Biologie (Fach) / Genetik (Lektion)

4. Semester; Vorlesungs- und Praktikumszusammenfassung;

Diese Lektion wurde von Kerstin1990 erstellt.

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• Gen Abschnitt in DNA trägt Information eines spezifischen RNA-Moleküls bzw eines bestimmten Polypeptids  
• haploider Chromosomensatz Chromosomen einer Zelle liegen einzeln vor KZ idP haploid (n)  
• Phänotyp Gesamtheit aller Merkmale eines Individuums. Alle morphologischen und physiologischen Merkmale  
• Heterosom geschlechtschromosom/ Gonosom chromosomen, deren Karyotyp das genetische Geschlecht eines Individuums bestimmt  
• Karyotyp alle zytologisch erkennbaren chromosomeneigenschaften eines Individuums; anzahl der Chromosomen einer zelle etc  
• homozygot sind die beiden allele für die Ausbildung eines merkmals auf den homologen c gleich , so ist das Individuum im bezug auf dieses merkmal reinerbig  
• heterozygot mischerbig  
• Erbgang bei dem nur die Vererbung eines merkmals betrachtet wird monohybrid  
• Allele verschiedene zustandsformen eines gens; in homologen chromosomen liegen sie an gleicher stelle  
• Crossing over Stückaustausch zwischen väterlichen und mütterlichen Chromosomen während der Entwicklung der Keimzellen, genauer während der Meiose. An die nachfolgende Generation werden also Chromosomen weitergegeben, die eine Mischung aus väterlichen und mütterlichen Abschnitten darstellen und dadurch eine große genetische Vielfalt ermöglichen. Das Crossing-over findet während der Zellkernteilung im synaptonemalen Komplex (einer Struktur im Zellkern) in der Prophase I statt. Die lichtmikroskopisch sichtbare Folge dieser chromosomalen Rekombination sind Überkreuzungen zweier Chromatiden.  
• Chromosomen Strukturen, die Gene und damit Erbinformationen enthalten. Sie bestehen aus DNA, die mit vielen Proteinen verpackt ist. Diese Mischung aus DNA und Proteinen wird auch als Chromatin bezeichnet. aus 2 Chromatiden mitte: Centromer  
• Gamet Geschlechts oder KZ haploid Eizelle und Spermium--> Zygote  
• Genotyp Erbbild eines Organismus; Gesamtheit der genetischen Info  
• Autosomen C. die nicht zu Geschlechtschromosomen ghören  
• nicht in Erscheinung tretend rezessiv  
• gekoppelte Gene idR gemeinsam vererbt auf selben Chromosomen  
• Uniformitätsregel Regel 1: Uniformitätsregel Die Uniformitätsregel oder Reziprozitätsregel gilt, wenn zwei Eltern (Parentalgeneration P) miteinander verpaart werden, die sich in einem Merkmal unterscheiden, für das sie beide jeweils homozygot (reinerbig) sind. Die Nachkommen der ersten Generation (Tochtergeneration F1) sind dann uniform, d. h. bezogen auf das untersuchte Merkmal gleich. Dies gilt sowohl für den Phänotyp als auch für den Genotyp, welcher bei allen Nachkommen der ersten Generation heterozygot (mischerbig) ist. Für die Ausprägung des Merkmals tritt je nach dessen Erbgang eine von drei Möglichkeiten ein: Beim dominant-rezessiven Erbgang haben alle Mitglieder der F1-Generation denselben Phänotyp wie ein Elternteil. Beispiel: Bei Erbsen ist die rote Blütenfarbe dominant gegenüber der weißen, die Anlage für weiße Blüten wird daher als rezessiv bezeichnet. Wenn reinerbige rotblühende und reinerbige weißblühende Individuen gekreuzt werden, haben alle Mitglieder der F1-Generation ein Allel für weiß und ein Allel für rot vererbt bekommen, sie sind heterozygot. Trotzdem sind sie alle rotblühend, weil rot gegenüber weiß dominant ist. Beim intermediären Erbgang haben alle Mitglieder der F1-Generation eine Mischform der elterlichen Merkmale. Ein Beispiel ist die Blütenfarbe von Mirabilis jalapa: Wenn rot- und weißblütige Exemplare gekreuzt werden, so haben alle Nachkommen rosafarbene Blüten. Beim kodominanten Erbgang bilden alle Mitglieder der F1-Generation beide Merkmale der Eltern separat aus. Ein Beispiel dafür sind die Allele A und B im AB0-System der menschlichen Blutgruppen. Ausnahmen von der 1. Regel können auftreten, wenn sich das Gen für ein untersuchtes Merkmal auf einem Geschlechtschromosom (Gonosom) befindet. Dann kann es sein, dass die F1-Generation nicht uniform ist.  
• Spaltungsgesetz Regel 2: Spaltungsregel Die Spaltungsregel oder Segregationsregel gilt, wenn zwei Individuen gekreuzt werden, die beide gleichartig heterozygot sind, also z. B. zwei Pflanzen, die für die Blütenfarbe beide die beiden Erbanlagen „weiß“ und „rot“ haben. Das kann etwa die F1-Generation des vorherigen Abschnitts sein. In Beschreibungen der mendelschen Regeln werden die Nachkommen einer solchen Heterozygoten-Kreuzung daher als Enkel- oder zweite Filialgeneration (F2) bezeichnet. Die Nachkommen aus dieser Paarung sind untereinander nicht mehr uniform, sondern spalten sich sowohl im Genotyp als auch im Phänotyp auf. Handelt es sich um eine dominant-rezessive Vererbung, so sind durchschnittlich ein Viertel der F2-Individuen reinerbig mit zwei rezessiven Erbanlagen und zeigen eine entsprechende Merkmalsausprägung (z. B. weiße Erbsenblüten). Die anderen drei Viertel zeigen im dominant-rezessiven Erbgang den Phänotyp der dominanten Erbanlage. Diese drei Viertel setzen sich zusammen aus reinerbigen (ein Viertel) und mischerbigen (zwei Viertel) Individuen. Insgesamt besteht also im Phänotyp ein Verhältnis von 3:1, im Genotyp eines von 1:2:1. Bei intermediärer Vererbung weist je ein Viertel der Nachkommen eine der beiden reinerbigen Varianten und die Hälfte der Individuen die Mischform der 1. Generation auf (Verhältnis von 1:2:1, da der Genotyp am Phänotyp erkennbar bleibt). Bei kodominanter Vererbung gilt die Aufspaltung im Verhältnis 1:2:1 analog.  
• Unabhängigkeitsregel Die Unabhängigkeitsregel beschreibt das Vererbungsverhalten von zwei Merkmalen (z. B. Schwanzlänge und Haarfarbe) bei der Kreuzung reinerbiger Individuen und derer Nachkommen. Beide Merkmale werden unabhängig (daher der Name der Regel) voneinander vererbt, wobei ab der F2-Generation neue, reinerbige Kombinationen auftreten. Diese Regel gilt allerdings nur dann, wenn sich die für die Merkmale verantwortlichen Gene auf verschiedenen Chromosomen befinden oder wenn sie auf dem gleichen Chromosom so weit voneinander entfernt liegen, dass sie während der Meiose durch Crossing-over regelmäßig getrennt voneinander vererbt werden. Befinden sich Gene auf dem gleichen Chromosom nahe beieinander, so werden sie in Kopplungsgruppen vererbt.  
• Ontogenese Individualentwicklung  
• Ektoderm Keimbereich, Begrenzungen  
• Mesoderm Muskulatur  
• Entoderm Verdauungstrakt  
• morphogene Substanz formbildende Substanz zb in Form eines Gradienten im Embryo  
• Gap Gene in der Mutation ist jeweils ein zusammenhängender bereich von segmenten defekt  
• Segmentspolaritätsgene in jedem segment ein defekt  
• Paarregelgene Im mutanten Phänotyp fehlt jedes 2. Segment  
• Embryo ventral mit Zähnchenbändern  
• Embryo anterior "Mund" skelett  
• Embryo postterior blaue Streifen Zähnchen breiter als bei anterior  
• Promotorsequenzen bei von RNA-Polymerase II transkribierten Genen unmittelbar stomaufwärts vor Transkriptionsstart  
• Enhancer weiter von Gen entfernt als Promoter. In beide Richtungen möglich Bindungsstelle für - Transkriptionsaktivatoren und -repressoren - Proteine  
• Generelle Transkriptionsfaktoren GTF assoziieren mit Promotor und sind für die Initiation der Transkription durch die RNA-PII verantwortlich  
• RTF regultorische Transkriptionsfaktoren binden an Enhancerelemente für differentielle Regulation der Genexpression  
• Enhancer-trap-Experiment zeigt Wechselspiel der Aktivierung/Inaktivierung von RTFs+ Musterbildung im Embryo  
• Transposons mobile,springende Gene Bewegung innerhalb einer DNA oder verschiedenen  
• Transposase katalysiert den Vorgang der Transpostition  
• Transkriptionsfaktor Protein, das für die Initiation der RNA-Polymerase bei der Transkription von Bedeutung ist Binden an DNA und aktivieren oder reprimieren Promotor  
• Wie nennt man Veränderungen bei denen druch Mutationen in Hox-Genen ein Körpersegment die Identität eines anderen annimmt? homeotische Tranformation  
• Welchen Effekt hat eine ektopische Antennapedia Expression im Kopf? Antennen durch Beinstrukturen ersetzt  
• Welche Körperbereiche werden durch 1. den Antennapedia-Komplex bzw. 2. den Bithorax-Komplex spezifiziert? 1. Segmente im Kopf und vorderen Thorax 2. Identität des posterioren Thorax und des Abdomens  
• Wo hat Drosophila Geschmacksrezeptoren? auf den Tarsen Proboscis Flügelvorderkante  
• 3 Körperachsen entlang derer die Musterbildung von Körperanhängen erfolgt: anterior-posteriore, dorsoventrale und proximodistale Achse  
• 3 Adulte Drosophila Strukturen die sich aus Imaginalscheiben bilden: Beine, Flügel, Augen und Halteren entwickeln sich aus Imaginalscheiben und sind adulte Drosophila Strukturen  
• Zellzyklus Der Zellzyklus der Zelle ist in zwei Phasen gegliedert: Nach der Mitose (Kernteilung) kommt die Zelle in die Interphase (Zwischenphase), auf die wieder eine Mitose folgt. Die Interphase wird in die G1-, S- und G2-Phase aufgeteilt.  
• G1- Phase G1-Phase (für engl. gap Lücke, Abstand), postmitotische Phase oder Präsynthesephase: Im Anschluss an die Mitose beginnt die Zelle wieder zu wachsen, Zellbestandteile (Zytoplasma oder Zytosol, Zellorganellen) werden ergänzt. Die nachfolgende Synthesephase wird durch Produktion von mRNA für Histone und Replikationsenzyme (DNA-Polymerasen, Ligasen) vorbereitet. Die Zentriolen teilen sich. Der Vorrat an Desoxyribonukleosid-Triphosphaten steigt. Diese Phase dauert im Durchschnitt 3 Stunden, bei in Kultur gehaltenen Säugerzellen zwischen 1 und 12 Stunden. In der G1-Phase liegen die Chromosomen mit einem Chromatid vor.  
• S-Phase S-Phase, Synthesephase: Reduplikation (Replikation) der DNA, Produktion der Histone. Danach hat jedes Chromosom zwei Chromatiden. Diese Phase dauert ca. 7 Stunden.  
• G2-Phase G2-Phase, prämitotische Phase oder Postsynthesephase: Das Endoplasmatische Retikulum wird eingeschmolzen, die Zelle bereitet sich auf die Mitose vor. In Geweben lösen sich die Zellkontakte zu den Nachbarzellen, die Zelle rundet sich ab und vergrößert sich durch Flüssigkeitsaufnahme. Es werden verstärkt RNA-Moleküle und zellteilungsspezifische Proteine synthetisiert, um die nachfolgende Mitose vorzubereiten. Die mittlere Dauer beträgt 3 bis 4 Stunden.  
• M-Phase M-Phase (Mitosephase): Hier findet die Teilung der Chromosomen, des Zellkerns (Karyokinese) und der Zelle (Zytokinese) statt. Die 0,5 bis 1 Stunde dauernde Mitose ist in die Phasen Prophase, Prometaphase, Metaphase, Anaphase, und Telophase unterteilt. Anschließend an die Mitose findet die Cytokinese, die Zellteilung, statt.  
• G0-Phase G0-Phase, Ruhephase: Ausgereifte (ausdifferenzierte), nicht mehr teilungsfähige Zellen, die eine bestimmte Aufgabe innerhalb des Organismus wahrnehmen, verbleiben in der G1-Phase, die dann als G0-Phase bezeichnet wird. Zu diesen Zellen zählen beispielsweise Nervenzellen, Muskelzellen oder Erythrozyten. Einige Zelltypen verbleiben nach ihrer Ausdifferenzierung für Wochen oder Monate in der G0-Phase, können aber dann wieder in die G1-Phase zurückkehren und sich teilen. Beispiele hierfür sind Leberzellen (Hepatozyten) oder Lymphozyten.  

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