Pädiatrie (Fach) / Stoffwechselerkrankungen (Lektion)

Stofwechselerkrankungen

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• Stoffwechsel schwefelhaltiger AS Methionin --> Homozystein --> über Vit B6 und mit beta-Zystathioninsynthetase --> Zystathionin --> Zystein/Zystin über Vit B12: Homozystein --> Methionin
• Transportstörungen-wo?was? - De-Toni-Debré-Fanconi-S.; ... De-Toni: Nierentubulus--> AS, Glukose und Phosphat nicht transportiert renale Glukosurie: Nierentubulus --> Glukose nicht transp. Zystinurie: Nierentubulus --> dibasische AS nicht transp. Hartnup-K.: ...
• Zystinurie- Definition und Epidemiologie Def.: ar vererbte renal-tubuläre Transportstörung der dibasischen AS (Ornithin, Arginin, Lysin, Zystin) --> Nephrolithiasis Epi.: 1.2.000-1:7.000
• Zystinurie- Pathogenese gestörte Rückresorption von dibasischen AS und Zystin im prox. Tubulus --> Konz. im Urin erhöht (Zystin schlecht wasserlösl.) --> Auskristallisation im sauren Milieu --> Nephrolithiasis bereits im ...
• Zystinurie- Diagnostik - AS im Urin: Zystin, Ornithin, Arginin, Lysin erhöht - Sono von Nieren und abl. Harnwegen: Steine?
• Zystinurie- Therapie hohe Flüssigkeitszufuhr (auch nachts), Urinalkalisierung (Löslichkeit von Zystin erhöht) schwierige Fälle: D-Penicillamin oder Mercaptopropionylglycin --> Bildung eines besser lösl. Disulfids mit ...
• Nephropathische Zystinose- Definition und Epi Def.: ar vererbte lysosomale Transportstörung von Zystin mit Speicherung von Zystin in fast allen Geweben, die insbesondere zu einer renalen Insuff. führt Epi.: 1:50.000-1:100.000
• Nephropathische Zystinose- Pathogenese Mutationen im Cystinosin(CTNS)-Gen--> lysosomaler Transportdefekt von Zystin --> Zystinspeicherung im retikuloendothelialen System vieler Gewebe (nicht Muskulatur und Gehirn) --> keien wesentl. Symptome, ...
• Nephropathische Zystinose- Klinik 2. Hälfte des 1.LJ: Appetitlosigkeit, Erbrechen, Dystrophie, Fieber, Polydipsie, Polyurie, Vit-D-refrakt. Rachitits --> Wachstumsverzög., normale intelektuelle Entwicklung Photophobie, Zystinkristalle ...
• Nephropathische Zystinose- Diagnostik - Spaltlampe: kristalline Einlag. in Kornea und Konjunktiva - Fundusunters.: typ. Pigmentveränd. - Zystinkonz. in Leukos stark erhöht - DNA-Analyse: Cystinosin(CTNS)-Gen
• Nephropathische Zystinose- Therapie sympt., hohe Dosen Vit D Cysteamin (bindet Zystin --> Ausschleusung möglich) --> Aufhalten der Progression zum terminalen Nierenversagen Niereninsuff.: Hämodialyse, Transplantation
• Ahornsirupkrankheit (Leuzinose)- Definition und Epi ... Def.: ar vererbte Stoffwechselerkrankung durch Defekt des gemeinsamen Dehydrogenasekomplexes der alpha-Ketosäuren der verzweigtkettigen AS Leucin, Isoleucin und Valin mit Entstehung einer ausgeprägten ...
• Ahornsirupkrankheit (Leuzinose)- Pathogenese Störung der oxidativen Decarboxylierung der verzweigtkettigen AS Leucin, Isoleucin und Valin --> Akuumulation der drei AS und der korrespondierenden alpha-Ketosäuren in allen Organen und Körperflüss ...
• Ahornsirupkrankheit (Leuzinose)- Klinik - klass. neonatale Form: 5d symptomfrei, dann rasch progrediente neurolog. Symptomatik: Trinkschwäche, Erbrechen, Lethargie, Koma, musk. Hypertonie, Opisthotonus; intermitt. musk. Hypotonie, epilept. ...
• Ahornsirupkrankheit (Leuzinose)- Diagnostik erweit. NG-Screening durch NW von AS im Blut mittels Tandemmassenspektrometrie (3.LT) -schwere metabol. Azidose (Ketoazidose), Hypoglykämie - AS im Plasma: Leucin, Isoleucin, Valin im Plasma erhöht ...
• Ahornsirupkrankheit (Leuzinose)- Therapie Notfalltherapie bei akuter Krise: - Anabolisierung durch hoch dosierte Glukoseinfusion bei gleichztg. Insulininfusion - Zufuhr an exogenem Protein kurzzeitig stoppen - Detoxifikation: forcierte Diurese/Hämofiltration ...
• Ahornsirupkrankheit (Leuzinose)- Prognose umgekehrt proportional zum Alter bei Behandlungsbeginn (NG-Screening); in allen katabolen Situationen (Infektion, Impfung, OP) kann es zu schwerer Ketoazidose, Hirnödem und letalem Ausgang kommen
• Methylmalonazidurie (MMA) und Propionazidämie (PA)- ... angeb. Störung im Abbau von Leucin, Isoleucin und Valin mit vermehrter Ausscheidung organischer Säuren: "organische Azidurien" Leitsymptome: metab. Azidose, Hyperammonämie, die bereits im NG-Alter ...
• Methylmalonazidurie (MMA) und Propionazidämie (PA)- ... kumulative Häufigkeit verschiedener Enzymdefekte: 1: 10.000 Äti.: MMA: Defekt der Methylmalonyl-CoA-Mutase PA: Defekt der Propionyl-CoA-Carboxylase
• Methylmalonazidurie (MMA) und Propionazidämie (PA)- ... Enzymdefekte--> Akkumulation organischer Säuren--> Veresterung mit Carnitin --> endog. Detoxifikation --> NW spezif. Acylcarnitine und Mangel an freiem Carnitin Hemmung der Pyruvatdehydrogenase --> sek. ...
• Methylmalonazidurie (MMA) und Propionazidämie (PA)- ... neonatale Form: Trinkschwäche, Erbrechen, Dehydratation, Hepatopathie, Lethargie, musk. Hypotonie --> Koma, Multiorganversagen chron.-intermitt. Form: bei katabolen Stoffwechselsituationene (Infektion, ...
• Methylmalonazidurie (MMA) und Propionazidämie (PA)- ... - erweitertes NG-Screening: NW spezif. Acylcarnitine im Blut; sind aber beide nicht Teil des offiziellen Screeningprogramms der gesetzl. Krankenkassen - Laborleitbefunde: metabol. Azidose, Hypoglykämie, ...
• Methylmalonazidurie (MMA) und Propionazidämie (PA)- ... Notfalltherapie: Detoxifikation (forcierte Diurese, L-Carnitin i.v. bindet pathol. Metaboliten--> renale Ausscheidung; Hämofiltration, Hämodialyse) Anabolisierung (Zufuhr exog. Protein kurzzeitig stoppen, ...
• Methylmalonazidurie (MMA) und Propionazidämie (PA)- ... von Ausmaß und Dauer der initialen Hyperammonämie und Häufigkeit späterer Hyperammonämien abhängig frühzeitige Erkennung und Behandlung, können Mortalität und Inzidenz neurolog. Symptome (z.B. ...
• Isovalerianazidämie (IVA)- Definition und Epi Def.: ar vererbte Störung des Abbaus von Leucin durch Defekt der Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase, die bereits im NG-Alter zu einer schweren Stoffwechselkrise und Koma führen kann Epi.: 1:100.000
• Isovalerianazidämie (IVA)- Pathogenese Mutationen im IVD-Gen --> Defekt der Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase (IVCDH) --> verminderter Abbau von Leucin --> Akkumulation von Isovaleryl-CoA, neurotox. Isovaleriansäure, weiterer Abbauprodukte, die ...
• Isovalerianazidämie (IVA)- Klinik neonatale Form: 3.-6.LT mit Trinkschwäche, Erbrechen, Dehydratation; häufig epileptische Anfälle, schweißiger Körpergeruch; zunehmend lethargisch, Bewusstseinseintrübungen bis Koma chron-intermitt.: ...
• Isovalerianazidämie (IVA)- Diagnostik - erweit. NG-Screening: NW Metabolit Isovalerylcarnitin -Laborleitbefunde: metab. Azidose, Hyperammonämie, milde Ketonurie - organ. SÄuren im Urin: NW von Isovaleriansäure und Isovalerylglyzin - freies ...
• Isovalerianazidämie (IVA)- Therapie Notfalltherapie: Anabolisi. (Proteinzufuhr Stopp, Glucose und Insulin), Detoxifikation (L-Carnitin und GLycin i.v.; Filtration, Dialyse ggf.) Dauertherapie: eiweißarme Diät, Eiweißsubstitution mit ...
• Isovalerianazidämie (IVA)- Prognose ohne Behandlung verstirbt mehr als die Hälfte der Kinder mit neonataler Form in initialer Krise frühztg. Entdeckung und Behandlung--> gute Chancen für altersentspr. geistige und motor. Entwicklung
• Glutarazidurie Typ 1 (GA1)- Definition und Epi Def.: ar vererbte Störung des Abbaus von Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan durch Defekt der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase, die bei ausbleibender Therapie zu einer schweren enzephalopathischen Krise mit ...
• Glutarazidurie Typ 1 (GA1)- Pathogenese Defekt der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GCDH) --> verminderter Abbau von Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan und Akkumulation von Glutarsäure, 3-Hydroxyglutarsäure und GLutakonsäure, die renal ausgeschieden ...
• Glutarazidurie Typ 1 (GA1)-Klinik progred. Makrozephalie in ersten Lebensmonaten (zu Geburt meist normal); frontotemp. Hirnatrophie mit Flüss.ansammlungen (Hygromen --> Verwechslung mit Kindesmisshandlung) und Hämatomen meist zunächst ...
• Glutarazidurie Typ 1 (GA1)- Diagnostik - erweitertes NG-Screening: NW Metabolit Glutarylcarnitin -organ. Säuren im Urin: NW von Glutarsäure, 3-Hydroxyglutarsäure, Glutakonsäure - freies Carnitin im Plasma erniedrigt, spezif. Acylcarnitine ...
• Glutarazidurie Typ 1 (GA1)- Therapie präsymptomat. unter 6 Jahre: lysinarme Diät, Eiweißsubst. mit lysinfreier und tryptophanarmer AS-Mischung; Detoxifikation mit L-Carnitin 100mg/kg KG/d bei Infekten, Impfungen, OPs--> präventiv Notfalltherapie: ...
• Glutarazidurie Typ 1 (GA1)- Prognose frühe Feststellung und Therapie verhindert in den meisten Fällen die enzphalopathische Krise und die schwere Behinderung
• Störungen des Harnstoffzyklus-Definition und Epi Def.: angeb., mit einer AUsnahme ar vererbte Defekte der am Harnstoffzyklus beteiligten Enzyme, die häufig bereits in der NG-Periode lebensbedrohliche Symptome verursachen und typischerweise mit einer ...
• Störungen des Harnstoffzyklus- Defekte - Carbamoylphosphatsynthetase (CPS) - Ornithincarbamoyltransferase (OCT) - Argininosukzinatsynthetase (AS): Citrullinämie
• Störungen des Harnstoffzyklus- Vererbung - ar: Defekte der CPS, AS, AL, Arginase und NAGS - X-chrom-rez.: Defekt der OCT
• Störungen des Harnstoffzyklus- Pathogenese Harnstoffzyklus: Elimination überschüssigen Stickstoffs, indem Ammoniak zu ungiftigem Harnstoff metabolisiert wird Enzymdefekte--> Hyperammonämie, Akkumulation der AS vor dem Block, AS hinter Block ...
• Störungen des Harnstoffzyklus- Klinik neonatal nach 24h: Trinkschwäche, Erbrechen, Lethargie, Irritabilität, Tachypnoe, epilept. Anfälle, Koma ! häufig Fehldiagnose Sepsis unbehandelt Tod inenrhalb weniger Tage
• Störungen des Harnstoffzyklus- Klinik Kleinkindalter ... weniger akut und variabler, tritt bei erhöhter exogener Proteinzufuhr (Umstellung MuMi auf Säuglingsnahrung) oder bei endogener Proteinbelastung durch Katabolie (Infekt, Impfung) auf Anorexie, Lethargie, ...
• Harnstoffzyklus Citrullin (+Aspartat) --> Argininsukzinatsynthetase --> Argininosukzinat --> Argininosukzinatlyase (Fumarat weg) --> Arginin--> Arginase (Harnstoff weg) --> Ornithin --> Ornithincarbamoyltransferase (+Carbamoylphosphat) ...
• Störungen des Harnstoffzyklus- Klinik Pubertät neurolog. Symptomatik: hohe exog. Proteinzufuhr/ katabole Stoffwechselsituation --> akute Enzephalopathie mit Lethargie, Verhaltensauffälligkeiten (Agitation, Desorientiertheit), Erbrechen, KS, Ataxie ...
• Störungen des Harnstoffzyklus- Sonderform Arginasedefekt ... charakt. Symptomatik mit spastischer Diplegie --> oft alsZerebralparese fehldiagnostiziert
• Störungen des Harnstoffzyklus- Diagnostik - Hyperammonämie (Ammoniak bestimmen bei rez. Erbrechen un schwerer Symptomatik im NG-Alter): 1.Lebenswoche >150 mikromol/l, danach >50 -BGA_ resp. Alkalose -AS im Plasma: Erhöhung von Glutamin und ...
• Störungen des Harnstoffzyklus- Therapie Notfall: Anabolisierung und Detoxifikation -Aktivierung alternativer Wege der Stickstoffelimination: Natriumbenzoat bindet Glycin --> bildung von Hippursäure (renal eliminiert); Phenylbutyrat bindet ...
• Störungen des Harnstoffzyklus- Prognose bei Manifestation mit schwerem hyperammonämischen Koma im NG-Alter besteht ein hohes Behinderungsrisiko; IQ-Entwicklung umgekehrt proportional zur Komadauer und -schwere bei prospektiver Therapie: bessere ...
• Störungn des Glycinstoffwechsels- Definition Erhöhung von Glycin in versch. Körperflüssigkeiten durch primären Defekt des Glycin spaltenden Enzymkomplexes (nonketotische Hyperglycinämie) oder sekundär bei Vorliegen anderer angeb. Stoffwechselerkrankungen, ...
• Nonketotische Hyperglycinämie- Defekt und Vererbung ... Defekt: Glycin spaltendes Enzymsystem in der Leber und im ZNS Vererbung: ar; besonders häufig in Finnland

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