Pädiatrie (Subject) / Endokrinologie (Lesson)

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Endokrinologie

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  • Physiologie allgemein Hypothalamus: Releasing-Hormone und inhibitorische Hormone --> Hypophysenvorderlappen --> Stimulation der Produktion von TSH, ACTH, Prolaktin, Wachstumshormon, gonadotropen Hormonen TSH, ACTH, Gonadotropine --> Ausschüttung peripherer Hormone durch endokrine Drüsen --> negatives Feedback --> periphere Hormone hemmen die weitere Ausschüttung von Releasing- und HVL-Hormonen Hypophysenhinterlappen: Speicherung von Oxytocin und Vasopressin (ADH), die in den Nuclei supraotpicus und paraventricularis gebildet werden
  • Störungen des Wachstums 3 Wachstumsphasen: - initial intensives Wachstum (Max. 5. SS-Monat) - gleichmäßiges Wachstum der Kindheit - pubertärer Wachstumsschub veränderte Wachstumsgeschwindigkeit --> Wachstumsstörung Skelettreifung parallel zum Längenwachstum Best. Knochenalter: bis 1,5 Jahre: Rö Knie >1,5 Jahre: Rö linke Hand
  • Kleinwuchs- Definition Größe < 3. Perzentile oder -2SD; Folge von verminderter Wachstumsgeschwindigkeit oder verkürzter Wachstumsdauer
  • Kleinwuchs- Diagnostik - Eigenanamnese: SS, Geburtstrauma, Geburtsmaße (SGA?), statomotor. Entwicklung, Ernährung, SHT, chron. Erkrankung - Familienanamnese: Größe Mutter, Alter bei Menarche, Größe Vater, später Wachstumsschub bei Eltern? - Auxiologie: Gewicht, Länge, KU, Aktualisierung Wachstumskurve, Best. Wachstumsgeschwindigkeit. Messung Sitzhöhe und Armspannweite - Untersuchung: propotioniert?,. Dysmorphien?, Pubertätsstadium, pathol. Organbefunde? - Skelettalterbestimmung: Rö linke Hand/ Knie -Labor: BB, GOT, GPT, Harnstoff, Kreatinin, Ca, Phosphat, ALP, TSH, fT4, IGF1, IGF-BP3, Transglutaminase-Aks, 17-OH-Progesteron, Kortisol im Urin, Chromoanalyse (Turner-S. bei kleinwüchsigen Mädchen) - spezif. Us: Wachstumshormon-Nachtprofil, 2 Wachstumshormon-Stimulationstests, LHRH-Test -Verlaufsbeobachtung (Perzentilen) - Endgrößenvoraussage: Knochenalter und aktuelle Länge (im Alter von 8-10J) und Größe ELtern (94% richtig)
  • Rechnerische Abschätzung der Endgröße Junge: (V+M+13)/2 Mädchen: (V+M-13)/2
  • Kleinwuchs-DDs - Normvarianten -intrauteriner Kleinwuchs (Plazentainsuff., pränatale Infektion, Alkoholembryopathie) - endokrine Störungen - sekundärer Kleinwuchs - Skelettanomalien - chromos. Aberrationen - Syndrome - Stoffwechselerkrankungen
  • Kleinwuchs- Normvarianten - fam. Kleinwuchs: gleichmäßiges Wachstum parallel zur 3. Perzentile, Größe V/M unter 3. Perzentile, , Knochenalter entspricht Lebensalter, Endgröße im genet. fam. Zielbereich - konstitutionelle Entwicklungsverzögerung: zweitweise verminderte Wachstumsgeschwindigkeit, verzögertes Eintreten Pubertät, verspäteter Wachstumschub, spätes Erreichen der genetischen Zielgröße, häufig verzögerte Entwicklugns bei Eltern, Knochenalter entspricht Längenalter (retardiert), Endgröße normal, da Wachstumsphase verlängert, häufiger bei Jungen
  • Kleinwuchs- endokrine Störungen als Ursache Hypophyse --> Wachsutmshormonmangel Schilddrüse --> Hypothyreose Nebenniere --> Hyperkortisolismus (v.a. iatrogen)
  • Kleinwuchs- sekundärer Kleinwuchs Mangelernährung, chron. Erkrankungen, psychosoz. Deprivation --> gastrointestinal, renale, hepatisch, kardial, neurologisch
  • Kleinwuchs- Skelettanomalien Rachitis --> typische Stigmata Achondroplasie, Hypochondroplasie --> dysprop. Kleinwuchs Osteogenesis imperfecta --> rez. Knochenfrakturen
  • Kleinwuchs- chrom. Aberrationen gonos. --> Turner-S. autos.--> Trisomie 21
  • Kleinwuchs- Syndrome Noonan-S. --> phänotyp ähnl Turner-S. Prader-Willi-S. --> Gedeihstör. 1. LJ, dann Adipositas, mentale Retardierung Silver-Russell-S. --> SGA, trianguläres Gesicht, Körperasymmetrie Williams-Beuren-S. --> Aortenstenose, Hyperkalzämie, Dysmorphie, Verhaltensauffälligkeiten Dubowitz-S. --> intrauteriner Kleinwuchs, Mikrozephalie, Ptosis, Gaumenspalte
  • Kleinwuchs- Stoffwechselerkrankungen Speichererkrankungen --> Glykogenose, Mukopolysaccharidosen
  • Kleinwuchs- isolierter Wachstumshormonmangel- Epidemiologie 1:4.000 bis 1:20.000
  • Kleinwuchs- isolierter Wachstumshormonmangel- Physiologie pulsatile WH-Sekretion (v.a. slow-wave-Schlaf, bei Anstrengung, Hunger) --> fördert Muskel- und Knochenaufbau Vermittlung Längenwachstum langer Röhrenknochen über SOmatomedine, z.B. IGF1=Insulin-like growth factor 1
  • Kleinwuchs- isolierter Wachstumshormonmangel- Ätiologie - meist idiopathisch - seltener ar (Typ IA, Typ IB), AD (Typ II) oder X-Chr-dom (Typ III) - Tumor von Hypothalamus oder HVL (Kraniopharyngeom), perinatales Trauma (BEL, Forceps), Schäedelbestrahlung, SHT --> evt. Kombi mit weiteren hormonelle Ausfällen - Endorganresistenz (Rezeptordefekt): Laron-Syndrom
  • Kleinwuchs- isolierter Wachstumshormonmangel- Klinik Auff. ab 2.-3. LJ (intrauterines und Wachstum im 1.LJ, WH- unabhängig) --> verminderte Wachstumsgeschwindigkeit (etwa 3cm/Jahr) --> prop. hypophysärer Kleinwuchs mit puppenhaftem Aussehen, kleinen Händen und Füßen relatives Übergwicht, Knochenalter retardiert, verspäteter Zahnwechsel Jungs: häufig Mikropenis NGs mit komplettem WH-Mangel --> Hypoglykämien (WH= Antiinsulin)
  • Kleinwuchs- isolierter Wachstumshormonmangel- Diagnostik -Perzentilen (verm. Wachstumsgeschwindigkeit) - Rö (retardierten Knochenalter) - Suchtest: IGF1, IGF-BP3 (Bindungsprotein) im Serum erniedrigt - WH-Best. mittels Stimulationstest (hoch sensitiv, wenig spezif.) --> 2x patholog.  - Arginin-Stimulationstest (Arginin-Kurzinfusion --> WH-Best. bei 0,30,45,60,90,120 min; WH >8ng/ml--> kein Mangel)  - Clonidin-Test (75mikrogramm Catapresan p.o. --> Best. bei 0,30,60,75,90 min --> s.o.)  - Insulinhypoglykämietest (Bolus Altinsulin i.v. --> BZ und WH bei -15,0,15,30,60,90, Kortisol bei 0,30min, WH s.o.; Wh und Kortisol niedrig --> panhypopituitarismus  - WH-Nachtprofil halbstündl zw. 20 und 8h --> eig. 3 Spitzen (>8ng/ml, insgesamt 4.000ng/ml) - GRH-Test (1mikrogramm/kg KG GRH --> kein WH-Anstieg--> hypophysärer WH-Mangel; Anstieg auf >8ng/ml: hypothalamischer WH-Mangel (immer nüchtern; !Hypothyreose täuscht WH-Mangel vor!) WH erhöht --> Resistenz WH vemrindert --> Mangel
  • Kleinwuchs- isolierter Wachstumshormonmangel-Therapie biosynthestisches WH (hGH) 25-30mikrogramm/kg KG/d s.c. bis zum Erreichen der Endgröße (Wachstumsrate <2cm/Jahr) Optimierung der Endgröße durch eine Verringerung des Wachstumsrückstandes vor Beginn des Pubertätswachstumsschubs (keine zu frühe Pubertätseinleitung! aber 50% kein spontaner Pubertätseintritt)
  • Großwuchs-Definition Größe >97. Perzentile oder +2 sd, Fogle von erhöhter Wachstumsgeschwindigkeit oder verlängertet Wachstumsdauer
  • Großwuchs- Diagnostik -Familienanamnese: kardiovask. Erkrankungen, Marfan-S. - Labor: nur Chromoanalyse bei V.a. Klinefelter-S.
  • Großwuchs-Therapie pot. NW, erwägen bei errechneter Endgröße Mädchen 185cm, Jungen über 205cm Beschleunigung der Knochenreifung durch Sexualhormone --> früherer Epiphysenfugenschluss Jungs: hoch dos. Testosteron als Depot i.m. ab Knochenalter 12-13 Jahre über 1-1,5 Jahre (max. 8cm Einsparung) Mädchen: hoch dos Östrogene p.o. und alle 4 Wochen Gestagen für Abbruchblutung ab Knochenalter 11 Jahre (nicht mehr sinnvoll nach Menarche) bis Epiphysenschluss (Einsparung max. 6-8cm)
  • Störungen der ADH-Sekretion -Physiologie Bildung im Ncl. supraopticus und paraventricularis des Hypothalamus --> SPeicherung in Neurohypophyse (Hinterlappen) --> Konezntrierung des Urins (H2O-Rückresorption in distalen Tubuli und Sammelrohren)
  • Diabetes insipidus neurohormonalis-Definition Polyurie und Polydipsie durch ADH-Mangel (verminderte Sekretion)
  • Diabetes insipidus neurohormonalis-Ätiologie primärer: idiopathisch (30%), familiär (ad) sekundär: Folge von Hypothalamustumoren (50%), Entzündungen (Tb, Meningitis, Sarkoidose), Traumen, OPs, vaskuläre Veränderungen, Lymphohistiozytose
  • Diabetes insipidus neurohormonalis-Klinik Polyuris, Polydipsie hypoosmolarer Urin, hyperosmolares Serum, Hypovolämie Säuglinge: Dehydratation, Gedeihstörung, Hyperosmolarität, Fieber, Schock
  • Diabetes insipidus neurohormonalis-Diagnostik -Serum: Hypernatriämie, erhöhte Osmolarität - Urin: erniedr. Osmolarität, erniedr. spezif Gewicht - ADH-Test: exogen ADH --> Urinosmolarität hoch, Serumosmolarität runter (Diff. zum renalen D.insip) -Durstversuch: trotzdem keine ausreichende Erhöhung der Urinkonz., Osmolarität des Urins bleibt unter der des Serums - NaCL-Infusion: keine Reduktion der Urinausscheidung
  • Diabetes insipidus neurohormonalis- DDs D.m. D.m. neurohomorails (zentralis) oder renalis psychogene Polydipsie Hyperkalzämie chron. Niereninsuff.
  • Diabetes insipidus neurohormonalis-Therapie (des idiopathischen) 1-Desamino-8-D-Arginin-Vasopressin (Desmopressin, DDAVP) intranasal (Minirin) oder p.o. Dosis so, das Wirkung 1-2h vor nächster Gabe nachlässt (kurze Polyurie-Phase) --> Ausscheidung von überschüssiger Flüssigkeit
  • Großwuchs DDs -Normvarianten - endokrine Störungen - chrom. Aberrationen (Klinefelter, XYY-Karyotyp) - alimentär (Adipositas --> Adiposogigantismus) - genet. Störungen (Marfan-S.) -neurolog. Störung (zerebraler Gigantismus)
  • Großwuchs - Normvarianten - fam. Großwuchs: gleichmäßiges Wachstum, andere Familienmitglieder auch betroffen, Knochenalter entspricht Lebensalter - konst. Entw.beschleunigung: akzel. Knochenalter, früh-normal Puebrtätsentwicklung, normale Endgröße  
  • Großwuchs- endokrine Störungen - Pubertas praecox: zunächst schnelles Wachstum--> verfrühter Epiphysenschluss -->Endgröße gering - adrenogenitales Syndrom: zunächst beschl.Wachstum+ Genitalanomalien --> Endgröße gering - Hyperthyreose: anfängl. beschl. Wachstum+Tachykardien, Gewichtsverlust - hypophysärer Großwuchs: vermehrte WH-Sekretion bei Adenom des HVL; bei Auftreten nach Epiphysenschluss: Akromegalie
  • Großwuchs- genetische Störungen -Marfan-S. (ad) --> lange Extremitäten, überstreckbare Gelenke, Thoraxdeform., Linsenluxation, Aortendilatation - Homozystinurie (ar) --> phänotyp. ähnl Marfan-S., Arachnodaktylie, Linsenluxation, art. und venöse Thrombosen - Beckwith-Wiedemann-S. -->groß bei Geburt, Omphalozele, Nabelhernie, Makroglossie, gehäuft Wilms-Tumoren  
  • Großwuchs- zerebraler Gigantismus (Sotos-S.) -schnelles Wachstum und akromegale Züge im 1. Jahr - Makrozephalie, verzögerte geistige Entwicklung - hoher Gaumen, langes Gesicht, gewölbte Stirn - Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen -beschleunigtes Kncohenalter
  • vermehrte ADH-Sekretion:Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion- Definition Wasserintoxikation mit Ausscheidung eines hypertonen Urins trotz hypotoner EZ-Flüssigkeit durch überschießende ADH-Sekretion =Schwartz-Bartter-S.
  • vermehrte ADH-Sekretion:Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion- Ätiologie begleitend bei Pneumonien, Meinigitis, Enzephalitis, Hirntrauma ausläsende Medis: Carbamazepin, Morphin, Nikotin, Barbiturate, Vincristin, Cyclophosphamid bei Hypophyseninsuff., bei beatmeten NGs mit bronchopulmonaler Dysplasie
  • vermehrte ADH-Sekretion:Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion- Klinik geringe Urinausscheidung, Gewichtszunahme Schwindel, Übelkeit, Bewusstseinsstörungen, Krämpfe
  • vermehrte ADH-Sekretion:Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion- Diagnostik - Serumnatrium und Serumosmolarität erniedrigt - Natriumausscheidung im Urin trotz Hyponatriämie - Plasmareninaktivität erniedrigt
  • vermehrte ADH-Sekretion:Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion- Therapie Therapie der Grunderkrankung symptomatisch: Flrestriktion, NaCl-Infusion zum Ausgleich des Natriumverlusts
  • Hypothyreose- Definition angeb. Hypothyreose= anatomisch oder funktionelle bedingte Störung der Schilddrüsenfunktion --> unbehandelt: schwere Retardierung der geistigen udn körperlichen Entwicklung
  • Hypothyreose- Epidemiologie 1:3.000= häufigste angeborenen Endokrinopathie
  • Hypothyreose- Formen - primäre Hypothyreose (Mangel peripherer SD-Hormone) - sekundäre Hypothyreose (TSH-Mangel) - tertiäre (TRH-Mangel) -transiente (transienter Mangel der peripheren SD-Hormone
  • Hypothyreose- primäre --> Ursachen Schilddrüsendysgenesien (80-90%): - Athyreose, Ektopie, Hypoplasie Störungen der Hormonsynthese (meist ar) Schilddrüsenhormonresistenz
  • Hypothyreose- sekundäre, teritäre und transiente --> Ursachen sek: genet  Störungen der TSH-Synthese, Tumor, Trauma, Entzündung tert.: Tumor, Trauma, Entzündung transient: Jodmangel, Jodkontamination, mütterl. Igs
  • Hypothyreose- Klinik erste Lebenswochen: - Icterus prolongatus, Trinkschwäche, Bewegungsarmut, Obstipation, Makroglossie - kleine Fontanelle offen, Knochenalter retardiert - grobe Fazies mit krauser Stirn, teigige Haut (Myxödem) -brav, schläfrig, heiseres Schreien -musk. Hypotonie, häufig Bradykardie -auslad. Abdomen, häufig Nabelhernie - Dysgenesie--> nackte Trachea, Jodmangel --> Struma - Entwicklungsrückstand, Minderwuchs (retard. Skelettalter) - unbehandelt: Kretinismus mit Debilität, Kleinwuchs, Schwerhörigkeit
  • Hypothyreose- Diagnostik - TSH im NG-Screening erhöht - T3 und fT4 erniedrigt - Thyreoglobulin und Schilddrüsen-AKs (bei mütterl. Autoimmunthyreoiditis) - Schilddrüsen-Sono - Knochenalterbest. (selten gemacht heute) - bei V.a. Ektopie: 123I-Szinti - TRH-Test (starker TSH-Anstieg) kann meist weggelassen werden
  • Hypothyreose- Therapie bereits bei Verdacht --> Substitution (L-Thyroxin 10-15mirkogramm/kg KG/d p.o.) Therapieüberwachung: TSH (Ziel: 0,5-2 mikroU/ml) und fT4 Überdosierung: Unruhe, Schlaflosigkeit, Diarrhö, Tachykardie
  • Hypothyreose- Screening - TSH-Best. im NG-Screening (3.LT) - Werte >20mikroE/ml verdächtig - >100 mirkoE/ml beweisend für kongenitale Hypothyreose ! sek. und teritäre Hypothyreosen werden nicht erfasst, da sie mit einer TSH-Erniedrigung einhergehen!
  • Hypothyreose- Prognose normal unter rechtzeitiger Substitution
  • Hyperthyreose- Definition überschießende, von der hypophysären Steuerung unabhängige Produktion von Schilddrüsenhormonen und ihre Wirkung auf den Organismus

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