Hyperthyreose- Epidemiolgie
1:50.000-1:100.000 Mädchen 5xhäufiger, selten vor 10. LJ, meist 12-14.LJ
Hyperthyreose- Ätiologie
meist Morbus Basedow =AutoAks gegen TSH-Rezeptoren--> binden an TSH-Rezeptor (TRAK) --> stimulieren Schilddrüsenhormonproduktion selten: autonome Sekretion durch Adenom oder hesteigerte hypophysäre TSH-Sekretion
Hyperthyreose- Diagnostik
- T3 und fT4 erhöht, TSH supprimiert - : AutoAKs: TRAK und Anti-Thyreoglobulin - niedr. Serumcholesterin - Sono: Adenome, Volumenbest. - Szinti bur bei V.a. Adenom - Knochenalterbestimmung
Hyperthyreose- Therapie
langfristig: thyreostatische Therapie mit Methimazol und Carbimazol --> Vermeidung einer Hypothyreose evt. durch L-Throxin kadiale Beteiligung_ Betablocker großes Struma, Chronizität: subtotale Thyreoidektomie oder Radiojodtherapie
Hyperthyreose-Prognose
nur in 20-30% permanente Remission
NG-Hyperthyreose- Definition
seltener, lebensbedrohlicher hyperthyreoter Zustand, der bei 1% der NG von Müttern mit M. Basedow durch die passive Übertragung von TRAK auftritt
NG-Hyperthyreose- Ätiologie/ Klinik/ Therapie
Ät.: transplazentarer Übertritt thyreostim AKs bei mütterlicher Hyperthyreose Kl.: Struma, Exophthalmus, Dyspnoe, Tachykardie, Herzinsuff., Hyperthermie Th.: bis zum Abbau der AKs thyreostatische und sedierende Medis
Struma im Kindesalter- Definition
Vergrößerung der Schilddrüse über die für das entsprechende Lebensalter festgelegte Norm
diffuse parenchymatöse Struma- Ätiologie und Klinik
echte Hyperplasie durch chronische Hyperstimulation, insbesondere bei chronischem Jodmangel (Zufuhr <40 mikrogramm/d) und bei M. Basedow Klinik: Struma --> Stridor und Atemnot
juvenile euthyreote Struma- Ätiologie und Klinik
Jodmangel, fam. Jodfehlverwertung Kl.: mehr Mädchen betroffen Struma ab Pubertät bei Euthyreose --> homogene Vergrößerung, evt. Bildung von Nekrosen, Zysten, Knoten
juvenile euthyreote Struma- Diagnostik
- Schilddrüsenhormone im Serum untere Norm - TSH im Serum normal - TRH-Test normal - Schilddrüsen-AKs negativ - palpatorisch und sonographisch im Frühstadium keine knoten nachweisbar
juvenile euthyreote Struma- Therapie
optimale Jodzufuhr (z.B. 200mikrogramm/d) bei Jodrefraktärität --> Thyroxin zur TSH-Suppression konsequente Therapie --> vermeidung Strumektomie
Struma im Kindesalter - DDs
- mediane und laterale Halszyste - Lymphangiom - Hämangiom - Thyreoiditis - Schilddrüsenadenom - Schilddrüsenkarzinom
Chronisch lymphozytäre Thyreoiditis Hashimoto- Definition
häufigst Schilddrüsenerkrankung im Kindesalter als Folge einer Autoimmunerkrankung, bei der es durch zelluläre und humorale Mechanismen zu einer Infiltration des Schilddrüsengewebes kommt, die zum Funktionsverlust des Organs führen kann. Mädchen 3x häufiger
Chronisch lymphozytäre Thyreoiditis Hashimoto- Ätiologie
klassische AUtoimmunerkrankung mit T-Suppressor-Zell-Funktionsstörung und genetischer Prädisposition
Chronisch lymphozytäre Thyreoiditis Hashimoto- Klinik
schleichender beginn meist in Pubertät Schilddrüse diffus vergrößert, indolent und derb; evt .Knoten zunächst u.U. transitorische Hyperthyreose, später Hypothyreose ggf. kombiniertes AUftreten mit anderen Endokrinopathien
Chronisch lymphozytäre Thyreoiditis Hashimoto- Diagnostik
- AKs gegen Thyreoglobulin stark erhöht - AKs gegen mikrosomales Schilddrüsenantigen (Peroxidase) erhöht - Schilddrüsenhormone zunächst erhöht, später meist erniedrigt - Sono: inhomogenes Parenchym, echoarme Areale - Histo: NW lymphozytärer Infiltrate (nur bei verdächtigem Knoten indiziert)
akute eitrige Thyreoiditis-Ätiologie
primär bakteriell (Streptos, Staphylos, Anaerobier) oder sekundär lymphogen/hämatogen im Rahmen anderer Infektionen
akute eitrige Thyreoiditis- Klinik
selten im Kindesalter erheblicher Lokalschmerz mit Dysphagie, Schmerzausstrahlung zum Ohr und in den Thorax Schilddrüse ist weich! Funktion i.d.R. nicht beeinträchtigt
subakute nichteitrige Thyreoiditis de Quervain- Ätiologie
selten im Kindesalter durch Mumps-, Adeno-, Coxsackie-, ECHO- und Epstein-Barr-Viren ausgelöst oder im Anschluss an eine entsprechende Viruserkrankung genetische Disposition
subakute nichteitrige Thyreoiditis de Quervain- Klinik
schleichender Beginn mit Fieber, Dysphagie, vergrößerter, konsistenzvermehrter, druckdolenter Schilddrüse --> Schmerz strahl zumn Ohr milde transiente Hyperthyreose Histo: Riesenzellen und Pseudotuberkel
subakute nichteitrige Thyreoiditis de Quervain- Therapie
meist Spontanheilung manchmal: hochdosierte Salizylate hilfreich, selten Steroide nötig nicht THyreostatika
chronisch fibröse Thyreoiditis (Riedel-Struma)- Ätiologie/Klinik
Ät.: selten im Kindesalter, evt. Spätstadium der chron. lymphozytärem Thyreoidits Kl.: ausgeprägte Fibroseder Schilddrüse mit Ausdehnung bis zu Trachea, Ösophagus und Nackenmuskulatur; narbige Fixierung des Organs
chronisch fibröse Thyreoiditis (Riedel-Struma)- Diagnostik und Klinik
Di.: Biopsie (da klnisch nicht von Karzinom abgrenzbar) Th.: Kortikosteroide, häufig OP
Schilddrüsentumoren- Epidemiologie
primär Tumoren sind im Kindesalter selten, treten zunehmend als Zweitmalignome nach Bestrahlung/Chemotherapie auf; Mädchen häufiger betroffen
Schilddrüsentumoren- Klinik
asymmetrische symptomlose Schilddrüsenvergrößerung - in 50% bei Erstvorstellung bereits Metastasen - papilläres Ca --> Metastasierung in regionären LKs, in 5% pulmonale Metastasen
Schilddrüsentumoren- Diagnostik
- Schilddrüsenhormonkonz. im Serum normal - Thyreoglobulin kann als Tumormarker verwertbar sein - Sono - 123Jodid-Schilddrüsenszinti: NW kalter Knoten - offene Biopsie mit Schnellschnitt: --> Histo - Rö-Tx: Ausschluss lungenmetastasen
Schilddrüsentumoren- Therapie
maligne Tumoren: radikale Schilddrüsen- und LKexstirpation; postoperativ L-Thyroxin zur Hormonsubstitution und TSH-Suppression postoperativer Tumormarker: Thyreoglobulin und Kalzitonin im Serum
Schilddrüsentumoren- Prognose
papilläres Ca: Langzeitüberleben 80% medulläres Ca: Möglichkeit des Vorliegens einer multiplen endokrinen Neoplasie (MEN) Typ 2
Erkrankungen der Nebenschilddrüsen- Physiologie
Epithelkörperchen produzieren PTH (Parathormon) --> erhöht Serumkaziumkonzentration über - Darm: Erhöhung Resorption durch Synthesesteigerung von 1,25-(OH)2-Vit D3 - Niere: Erhöhung Reabsorption, Hemmung der Phosphatreabsorption - Knochen: Erhöung der Kalzium- und Phosphatmobilisierung durch Aktivierung der Osteoklasten
Hypoparathyreoidismus- Definition
Mangel an PTH, bei dem klinische die durch die Hypokalzämie bedingten Symptome im Vordergrund stehen
Hypoparathyreoidismus- Ätiologie
- sporadischer primärer H.: transitorisch im NG-Alter; persistierend isoliert; persistierend bei Di-George-Syndrom - fam. primärer H.: isoliert (ar, ad, X-chr); APECED-Syndrom (ar); mit Schwerhörigkeit und Nephropathie (ar,ad); mit Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung (ar) - sekundärer H.: postoperativ, Bestrahlung, Hypomagnesiämie, Hämosiderose, Tumor APECED= autoimmune Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale-Dystrophie
Hypoparathyreoidismus- Klinik der möglicherweise assoziierten Erkrankungen Di-George und APECED-Syndrom
Di-George: Thymushypo-/aplasie; angeb. Herzfehler, Malformationen der großen Gefäße, Gesichtsfehlbildungen APECED-S.: durch Mutationen im AIRE-Gen; zunächst Soor von Nägeln und Mundschleimhaut; Hypoparathyr. erst ab dem 3.LJ; primäre Nebennierenrindeninsuff. meist ab 6.LJ; fakultativ: Alopezie, Vitiligo, Steatorrhö, Hashimoto-Thyreoiditis (autoimmunes Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom)
Hypoparathyreoidismus- Therapie
Akutphase: Kalziumglukonat 10% 1-2ml/kg KG langsam i.v. Langzeittherapie: Vitamin D3 oder Calcitriol zur Stimulation der Kalziumaufnahme aus dem Darm (ausreicehnde Ca-Zufuhr) Serumkalzium nur in untere Norm anheben --> Tendenz zur Hyperkalzurie (Nephrokalzinose, Nephrolithiasis)
Pseudohypoparathyreoidismus (PHP)-Definition
familiäre, ad vererbte Erkrankung mit adäquater Parathormonsynthese, aber Endorganresistenz von Niere und Skelett gegenüber der hormonellen Wirkung
Pseudohypoparathyreoidismus (PHP)- Pathophysiologie
Endorganresistenz gegen PTH bei normaler Synthese und Sekretion von PTH PHP Typ I und Typ II in Abhängigkeit von vorhandenem oder fehlendem Anstieg von cAMP im Urin auf Gabe von PTH die meisten Typ I Patienten --> somatische Auffälligkeiten der Albright'schen hereditären Osteodystrophie (AHO)
Pseudohypoparathyreoidismus (PHP)- Klinik
Symptome der Hypokalzämie klinische Zeichen der AHO (Albrightsche hered. Osteodystrophie): Kleinwuchs, rundes Gesicht, kurzer Hals, gedrungener Körper, Übergewicht, Brachydaktylie, subkutane Verkalkung, meist geistige Retardierung zusätzliche Skelettdeformitäten: Radiusdeformierungen, Exostosen, röntgenolog. Zeichen eines Hyperparathyreoidismus
Pseudohypoparathyreoidismus (PHP)- Diagnostik
- GS alpha-Akrivität der Erymembran - Mutationsanalyse (GNAS-Gen), v.a. bei Verdacht auf Typ Ia
Pseudohypoparathyreoidismus (PHP)- Therapie
1,25-(OH)2-D3 hoch dosiert Serumkalziumkonzentration in oberen Normbereich (um sekundären Hyperparathyr. zu supprimieren)
Hyperparathyreoidismus- Definition
im Kindesalter seltenen, chronische Übersekretion von PTH, die primär oder sekundär auftreten kann; Leitsymptom: Hyperkalzämie
MEN 1 und MEN2- was gehört dazu?
MEN1: Hyperparathyreoidismus, Pankreasgastrinom, Hypophysenadenom MEN2: Hyperparathyreoidismus, Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom
Hyperparathyreoidismus- Diagnostik
-Hyperkalzämie - Hypophosphatämie - intaktes PTH im Serum erhöht - Hyperkalzurie, Hyperphosphaturie - Sono und mRT: Adenomsuche - Rö: subperiostale Defekte an den Radialseiten der Mittelphalangen
