Pädiatrie (Fach) / Endokrinologie (Lektion)

Endokrinologie

Diese Lektion wurde von Sydney88 erstellt.

Lektion lernen

zurück  |  weiter 3 / 5

• Hyperparathyreoidismus- Therapie Hyperkalzämie: Unterbrechung Ca-Zufuhr durch NaCl-Infusion und Gabe von Furosemid, Bisphosphonaten und Prednisolon (hemmt Osteoklasten  und intestinale Ca-Resorption) OP: Nebenschilddrüsen explorieren, Resektion bei solitärem Adenom, bei Hyperplasie --> totale Parathyreoidektomie und Autotransplantation von Nebenschilddrüsengewebe in die Unterarmmuskulatur
• Nebennierenrinde- Erkrankungen mit verminderter Kortisolsynthese- Adrenogenitales Syndrom (AGS)- Definition ar vererbter Enzymdefekt der Kortisolsynthese, der bei Mädchen zu einer Störung der sexuelle Diff. mit pränataler Virilisierung und bei beiden Geschlechtern zu einer Pubertas praecox führt und darüber hinaus bei Beteiligung der Aldosteronsynthese mit einem schweren Salzverlustsyndrom assoziiert sein kann
• Nebennierenrind- Erkrankungen mit verminderter Kortisolsynthese- Adrenogenitales Syndrom (AGS)-Definition ar vererbter Enzymdefekt der Kortisolsynthese, der bei Mädchen zu einer Störung der sexuelle Diff. mit pränataler Virilisierung und bei beiden Geschlechtern zu einer Pubertas praecox führt und darüber hinaus bei Beteiligung der Aldosteronsynthese mit einem schweren Salzverlustsyndrom assoziiert sein kann
• Nebennierenrind- Erkrankungen mit verminderter Kortisolsynthese- Adrenogenitales Syndrom (AGS)- Epidemiologie 1: 11.000, Häufigste Form der Nebenniereninsuff. im Kindesalter
• Nebennierenrind- Erkrankungen mit verminderter Kortisolsynthese- Adrenogenitales Syndrom (AGS)- Einteilung - klass. AGS: ohne Salzverlust (unkompl., einfach virilisierendes AGS) oder mit Salzverlust (kompl. AGS) - nichtklass. AGS: Late-Onset-AGS
• Nebennierenrind- Erkrankungen mit verminderter Kortisolsynthese- Adrenogenitales Syndrom (AGS)- Pathophysiologie angeb. Enzymdefekte der Kortisolsynthese (Zona fasciculata)--> unzur. Kortisolbildung --> erhöhte ACTH-Produktion --> steigert Konzentration der gemeinsamen Vorstufen von Kortisol und Androgenen --> vermehrt Androgene (Vorstufen zu Androgenen, da Enzymblock für Kortisol) --> Virilisierung zusätzl. Störung der Mineralokortikoidsynthese durch 21-Hydroxylase-Mangel (Zona glomerulosa) --> unzur. Aldosteronproduktion--> Salzverlust
• Nebennierenrind- Erkrankungen mit verminderter Kortisolsynthese- Adrenogenitales Syndrom (AGS)-Ätiologie - Defekt der 21-Hydroxylase: 95% d.F. (davon 75% mit Salzverlust --> kompletter Defekt; Rest ohne --> partieller Defekt) - Defekt der 11-Hydroxylase: kein Salzverlust; Anhäufung von Desoxykortikosteron --> wirkt mineralokortikoid; da NGs aber resistent gegen Mineralokortikoide sind, entwickeln sich Natriumretention und Hypertonus erst später (vor 3. LJ) -Defekt der 3-beta-Hydroxysteroiddehydrogenase: meist Slazverlust, leichte Virilisierung bei Mädchen, mangelhafte Maskulinisierung bei Jungen (Hypospadie)
• Nebennierenrind- Erkrankungen mit verminderter Kortisolsynthese- Adrenogenitales Syndrom (AGS)- Klinik, allg. sowie kompl und late-onset Gedeihstörung und atypisches Genitale kompl. mit Salzverlust: mit 2 Wochen: lebensbedrohl Salzverlustkrise mit Trinkschwäche, Erbrechen, Gewichtsverlust --> Dehydratation, Apathie, Hyponatriämie, Hyperkaliämie, metab. Azidose late-onset: keine Viril. von NGs, prämature Adrenarche/Pubarche, Klitorishypertrophie, Knochenalterakzeleration, Großwuchs vor Pubertät  
• Nebennierenrind- Erkrankungen mit verminderter Kortisolsynthese- Adrenogenitales Syndrom (AGS)- Klinik umkompl. AGS Mädchen: Störung sex. Diff--> äußeres Genitale bei Geburt virilisiert, Klitorishypertrophie; Uterus, Ovarien, Tuben und Vagina sind vorhanden, keine Brustentwicklung, Amenorrhö, Pseudopubertas praecox; ! Fehleinschätzung als Buben mit bds. Kryptorchismus und Hypospadie Jungen: Symptome erst später --> Kleinkindalter: Pseudopubertas praecox mit Penishypertrophie, Genitalhyperpigmentierung, vermehrte Skrotalfältelung, Hodenentw. bleibt infantil, Knochenalterakzeleration --> beschl. Längenwachstum; Epiphysenfugenschluss mit 7-10 Jahren --> geringe Endgröße
• Nebenniere- Synthese von Kortisol, Aldosteron, Testosteron und Östrogen
• Nebenniere- Erkrankungen mit verminderter Kortisolsynthese- Adrenogenitales Syndrom (AGS)- DDs - hypertrophe Pylorusstenose: ähnl. Klinik, aber Hypokaliämie, Hypochlorämie, metab. Alkalose - Hormonproduz. Tumor der NNR oder des Ovars - Virilisierung durch mütterl. Androgene
• Nebennierenrinde- Erkrankungen mit verminderter Kortisolsynthese- Adrenogenitales Syndrom (AGS)- Diagnostik - Inspektion Genitale - Leitmetabolit 17-OH-Progesteron im Serum stark erhöht - Pregnantriol und Pregnantriolon im Urin erhöht - ACTH-Kurztest: exzess. 17-OH-P-Anstieg - DNA-Analyse/ Chromoanalyse - Plasmareninaktiv. - pränatale Diagnostik: Chorionzottenbiopsie in der 9.SSW zur DNA-Analyse - erweiteres NG-Screening
• Nebennierenrinde- Erkrankungen mit verminderter Kortisolsynthese- Adrenogenitales Syndrom (AGS)-Therapie einfach virilis.: Hydrokortison 10-20mg/quadratmeter/d (50% morgens, 25%mittags, 25% abends); in Stresssituationen (Fieber, OP) Dosis verdreifachen Salzverlustsyndrom: 9alpha-Fluorokortisol (als Mineralokortikoid)    Säugl.: 0,05-0,3    Kleink.: 0,05-0,15    Schulk.: 0,1mg/d in 2-3 ED
• Nebennierenrinde- Erkrankungen mit verminderter Kortisolsynthese- Adrenogenitales Syndrom (AGS)- pränatale Therapie zur Verhinderung d. Virilis. weibl. Feten "blinde" Behandlung aller AGD-RisikoSS --> Dexamethason an Schwangere --> passiert Plazenta ab 5.SSW, nicht teratogen, unterdrückt kindl. Androgenproduktion --> 1.Trimenon: Chorionzottenbiopsie zur Best. von Geschlecht und Genotyp --> Therapiefortführung bei AGSund weibl. Fetus !experimentiell!
• Nebennierenrindeninsuff.: Morbus Addison- Definition Verringerung oder Ausfall der NNR-Steroidhormon-Produktion (Gluko-und Mineralokortikoide) bei gleichzeitiger Erhöhung des adrenokortikotropen Hormons ACTH durch Zerstörung von min. 90% der Nebennierenrinde
• Nebennierenrindeninsuff.: Morbus Addison- Ätiologie primär: ACTH erhöht --> Autoimmunadrenalitis (50-80%), perinatale Nebennierenblutung, Waterhouse-Friderichsen-S. bei Meningokokkensepsis, Infektionen (Tb, Histoplasmose), Salzverlustsyndrom bei AGS, autoimmune Polyendokrinopathien, Aplasie/Hypoplasie der Nebennieren, Amyloidose, Sarkoidose, X-chr-rez. Adrenoleukodystrophie sekundär: ACTH erniedrigt --> Autoimmunprozess im HVL (isol. ACTH-Ausfall); Panhypopituitarismus durch Tumor, Trauma, Blutung, Mutationen im PROP I-Gen tertiär: ACTH erniedrigt --> iatrogen (langfr. Kortikosteroidtherapie, Schädelbestrahlung), Hypothalamustumoren, - infiltrate
• Nebennierenrindeninsuff.: Morbus Addison-Pathophysiologie zunächst meist isolierter Kortisolausfall, später zusätzl. Aldosteronmangel, der zu Salzverlust führt, zuletzt: kompletter NNR-Ausfall
• Nebennierenrindeninsuff.: Morbus Addison-Klinik chron.Form (M.Addison): Schwäche, Adynamie, Gewichtsverlust, rez. DIarrhöen,art. Hypotonie, Salzhunger primär: vermehrte Pigmentierungvon (Schleim)Haut sek.: auffällende Blässe (weißer Addison: MSH betroffen) akute Form (Addison-Krise): durch Stressituationen bei Insuff.; NG bei hämorrhag. Infarzierung der NN (NNR-Apoplexie) --> akute adrenale Krise Waterhouse-Friderichsen-Syndrom=akute NNR-Nekrose bei Meningokokkensepsis --> Exsikkose, RR-Abfall, Schock, Oligurie, abd. Schmerzen (Pseudoperitonitis), Cholestase, Erbrechen, Diarrhö, Hypoglykämie, Koma
• Nebennierenrindeninsuff.: Morbus Addison- Diagnostik - Hyponatriämie, Hypochlorämie, Hyperkaliämie, metab. Azidose, Hypoglykämie - Kortisol im Serum erniedrigt, Aldosteron auch, NNR-Androgenkonz. auch -ACTH im Serum erhöht (primär), Plasmareninaktiv. im Serum erhöht -ACTH-Test: unzur. Kortisolanstieg - NW von NNR-AKs (50% positiv) - Sono und MRT der NNs: Einblutungen, Infarzierungen, Atrophie der NNR - MRT Schädel - sek.Formen: ACTH erniedrigt, NNR-Hormone erniedrigt, ACTH-Test normal, CRH-Test oder Insulinhypoglykämietest
• Nebennierenrindeninsuff.: Morbus Addison- DDs - schwere akute Infektion - diabet- Koma - ZNS-Erkrankungen - Vergiftungen
• Nebennierenrindeninsuff.: Morbus Addison- Therapie Addison-Krise: Substitution von GLucose und NaCl; Hydrokortison und Mineralokortikoide i.v.; Notfallausweis! chron.: langfristige orale Gabe von GLuko- und mIneralokortikoiden (z.B. Kortisol und 9alpha-Fluorokortisol) Therapieüberwachung: Plasmareninaktiv. (für Mineralokortikoidhaushalt), Wachstum, Skelett, RR
• Erkrankungen mit vermehrter Kortisolsynthese: Cushing-Syndrom/ Morbus Cushing-Definition übermäßige autonome Produktion von Kortisol durch adrenalen Tumor auf Endorganebene (Cushing-Syndrom), beids. NN-Hyperplasie durch überschießende ACTH-Produktion bei Adenom des HVL (m- Cushing) oder vermehrte Kortisolproduktion durch hypothalamische Störung
• Erkrankungen mit vermehrter Kortisolsynthese: Cushing-Syndrom/ Morbus Cushing- Ätiologie - primär: adrenaler Tumor (Kinder oft Karzinome) --> Cushing-Syndrom - sekundär: basophiles HVL-Adenom (M. Cushing) - tertiär: hypothalam. Störung - iatrogen: <12 Jahre --> Kortikosteroidtherapie ist die häufigste Ursache - paraneoplastisch: ektope ACTH-Produktion
• Erkrankungen mit vermehrter Kortisolsynthese: Cushing-Syndrom/ Morbus Cushing-Klinik Stammfettsucht, Stiernacken, Vollmondgesicht gen. Adipositas, Osteoporose, Muskelschwund, Adynamie, Verhaltensauffälligkeiten Virilisierungserscheinungen: Hirsutismus, Akne selten: Hautatrophie, Striae rubrae überm. Gewichtszunahme, Wachstumsstillstand langfr.: diabetogene Stoffwechsellage, art. Hypertonus
• Erkrankungen mit vermehrter Kortisolsynthese: Cushing-Syndrom/ Morbus Cushing-Diagnostik - freies Kortisol und 17-OH-Kortikosteroide im Urin erhöht - Kortisol im Serum normal/erhöht, flaches Kortisoltagesprofil mit aufgehobener Nachtsenkung (Einzelwerte können v.a. morgens normal sein) - Plasma-ACTH bei M.Cushing erhöht, bei Syndrom erniedrigt - Dexamethasonhemmtest: unzur. Kortisolsuppression - NN-Sono: adrenaler Tumor? - MRT Schädel: intrazerebrale Raumforderung?
• Erkrankungen mit vermehrter Kortisolsynthese: Cushing-Syndrom/ Morbus Cushing- Therapie adrenaler Tumor: OP Hypophysenadenom: selektive transsphenoidale Adenomentfernung postoperativ: Kortisonsubstitution bis zur Regeneration der atrophierten NNR
• Erkrankungen mit isoliert verminderter Aldosteronsynthese: isolierter Hypoaldosteronismus- Definition im Kindesalter seltener, ar vererbter Mangel eines Enzymkomplexes mit 3 UEs: 11beta-Hydroxylase, 18-Hydroxylase, 18-Oxidase --> fehlende Umwandlung von 18-Hydroxykortikosteron zu Aldosteron
• Erkrankungen mit isoliert verminderter Aldosteronsynthese: isolierter Hypoaldosteronismus- Klinik Gedeistörung, Dehydratation in NG-Periode
• Erkrankungen mit isoliert verminderter Aldosteronsynthese: isolierter Hypoaldosteronismus-Diagnostik - Hyponatriämie, Hyperkaliämie, met. Azidose - Plasmareninaktiv. im Serum erhöht - Aldosteronkonz. im Serum erniedrigt - 18-Hydroxykortikosteron- Konz. im Serum erhöht
• Erkrankungen mit isoliert verminderter Aldosteronsynthese: isolierter Hypoaldosteronismus- Therapie und Prognose Mineralokortikoidmangel wird durch Salzverabreichung und Gabe von 9alpha-FLuorokortisol behandelt Prognose: spontane Besserung der Salzverlustsymptomatik mit zunehmendem Alter, evt. Therapieabbruch, aber Gefahr des Reninanstiegs und der Wachstumsverlangsamung als Zeichen des chronischen Salzmangels
• Cushing-Syndrom und Adipositas --> DDs Cushing-Syndrom: verzögertes Wachstum, roteStriae, Stammfettsucht, freies Kortisol im Urin hoch Adipositas: beschleunigtes Wachstum, blasse Striae, allg Fettsucht, freies Kortisol im Urin normal
• Erkrankungen mit erhöhter Aldosteronsynthese: primärer Hyperaldosteronismus- DEfinition extrem selten bei Kindern Erkrankung mit vermehrter Mineralokortikoidwirkung
• Erkrankungen mit erhöhter Aldosteronsynthese: primärer Hyperaldosteronismus- Ätiologie - Erkrankungen mit autonomer Aldosteronproduktion, die vom Renin-Angiotensin-System unabh. ist: Conn-Syndrom - Aldosteron sez.  Adenome der NNR - bilaterale mikronoduläre adrenokortikale Hyperplasie - Glukokortikoidsupprimierbarer Hyperaldosteronismus: bds Nebennierenhyperplasie mit gutem Ansprechen auf Glukokortikoide
• Erkrankungen mit erhöhter Aldosteronsynthese: primärer Hyperaldosteronismus- Klinik Mineralokortikoidexzess --> Hypertonus, Hypokaliämie, Polyurie, Nykturie, Enuresis, Polydipsie Muskelschwäche, ggf. Tetanie
• Erkrankungen mit erhöhter Aldosteronsynthese: primärer Hyperaldosteronismus- Diagnostik - Hypernatriämie, Hypokaliämie, metabol. Alkalose - suppr. Renin-Angiotensin-Aktiv. - Aldosteron im Plasma erhöht - Plasmareninaktiv. stets erniedrigt
• Erkrankungen mit erhöhter Aldosteronsynthese: primärer Hyperaldosteronismus- Therapie -Aldosteron sez. Tumoren der NNR --> operative Entfernung - glukokortikoidsuppr. Hyperaldosteronismus --> niedrige Dosen Dexamethason
• Erkrankungen mit erhöhter Aldosteronsynthese: sekundärer Hyperaldosteronismus- Ätiologie erhöhte Aldosteronproduktion ohen adrenale Ursache infolge stimulierter Renin-Angiotensin-Produktion bei erniedrigtem effektiven Plasmavolumen, z.B. bei nephrotischem Syndrom, Rechtsherzinsuff., Leberzirrhose, Nierenarterienstenose
• Erkrankungen mit erhöhter Aldosteronsynthese: sekundärer Hyperaldosteronismus- Klinik Symptome der Grunderkrankung stehen meist im Vordergrund
• Erkrankungen des NN-Marks: Phäochromozytom- Definition Katecholaminproduz. Tumor, der von chromaffinen Zellen des NN-Marks oder von sympathischen Ganglien des Grenzstrangs im Abdominal-, Thorax- oder Halsbereich ausgeht
• Erkrankungen des NN-Marks: Phäochromozytom- Epidemiologie 1:1.000.000 Kinder <16 Jahren - adrenal: 90%, davon 10% bilateral - extraadrenal: 10%, davon 90% abdominal - im Rahmen einer multiplen endokrinen Neoplasie (MEN2): 10% - maligne: 10%, häufig bilateral
• Erkrankungen des NN-Marks: Phäochromozytom- Klinik VK überall, wo chromaffine Zellen sind: Kopf, Hals, hinteres Mediastinum, ventrale Aorta, Becken, Blase erhöhte Katecholaminausschüttung --> art. Hypertonus (anfallsartig oder Dauerhypertonus) Tachykardien, KS, Sehstörungen, Angstattacken, Schweißausbrüche, Blässe, Flush, Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust
• Erkrankungen des NN-Marks: Phäochromozytom- Diagnostik - Katecholaminausscheidung (24-h-Urin): Adrenalin, Noradrenalin, Metanephrine, Vanillinmandelsäure - Clonidintest: Abfall der Serumkatecholamine bleibt aus - Tumorlokalisation: Rö-Tx, Sono, CT, MRT - Meta 123Jod-Benzylguanidin (MIBG)-Szinit --> Anreicherung
• Erkrankungen des NN-Marks: Phäochromozytom- DDs - andere Ursachen des art. Hypertonus: Nierenerkrankungen, Aortenisthmusstenose, Hyperthyreose, Cushing-Syndrom, NNR-Tumor - andere katecholaminproduz. Tumoren: Neuroblastom, Ganglioneuroblastom, Ganglioneurom (hier aber meist auch Erhöhung von Dopamin und Homovanillinsäure)
• Erkrankungen des NN-Marks: Phäochromozytom-Therapie akute hypertensive Krise: Phentolamin i.v.; Tachykardien --> Betablocker präoperativ: alpha-Blocker (z.B. Phenoxybenzamin) um Normotonie zu erreichen, dann OP --> Ziel: Entfernung aller Tumoren intraoperativ: RR kann zunächst stark ansteigen, nach Entfernung des Phäochromozytoms jedoch kritisch absinken
• Multiple endokrine Neoplasien (MEN)- Definition ad vererbte Erkrankungen, bei denen mehr als eine endokrine Drüse von Hyperplasie oder Tumor betroffen ist und die mit einer Gesamthäufigkeit von 1:25:000 vorkommen.
• Multiple endokrine Neoplasien (MEN)- Ätiologie MEN 1 durch Mutationen im Menin-Gen (11q13), einem Tumorsuppressorgen MEN 2 durch Mutationen im Ret-Protoonkogen auf Chromosom 10q11.2
• Multiple endokrine Neoplasien (MEN)- Klinik MEN1 (Wermer-S.): - primärer Hyperparathyreoidismus (95%) - Leittumor: Pankreastumor (Gastrinom, Insulinom, Glukagonom, 50%) - Hypophysenadenom (30%) MEN 2 a (Sipple-S.): - 70% der MEN 2 Fälle - Leittumor: medulläres (C-Zellen) Schilddrüsen-Ca (100%) - Phäochromozytom (50%), prim.Hyperparathyreoidismus (20%) MEN2b (Grolin-S.) - 10% aller MEN2 Fälle; klinik wie MEN2a - zusätzl. Ganglioneuromatose (u.a. Zunge, Darm); marfanoider Habitus FMTC-only=Non-MEN (20%der MEN2 Fälle): nur fam. medulläres Schilddrüsenkarzinom
• Pubertät- Hormone und Definition Kindheit: pulsatile FSH- und LH-Sekretion Pubertät: starke Zunahme der Sekretion; Jungs: kontinuierliche, Mädchen: zyklische Produktion; mit Zunahme der basalen LH-Konzentration steigen die Östrogenproduktion der Ovarien und die Testosteronproduktion der Testes an Pubertät: biologische und physiologische Veränderungen, die mit der körperlichen und sexuellen Reifung verbunden sind --> Einteilung nach Tanner (Brust M1-M5; Pubesbehaarung P1-P6)
• Pubertätsbeginn Mädchen 2 Jahre früher 2-3Jahre vor eig. Beginn: Adrenarche (Anstieg von Androstendion und Dehydroepiandrosteronsulfat (DHEA-S) --> mit 10 Jahren bei Mädchen: Thelarche (Brust), dann Pubarche (Schambehaarung), Menarche durchschnittlich 2,5 Jahre später (ca. 13. LJ in Industrieländern); Pubertätswachstumsschub etwa 1 Jahr vor Menarche, nach der Menarche wachsen Mädchen noch durchschnittlich 6-8cm Jungs: hodenvolumen hoch auf 15-25ml (von 3ml); erste bewusste Ejakulation meist mit Skelettalter 13,5 Jahre Pubertät: Wachstum 12cm/Jahr, zuvor 5cm/Jahr die sexuelle Entwicklung ist enger mit dem Skelettalter als mit dem chronologischen Alter assoziiert
• Pubertas praecox- Defintion Auftreten erster Pubertätszeichen im Alter von weniger als 8 Jahren bei Mädchen und weniger als 9 Jahren bei Jungen

zurück  |  weiter 3 / 5