Humangenetik (Subject) / Komplett (Lesson)

Examensvorbereitung

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• Welchem Erbgang folgt das Rett-Syndrom und wen betrifft es? X-chromosomal-dominant Mädchen Jungen: letal
• Was ist das Rett-Syndrom und was sind Symptome? neurodegenerative Erkrankung: zunächst normale Entwicklung in den ersten Lebensmonaten nach 1/2 Jahr: Stillstand, Rückbildung Händewaschen in Brusthöhe verzögerte/fehlende sprachliche Entwicklung verlangsamtes Schädelwachstum, schwere Skoliose mentale Retardierung Epilepsie autistische Symptome normale Lebenserwartung
• Was sind, für beide Geschlechter betrachtet, die häufigsten Ursachen für mentale Retardierung? 1. Down 2. FRAX (nur Mädchen: 1. Down, 2. Rett)
• Was ist Ursache für das FRAX? Mutation auf dem langen Arm des X-Chromosoms im Bereich des FMR1-Gens durch Repeat des Tripletts CGG
• Wann spricht man bei einem FRAX von einer Prämutation und wann von einer Vollmutation? Prämutation: 55-200 Repeats Vollmutation: > 200 Repeats
• Durch welchen Elternteil müssen Prämutationen beim FRAX vererbt werden, um in Vollmutationen zu transormieren? durch Mutter
• Was ist das Sherman-Paradoxon? bezieht sich auf den Vererbungsmodus bei einem FRAX (Fragiles-X-Syndrom) Frau mit Prämutation vererbt diese zu 50% an ihre Söhne weiter, wobei es meist zur Antizipation (Repeatverlängerung) kommt, sodass bei den Söhnen dann das Vollbild vorliegt selten bleibt die Prämutation stabil, sodass auch die Söhne wieder Träger der Prämutation sind sowohl betroffene Männer, als auch männliche Prämutationsträger sind fertil, vererben aber an ihre Töchter immer nur die Prämutation, da Spermien mit Vollmutationen nicht lebensfähig sind -> ein betroffener Mann kann daher nur Töchter mit einer Prämutationen bekommen, die klinisch gesund sind  
• Was sind Symptome bei einem Fragilen-X-Syndrom? mentale Retardierung Sprachentwicklungsstörungen Makroorchismus = große Hoden
• Wie wird die Diagnsose einer Repeat-Erkrankung gestellt? PCR
• Wie häufig ist die Mukoviszidose? häufigste Stoffwechselerkrankung, 1/2500, Heterozygotefrequenz 1/25 autosomal-rezessiver Erbgang
• In welchem Rahmen spielt die Delta-508-Mutation eine Rolle? 70% der CF-Patienten tragen diese Mutation
• Welcher Pathomechanismus liegt der CF zugrunde? Fehlfunktion der Chloridkanäle mit verminderter Chlorid-Sekretion -> visköses Sekret -> Verstopfung der Drüsenausführungsgänge -> zystisch-fibrotischer Organumbau -> Funktionsstörungen
• Was sind Symptome bei einer CF? 10% Mekoniumileus im Säuglingsalter exokrine Pankreasinsuffizienz: Durchfälle, Maldigestion, Mangelernährung Diabetes mellitus: Gedeihstörungen rezidivierende pumonale Infekte, Lungemphysem, Cor pulmonale Dyspnoe, Zyanose: Fassthorax, Uhrglasnägel, Trommelschlägelfinger Leberzirrhose männliche Infertilität: Aplasie der Vasa deferentia
• Wie erfolgt die Diagnostik bei CF? Schweißtest Sequenzierung des CFTR-Gens
• Was lässt sich in 95% bei einer CML nachweisen? Philadelphia-Chromosom = Translokationsmutation zwischen Chromosom 9 und 22 Entstehung des bcr-abl-Fusionsgen = Onkogen
• Was sind Beispiele für Harmatosen? NF 1 und 2, Tuberöse Sklerose
• Was sind Harmartosen? gutartige Tumoren, entstehen aus Ursprungsgewebe eines Organs, übernehmen aber nicht dessen Gewebeorganisation Kompression von Nachbarstrukturen, kosmetische Probleme
• Welchem Erbgang folgen die Hamartosen NF 1 und 2 und tuberöse Sklerose? autosomal-dominant
• Was sind Ursachen für die Neurofibromatose 1 und 2? Mutation des NF1-Gens (Chromosom 17) bzw. NF2-Gens (Chromosom 22)
• Was ist Ursache der Tuberösen Sklerose? verschiedene Mutationen der Gene Tuberous Sclerosis 1 und 2 (TSC1 und TSC2)
• Wie wird die Neurofibromatose 1 noch genannt? Neurofibromatose von Recklinghausen
• Wie wird die Tuberöse Sklerose auch genannt? Morbus Bourneville Pringle
• Was sind Symptome bei NF 1 und 2 sowie der Tuberösen Sklerose? Neurofibromasose 1 (von Recklinghausen)-variable Ausprägung der Symptome, Ausprägung im Laufe der Kindheit-Neurofibrome: multiple gutartige, fleischige Tumoren in der Haut-Café-au-lait-Flecken: multiple, flache, irregulär begrenzte, dunkel pigmentierte Hautflecken-axilläres oder inguinales Freckling: sommersprossenartige Flecken in Axilla und Leistengegend-Lisch-Knötchen: benigne Hamartome der Iris-ZNS-Tumoren z.B. Neurofibrome v.a. Optikusneurinom-Knochenfehlbildungen-selten maligne Tumoren des ZNS oder Muskulatur Neurofibromatose 2-seltener als NF1-typisch ist beidseitiges Akustikusneurinom (Schwannom)-Schwannome oder Meningeome der Hirnhäute oder anderer Hirnnerven-Hörminderung, Tinnitus, Schwindel, Gangunsicherheit-Kopfschmerz, Parästhesien, Lähmungen-Katarakte-subkutane Schwannome peripherer Nerven Tuberöse Sklerose (Morbus Bourneville Pringle)-gutartige Tumoren von ZNS, Haut, Herz, Niere-Epilepsie-geistige Behinderung-subependymale Riesenzelltumoren -> Hirndruck-white spots: Hautareale mit Hypopigmentation-Angiolipome: gelblich rote Papeln v.a. auf den Wangen-Rhabdomyosarkome am Herzen-Angiomyolipome an der Niere
• Welche Mutationen liegen dem hereditären Mamma-CA zugrunde und wie wird dieses vererbt? Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA1 autosomal-dominant
• Welche Funktionen haben die Gene BRCA1 und 2? DNA-Reparatur, Zellzykluskontrolle, Apoptose-Induktion
• Wie hoch ist das Lebenszeitrisiko bei BRCA-Mutationen? 85%, 50% davon vor dem 50. Lebensjahr
• Welches Risiko geht mit einer BRCA-Mutation einher? erhöhtes Risiko für: Mamma-CA Zweitkarzinom v.a. kontralaterale Brust Ovarial-CA auch bei männlichen Patienten
• Welche Gruppe stellt die größte im Rahmen der vererbten Kolontumoren dar? HNPCC (hereditary non polyposis colon cancer)
• Was ist das Lynch-Syndrom? HNPCC = hereditäres nichtpolypöses Kolokarzinom
• Was ist Ursache für das HNPCC? Mutation -> Defekt des humanen Mismatch-Repair-Systems -> Akkumulation von Mutationen in Protoonko- und Tumorsuppressorgenen -> Tumorentstehung
• Wodurch ist das Lynch-Syndrom gekennzeichnet (HNPCC)? 80% entwickeln Kolonkarzinom: frühes Auftreten, aggressives Wachstums, schlechtere Prognose, vermehrt rechtsseitiges Kolon 20% entwickeln Enddometriumkarzinom andere assoziierte Tumoren: Magen, Leber, Gallenblase, ableitende Harnwege, Ovarien, Dünndarm, Pankreas, Haut, Glioblastom, Talgdrüsenadenom, Keratoakanthome
• Wie erfolgt die Diagnose eines Lynch-Syndroms (HNPCC)? Amsterdam-Kriterien: -mind. 3 Familienangehörige mit kolorektalem CA-davon mind. 1 Verwandschaft 1. Grades-2 aufeinanderfolgende Generationen betroffen-mind. 1 Patient <50 Jahre-Ausschluss FAP
• Was ist Ursache der FAP? familiäre adenomatäse Polyposis Mutation im APC-Gen, autosomal-dominanter Erbgang
• Was ist das Gardner-Syndrom? Variante der FAP
• Wodurch ist die FAP gekennzeichnet? Entwicklung zahlreicher Polypen im gesamten Kolon während der ersten beiden Lebensdekaden = obligate Präkanzerosen Polypenbildung auch im Duodenum: 10% Risiko für Duodenalkarzinom
• Welchem Erbgang folgen die multiplen endokrinen Neoplasien? autosomal-dominant
• Was ist das Retinoblastom und wen betrifft es? maligner Tumor der unreifen Zellen der Netzhaut -> nur in früher Kindheit bis 5. Lebensjahr
• Was ist Ursache für ein Retinoblastom? Mutation des Tumorsuppressorgens Retinoblastoma-Gen Rb1 Two-Hit-Hypothese 40% erben 1 mutiertes Allel des Rb1 und entwickeln sporadische Mutation des verbleibenden Allels -> häufig beidseitig 60% entwickeln 2 sporadische Mutationen -> fast nur einseitig
• Was sind Symptome bei einem Retinoblastom? Gesichtsfeldeinschränkung bis Blindheit Katzenauge (Leukokorie) auf Fotografien Schielen Glaukom schnelles Tumorwachstum im inneren Auge, selten Fernmetastasen
• Wie wird die Diagnose eines Retinoblastoms gestellt? Spiegeln der Augen CT/MRT DNA-Sequenzierung: Differenzierung erbliche vs. nicht erbliche Form
• Was ist ein anderer Name für Martin-Bell-Syndrom? FRAX

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