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Pädiatrie (Fach) / Stoffwechselerkrankungen (Lektion)
- Nonketotische Hyperglycinämie- Pathogenese Enzymdefekt--> Glycinanhäufung in Plasma, Liquor, ZNS Glycin im ZNS: Neurotransmitter hemmender Synapsen und exzitatorischen Effekt über Aktivierung glutaminerger N-Methyl-D-Aspartat (NMDA)-Rezeptoren --> epileptische Anfälle und Hirnschäden
- Nonketotische Hyperglycinämie- Klinik neonatale Form (80%): 2.LT--> Trink- und Saugschwäche, therapieresist. myoklonische epileptische Anfälle, Lethargie, Koma, musk. Hypotonie, Apnoephasen --> bei Überleben: mentale Retardierung, Myoklonien, Mirkozephalie Late-Onset-Form (20%): Symptombeginn Kleinkindalter bis Adoleszenz; neurolog. Symptome unterschiedlicher Ausprägung
- Nonketotische Hyperglycinämie- Diagnostik - Glycin in Plasma, Urin und Liquor erhöht - Verhältnis Liquorglycin zu Plasmaglycin stark erhöht - Ausschluss organischer Azidurien (ketotische Hyperglycinämie) - EEG: NW des charakt. "Burst-Suppression"-Musters - Enzymaktivitätsbestimmung in der Leber - Mutationsanalyse
- Nonketotische Hyperglycinämie- Therapie und Prognose Th.: - Natriumbenzoat zur Glycinausschleusung - Strychnin und Benzodiazepine zur Glycinrezeptorblockade im ZNS - Dextromethorphan und Ketamin zur NMDA-Rezeptor-Blockade im ZNS Prognose: bei der neonatalen Form trotz Therapie sehr schlecht
- Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels- Physiologie Glucose=zentraler Energieträger des menschlichen Stoffwechsels; v.a. Gehirn und Erys; Blutglucosekonz.=Ergebnis von Glucoseproduktion und -verbrauch Hypoglykämie: <50mg/dl (2,8mmol/l) für jedes Lebensalter in der Päd!
- Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels- für die Regulation der Blutglucose wichtige Stoffwechselwege -Glykolyse: anaerober Abbau von Glucose zu Pyruvat in Erys, Nierenmark und Skelettmuskel - Glykogensynthese: Glykogenbildung aus Glukose zur Speicherung in Leber, Nierenrinde, Skelettmuskel - Glukoneogenese: Neubildung von Glucose aus AS, Pyruvat, GLyzerol (aus Fettabbau) - Lipolyse: Abbau von Fetten zu Glyzerol und freien FS - Ketogenese: Bildungvon Ketonkörpern (Azetoazetat, beta-Hydroxybutyrat, Azeton) aus in Hungersituationen anfallenden FS (Lipolyse); Ketonkörper dienen dann als alternative energiereiche Substrate in Gehirn und Muskulatur - Lipogenese: Aufbau von Fetten
- Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels- die wichtigsten an der Regulation der Blutglucose beteiligten Hormone - Insulin: Senkung der Blutglucose durch FÖrderung des Glucosetransports in die Zelle, Förderung der Glykogensynthese, Hemmung der Glykogenolyse, Hemmung der Glukoneogenese - Glukagon: Erhöhung der Blutglucose durch Förderung der Glykogenolyse, Förderung der GLukoneogenese - Wachstumshormon: kurzfristig durch Stimulation der beta-Zellen des Pankreas insulinähnliche Wirkung, langfristig blutglukosesteigernde Wirkung durch Hemmung des GLukoseverbrauchs und Förderung der Glukoneogenese (Antiinsulinwirkung) - Adrenalin: Freisetzung in Stresssituationen, Glukosebereitstellung durch Glykogenolyse, Förderung der Glukoseaufnahme in die Zellen zur Energiebereitstellung für die Muskulatur - Kortisol: Erhöhung der Blutglucose durch vermehrte GLukoneogenese aus AS
- Hypoglykämien- Definition Blutglucose <50mg/dl (2,8mmol/l) ! Frühchen haben keine höhere Toleranz gegen GLukosemangel, im Gegenteil: aufgrund geringerer Glykogenreserven ist der Glukosebedarf vermutlich erhöht!
- Hyperammonämien- DDs - angeb.: Harnstoffzyklusdefekte, organische Azidurien, Störungen des Transports oder der Oxidation von FS, Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom -erworben: Leberfunktionsstörung, transitor. Hyperammonämie des NG, Valproattherapie, Reye-Syndrom
- Hypoglykämien- Epi häufigste metabolische Störung im Kindesalter, die im NG- und Säuglingsalter häufiger als im späteren Kindesalter auftritt
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