Humangenetik (Fach) / Komplett (Lektion)
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Examensvorbereitung
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- Was ist Ursache des Williams-Beuren-Syndroms? Mikrodeletion auf dem langen Arm von Chromosom 7 -> Mutation im Elastin-Gen
- Was sind Symptome bei einem Williams-Beuren-Syndrom? ... typisch: mentale Retardierung + Herzfehler (supravalvuläre Aortenstenose, Pulmonalarterienstenose) Elfengesicht, große Zahnzwischenräume Iris stellata IQ 40-80 Nierenfehlbildungen intrauterine Wachstumsretardierung, ...
- Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom? Deletion des kurzen Armes von Chromosom 16 -> Mutationen des Gens für das CREB-binding-Protein mentale Retardierung: IQ < 50 kontaktfreudig, aufgeschlossen faziale Merkmale: Mikrozephalie, Hypotelorismus, ...
- Wie kann ein Mikrodeletionssyndrom nachgewiesen werden? ... mittels molekulargenetischer Färbemethoden z.B. FISH
- Was ist Ursache für das Prader-Willi-Syndrom bzw. ... betroffen ist in beiden Fällen das Chromosom 15 Prader-Willi: veränderte Methylierung des paternalen Chromosoms Angelman: veränderte Methylierung des maternalen Chromosoms
- Wodurch ist das Prader-Willi-Syndrom gekennzeichnet? ... ↓Kindsbewegungen im Mutterleib, ↓Geburtsgewicht Muskelhypotonie -> reduzierte motorische Fertigkeiten, Trinkschwäche, spätes Laufen hypoplastisches Skrotum, unvollständig deszendierter Hoden ausgeprägte ...
- Wodurch ist das Angelman-Syndrom gekennzeichnet? Manifestation im 2. Lj. durch Ausbleiben der Sprechfähigkeit schwere mentale Retardierung, Mikrozephalie freundlich, häufiges grundloses Lachen Epilepsie motorische Entwicklungsretardierung, muskuläre ...
- Wie häufig sind Neuralrohrdefekte? 1/1000 zweithäufigste Geburtsfehler nach Herzfehler
- Was sind Ursachen für Neuralrohrdefekte? multifaktoriell Umweltfaktoren: Folsäuremangel, schlecht eingestellter Diabetes mellitus genetisch: Trisomie 18, 13
- Was kann bei offenen Neuralrohrdefekten pränatal ... ↑AFP im Fruchtwasser und Blutplasma der Mutter
- Was ist die Holoprosenzephalie? häufigste Fehlbildung des Gehirn embryonale Fehlbildung des Vorderhirns einschließlich Augen, Sehtrakt, Gesicht
- Was sind Risikofaktoren für angeborene Herzfehler? ... Alkohol Valproat Rötelninfektion Chromosomenaberrationen
- Wie häufig sind Lippen-Kiefer-Gaumenspalten? 1/500
- Welche ist die häufigste angeborene Erkrankung des ... PKU
- Wie ist der Vererbungsmodus bei PKU? autosomal-rezessiv
- Was ist Ursache der PKU? Defekt des Enzyms Phenylalaninhydroxlase (Abbau Phenylalanin zu Tyrosin)-> ↑Phenylalanin im Blut
- Wie stellt sich Klinik bei einer PKU dar? Neugeborene zunächst unauffällig Manifestation nach wenigen Monaten: Körpergeruch nach Aceton oder Mäusekot schwere mentale Retardierung: IQ selten über 20 mangelnde Größenzunahme, Mikrozephalie ...
- Wie kann eine PKU festgestellt werden? im Rahmen des Neugeborenen-Screenings/U2 Guthrie-Test mit Fersenblut
- Wie erfolgt die Therapie bei PKU? phenylalaninarme Diät + spezielle AS-Präparate bei rechtzeitigem Beginn: normale geistige Entwicklung
- Was ist die atypische PKU und was ist der grundsätzliche ... 2% der PKU-Patienten Mutation des Ko-Enzyms Tetrahydrobiopterin (BH4) -> unter Substitution von BH4 ist keine phenylalaninarme Diät nötig
- Welche ist die häufigste autosomal-rezessive Erkrankung ... Hämochromatose 1/300
- Was ist Ursache für die Hämochromatose? 2 Punktmutationen auf dem Hämochromatosegen HFE auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 -> vermehrte Eisenaufnahme aus dem Darm -> Eisenüberladung -> Funktionsstörungen
- Mit welcher Penetranz geht eine Hämochromatose einher ... Penetranz 25% Männer häufiger, Frauen erst nach der Menopause (wenn sie kein Eisen mehr über die Regelblutung verlieren)
- Was sind Symptome bei Hämochromatose? initial unspezifisch: Müdigkeit, Abgeschlagenheit später klassische Trias: Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Bronzediabetes (vermehrte Hautpigmentation) Reizleitungs- und HRST, dilatative Kardiomyopathie ...
- Für welches Krankheitsbild ist der Bronzediabetes ... Hämochromatose
- Wie wird die Diagnose einer Hämochromatose gesichert ... Serumferritin und Transferrinsättigung Histologie Gentest: negativer Gentest schließt Hämochromatose aber nicht aus Therapie: Aderlässe
- Was ist das AGS? adrenogenitales Syndrom autosomal-rezessiv
- Wie stellt sich der Pathomechanismus bei einem AGS ... Enzymdefekt der Kortisolsynthese 1. Mangel an Kortisol (und ggf. Aldosteron bei Salzverlustsyndrom) -> ↑ACTH 2. Anhäufung von Hormonvorstufen (in 90% 17-Hydroxyprogesteron) -> ↑Androgene bereits ...
- Was beschreibt die klassische bzw. nicht klassische ... klassisch: Virilisierung +/- Salzverlustsyndrom nicht-klassisch: Manifestation meist erst in der Pubertät, leichter Gendefekt
- Was sind Symptome bei einem AGS? Mädchen: variable Virilisierung des äußeren Genitales, innere Geschlechtsorgane sind normal Jungen: Penishypertrophie beide: Pubertas praecox mit 6-8 Jahren mit Zeichen der Pubertät aber bestehenden ...
- Wie wird ein AGS diagnostiziert? Nachweis erhöhter Konzentrationen an Hormonvorstufen: für häufigste Mutation 17-Hydroprogesteron - Serum und Urin Plasmareninaktivität Elektrolyte Genanalyse
- Wie wird ein AGS therapiert? Cortisol + Mineralkortikoid bei Salzverlustsyndrom bei guter Einstellung: Veschwinden der Symptome, normale Fruchtbarkeit
- Was sind die häufigsten Muskeldystrophien und welchem ... Duchenne und Becker x-chromosomal-rezessiv
- Welche ist die häufigste Muskeldystrophie und was ... Muskeldystrophie Duchenne Mutation im Dystrophin-Gen -> Störung der Integrität der Plasmamembran der Muskelzelle -> Untergang der Zelle
- Wer ist von einer Muskeldystrophie in erster Linie ... X-chromosomal-rezessiver Erbgang: männliche Patienten Identifizierung weiblicher Konduktorinnen
- Was sind Symptome bei der Muskeldystrophie Duchenne ... früher Beginn zwischen 2. - 5. Lebensjahr: Muskelschwäche v.a. Becken und Oberschenkel -> Aufrichten aus dem Sitzen, Treppensteigen schwierig, Watschelgang, Gowers-Manöver Pseudohypertrophie der Waden ...
- Wie wird die Diagnose einer Muskelatrophie Duchenne ... klinisches Bild: Muskelschwäche ↑↑CK Sequenzierung des Dystrophin-Gens (DMD)
- Was ist Chorea Huntington? autosomal-dominante fortschreitende neurologische Erkrankung
- Was ist Ursache für eine Chorea Huntington? Mutation im Huntington-Disease-Gen (HD) durch eine Expansion des Basentripletts CAG (Merke: Chorea Huntington)
- Was spricht man im Rahmen einer Chorea Huntington ... normal: 10-26 Repeats Prämutation: 27-35 Repeats Vollmutation: ab 36 Repeats
- Von welchem Elternteil haben Betroffene eine Vollmutation ... alle vom Vater
- Wann manifestiert sich die Chorea Huntington und was ... zwischen 35 und 50, abhängig von Anzahl der Repeats, Antizipation: psychiatrische Auffälligkeiten oft erste Symptome: reizbar unruhig, depressiv, Pflichtvernachlässigung, Gleichgültigkeit früh kognitive ...
- Wie und wann wird die Diagnose Chorea Huntington gestellt? ... genetische Analyse ist bereits pränatal möglich, ansonsten bei Verdacht PCR: Bestimmung der Länge des Repeat-tragenden Abschnittes und Rückschluss auf Anzahl der Repeats
- Was ist die Osteogenesis imperfecta? Glasknochenkrankheit, autosomal-dominant veränderte Synthese des Kollagen vom Typ I -> vermehrte Brüchigkeit der Knochen 4 Typen
- Was ist Ursache für die Achondroplasie? Mutation im Rezeptor-Gen für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor FGFR-3 -> Störung der enchondralen Ossifikation v.a. der großen Röhrenknochen -> verfrühte Verknöcherung der Wachstumszone -> disproportionierter ...
- Wie wird die Achondroplasie vererbt und was gilt for ... autosomal-dominant homozygot: pränatal letal
- Wie stellt sich die Klinik bei einer Achondroplasie ... disproportionierter Minderwuchs Makrozephalus, typisch kleines Foramen occipitale plumpe Extremitäten lumbosakrale Lordose langer Rumpf -> fast normale Sitzhöhe
- Was ist Ursache des Marfan-Syndroms? Mutation im Fibrillin-1-Gen (Fibrillin = Hauptbestandteil des elastischen BG) -> Stabilitätsverlust der Fasern autosomal-dominant
- Was sind Symptome bei einem Marfan-Syndrom? ↑↑Körpergröße, lange Gliedmaßen Überstreckbarkeit der Gelenke, Fehlstellungen der WS, Plattfüße, Verformung des Brustkorbes (Trichter- oder Kielbrust) Aneurysmen, Klappeninsuffizienzen (Mitral, ...
- Was sind bei Mädchen die zwei häufigste Ursachen ... 1. Down 2. Rett