Humangenetik (Fach) / Komplett (Lektion)

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• Was ist Ursache des Williams-Beuren-Syndroms? Mikrodeletion auf dem langen Arm von Chromosom 7 -> Mutation im Elastin-Gen
• Was sind Symptome bei einem Williams-Beuren-Syndrom? typisch: mentale Retardierung + Herzfehler (supravalvuläre Aortenstenose, Pulmonalarterienstenose) Elfengesicht, große Zahnzwischenräume Iris stellata IQ 40-80 Nierenfehlbildungen intrauterine Wachstumsretardierung, verminderte Endgröße absolutes Gehör, merken sich gut Gesichter, lernen leicht und früh Lesen, schnelle Sprachentwicklung, Eloquenz -> cocktail party personalities
• Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom? Deletion des kurzen Armes von Chromosom 16 -> Mutationen des Gens für das CREB-binding-Protein mentale Retardierung: IQ < 50 kontaktfreudig, aufgeschlossen faziale Merkmale: Mikrozephalie, Hypotelorismus, antimongoloide Lidachsen, prominente Nase, tief ansetzende, dysplastische Ohren Minderwuchs breite Daumen und Zehen Herzfehler
• Wie kann ein Mikrodeletionssyndrom nachgewiesen werden? mittels molekulargenetischer Färbemethoden z.B. FISH
• Was ist Ursache für das Prader-Willi-Syndrom bzw. das Angelman-Syndrom? betroffen ist in beiden Fällen das Chromosom 15 Prader-Willi: veränderte Methylierung des paternalen Chromosoms Angelman: veränderte Methylierung des maternalen Chromosoms
• Wodurch ist das Prader-Willi-Syndrom gekennzeichnet? ↓Kindsbewegungen im Mutterleib, ↓Geburtsgewicht Muskelhypotonie -> reduzierte motorische Fertigkeiten, Trinkschwäche, spätes Laufen hypoplastisches Skrotum, unvollständig deszendierter Hoden ausgeprägte Fresssucht ab 1. - 3. Lj. Pubertät tritt verzögert oder gar nicht ein, ausbleibender Wachstumsschub Engröße 150 cm geistige Entwicklung leicht eingeschränkt
• Wodurch ist das Angelman-Syndrom gekennzeichnet? Manifestation im 2. Lj. durch Ausbleiben der Sprechfähigkeit schwere mentale Retardierung, Mikrozephalie freundlich, häufiges grundloses Lachen Epilepsie motorische Entwicklungsretardierung, muskuläre Hypotonie, ataktisches Gangbild "Happy-Puppet-Syndrom" (Lachen + Ataxie)
• Wie häufig sind Neuralrohrdefekte? 1/1000 zweithäufigste Geburtsfehler nach Herzfehler
• Was sind Ursachen für Neuralrohrdefekte? multifaktoriell Umweltfaktoren: Folsäuremangel, schlecht eingestellter Diabetes mellitus genetisch: Trisomie 18, 13
• Was kann bei offenen Neuralrohrdefekten pränatal nachgewiesen werden? ↑AFP im Fruchtwasser und Blutplasma der Mutter
• Was ist die Holoprosenzephalie? häufigste Fehlbildung des Gehirn embryonale Fehlbildung des Vorderhirns einschließlich Augen, Sehtrakt, Gesicht
• Was sind Risikofaktoren für angeborene Herzfehler? Alkohol Valproat Rötelninfektion Chromosomenaberrationen
• Wie häufig sind Lippen-Kiefer-Gaumenspalten? 1/500
• Welche ist die häufigste angeborene Erkrankung des AS-Stoffwechsels? PKU
• Wie ist der Vererbungsmodus bei PKU? autosomal-rezessiv
• Was ist Ursache der PKU? Defekt des Enzyms Phenylalaninhydroxlase (Abbau Phenylalanin zu Tyrosin)-> ↑Phenylalanin im Blut
• Wie stellt sich Klinik bei einer PKU dar? Neugeborene zunächst unauffällig Manifestation nach wenigen Monaten: Körpergeruch nach Aceton oder Mäusekot schwere mentale Retardierung: IQ selten über 20 mangelnde Größenzunahme, Mikrozephalie neurologische Defekte: Epilepsien, pyramidale und extrapyramidale Störungen, Übererregbarkeit, Spastik, Ataxie Verhaltensstörungen: Aggressivität, Hyperaktivität übrige körperliche Entwicklung und Lebenserwartung normal Mangel an Melanin -> Hypopigmentation mit heller Hautfarbe, blonden Haaren, blauen oder roten Augen, Ekzeme
• Wie kann eine PKU festgestellt werden? im Rahmen des Neugeborenen-Screenings/U2 Guthrie-Test mit Fersenblut
• Wie erfolgt die Therapie bei PKU? phenylalaninarme Diät + spezielle AS-Präparate bei rechtzeitigem Beginn: normale geistige Entwicklung
• Was ist die atypische PKU und was ist der grundsätzliche Unterschied in der Therapie? 2% der PKU-Patienten Mutation des Ko-Enzyms Tetrahydrobiopterin (BH4) -> unter Substitution von BH4 ist keine phenylalaninarme Diät nötig
• Welche ist die häufigste autosomal-rezessive Erkrankung in der westlichen Welt und mit welcher Prävalenz geht diese einher? Hämochromatose 1/300
• Was ist Ursache für die Hämochromatose? 2 Punktmutationen auf dem Hämochromatosegen HFE auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 -> vermehrte Eisenaufnahme aus dem Darm -> Eisenüberladung -> Funktionsstörungen
• Mit welcher Penetranz geht eine Hämochromatose einher und wer ist häufiger betroffen? Penetranz 25% Männer häufiger, Frauen erst nach der Menopause (wenn sie kein Eisen mehr über die Regelblutung verlieren)
• Was sind Symptome bei Hämochromatose? initial unspezifisch: Müdigkeit, Abgeschlagenheit später klassische Trias: Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Bronzediabetes (vermehrte Hautpigmentation) Reizleitungs- und HRST, dilatative Kardiomyopathie
• Für welches Krankheitsbild ist der Bronzediabetes charakteristisch? Hämochromatose
• Wie wird die Diagnose einer Hämochromatose gesichert und wie ist die Therapie? Serumferritin und Transferrinsättigung Histologie Gentest: negativer Gentest schließt Hämochromatose aber nicht aus Therapie: Aderlässe
• Was ist das AGS? adrenogenitales Syndrom autosomal-rezessiv
• Wie stellt sich der Pathomechanismus bei einem AGS dar? Enzymdefekt der Kortisolsynthese 1. Mangel an Kortisol (und ggf. Aldosteron bei Salzverlustsyndrom) -> ↑ACTH 2. Anhäufung von Hormonvorstufen (in 90% 17-Hydroxyprogesteron) -> ↑Androgene bereits während der Embryonalentwicklung -> Virilisation
• Was beschreibt die klassische bzw. nicht klassische Form des AGS? klassisch: Virilisierung +/- Salzverlustsyndrom nicht-klassisch: Manifestation meist erst in der Pubertät, leichter Gendefekt
• Was sind Symptome bei einem AGS? Mädchen: variable Virilisierung des äußeren Genitales, innere Geschlechtsorgane sind normal Jungen: Penishypertrophie beide: Pubertas praecox mit 6-8 Jahren mit Zeichen der Pubertät aber bestehenden hypoplastischen Gonaden zusätzlich Salzverlustsyndrom = schweres klinisches Bild in den ersten Lebenswochen: Trinkschwäche, Erbrechen, Hypotonie, Gewichtsabnahme, Hyperkaliämie bei Hyponatriämie, HRST
• Wie wird ein AGS diagnostiziert? Nachweis erhöhter Konzentrationen an Hormonvorstufen: für häufigste Mutation 17-Hydroprogesteron - Serum und Urin Plasmareninaktivität Elektrolyte Genanalyse
• Wie wird ein AGS therapiert? Cortisol + Mineralkortikoid bei Salzverlustsyndrom bei guter Einstellung: Veschwinden der Symptome, normale Fruchtbarkeit
• Was sind die häufigsten Muskeldystrophien und welchem Erbgang folgen sie? Duchenne und Becker x-chromosomal-rezessiv
• Welche ist die häufigste Muskeldystrophie und was ist Ursache? Muskeldystrophie Duchenne Mutation im Dystrophin-Gen -> Störung der Integrität der Plasmamembran der Muskelzelle -> Untergang der Zelle
• Wer ist von einer Muskeldystrophie in erster Linie betroffen und welcher Handlungsauftrag ergibt sich für die Humangenetik? X-chromosomal-rezessiver Erbgang: männliche Patienten Identifizierung weiblicher Konduktorinnen
• Was sind Symptome bei der Muskeldystrophie Duchenne und wie ist die Prognose? früher Beginn zwischen 2. - 5. Lebensjahr: Muskelschwäche v.a. Becken und Oberschenkel -> Aufrichten aus dem Sitzen, Treppensteigen schwierig, Watschelgang, Gowers-Manöver Pseudohypertrophie der Waden Muskelatrophie am Oberkörper -> Scapula alata Atemmuskulatur betroffen -> erschwertes Abhusten bei Infekten zunehmende Hyperlordose allmählich vollständige Pflegebedürftigkeit, Rollstuhl ab 12 Jahren kardiale Beteiligung: ↓Pumpfunktion, Arrhythmien diskret reduzierter IQ Lebenserwartung: 20 Jahre
• Wie wird die Diagnose einer Muskelatrophie Duchenne gestellt? klinisches Bild: Muskelschwäche ↑↑CK Sequenzierung des Dystrophin-Gens (DMD)
• Was ist Chorea Huntington? autosomal-dominante fortschreitende neurologische Erkrankung
• Was ist Ursache für eine Chorea Huntington? Mutation im Huntington-Disease-Gen (HD) durch eine Expansion des Basentripletts CAG (Merke: Chorea Huntington)  
• Was spricht man im Rahmen einer Chorea Huntington von einer Prämutation und wann von einer Vollmutation? normal: 10-26 Repeats Prämutation: 27-35 Repeats Vollmutation: ab 36 Repeats
• Von welchem Elternteil haben Betroffene eine Vollmutation bei Chorea Huntington geerbt? alle vom Vater
• Wann manifestiert sich die Chorea Huntington und was sind Symptome? zwischen 35 und 50, abhängig von Anzahl der Repeats, Antizipation: psychiatrische Auffälligkeiten oft erste Symptome: reizbar unruhig, depressiv, Pflichtvernachlässigung, Gleichgültigkeit früh kognitive Einschränkungen, später demenzielle Veränderung Bewegungsunruhe unkontrollierte Bewegungen der Arme später ↑Muskelspannung und Verlangsamung der Bewegung unkontrolliertes Grimassieren später Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken Persönlichkeitsveränderungen, sozialer Rückzug  
• Wie und wann wird die Diagnose Chorea Huntington gestellt? genetische Analyse ist bereits pränatal möglich, ansonsten bei Verdacht PCR: Bestimmung der Länge des Repeat-tragenden Abschnittes und Rückschluss auf Anzahl der Repeats
• Was ist die Osteogenesis imperfecta? Glasknochenkrankheit, autosomal-dominant veränderte Synthese des Kollagen vom Typ I -> vermehrte Brüchigkeit der Knochen 4 Typen
• Was ist Ursache für die Achondroplasie? Mutation im Rezeptor-Gen für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor FGFR-3 -> Störung der enchondralen Ossifikation v.a. der großen Röhrenknochen -> verfrühte Verknöcherung der Wachstumszone -> disproportionierter Minderwuchs
• Wie wird die Achondroplasie vererbt und was gilt for homozygote Mutationen? autosomal-dominant homozygot: pränatal letal
• Wie stellt sich die Klinik bei einer Achondroplasie dar? disproportionierter Minderwuchs Makrozephalus, typisch kleines Foramen occipitale plumpe Extremitäten lumbosakrale Lordose langer Rumpf -> fast normale Sitzhöhe
• Was ist Ursache des Marfan-Syndroms? Mutation im Fibrillin-1-Gen (Fibrillin = Hauptbestandteil des elastischen BG) -> Stabilitätsverlust der Fasern autosomal-dominant
• Was sind Symptome bei einem Marfan-Syndrom? ↑↑Körpergröße, lange Gliedmaßen Überstreckbarkeit der Gelenke, Fehlstellungen der WS, Plattfüße, Verformung des Brustkorbes (Trichter- oder Kielbrust) Aneurysmen, Klappeninsuffizienzen (Mitral, Aorta) Kurzsichtigkeit (Linse betroffen)
• Was sind bei Mädchen die zwei häufigste Ursachen für mentale Retardierung? 1. Down 2. Rett

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