Humangenetik (Fach) / Komplett (Lektion)
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Examensvorbereitung
Diese Lektion wurde von ju89li erstellt.
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- Was ist die Mitose? Zellteilung Aufteilung der vorher verdoppelten Erbinformation auf die Tochterzellen
- Was sind die Mitose-Phasen? Prophase-zunehmende DNA-Kondensierung zu Chromosomen-Zentriolen wandern zu den Zellpolen und bilden Spindelapparat-Auflösung der Zellkern-Membran Prometaphase-Spindelfasern setzen an den Zentromeren ...
- Wo findet die Meiose statt und was hat sie zum Ziel? ... in den Geschlechtsorganen Ziel: Zellteilung mit Reduktion des Erbguts auf haploiden Chromosomensatz
- Wir können Chromosomenaberrationen nachgewiesen werden? ... mittels Giemsa-Färbung diese färbt bestimmte Banden auf den Chromosomen (Giemsa[G]-Banden) und lässt andere ungefärbt (Revers[R]-Banden)
- Was bedeutet Inversion, was bedeutet Insertion? Inversion -Herauslösung eines Chromosomenabschnittes und um 180° gedrehtes Wiedereinsetzen-phänotypisch unauffällig Insertion -Einfügen genetischer Information in eine Chromosomenregion
- Was ist eine Translokation? Lokalisation eines Chromosomenabschnittes wird verändert balanciert = Gesamtmenge und Information des Erbguts nicht verändert, asymptomatisch unbalanciert = Verlust von Erbgut
- Was ist eine reziproke Translokation? Austausch zweier abgebrochener Chromosomenstücke zwischen nicht homologen Chromosomen
- Was bezeichnet eine Robertson-Translokation? betrifft die akrozentrischen Chromosomen 13, 14, 15, 21 oder 22 Verlust des kurzen Arms, Fusion der langen Arme
- Welche ist die häufigste Form einer Genmutation? Punktmutation
- Bei einer Punktmutation kann man eine Transition und ... Transition = Austausch einer Pyrimidinbase mit einer Pyrimidinbase bzw. einer Purinbase mit einer Purinbase Transversion = Austausch einer Pyrimidinbase mit einer Purinbase oder umgekehrt
- Was ist der Unterschied zwischen Missense-, Nonsense-, ... Missense-Mutation: durch Mutation entsteht ein Basentriplett, das für eine andere AS kodiert Nonsense-Mutation: durch Mutation entsteht ein Stopp-Kodon, das zum Abbruch der Translation führt stille ...
- Wie entstehen Onkogene? durch Mutation aus Protoonkogenen
- Was sind Onkogene? entstehen durch Mutation aus Protoonkogenen Gain of function: durch Mutation geänderte/gesteigerte Funktion -> vermehrtes Zellwachstum dominant
- Was ist die Aufgabe von Tumorsuppressorgen? Kontrolle des Zellzyklus, Blockade gesteigerten Wachstums bei Loss of function erhöht sich Wahrscheinlichkeit für Tumorentstehung prominentester Vertreter: p53 = Wächter des Genoms
- Was besagt die Two-Hit-Hypothese von Knudson? Tumor = Folge einer Akkumulation von Mutationen in einer Zelle Vorraussetzung des Kontrollverlustes eines Tumorsuppressorgens: BEIDE Allele des Gens müssen mutiert sein seltener: Verlust beider Allele ...
- Was bedeutet Imprinting? =epigenetisches Phänomen, das auf der Methylierung von DNA und der Modifikation von Histonen beruht führt dazu, dass bei der Expression von Genen das Allel eines Elternteils durch eine spezifische Methylierung ...
- Welche 3 Vererbungsregeln nach Mendel werden unterschieden? ... Uniformitätsregel-wenn beide Eltern homozygot für ein Merkmal sind, sind alle Nachkommen gleich Spaltungsregel-wenn Eltern heterozygot für ein Merkmal sind, sind Nachkommen ungleich Unabhängigkeitsregel-gilt ...
- Wer ist von einem X-chromosomal-dominanten Erbgang ... Männer und Frauen Männer häufig schwerer betroffen (haben nur ein X-Chromosom)
- Wer ist von einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang ... fast nur Männer Frauen = Konduktorinnen, d.h. nicht erkrankte Überträger
- Für welche Erkrankungen gelten die Mendel-Regeln? für monogene Erkrankungen
- Wie wird das Auftreten und Wiederholungsrisiko für ... empirisch
- Was ist der Unterschied zwischen qualitativen und ... qualitativ: Merkmal besteht oder nicht, z.B. Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten quantitativ: Addition der Wirkung mehrerer Gene, z.B. Körpergröße
- Was bedeutet eine relative Geschlechtsbegrenzung? eine multifaktorielle Erkrankung tritt bevorzugt bei einem Geschlecht auf z.B. kongenitale Hüftgelenksluxation häufiger bei Mädchen (8:1)
- Was bezeichnet der Carter-Effekt? bezieht sich auf multifaktoriell bedingte Erbleiden mit einer relativen Geschlechtsbegrenzung, d.h. Bevorzugung wenn Patient dem Geschlecht anhört, das typischerweise seltener von der jeweiligen Erkrankung ...
- Was bezeichnet die Penetranz? Wahrscheinlichkeit, dass eine Erkrankung im Individuum zum Ausbruch kommt Penetranz 100% = jeder Merkmalsträger erkrankt
- Wozu dient das Hardy-Weinberg-Gesetz? Abschätzung des Wiederholungsrisikos bei autosomal-rezessivem Erbgang p²+2pq+q²=1, p+q=1 q²=Häufigkeit einer Erkrankung 2pq=Heterozygotenfrequenz
- Was sind Voraussetzungen für die Anwendung des Hardy-Weinberg-Gesetzes? ... Verpaarung der Eltern unterliegt dem Zufallsprinzip ausreichende Größe der Population Panmixie kleine Mutationsrate Ausschluss von Migration und Selektion
- Was bedeutet Panmixie? vollständige Durchmischung einer Bevölkerung jedes Indviduum einer Population warr sich mit jedem des anderen Geschlecht mit gleicher Wahrscheinlichkeit
- Wie werden die Chromosomen für die Chromosomenanalyse ... 1. kondensierte Form der DNA nur in der Metaphase 2. Zugabe von Colchizin = Spindelgift -> Zellarrest 3. Zugabe von Kaliumchlorid -> Quellung 5. Aufgeben auf Objektträger, Zellen platzen, Chromosomen ...
- Was bedeutet FISH? Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung dient dem Nachweis von Mikrodeletionen Voraussetzung: bekannte Mutation im Indexpatienten Verfahren: Marker/Sonde (einzelsträngiger DNA-Abschnitt einer definierten ...
- Wozu dient die Gel-Elektrophorese und wie ist das ... zur Längenbestimmung, Auftrennung von DNA-/RNA-Strängen an einem Agarose-Gel wird Spannung angelegt, positiv geladene DNA/RNA wandert durch die Poren, kleinere Fragmente wandern schneller Auftrennung ...
- Was ist die PCR? Polymerase-Ketten-Reaktion dient der Vervielfältigung von beliebigen Abschnitte des Erbguts durch Zugabe von DNA-Polymerase + Primer
- Was ist DNA-Sequenzierung? Entschlüsselung der Basenfolge an jeder Stelle der DNA
- Was ist das Ersttrimesterscreening und was hat es ... Bestimmung von 1. PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) 2. β-HCG (β-Untereinheit des humanen Choriongonadotropins) 3. Nackentransparanz (sonographisch) Ziel: Risikoermittlung, keine definitive ...
- Wie kann pränatal eine definitive Diagnose gestellt ... invasive Pränataldiagnostik, Materialgewinnung durch: Amniozetese Chorionzottenbiopsie Chordozetese
- Wie hoch ist das Abortrisiko bei Amniozetese bzw. ... Amniozetese: 0,5% Chorionzottenbiopsie: 1%
- Was sind die häufigsten Trisomien? 1. Trisomie 21 (Down) 2. Trisomie 18 (Edwards) 3. Trisomie 13 (Pätau)
- Wie groß ist das Risiko einer 45-jährigen Schwangeren ... 1%
- Bei wie viel % handelt es sich bei einem Down-Syndrom ... 95% von der Mutter
- Bei viel % der Fälle mit Down-Syndrom liegt eine ... 3% Wiederholungsgefahr: balancierte Translokation der Mutter: 10% balancierte Translokation des Vaters: 1-2%
- Was sind Symptome bei der Trisomie 21? Mittelgesichtshypoplasie Brachyzephalie mongoloide Lidachsen Epicanthus medialis Brushfield spots: Sprenkel der Iris Makroglossie kurzer, breiter Hals Brachydaktylie, Vierfingerfurche, Sandalenlücke ...
- Warum wird jeder Schwangeren ab 35 Pränataldiagnostik ... erhöhte Wahrscheinlichkeit für Chromosomenanomalien z.B. Down
- Wieviel % aller Kinder mit Trisomie 21/18/13 werden ... 90%
- Was sind Symptome bei einem Edwards-Syndrom? Trisomie 18 Mikrozephalie, Mikrognathie, vergrößerter Hinterkopf tief ansetzende Ohren, laufen nach rostral spitz zu Spaltbildungen Gehirnfehlbildungen: Holoprosenzephalie, Balkenagenesie, Hydrozephalus ...
- Wodurch ist die Trisomie 13 gekennzeichnet? Pätau-Syndrom postaxiale Polydaktylie Holoprosenzephalie, Mikrozephalie, bullöse Nase, Spaltbildungen blind, taub, Epilepsie linksventrikuläre Defekte, Septumdefekte Hydronephrose, Nierenhypoplasie ...
- Was ist das Klinefelter-Syndrom? 47, XXY männlicher Phänotyp mit zusätzlichem X-Chromosom häufig späte Diagnose-Pubertät: Penis und Hoden bleiben klein, Gynäkomastie, geringe Gesichts- und Körperbehaarung, ausbleibender Stimmbruch-später: ...
- Was ist das Triple-X-Syndrom? 47, XXX weiblicher Phänotyp phänotypisch meist unauffällig: Frauen sind eher groß, häufiger Lernbehinderung, Feinmotorik kann eingeschränkt sein erhöhtes Risiko für männliche Nachkommen für ...
- Was ist das Ulrich-Turner-Syndrom? Monosomie X: 45, X weiblicher Phänotyp intrauteriner Minderwuchs, 140-150 cm Endgröße zervikales Lymphädem, generalisierte Ödeme, Pterygium colli tiefer Haaransatz, enger Gaumen, abstehende Ohren ...
- Wodurch ist das Cri-du-chat-Syndrom gekennzeichnet? ... pathognomonisches hohes Schreien der Neugeborenen Mikrozephalie, Mikrognathie, rundes Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, tief ansetzende Ohren schwere psychomotorische und mentale Retardierung
- Was ist Ursache des Cri-du-Chat-Syndrom? Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5