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Pädiatrie (Subject) / Endokrinologie (Lesson)
- Androgenresistenz- Ätiologie häufigste Sexualdiff.störung durch X-chr.rez. vererbten kompletten oder partiellen Androgenrezeptordefekt
- Androgenresistenz- Klinik testikuläre Feminisierung; weibl. Genitale bei Geburt, Vagina endet blind, Uterus und Tuben fehlen (Anti-Müller-Hormon) inneres Genitale: männl --> Hoden oft inguinal, in den Labien oder in Leistenhernien tastbar (evt. auch intraabdominell) Pubertät: normale Brustentwicklung, weibl. Habitus ABER primäre Amenorrhö, Scham- und Achselbehaarung fehlt (hairless women)
- Androgenresistenz- Diagnostik -Testosteron und LH im Serum stark erhöht (erst nach der Pubertät!) - biochem. Rezeptoranalyse in kultivierten Genitalhautfibroblasten - Mutationsnachweis imAndrogenrezeptorgen
- Androgenresistenz- Therapie -partielle Resistenz und gemischt Gonadendysgenesie: frühzeitige GOnadenentfernung (Gefahr maligner Entartung und zur Verhinderung der Virilisierung eines phänotyp. weibl. Individuums) - komplett: Gonadenentfernung vor dem 30. LJ, da die ansteigenden Testosteronspiegel in Östradiol umgewandelt werdne könnne und damit die Pubertät eingeleitet wird
- Testosteronbiosynthesedefekte- Ätiologie ar vererbte Defekte von Enzymen der Testosteronbiosynthese (17/20-Lyase des Enzymkomplexes P450C17 oder 17beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase) --> verminderte Testosteronproduktion--> unzureichende Virilisierung genetisch männl. Individuen im GG zur Gonadendysgenesie kommt es zu einer vollständigen Regression der Müller-Gänge
- Testosteronbiosynthesedefekte- Klinik weibl./ intersexuelles Genitale, Vagina endet blind je nach vorlieg. Enzymdefekt: begleitende Nebennierenrindeninsuff.
- Testosteronbiosynthesedefekte- Diagnostik Mutationsanalyse des Gens, welches das Typ-3-Isoenzym der 17beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase kodiert
- 5alpha-Reduktase-Defekt- Ätiologie ar vererbter Defekt in der Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron; der Dihydrotestosteronmangel führt zu einer Störung der Maskulinisierung
- 5alpha-Reduktase-Defekt- Klinik fast weibl. äußeres Genitale mti einer kurzen, blind endenden Vagina Pubertät: Maskulinisierung durch Testosteron (z.T. sehr ausgeprägt) Fertilität kann trotz eingeschränkter Spermatogenese erhalten sein
- Therapie der Intersexualität frühe eindeutige Geschlechtszuweisung anstreben (schwierig, da Kind noch nicht mitbestimmen kann und Ausmaß der Störung meist noch nicht bekannt) irrev. OPs möglichst erst dann, wenn Patient selbst entscheiden kann Ausnahme: virilis. Mädchen mit AGS (orientieren sich später meist weibl) --> OP meist im 1. LJ meist zusätzl. hormonelle Substitutionstherapie
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