kompression von Nachbarstrukturen, kosmetische Probleme
- Welchem Erbgang folgen die Hamartosen NF 1 und 2 und ... autosomal-dominant
- Was sind Ursachen für die Neurofibromatose 1 und ... Mutation des NF1-Gens (Chromosom 17) bzw. NF2-Gens (Chromosom 22)
- Was ist Ursache der Tuberösen Sklerose? verschiedene Mutationen der Gene Tuberous Sclerosis 1 und 2 (TSC1 und TSC2)
- Wie wird die Neurofibromatose 1 noch genannt? Neurofibromatose von Recklinghausen
- Wie wird die Tuberöse Sklerose auch genannt? Morbus Bourneville Pringle
- Was sind Symptome bei NF 1 und 2 sowie der Tuberösen ... Neurofibromasose 1 (von Recklinghausen)-variable Ausprägung der Symptome, Ausprägung im Laufe der Kindheit-Neurofibrome: multiple gutartige, fleischige Tumoren in der Haut-Café-au-lait-Flecken: multiple, ...
- Welche Mutationen liegen dem hereditären Mamma-CA ... Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA1 autosomal-dominant
- Welche Funktionen haben die Gene BRCA1 und 2? DNA-Reparatur, Zellzykluskontrolle, Apoptose-Induktion
- Wie hoch ist das Lebenszeitrisiko bei BRCA-Mutationen? ... 85%, 50% davon vor dem 50. Lebensjahr
- Welches Risiko geht mit einer BRCA-Mutation einher? ... erhöhtes Risiko für: Mamma-CA Zweitkarzinom v.a. kontralaterale Brust Ovarial-CA auch bei männlichen Patienten
- Welche Gruppe stellt die größte im Rahmen der vererbten ... HNPCC (hereditary non polyposis colon cancer)
- Was ist das Lynch-Syndrom? HNPCC = hereditäres nichtpolypöses Kolokarzinom
- Was ist Ursache für das HNPCC? Mutation -> Defekt des humanen Mismatch-Repair-Systems -> Akkumulation von Mutationen in Protoonko- und Tumorsuppressorgenen -> Tumorentstehung
- Wodurch ist das Lynch-Syndrom gekennzeichnet (HNPCC)? ... 80% entwickeln Kolonkarzinom: frühes Auftreten, aggressives Wachstums, schlechtere Prognose, vermehrt rechtsseitiges Kolon 20% entwickeln Enddometriumkarzinom andere assoziierte Tumoren: Magen, Leber, ...
- Wie erfolgt die Diagnose eines Lynch-Syndroms (HNPCC)? ... Amsterdam-Kriterien: -mind. 3 Familienangehörige mit kolorektalem CA-davon mind. 1 Verwandschaft 1. Grades-2 aufeinanderfolgende Generationen betroffen-mind. 1 Patient <50 Jahre-Ausschluss FAP
- Was ist Ursache der FAP? familiäre adenomatäse Polyposis Mutation im APC-Gen, autosomal-dominanter Erbgang
- Was ist das Gardner-Syndrom? Variante der FAP
- Wodurch ist die FAP gekennzeichnet? Entwicklung zahlreicher Polypen im gesamten Kolon während der ersten beiden Lebensdekaden = obligate Präkanzerosen Polypenbildung auch im Duodenum: 10% Risiko für Duodenalkarzinom
- Welchem Erbgang folgen die multiplen endokrinen Neoplasien? ... autosomal-dominant
- Was ist das Retinoblastom und wen betrifft es? maligner Tumor der unreifen Zellen der Netzhaut -> nur in früher Kindheit bis 5. Lebensjahr
- Was ist Ursache für ein Retinoblastom? Mutation des Tumorsuppressorgens Retinoblastoma-Gen Rb1 Two-Hit-Hypothese 40% erben 1 mutiertes Allel des Rb1 und entwickeln sporadische Mutation des verbleibenden Allels -> häufig beidseitig 60% entwickeln ...
- Was sind Symptome bei einem Retinoblastom? Gesichtsfeldeinschränkung bis Blindheit Katzenauge (Leukokorie) auf Fotografien Schielen Glaukom schnelles Tumorwachstum im inneren Auge, selten Fernmetastasen
- Wie wird die Diagnose eines Retinoblastoms gestellt? ... Spiegeln der Augen CT/MRT DNA-Sequenzierung: Differenzierung erbliche vs. nicht erbliche Form
- Was ist ein anderer Name für Martin-Bell-Syndrom? FRAX