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Päd (Subject) / Päd (Lesson)

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• Schädelbestrahlung bei ALL nur bei Kindern > 1.LJ bei B- ALL nur bei initialem ZNS-Befall bei T-ALL mit hohen Leukos prophylaktisch
• AML kurze und stürmische Anamnese häufig menigealer Befall -> immer intrathekale Chemo ausgeprägte Gerinnungsstörungen (DIC) hohe Leukozytenzahl -> Stase, Tumorlysesyndrom ausgeprägte Lymphadenopathie Chlorome (Hautinfiltration) Gingivahyperplasie schlechtere Prognose als ALL (50-60%)
• CML Philadelphia-Chromosom extreme Leukozytose massive Splenomegalie erniedrigte AP Basophilie und Eosinophilie Thrombozytose
• Norwood-OP hypoplastisches Linksherz
• Fontan-OP und Glenn-Anastomose Trikuspidalatresie
• zyanotische Herzfehler Fallot-Tetralogie Ebsteinanomalie Trikuspidalatresie Pulmonalatresie komplette Transposition großer Gefäße totale Lungenvenenfehlmündung Truncus arteriosus
• Williams-Beuren-Syndrom Aortenstenose Pulmonalstenose Hyperkalzämie Mikrozephalie mentale Retardierung Gesichtsdysmorphie Nierenfehlbildungen
• Williams-Beuren-Syndrom Aortenstenose Pulmonalstenose Hyperkalzämie Mikrozephalie mentale Retardierung Gesichtsdysmorphie Nierenfehlbildungen Cocktailparty-Persönlichkeit
• Handwurzelknochen 12 Mo: 2 4 Jahre: 4 11 Jahre: alle
• Denver-Entwicklungsskala Grobmotorik Feinmotorik Sprache sozialer Kontakt
• Advertisement
• Wiedemann Beckwith Syndrom Organomegalie Wachstumsbeschleunigugn aber normale Endlänge Omphalozele Makroglossie erhöhtes Tumorrisiko (Wilms-Tumor)
• Impfungen in Schwangerschaft nur Polio und Tetanus
• Hutchinson Trias Keratitis Innenohrschwerhörigkeit Tonnenform der Schneidezähne
• Zellwegersyndrom zerebro-hepato-renales-Syndrom Eisenverwertungsstörung und Defekt der Peroxisomen Eisen und Transferrin ↑, Pipecolinsäure und langkettige FS ↑
• Wdh-Risiko Down-Syndrom freie Trisomie: 2-3% Translokationstrisomie: 10% Mutter, 4% Vater Translokationstrisomie 21,21: 100%
• häufigste geburtstraumat. Nervenläsion Fazialisparese
• Todeursachen Kinder 1. Monat: Atemnotsyndrom, BPD 1. LJ: SIDS danach: Unfälle
• Sinusitis ethmoidalis: ab Geburt maxillaris: ab 4. LJ frontalis: ab 6. LJ sphenoidalis: ab 10. LJ
• Masern Entfieberung am 4. Exanthemtag Abblassung von oben nach unten und kleieartige Schuppung
• Neuroblastom Nebennierenmark oder Grenzstrangganglien Metastasierung: Skelett Tumormarker: NSE, Homovanillinsäure, Dopamin Prognose bei Metastasierung infaust
• Retinoblastom Deletion Chr. 13 auch bei sporadischer Form Metastasierung ZNS, Knochen, Knochenmark  
• Phosphatdiabetes Phosphat im Serum ↓ Calcium normal alkal. Phosphatase ↑
• Alkaptonurie gestörter Abbau von Tyrosin -> Homogentisinsäure akkumuliert (Enzymgefekt Homogentisat-Dioxygenase) Versteifung der WS und gr. Gelenke Hornhautdegeneration
• Homozystinurie Abbau von Methionin zu Cystein gestört (Cystathionsynthetase) Marfanoides Bild Oligophrenie! Thrombembolien Leberverfettung Hypertonie
• M. Pfaundler-Hurler Mukopolysaccharidose - Wasserspeiergesicht (wulstige Lippen, Makroglossie) - Dysostosis multiplex -> schwere Wachstumsstörung - Katarakt - Schwachsinn - Hepatosplenomegalie - Gelenkkontrakturen - Kardiomyopathie -> Tod im 2. LJ
• Pandered-Syndrom Struma+Schwerhörigkeit    
• Insulindosis bei Ketazidose 0,1 IE/kg als Bolus 0,1 IE/kg pro Std. über Perfusor
• Fontan-OP Trikuspidalatresie
• Norwood OP hypoplast. Linksherz
• Lokalisation Meckel-Divertikel Szinti mit Tc-Pertechnat -> ektope Magenschleimhaut häufigstes Symptom: schmerzlose Darmblutung
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• Gleithoden konservative Therapie mit HCG und GnRH-Analoga selten erfolgreich (Gerfäßstrang zu kurz)
• Marfan-Zeichen becherförmige Metaphysen bei Rachitis
• Erythema toxicum neonatorum am 2. LT verschwindet spontan innerhalb von 48h
• Hämochromatose autos.-rez. 1:300, aber geringe Penetranz Hfe-Gen auf Chr. 6 Symptomatik bei Männer 40.-60.LJ, bei Frauen nach Menopause
• Mukoviszidose 1:2000-1:3000 Heterozygotenfrequenz 1:25 Icterus prolongatus Polyposis nasi Ductus deferens-Atresie
• Compound Heterozygotie unterschiedliche Mutationen im gleichen Gen, bei rezessiven Erkrankungen   (Heterogenie: verschiedene Gene)
• Alkaptonurie Tyrosin wird nur bis zur Homogentisinsäure abgebaut Arthritis in 3.-4. Dekade
• 11-β-Hydroxylase-Defekt AGS mit Salzretention und Hypertonie
• testikuläre Feminisierung X-Chr. rezessiv vererbt
• fragiles X-Syndrom Triplett-Erkrankung bei Mädchen milder ausgeprägt als bei Jungs Vollmutation kann nur von Mutter übertragen werden, Teilmutation auch vom Vater
• Myotone Dystrophie Curshmann-Steinert autos.-dom. Tripletterkrankung meist von Mutter übertragen  
• Sphärozytose autos-dom: Ankyrindefekt autos-rez: Spektrindefekt
• X-Chr. dominante Vererbung mehr Frauen erkranken als Männer, weil erkrankte Männer Chr. nur auf Töchter übertragen können aber: milder ausgeprägt

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