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Päd (Fach) / Päd (Lektion)
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- Schädelbestrahlung bei ALL nur bei Kindern > 1.LJ bei B- ALL nur bei initialem ZNS-Befall bei T-ALL mit hohen Leukos prophylaktisch
- AML kurze und stürmische Anamnese häufig menigealer Befall -> immer intrathekale Chemo ausgeprägte Gerinnungsstörungen (DIC) hohe Leukozytenzahl -> Stase, Tumorlysesyndrom ausgeprägte Lymphadenopathie Chlorome (Hautinfiltration) Gingivahyperplasie schlechtere Prognose als ALL (50-60%)
- CML Philadelphia-Chromosom extreme Leukozytose massive Splenomegalie erniedrigte AP Basophilie und Eosinophilie Thrombozytose
- Norwood-OP hypoplastisches Linksherz
- Fontan-OP und Glenn-Anastomose Trikuspidalatresie
- zyanotische Herzfehler Fallot-Tetralogie Ebsteinanomalie Trikuspidalatresie Pulmonalatresie komplette Transposition großer Gefäße totale Lungenvenenfehlmündung Truncus arteriosus
- Williams-Beuren-Syndrom Aortenstenose Pulmonalstenose Hyperkalzämie Mikrozephalie mentale Retardierung Gesichtsdysmorphie Nierenfehlbildungen
- Williams-Beuren-Syndrom Aortenstenose Pulmonalstenose Hyperkalzämie Mikrozephalie mentale Retardierung Gesichtsdysmorphie Nierenfehlbildungen Cocktailparty-Persönlichkeit
- Handwurzelknochen 12 Mo: 2 4 Jahre: 4 11 Jahre: alle
- Denver-Entwicklungsskala Grobmotorik Feinmotorik Sprache sozialer Kontakt
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- Wiedemann Beckwith Syndrom Organomegalie Wachstumsbeschleunigugn aber normale Endlänge Omphalozele Makroglossie erhöhtes Tumorrisiko (Wilms-Tumor)
- Impfungen in Schwangerschaft nur Polio und Tetanus
- Hutchinson Trias Keratitis Innenohrschwerhörigkeit Tonnenform der Schneidezähne
- Zellwegersyndrom zerebro-hepato-renales-Syndrom Eisenverwertungsstörung und Defekt der Peroxisomen Eisen und Transferrin ↑, Pipecolinsäure und langkettige FS ↑
- Wdh-Risiko Down-Syndrom freie Trisomie: 2-3% Translokationstrisomie: 10% Mutter, 4% Vater Translokationstrisomie 21,21: 100%
- häufigste geburtstraumat. Nervenläsion Fazialisparese
- Todeursachen Kinder 1. Monat: Atemnotsyndrom, BPD 1. LJ: SIDS danach: Unfälle
- Sinusitis ethmoidalis: ab Geburt maxillaris: ab 4. LJ frontalis: ab 6. LJ sphenoidalis: ab 10. LJ
- Masern Entfieberung am 4. Exanthemtag Abblassung von oben nach unten und kleieartige Schuppung
- Neuroblastom Nebennierenmark oder Grenzstrangganglien Metastasierung: Skelett Tumormarker: NSE, Homovanillinsäure, Dopamin Prognose bei Metastasierung infaust
- Retinoblastom Deletion Chr. 13 auch bei sporadischer Form Metastasierung ZNS, Knochen, Knochenmark
- Phosphatdiabetes Phosphat im Serum ↓ Calcium normal alkal. Phosphatase ↑
- Alkaptonurie gestörter Abbau von Tyrosin -> Homogentisinsäure akkumuliert (Enzymgefekt Homogentisat-Dioxygenase) Versteifung der WS und gr. Gelenke Hornhautdegeneration
- Homozystinurie Abbau von Methionin zu Cystein gestört (Cystathionsynthetase) Marfanoides Bild Oligophrenie! Thrombembolien Leberverfettung Hypertonie
- M. Pfaundler-Hurler Mukopolysaccharidose - Wasserspeiergesicht (wulstige Lippen, Makroglossie) - Dysostosis multiplex -> schwere Wachstumsstörung - Katarakt - Schwachsinn - Hepatosplenomegalie - Gelenkkontrakturen - Kardiomyopathie -> Tod im 2. LJ
- Pandered-Syndrom Struma+Schwerhörigkeit
- Insulindosis bei Ketazidose 0,1 IE/kg als Bolus 0,1 IE/kg pro Std. über Perfusor
- Fontan-OP Trikuspidalatresie
- Norwood OP hypoplast. Linksherz
- Lokalisation Meckel-Divertikel Szinti mit Tc-Pertechnat -> ektope Magenschleimhaut häufigstes Symptom: schmerzlose Darmblutung
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- Gleithoden konservative Therapie mit HCG und GnRH-Analoga selten erfolgreich (Gerfäßstrang zu kurz)
- Marfan-Zeichen becherförmige Metaphysen bei Rachitis
- Erythema toxicum neonatorum am 2. LT verschwindet spontan innerhalb von 48h
- Hämochromatose autos.-rez. 1:300, aber geringe Penetranz Hfe-Gen auf Chr. 6 Symptomatik bei Männer 40.-60.LJ, bei Frauen nach Menopause
- Mukoviszidose 1:2000-1:3000 Heterozygotenfrequenz 1:25 Icterus prolongatus Polyposis nasi Ductus deferens-Atresie
- Compound Heterozygotie unterschiedliche Mutationen im gleichen Gen, bei rezessiven Erkrankungen (Heterogenie: verschiedene Gene)
- Alkaptonurie Tyrosin wird nur bis zur Homogentisinsäure abgebaut Arthritis in 3.-4. Dekade
- 11-β-Hydroxylase-Defekt AGS mit Salzretention und Hypertonie
- testikuläre Feminisierung X-Chr. rezessiv vererbt
- fragiles X-Syndrom Triplett-Erkrankung bei Mädchen milder ausgeprägt als bei Jungs Vollmutation kann nur von Mutter übertragen werden, Teilmutation auch vom Vater
- Myotone Dystrophie Curshmann-Steinert autos.-dom. Tripletterkrankung meist von Mutter übertragen
- Sphärozytose autos-dom: Ankyrindefekt autos-rez: Spektrindefekt
- X-Chr. dominante Vererbung mehr Frauen erkranken als Männer, weil erkrankte Männer Chr. nur auf Töchter übertragen können aber: milder ausgeprägt