Myotone Dystrophie Curshmann Steinert
Beginn im 20.-30. LJ autosomal-dominant CTG-Expansion Muskelatrophie Facies myopathica schwache Stimme Myotonie nur an Vorderarmen, Hand und Zunge Stirnglatze Katarakt Hodenatrophie (Ovarialinsuffizienz) kardiale Arrhythmien psychopathologische Störungen endokrine Erkrankungen Innenohrschwerhörigkeit Intelligenzminderung Verlauf progredient, Lebenserwartung verkürzt
Paramyotonia congenita
Zunahme der Muskelsteife und Lähmungen bei Kälte Mutation Na-Kanal
Myotonia congenita (Thomsen)
autos-dominant Mutation des Chlorid-Kanals beginnt in erster Lebensdekade warm-up-Phänomen nicht temperaturabhängig athletischer Habitus (Muskelhypertrophie) Perkussionsmyotonie (Schlag auf Muskel löst Kontraktion aus) keine Progredienz, Besserung im höheren Alter EMG: Crescendo- und Decrescendo Frequenzen (Sturzkampfbombergeräusch) Therapie: nur in schweren Fällen Antarrhythmika (Na-Kanalblocker Mexiletin und Tocainid)
Chvostek-Zeichen
bei Tetanie Zuckungen der mimischen Muskulatur beim Beklopfen des N. facialis
Chorea Huntington
1. psychische Veränderungen 2. arrhythmische Hyperkinesen, Hypotonie der Muskulatur, Grimassieren, Schluck- und Sprechstörungen 3. Demenz 4. Hypokinese, Rigidität Erkrankungsalter 35-45, hohe Penetranz
asterixis
flapping tremor kurzzeitiger Verlust des Haltetonus mit nachfolgender Korrekturbewegung
Little-Syndrom
spastische Diplegie der Beine durch frühkindlichen Hirnschaden
Kennedy-Syndrom
X-Chr. spinobulbäre Muskelatrophie (CAG-Expansion im Androgenrezeptor) 3.-4. Dekade, langsam progredient Beginn im Gesicht mit Faszikulationen und Dysphagie, prox. Extremitätenmuskulatur Gynäkomastie und Hodenatrophie
Foramen jugulare Syndrom
Hirnnerven IX,X und XI N. glossopharyngeus: Geschmacksstörung des hinteren Zungendrittels N. vagus: Gaumensegelparese, Heiserkeit N. accessorius: Parese des M. sternocleidomastoideus
Verlauf durch Sinus cavernosus
N. trigeminus (N. ophtalmicus und N. maxillaris) N. abducens N. trochlearis N. oculomotorius A. carotis interna -> Sinus-cavernosus-Entzündung (Tolosa-Hunt-Syndrom): Ausfall aller Augenmuskeln + N. trigeminus
Taschenmesserphänomen
bei Spastik, plötzliches Nachlassen des Wiederstandes
Innervation M. obliquus superior
N. trochlearis
Innervation M. supra- und infraspinatus
N. suprascapularis
M. Meniere
Nystagmus zur Herdseite progrediente Hörminderung Tinnitus rez. Anfälle mit Drehschwindel, Übelkeit und Erbrechen
Neuritis nervi optici
Visusminderung Schmerzen bei der Bulbusbewegung Farbsehstörung ophtalomologischer Befund typischerweise unauffällig (-> VEP) oft junge Frauen (MS)
kortikobasale Degeneration
asymmetrisches hypokinetisch-rigides Syndrom ohne Ansprechen auf L-DOPA einseitige Apraxie Fremdgefühl eines Körperteils (alien-limb-Syndrom) Myokloni Sensibilitätsstörungen fokale Dystonie MRT: fokale asymmetrische parietale Atrophie
Dopa-sensitive Dystonie
progrediente Gangstörung wg. Beindystonie bei jungen Mädchen (<16.LJ) Gangstörung nimmt im Tagesverlauf zu und ist nach Ruhe besser
Phalen-Test
Schmerzen bei Palmarflexion bei Karpaltunnelsyndrom
Karotisdissektion
Hornersyndrom isolierte Hypoglossusparese (Dysarthrie) Schmerzen am Hals Zeichen eines Mediainfarktes einseitige Kopfschmerzen
Drop-Attack
TIA bei vertebrobasilärer Insuffizienz plötzl. Hinfallen ohne Bewusstseinsverlust
Infarkt Frühzeichen CT
hypodense Zone im CT nach 12-24h Frühzeichen schon nach 3-6h: - hyperdenses Mediazeichen (thrombosierte Struktur) - Verlust der Differenzierung von grauer und weißer Substanz - Ödem -> Kompression der Liquorräume, Verstreichung der Hirnfurchen
Mediainfarkt
brachiofazial betonte Hemiplegie homonyme Hemianopsie Sprachstörungen rechtsseitige Läsion -> Hemineglect links Blickdeviation zur Seite der Läsion Wernicke-Mann (Arm flektiert und proniert, Bein extendiert und supiniert) Anosognosie
Infarkt A. cerebri anterior
beinbetonte Hemiparese Blasenstörung Antriebsstörung, Apathie
A. cerebri post.-Infarkt
homonyme Hemianopsie oder Quadrantenausfälle Thalamussyndrom (Störung der Tiefensensibilität)
Basilarisinfarkt
akute Bulbärparalyse Tetraparese Ausfälle im Trigeminusgebiet Lähmung der mimischen Muskulatur horizontale Blickparesen Augenmuskellähmungen
Thalamussyndrom
Verschluss der A. cerebri post. - schlaffe Hemiparese - Verlust der Tiefensensibilität - brennende Dauerschmerzen (Hyperpathie) - Allodynie (inadäquater Reiz -> Schmerz) - Bewegungsunruhe (athetotische Bewegungen) - Thalamushand: Beugung im Handgelenk, Finger im Grundgelenk gebeugt in Endgelenken überstreckt
SAB
Aneurysmen (Circulus arteriosus Wilisii, meistens A. communicans anterior) oder AV-Angiome Tamponade der äußeren Liquorräume -> Hirnödem Hydrocephalus communicans durch Verklebung der Arachnoidalzotten -> progrediente psychomotorische Verlangsamung, Blasenstörung, Gangataxie 70% Gefäßspasmen (durch Blutabbauprodukte im Liquor) ab 2.-3. Tag -> ischäm. Insulte Symptome: plötzl. Vernichtungskopfschmerz, Nackensteife, Übelkeit, Erbrechen, Bewusstseinsstörung oft EKG-Veränderungen wie beim AMI Diagnostik: CT, nur bei neg.CT Liquorpunktion (KI bei Herdsymptomen wg Einklemmung, transkranieller Doppler -> Vasospasmen?, Angiographie -> Blutungsquelle
SAB
Aneurysmen (Circulus arteriosus Wilisii, meistens A. communicans anterior) oder AV-Angiome Tamponade der äußeren Liquorräume -> Hirnödem Hydrocephalus communicans durch Verklebung der Arachnoidalzotten -> progrediente psychomotorische Verlangsamung, Blasenstörung, Gangataxie 70% Gefäßspasmen (durch Blutabbauprodukte im Liquor) ab 2.-3. Tag -> ischäm. Insulte Symptome: plötzl. Vernichtungskopfschmerz, Nackensteife, Übelkeit, Erbrechen, Bewusstseinsstörung oft EKG-Veränderungen wie beim AMI Therapie: Vasospasmusprophylaxe mit Nimodipin Diagnostik: CT, nur bei neg.CT Liquorpunktion (KI bei Herdsymptomen wg Einklemmung, transkranieller Doppler -> Vasospasmen?, Angiographie -> Blutungsquelle
BNS-Krämpfe
3.-8. Monat Hirnschaden in Salven EEG: Hypsarrhythmie
Lennox-Gastaut-Syndrom
= myoklonisch-astatisches Petit mal 2.-4. LJ plötzliches Hinfallen zuvor Myoklonien der Arme oder Zuckungen der Gesichtsmuskulatur mit oder ohne Bewusstseinsverlust EEG: Spike-Waves
Absencen
4.-14. LJ starrer Blick, nicht ansprechbar, Fortsetzung der Tätigkeiten, Gegenstände werden in Hand behalten Dauer wenige Sek.aber bis zu 100x/Tag Amnesie EEG: 3/s spike-waves
Impulsiv petit mal
= juvenile myoklonische Epilepsie 14.-17. LJ v.a. morgens myoklonische Schleuderbewegungen, Bewusstsein erhalten! EEG: Polyspikes-Waves
Absencen
=pyknoleptisches petit mal 4.-14. LJ starrer Blick, nicht ansprechbar, Fortsetzung der Tätigkeiten, Gegenstände werden in Hand behalten Dauer wenige Sek.aber bis zu 100x/Tag Amnesie EEG: 3/s spike-waves
