Pädiatrie (Fach) / Endokrinologie (Lektion)
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Endokrinologie
Diese Lektion wurde von Sydney88 erstellt.
- Pubertas praecox- Einteilung - zentrale Pubertas praecox vera: hypothalamisch-hypophysär (GnRH) ausgelöst; Ablauf normal und harmonisch - Pseudopubertas praecox: von GnRH unabhängig; Ablauf nicht harmonisch
- Pubertas praecox vera- Pathophysiologie vollständige Reifung der Gonaden, nicht nur Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale Gonadotropinanstieg --> Gonadenvergrößerung, Hormonausschüttung, Ausbildung von Pubertätsmerkmalen
- Pubertas praecox vera- Ätiologie - meist idiopathisch; Mädchen 10-20mal häufiger - seltener: ZNS-Veränderungen wie hypothalamusnahe Tumoren, Hydrozephalus, Hirnschädigung durch Infektion oder Bestrahlung (beide Geschlechter gleich ...
- Pubertas praecox vera- Klinik Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale, beschleunigtes Längenwachstum; geringe Endgröße durch frühzeitigen Epiphysenschluss
- Pubertas praecox vera- Diagnostik - basale und LHRH-stimulierte LH- und FSH-Werte erhöht - bei Mädchen Östradiolkonzentration im Serum erhöht - bei Jungen Testosteronkonzentration im Serum erhöht - akzeleriertes Knochenalter - Sono ...
- Pubertas praecox vera- Therapie abh. vom Grad der sexuellen Reifung und der zu erwartenden Endgröße LHRH-Analogon (Depotpräparat) --> Suppression der hypophysären LH- und FSH-Sekretion sekundäre Formen: Tumorbehandlung
- Pubertas praecox- Hauptproblem Diskrepanz zwischen somatischer und psychischer Entwicklung, die zu erheblichen psychosozialen Schwierigkeiten und bei Mädchen zur Gefahr des sexuellen Missbrauchs führen kann
- Pseudopubertas praecox- Ätiologie - isosexuelle Pseudopubertas praecox: Mädchen (Östrogenproduktion): autonome Ovarialzyste, McCune-Albright-Syndrom, Ovarialtumoren, exogene Östrogenzufuhr Jungen (Androgenproduktion): Testotoxikose, ...
- Pseudopubertas praecox- Pahtophysiologie unabh. von Gonadotropin-Releasing- Hormonen und Gonadotropinen kommt es zu einer exzessiven Sekretion von Sexualsteroiden entweder aus den Gonaden oder der Nebenniere. LH und FSH sind typischerweise supprimiert. ...
- Pseudopubertas praecox- McCune-Albright-Syndrom Café-au-Lait-Flecken, fibröse Knochendysplasie, GnRH-unabh. Pseudopubertas praecox
- Pseudopubertas praecox- familiäre Testotoxikose geschlechtsgeb. ad vererbt, aktivierende Mutation des LH-Rezeptors. Symptombeginn mit 1-4 Jahren gonadotropinunabh. frühe Reifung von Sertoli- und Leydig-Zellen --> Hodenvergrößerung, Spermatogenese, ...
- Pseudopubertas praecox- was muss ausgeschlossen werden? ... Bei Pseudopubertas praecox muss stets ein Gonaden- oder NNR-Tumor ausgeschlossen werden
- prämature Pubarche- Ätiologie - Ausdruck eines heterozygoten 21-Hydroxylase-Defekts in 40% (beide Geschlechter) - hormonbild. Tumoren, idiopathisch sie ist ein Risikofaktor für die Entwicklung eines polyzystischen Ovarsyndroms; geht ...
- prämature Thelarche- Ätiologie - Mädchen im 1.und 2. LJ als Reaktion auf die in diesem Alter physiolog. erhöhten Gonadotropin- und Östrogenspiegel - isolierte prämature Thelarche bei älteren Mädchen: idiopathisch
- prämature Thelarche- Klinik isolierte Brustentwicklung, ansonsten keine weiteren Pubertätsmerkmale, kein akzeleriertes Knochenalter
- prämature Thelarche- Diagnostik - Gonadotropinkonzentration im Serum niedrig - Östradiol im Serum meist höher als bei Gleichaltrigen - keine Östrogeneffekte im Vaginalabstrich - Knochenalter nicht beschleunigt
- prämature Thelarche- Prognose meist erfolgt eine spontane Rückbildung des Befundes nach wenigen Monaten. Die Pubertät beginnt nicht verfrüht; in 18% der Fälle erfolgt der Übergang in eine Pubertas praecox
- Pubertas tarda- Definition vollständiges Fehlen von Pubertätszeichen im Alter von 13,5 Jahren bei Mädchen und im Alter von 14 Jahren bei Jungen
- Pubertas tarda- Ätiologie - konstitutionelle Entwicklungsverzögerung - gonadale Störungen: hypergonadotroper Hypogonadismus - Hypothalamisch-hypophysäre Störungen: hypogonadotroper Hypogonadismus - allg.pädiatrische Ursachen: ...
- Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung- Epidemiologie ... sehr häufig (häufigste Ursache der verzögerten Pubertätsentwicklung) bei Jungen häufiger als bei Mädchen
- Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung- Ätiologie ... funktionelle Variante der normalen Entwicklung mit verzögerter puberaler Reaktivierung des GnRH-Pulsgenerators sie tritt familiär gehäuft auf, d.h. häufig war ein Elternteil ebenfalls betroffen
- Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung- Klinik -gleichmäßige Verzögerung von Längenwachstum, Skelettreifung, sexueller Reifung - bei Geburt: Gewicht und Länge im Normbereich; in den ersten Lebensjahren ist die Wachstumsgeschwindigkeit deutlich ...
- Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung- Diagnostik ... - Familienanamnese (häufig fam. Neigung zu verspätetem Pubertätsbeginn) - Wachstumsgeschwindigkeit im unteren Normbereich - retard. Skelettalter - Geschlechtshormone im infantilen Bereich, Gonadotropine ...
- Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung- Therapie ... aus med. Sicht meist nciht notwendig, häufig aber psych. Probleme --> temporäre Testosterontherapie bei Jungen bzw. niedrig dosierte Östrogentherapie bei Mädchen; aber strenge Indikation!
- Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung- Prognose ... ausgezeichnet! i.d.R. tritt die Pubertät spontan ein Endlänge ist normal, da verspäteter Wachstumsschub und Wachstum wegen des verzögerten Knochenalters länger stattfindet
- primärer, gonadaler, hypergonadotroper Hypogonadismus- ... Defekt im Bereich des Endorgans --> verminderte/fehlende Sekretion peripherer Hormone --> Feedbackmechanismus --> sekundär erhöhte Gonadotropinkonzentration
- primärer, gonadaler, hypergonadotroper Hypogonadismus- ... - Testosteron bzw. Östradiol niedrig - FSH stark erhöht, LH erhöht - bei Jungen unzureichender Testosteronanstieg auf hCG-Gabe
- primärer, gonadaler, hypergonadotroper Hypogonadismus- ... bei persist. Hypogonadismus --> Einleitung der Pubertät mit Sexualsteroiden Anorchie: bis zum Alter von 12 Jahren keine Therapie erforderlich, Therapiebeginn mit Testosteron bei Anstieg der basalen LH-Werte ...
- sekundärer hypogonadotroper Hypogonadismus- Pathophysiologie ... Defekt im Bereich des Hypothalamus oder der Hypophyse --> verminderte Sekretion von GnRH und/oder LH und FSH --> verminderte Sekretion peripherer Sexualhormone insgesamt seltener als der primäre hypergonadotroper ...
- Kallmann-Syndrom hereditäre hypothalamische Störung mit Anosmie (Riechverlust) und isoliertem Gonadotropinmangel
- sekundärer hypogonadotroper Hypogonadismus- Diagnostik ... - Testosteron bzw. Östradiol niedrig, FSH und LH niedrig - fehlender Gonadotropinanstieg bei Stimulation mit GnRH (hypophysärer Defekt) - Ausschluss Panhypopituitarismus: fT4, TSH, Kortisol, ACTH - ...
- sekundärer hypogonadotroper Hypogonadismus- Therapie ... Einleitung der Pubertät mit Sexualsteroiden
- hypogonadotroper Hypogonadismus- DDs - isolierter Ausfall der Gonadotropinwirkung: Kallmann-Syndrom, inaktiv. GnRH-Rezeptor-Gen-Mutationen, isol. LH-Mangel (z.B. LHbeta-Gen-Mutation), isol. FSH-Mangel (z.B. FSHbeta-Gen-Mutation) -funkt. ...
- hypergonadotroper Hypogonadismus-DDs - bei phänotyp. männl. Individuen: (angeb./erworb. bilaterale Anorchie, X-Chromatin-negative Gonadendysgenesie, Testosteronbiosynthesedefekte, Klinefelter-Syndrom, testikuläre Insuff. nach Noxen, testikuläre ...
- Pubertätsgynäkomastie-Epidemiologie und Ätiologie ... Epi.: 60% der 14-jährigen Jungen Ät.: temporäre Imbalance des Verhältnisses von Testosteron zu Östrogen Klinik: ein- oder doppelseitige Schwellung der Brustdrüsenkörper, die oft mit einer Druckschmerzhaftigkeit ...
- Pubertätsgynäkomastie- Diagnostik - Testosteron, Östradiol, Prolaktin im Normbereich - Klinefelter-Syndrom ausschließen! - exogene Östrogeneinflüsse ausschließen! - exakte Dokumentation von Größe und Form
- Pubertätsgynäkomastie- Therapie und Prognose Aufklärung über Harmlosigkeit und gute Prognose nur bei extremer psychischer Belastung --> Therapie mit synthetischen Antiöstrogenen oder operative Entfernung Prognose: meist innerhalb von 2-3 Jahren ...
- Störungen der sexuellen Differenzierung (DSD-disorders ... inneres und äußeres Genitale bipotenziell angelegt --> bis zur 6.SSW ist die Gonade undiff. männl.Entwicklung: SRY-Gen auf Y-Chromo (Testisentwicklung) --> Diff. von Sertoli- und Leydig-Zellen in ...
- Ovotestikuläre DSD (disorder of sex development)- ... gonadale Intersexualtität mit gleichzeitigem Vorhandensein von Ovar- und Testesgewebe unabh. vom genetischen Geschlecht; früher: Hermaphroditismus verus
- Ovotestikuläre DSD (disorder of sex development)- ... - Geschlechtschromosomenmosaike - Translokationen des Y-Chromos auf Autosomen oder X-Chromosom - Translokation des SRY-Gens auf Autosomen oder X-Chromosom - 46,XX/46,XY-Chimärismus durch doppelte Fertilisierung ...
- Ovotestikuläre DSD (disorder of sex development)- ... äußeres Genitale kann alle Übergänge zwischen männl. und weibl. zeigen in 50% Leistenhernien, in denen Testes oder Ovotestes liegen Entwicklung des inneren Genitales entspricht der ipsilateralen ...
- Ovotestikuläre DSD (disorder of sex development)- ... - Chromoanalyse, Karyotypbestimmung - NW testikulären Gewebes durch Stimulation mit hCG - Diagnosestellung durch histologischen NW beider Gewebstypen
- XX, DSD (disorders of sex development)- Definition weibl. chromosomales Geschlecht und weibl. inneres Genitale bei virilisiertem äußeren Genitale früher: Pseudohermaphroditismus femininus
- XX, DSD (disorders of sex development)- Ätiologie intrauterine Androgenwirkung auf weibl. Feten (häufigste Ursache kongenitales AGS oder durch transplazentare Virilisierung durch exogene/endogene mütterl. Androgene- Medis, Zysten, Tumoren)
- XX, DSD (disorders of sex development)- Klinik Virilisierung des äußeren Genitales mit Klitorishypertrophie und Sinus urogenitalis
- XX, DSD (disorders of sex development)- Diagnostik - Chromoanalyse, Karyotypbestimmung - Testosteron, Östradiol, Gonadotropine im Serum - 17-OH-Progesteron im Serum und im Urin - hCG-Test: Anstieg von Testosteron? - Biopsie: histolog. Untersuchunge der ...
- XY, DSD (disorders of sex development)- Definition männl. chromosomales Geschlecht und inneres Genitale bei inkomplett virilisiertem, unklarem oder komplett feminisiertem äußeren Genitale früher: Pseudohermaphroditismus masculinus
- XY, DSD (disorders of sex development)- Ätiologie - inkomplette und reine Gonadendysgenesie - Androgenresistenz - Testosteronbiosynthesedefekte - Leydig-Zell-Hypoplasie Einteilung nach Prader --> Prader V= vollst. Vermännlichung des weibl. Genitales ...
- inkomplette und reine Gonadendysgenesie- Ätiologie ... Ät.: Diff.störung der Testes; Gonaden und Karyotyp männl.; Müller-Strukturen sind vorhanden Klinik: intersexuelles Genitale (Einteilung nach Prader --> V=vermännlicht); bei reiner (kompletter) Gonadendysgenesie ...
- inkomplette und reine Gonadendysgenesie- Diagnostik ... - inkomplette: hCG-Test: Anstieg von Testosteron variabel, Gonadotropinkonz. variabel - reine: hCG-Test: kein Anstieg von Testosteron, Gonadotropinkonz. meist erhöht