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Päd (Subject) / Päd (Lesson)

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• Prader-Willi-Syndrom paternale Deletion oder uniparentale maternale Disomie Chr. 15 - floppy infant - mentale Retardierung - Minderwuchs - Adipositas - Hypogonadismus - Hyperpigmentierung   "klein, dick und floppy"
• Hypoparathyreoidismus - Di George Syndrom o. polyglanduläres Autoimmunsyndrom - Krämpfe, Tetanie, Schwerhörigkeit, mentale Retardierung, zerebrale Verkalkung, Muskelschwäche, Nephropathie   Pseudohypopara: Rezeptordefekt -> Kleinwuchs, mentale Retardierung, Brachymetakarpie, subkutane Verkalkungen
• hypergonadotroper Hypogonadismus = primär - Klinefeltersyndrom - Kryptorchismus, Anorchie, Hodenhypoplasie - Turnersyndrom - Gonadendysgenesie  
• hypogonadotroper Hypogonadismus = sekundär - Kallmann-Syndrom - Hypophysitis - Tumoren - Hypothyreose - Anorexia nervosa
• CMV lange im Urin nachweisbar Hepatitis, Myokarditis, Pneumonie, Lymphadenopathie
• EBV 3 Monate ansteckend Angina lacunaris (Pseudomembranen) rötelnähnliches Exanthem Kompl: Myokarditis, Milzruptur, Guillain-Barree, Nephritis, Enzephalitis lebenslange Immunität
• Masern Komplikationen Pneumonie Krupp Otitis Enzephalitis Appendizitis Aktivierung einer Tbc SSPE (IgM-Anstieg im Liquor, EEG)   Therapie: Vitamin A
• Masern Komplikationen Pneumonie Krupp Otitis Enzephalitis Appendizitis Aktivierung einer Tbc SSPE (IgM-Anstieg im Liquor, EEG)   Exanthem: kleieförmige Schuppung, Beginn retroaurikulär
• Mumps Komplikationen Meningitis (häufig!, harmlos) Enzephalitis Taubheit Orchitis (meist bei Erkrankung nach Pubertät) Oophoritis Pankreatitis okuläre Kompl (Optikusneuritis...) Nephritis Myokarditis  
• Encephalomyokarditis neonatorum Coxsackie B
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• Exanthema subitum im Fieberstadium Leukozytose, mit Exanthembeginn Leukopenie  
• Rotaviren gastrointestinale+respiratorische Symptomatik
• Blutbild Pertussis Leukozytose mit rel. Lymphozytose
• Blutbild Pertussis Leukozytose mit rel. Lymphozytose Erythromycin nur im Stadium catarrhale sinvoll (Husten Toxinvermittelt -> kein Effekt)
• Morbus Bruton X-Chr. rezessiv -> nur Jungs ab 6. Monat bakterielle Infektionen
• sel. IgA-Mangel kompensator. IgM erhöht -> oft asymptomatisch GI- und respirator. Infekte Atopie und Zöliakie
• sel. IgA-Mangel kompensator. IgM erhöht -> oft asymptomatisch IgA fehlt in Sekreten, vermindert im Serum GI- und respirator. Infekte Atopie und Zöliakie
• humorale Immundefizienz X-Chr. rez. oder idiopathisch (oft nach Röteln) IgM erhöht, IgG und IgA vermindert  
• humorale Immundefizienz X-Chr. rez. oder idiopathisch (oft nach Röteln) IgM erhöht, IgG und IgA vermindert ab 1. LJ Infekte, Neutropenie, Thrombopenie, Anämie, HSM
• common variable immunodeficiency wie M. Bruton aber erst ab 2.-3. Dekade
• Di George Hemmungsfehlbildung der 3. und 4. Kiementasche Mikrodeletion 22q11 Thymushypoplasie, Hypoparathyreoidismus, Dysmorphie, Aortenbogenfehlbildung    
• Di George Hemmungsfehlbildung der 3. und 4. Kiementasche Mikrodeletion 22q11 Thymushypoplasie, Hypoparathyreoidismus, Dysmorphie, Aortenbogenfehlbildung T-Zell-Defekt -> Pilz- und Virusinfekte  
• Ataxia teleangiectica (Louis Bar Syndrom) autos-rez. Chr. 11 gestörte Chromosomenreparatur Kleinhirnataxie, Teleangiektasien, Immundefekt, endokrine Ausfälle, maligne Tumoren  
• Wiskott-Aldrich X-Chr. rez TTP, Ekzem, Immundefekt
• Blackfan Diamond Anämie Ak gegen Erythroblasten 2.-6. Monat 2/3 Spontanremission
• Fanconi Anämie autos-rez. Anämie, Thrombopenie, Leukopenie Skelettdeformitäten, Mikrozephalie, Minderwuchs 4.-12. LJ Manifestation erhöhte Lymphozytenfragilität (Cyclophosphamidtest)
• Morbus Hand-Schüller-Christian disseminierte Histiozytosis X Landkartenschädel (Osteolysen), Diabetes insipidus, Exophtalmus
• M. Abt-Letterer-Siwe disseminierte Histiozytosis X HSM, LAP, Ekzem, Lungen- und Knochenbefall
• Begleitfehlbildungen bei Wilms Tumor Aniridie Wiedemann-Beckwith-Syndrom (Makroglossie, Exomphalus, Gigantismus) Hemihypertrophie urogenitale Fehlbildungen
• Pierre Robin Sequenz Mikroretrognathie Gaumenspalte Glossoptose -> Verlegung des Larynx   autos. rez. begleitend Herzfehler Therapie konservativ (Gaumenplatte zur Förderung des Unterkieferwachstums)
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• Alport Syndrom X-Chr.-dom. m>w Innenohrschwerhörigkeit, mesangioproliferative GN, Augenfehlbildungen  
• Phosphatdiabetes X-Chr. dominant
• Skaphozephalus Sagittalnaht
• Brachyzephalus Koronarnaht bds.
• Plagiozephalus Koronarnaht einseitig
• Akrozephalus Koronar- und Sagittalnaht
• Plagiozephalus frontal: Koronarnaht einseitig okzipital: Lambda- und Sagittalnaht
• Trigonozephalus Frontalnaht
• X-Chr. dominant Rett-Syndrom Alport-Syndrom Phosphatdiabetes
• Tyrosinämie Typ I Leberversagen Porphyrie renal tubuläre Funktionsstörung (Phosphaturie)
• Tyrosinämie Typ II korneale Ulzerationen Hyperkeratose Hand und Fuß mentale Retardierung
• Homozysteinurie Zystathion-Synthetase
• Zystinose - De Toni Debre Fanconi Syndrom (Aminoazidurie, Phosphaturie, Hyperkaliurie, Glucosurie) - Kristallablagerungen Kornea, Pigmentierungsstörungen Retina
• Galaktosämie Katarakt, mentale Retardierung, Leberzirrhose   NG: gramneg. Sepsis, Hyperbilirubinämie, Erbrechen, Hypoglykämie   Defekt Gal-1-Phosphat-Uridyltransferase
• Glykogenose von Gierke Hepatosplenomeglie Organomegalie Hyperurikämie Xanthome (Hyperlipidämie) Puppengesicht Hypoglykämie   Glucose-6-Phosphatase-Mangel  
• isolierter T-Zelldefekt DiGeorge-Syndrom chron. mukokutane Candidiasis Nezelof-Syndrom
• B- und T-Zelldefekt SCID Ataxia teleangiektica Wiskott Aldrich Hyper-IgE-Syndrom
• isolierter B-Zelldefekt M. Bruton CVID sel. IgA-Mangel  
• isolierter T-Zelldefekt DiGeorge-Syndrom Nezelof-Syndrom
• Heinz Innenkörper Glc-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel

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