Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie Typ I)Klinik: Faziale Dysmorphien (Brachyzephalie, hohe Stirn, flacher Hinterkopf flaches Gesicht, Exophthalmie, kleine Nase, tiefsitzende Ohren, Maxillahypoplasie ZNS: z.T. mentale RetardierungExtremitäten: Syndaktylie der Hände und Füße („Löffelhände“) z.T. weitere OrganfehlbildungenErbgang: autosomal-dominant, überwiegend NeumutationenGen: FGFRHäufigkeit: 1:100 000