Pädiatrie STEX (Fach) / Humangenetik (Lektion)

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Vorderseite Pätau-Syndrom
Rückseite

Karyotyp: ♀: 47, XX+13; ♂: 47, XY+13Häufigkeit: Ca. 1:10 000 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)KlinikTypisch ist die Trias aus

  • Mikrozephalie
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Ulnare Polydaktylie, meist Hexadaktylie

Weitere mögliche SymptomeEventuell fehlgebildete Ohren, kleines Kinn, Vierfingerfurche, usw.Kapilläre HämangiomeFehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, PDA), Nieren- und HarnleiterfehlbildungenPrognose: Nur 5% der Patienten werden älter als 6 Monate

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