Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Anfällen
kryptogene/symptomatische Epilepsie Manifestation 2-6 LJ myoklone-astatische oder rein atone Anfälle EEG: 2-3/s SW, Theta-Rhythmen
Petit-Mal-Status
ein Absencen-Status de Stunden bis Tage anhalten kann. Status epilepticus
Jackson-Status
Status epilepticus der einfachen fokalen Anfälle
Epilepsia partialis continua Kozevnikov
Status epileptikus der einfachen fokalen Anfälle der distalen Exträmitäten, der sogar Jahrelang anhalten kann.
Grand-Mal-Status
generalisierte tonisch-klonische Anfälle > 5 Minuten, oder ineinander übergehen von Anfällen. Dabei sinkt der klonische Anteil, der tonische nimmt zu.
Therapie eines Grand-Mal-Status
Lagerung, Freihalten der Atemwege. BZ 1 i.v. Zugang. ev. Glucoselösung (bei Alkoholabusus ev. Thiamin) 10mg Diazepam oder 2mg Lorazepam weitere 10mg Diazepam (2mg Lorazepam), wenn nach 15 min Status nicht durchbrochen wurde 2 i.v. Zugang für Phenytoin 750 mg (max 50mg/min)
Medikamente der 1 Wahl bei Epilepsien (fokal und generalisiert).
1. Fokale Epilepsien: Carbamazepin, Lamotrogin, Oxcarbazepin 2. Generaliesierte Epilepsien: Valproinsäure, Lamotrigin, Levetiracetam
Klüver-Bucy-Syndrom
tritt nach beidseitiger Schädigung der Temporallappen auf. Ausgeprägte Hypersexualität mit Hyperphagie, emotionaler Verflachung und Gedächtnisstörungen
MELAS-Syndrom
mitochondrialen Myopathie, Enzephalopathie, Laktat-Azidose und Schlaganfällen.
M. Fahr
Verkalkung der Basalganglien und des Nucleus dentatus im Kleinhirn mit Parkinson-Syndrom und Kleinhirnsymptomen. Mitunter können Störungen der Merkfähigkeit im Sinne einer Demenz auftreten.
Stereoagnosie
Unvermögen, trotz erhaltener Sensibilität blind Gegenstände durch Tasten zu erkennen.
häufigste Lipidspeicherkrankheiten mit Störungen des ZNS.
Störung im Abbau von Sphingolipiden, mit Ablagerungen im ZNS, Leber, Milz, KM und Retina. Demyelisierung und Nervenzelluntergang. Nachweis in Leukozyten, Fibroblasten, sowie pränatal aus Amnion- und Chorionzellen. Bei manifestation im Säuglingsalter Tod innerhalb weniger Jahre, bei späterer Manifestation bessere Prognose. 1. Morbus Nieman-Pick: Spingomyelinose 2. Morbus Gaucher: Zerebrosidose 3. Morbus Tay-Sachs: GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A-Mangel, kirschroter Fleck der Fovea centralis
Leukodystrophien
Entmarkungskrankheiten aufgrund von Defekten im Myelinmetabolismus (Entmyelisierung). Nachweis in Blutleukozyten und Fibroblasten. rezessiver oder X-chromosomaler Erbgang. 1. Adrenoleukodystrophie: Abbau von überlangkettigen Fettsäuren gestört (VLCFA). Als Adrenomyeloleukodystrophie Manifestation in der 3 Dekade mit spastischer , sensomotorischer Polyneuropathie und NNR-Insuffizienz. Th: Diät und Lorenzos Öl. 2. Metachromatische Leukodystrophie: Sulfatidose, Mangel an Arylsulfatase-A. 3. M. Krabbe (Globoidzellenleukodystrophie): Anhäufung von Galactozerebrosid.
Mitochondriale Erkrankungen
Mutationen in der Mitochondrialen DNA bewirken Störungen der Atmungskette. Symptome betreffen Gewebe mit hohem Energieverbrauch: periphere Nerven, Herz- und Skelettmuskulatur, Ohr, Auge. Nachweis von ragged-red-fibers in Muskelbiopsie. Lactat-Erhöhung im Liquor und Serum. Th: keine kausale Th, Herzschrittmacher, Meiden körperlicher Anstrengung, Lebenserwartung reduziert. 1. CPEO: chronisch progrediente externe Opththalmoplegie 2. LHON: Leber-Opticus Neuropathie 3. Kearns-Sayre-Syndrom 4. MELAS: mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Lactat-Azidose, stroke-like-episodes. 5. MERRF: Myoklonus-epilepsie mit ragged red fibers
M. Nieman-Pick
Lipidspeicherkrankheit. Abbaustörung und Speicherung von Sphingolipid in Leber, Niere, Milz, Hirn und Retina. Demyelisierung der weißen Substanz
M. Gaucher
Lipidspeicherkrankheit. Abbaustörung und Speicherung von Glucozerebrosid mit Bildung von Gaucher-Speicherzellen in viszeralen Organen. Hepatosplenomegalie mit Demyelinisierung der weißen Substanz.
M. Tay-Sachs
Lipispeicherkrankheit. Abbaustörung und Speicherung von GM2-Gangliosid durch Mangel an Hexosaminidase-A. Demyelinisierung der weißen Substanz, kirschroter Fleck in der Fovea.
M. Krabbe
Globoidzellen-Leukodystrophie. Defekt im Myelinmetabolismus mit Speicherungvon Galactozerebrosid. Demyelinisierung der weißen Substanz.
Kearns-Sayre-Syndrom
Mitochondriale Erkrankung mit Störungen der Atmungskette. Organe mit hohem Energieverbrauch betroffen; Muskulatur, Auge, Ohr, Herz, periphere Nerven. Leistungsfähigkeit reduziert, Lactat erhöht, ragged red fibers, Seh-, Hörstörungen, Ataxie, Epilepsie, Bewegungsstörungen. Myopathisches Muster in EMG.
MERFF
Mitochondriale Erkrankung: Defekt der Atmungskette. Myoklonus-Epilepsie, ragged red fibers.
funikuläre Myelose
Degenerative Markscheidenzerfall vorwiegend der Pyramidenbahn- und Hinterstränge bei chronischem Vitamin B12-Mangel.Distale Parasthäsien, sensomotorische spastische Paresen mit abgeschwächten Reflexen, spinale Ataxie, Hunter-Glossitis, Psychopathologische Symptome. Hyperchrome megalozytäre Anämie.Bestimmung des Vit B12 im Serum (150-1000pg/ml), Schilling Test, Gastroskopie u.a.i.m. Vitamin B12 Substitution.(1000myg/tag vier Wochen lang, dann 2x Woche, 1xMonat).Prognose günstig, neurologische Symptome können jedoch bestehen bleiben.
"flapping tremor"
Asterixis. Verlust des Haltetonus mit reflektorischer Korrekturbewegung. Im Rahmen hepatischer Enzephalopathie.
Ätiopathogenese eines Alkoholentzugdelirs.
Alkohol greift bei langjährigem Abusus in den Transmitterhaushalt ein.Es kommt zu Toleranzentwicklung und Gegenregulation auf der Rezeptorebene. Bei relativem oder absolutem Alkoholentzug komt es zu überschießender Reaktion mit Folge vermiderter Inhibitorischer Aktivität.Ausgeprägte vegetative Symptome begründen sich auf der alkoholinduzierten Abnahme der Rezeptoren auf inhibitorisch wirkenden adrenergen Neuronen, weshalb es zu Noradrenalizunahme kommt.
Klinik und Therapie eines Alkoholentzugsdelirs.
Klinik: Mydriasis, ausgeprägte vegetative Symptomatik (Blutdruckkrisen, Hyperhidrosis, Hyperthermie). Angst, Unruhe, Halluzinationen, Orientierungsstörung. Ev Vigilanzstörung, Hemiparese, fokale epileptische Anfälle. Therapie: Clomethiazol (Distraneurin) stationär, max. 10 Tage aufgrund eigenen Suchtpotentials. Alternativ Diazepam bei kardiopulmonalen Vorerkrankungen, sowie Clonidin zur Blutdruck und Frequenzkontrolle. Antipsychotisch: Haloperidol
Wernicke-Enzephalopathie
Avitaminose (Thiamin/Vit. B1- als Kofaktor im Zellmetabolismus) meist durch chronischen Alkoholabusus.Gangataxie, Vigilanzstörung, neuro-opthalmologische Störungen (Nystagmus, Blickparesen).Kann nach Abklingen der Vigilanzstörung in Korsakow-Psychose übergehen (Desorientierung, Konfabulationen, amnestische Störung)Punktförmige Hämorrhagien und Atrophie in den Corpora mamillaria (MRT: hyperintens)hochdosiertes Vitamin B1 parenteral 300mg (cave: Anaphylaxie), nach Rückgang der Symptome i.m. 100mg über 6 Wochen und schließlich oral 100mg für ein halbes Jahr.
Korsakow-Psychose
Desorientierung Antriebsstörung Konfabulationen anhaltende retrograde Amnesie entwickelt sich aus einer Wernicke-Enzephalopathie
Atrophie cerebelleuse tardive
isolierte äthyltoxische Kleinhirnatrophie mit Verlust der Purkinje-Zellen im Vorderwurm und paramedianem Vorderlappen. Knie-Hacke-Versuch mit Hypermetrie
Alkoholtoxische Hirnatrophie
Äthyltoxisch bedingter Parenchymverlust im Großhirn (kognitive Störungen bis Demenz) und/oder Kleinhirn (Stand und Gangataxie). fronto-parietale kortikale und subkortikale Atrophie mit Defiziten in der visuell-räumlichen Wahrnehmung. Hypermetrie bei Knie-Hacke-Versuch. Therapieversuch mit Thiamin
Die Wachstumsgeschwindigkeit eines peripheren Nerven.
Die Wachstumsgeschwindigkeit eines peripheren Nerven beträgt 1 mm pro Tag
Mittelhirnsyndrom
Es sind einige Hirnstammreflexe noch erhalten (z. B. Korneal- und Würgereflex). Vestibulo-okulärer und okulo-zephaler Reflex sind schwach und diskonjugiert auslösbar. Die Pupillen sind ein- oder beidseits mittelweit. Die Lichtreaktion ist unausgiebig oder fehlt.
Lähmung vom Typ Wernicke-Mann
Bei Verschlüssen der Aa. lenticulostriatae, Ästen der A. cerebri media, die für die Blutversorgung der Capsula interna verantwortlich sind, kommt es zu einer Lähmung vom Typ Wernicke-Mann. Sie ist gekennzeichnet durch eine kontralaterale spastische Hemiparese mit • Beugung des Armes im Ellenbogengelenk • Pronation des Unterarmes • Streckhaltung des Beines • Spitzfußstellung • einer nach auswärts gerichteten Zirkumduktion des Beines beim Gehen
unteren Plexuslähmung Klumpke
C7 und C8 betroffen: • Pfötchenstellung (Lähmung von Unterarm und Fingern) • Horner-Syndrom (Miosis, Ptosis, Enophtalmus) bei Mitbeteiligung von TH1.
obere Plexuslähmung Erb-Duchenne
C5 und C6 betroffen. Dies hat eine schlaffe Lähmung des Armes zur Folge, der Arm ist innenrotiert, der Greifreflex ist erhalten und die Finger werden bewegt. Bei einer zusätzlichen Beteiligung von C4 macht darüber hinaus eine Zwerchfellparese Probleme, die zu Dyspnoe und Zyanose führen kann
internukleäre Ophthalmoplegie (INO)
Die supranukleäre Augenbewegungsstörung bei einer INO beruht auf einer Läsion im Fasciculus longitudinalis medialis zwischen den Abduzens- und Okulomotoriuskernen. Beim Seitwärtsblick kann das Auge auf der betroffenen Seite nicht mehr adduziert werden, und es kommt zu einem dissoziierten Nystagmus des abduzierenden Auges. Der Patient bemerkt dabei Doppelbilder. Die Konvergenzreaktion bleibt allerdings als Hinweis auf eine intakte Funktion des M. rectus medialis erhalten.
Meningokokken Prophylaxe bei Kontaktpersonen
Kontaktpersonen von Patienten mit Meningokokkenmeningitis haben ein 200-1000mal größeres Erkrankungsrisiko als die Allgemeinbevölkerung. Rifampicin über 2 Tage, oder Ciprofloxacin einmalig bei Schwangeren und Kindern Ceftriaxon einmalig.
subakut sklerosierende Panenzephalitis (SSPE)
Die subakut sklerosierende Panenzephalitis (SSPE) ist mit etwa 1-5 Fällen pro 1 Million Einwohner selten und betrifft v. a. Kinder etwa 7-8 Jahre nach einer akuten Masern-Infektion. Initial zeigen sich allmählich fortschreitende intellektuelle und psychische Veränderungen, bevor neurologische Ausfallsymptome auftreten.
progressive multifokale Leukenzephalopathie
Ist eine opportunistische JC-Virus-Infektion der Oligodendrozyten und gehört ebenfalls zu den sekundären neurologischen Manifestationen einer HIV-Infektion.
progressive multifokale Leukenzephalopathie
Ist eine opportunistische JC-Virus-Infektion der Oligodendrozyten und gehört ebenfalls zu den sekundären neurologischen Manifestationen einer HIV-Infektion.
Strümpell-Zeichen
Ein positives Strümpell-Zeichen zeigt sich durch eine Supination des Fußes beim aktiven Hochziehen des Knies gegen Widerstand. Es zählt zu den Pyramidenbahnzeichen.
Bielschowsky-Zeichen
Das Bielschowsky-Zeichen im sog. Kopfneigetest äußert sich durch eine Abweichung des paretischen Auges nach oben und innen als Zeichen einer Trochlearislähmung bei Kopfneigung zur betroffenen Seite.
Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom
progressive supranukleäre Ophthalmoplegie
ehört zu den Multisystematrophien und ist durch die Kombination aus Parkinson-Syndrom, supranukleärer vertikaler Blickparese und subkortikaler Demenz gekennzeichnet. Das Erkrankungsalter variiert zwischen dem 40. und 73. Lebensjahr.
Miller-Fisher-Syndrom
Sonderform des Guillain-Barré-Syndroms (GBS). Es ist durch die Trias Ophthalmoplegie, zerebelläre Ataxie und Areflexie gekennzeichnet. Im Liquor zeigt sich im Verlauf eine Eiweißerhöhung, teilweise lassen sich im Serum anti-GQ1b-Antikörper nachweisen. Der neurographische Befund kann anfangs unauffällig sein oder eine vorwiegend axonale Neuropathie meist sensibler Nerven ergeben. Die Prognose ist meist günstiger als beim typischen GBS.
Lissenzephalie
eine Agyrie und Pachygyrie, die auf einer Migrationsstörung der Neuronenverbände in der 2. Pränatalphase (13.- 28. Schwangerschaftswoche) beruht und zu schwerer körperlicher und geistiger Behinderung mit schwerer Epilepsie führt
Herpes simplex-Enzephalitis
Bei einer Herpes simplex-Enzephalitis geht eine grippale Prodromalphase nach einigen Tagen in eine enzephalitische Phase mit Störungen der Psyche und Vigilanz, Aphasie und epileptischen Anfällen über. Im CT zeigen sich erst ab dem 3. Tag temporo-basal hypodense Areale.
Sinusvenenthrombose
Bei einer Sinusvenenthrombose leiden die Patienten initial meist unter Kopfschmerzen, zeigen Bewusstseinsstörungen und fluktuierende fokal-neurologische Zeichen. In etwa 2/3 der Fälle erleiden die Patienten einen epileptischen Anfall. Visusstörungen sind durch den erhöhten intrazerebralen Druck ebenfalls häufig, die Funduskopie zeigt in der Hälfte der Fälle eine Stauungspapille.
Wallenbergsyndrom
Das Wallenbergsyndrom entsteht bei Infarzierungen im Versorgungsgebiet der A. cerebelli inferior posterior (PICA). Klinisch finden sich ipsilateral: Dysphonie, Dysarthrie, Horner-Syndrom, Trigeminusstörung, Hypakusis, Schwindel, Hemiataxie sowie ein Nystagmus. Kontralateral zeigt sich durch Beeinträchtigung des Tractus spinothalamicus lateralis eine dissoziierte Sensibilitätsstörung.
Myotone Dystrophie DM1
MD1 oder M. Steinert. häufigstes myotones Syndrom. Kongenitale oder adulte Form. autosomal dominant. Amplifikation des CTG-Tripplets auf Chromosom19. Kongenitale Form: floppy infant: Hypotonie der Muskulatur Trinkschwäche adulte Form: Myotone Reaktion im Vordergrund mit Schwäche der Gesichts und Halsmuskulatur ,sowie distale Extremitäten. Ausserdem: Stirnglatze, Katarakt, Hodenathrophie, Ovarialinsuffizienz, Intelligenzschwäche. Herzrythmusstörungen. KeineTh. Lebenserwartung verkürzt. EMG: Heulgeräusch durch wechselnde Amplitude und Frequenz.
x-chromosomale Muskeldysthrophien
Typ Dychenne: Dystrophin fehlt. maligne Beckengürtel Typ. Manifestation vor 3 LJ. Lebenserwartung 20J. Typ Becker-Kiener: Dystrophin vermindert oder fehlerhaft. benigner Beckengürtel-Typ, Manifestation im Schulalter. Kardiomyopathie. Typ Emery-Dreifuss: scapulo-humero-peronealer Befall. Trotz Kardiomyopathie gutartiger Verlauf.
Myotone Syndrome
Alle sind Erbkrankheiten. Muskelkontraktion überdauert die Innervation, verzögrte Erschlaffung der Muskelfasern mit Dekontraktionshemmung. Steifigkeit, Startschwierigkeit. Myotone Dystrophie MD1 und MD2 nicht dystrophe Myotonien: Manifestation immer in der 1 Dekade Myotonia congenita Thomsen Myotonia congenita Becker (einzige rezessiv vererbte) Paramyotonia congenita Eulenburg
