Pädiatrie (Fach) / Endokrinologie (Lektion)
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Endokrinologie
Diese Lektion wurde von Sydney88 erstellt.
- Androgenresistenz- Ätiologie häufigste Sexualdiff.störung durch X-chr.rez. vererbten kompletten oder partiellen Androgenrezeptordefekt
- Androgenresistenz- Klinik testikuläre Feminisierung; weibl. Genitale bei Geburt, Vagina endet blind, Uterus und Tuben fehlen (Anti-Müller-Hormon) inneres Genitale: männl --> Hoden oft inguinal, in den Labien oder in Leistenhernien ...
- Androgenresistenz- Diagnostik -Testosteron und LH im Serum stark erhöht (erst nach der Pubertät!) - biochem. Rezeptoranalyse in kultivierten Genitalhautfibroblasten - Mutationsnachweis imAndrogenrezeptorgen
- Androgenresistenz- Therapie -partielle Resistenz und gemischt Gonadendysgenesie: frühzeitige GOnadenentfernung (Gefahr maligner Entartung und zur Verhinderung der Virilisierung eines phänotyp. weibl. Individuums) - komplett: Gonadenentfernung ...
- Testosteronbiosynthesedefekte- Ätiologie ar vererbte Defekte von Enzymen der Testosteronbiosynthese (17/20-Lyase des Enzymkomplexes P450C17 oder 17beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase) --> verminderte Testosteronproduktion--> unzureichende Virilisierung ...
- Testosteronbiosynthesedefekte- Klinik weibl./ intersexuelles Genitale, Vagina endet blind je nach vorlieg. Enzymdefekt: begleitende Nebennierenrindeninsuff.
- Testosteronbiosynthesedefekte- Diagnostik Mutationsanalyse des Gens, welches das Typ-3-Isoenzym der 17beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase kodiert
- 5alpha-Reduktase-Defekt- Ätiologie ar vererbter Defekt in der Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron; der Dihydrotestosteronmangel führt zu einer Störung der Maskulinisierung
- 5alpha-Reduktase-Defekt- Klinik fast weibl. äußeres Genitale mti einer kurzen, blind endenden Vagina Pubertät: Maskulinisierung durch Testosteron (z.T. sehr ausgeprägt) Fertilität kann trotz eingeschränkter Spermatogenese erhalten ...
- Therapie der Intersexualität frühe eindeutige Geschlechtszuweisung anstreben (schwierig, da Kind noch nicht mitbestimmen kann und Ausmaß der Störung meist noch nicht bekannt) irrev. OPs möglichst erst dann, wenn Patient selbst ...