Karyotyp: ♀: 47, XX+18; ♂: 47, XY+18EpidemiologieHäufigkeit: Ca. 1:6.000 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)Geschlecht: ♀>♂Klinik

• Typische Handstellung mit Überlagerung von Mittel- und Ringfinger durch den Zeigefinger und kleinen Finger
• "Faunenohren": Tief ansetzende, nach oben ausgezogene Ohrmuschel
• Langer, schmaler Schädel
• Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hoher Gaumen, breite Nasenwurzel
• Wiegenkufen-Füße
• Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, ASD, Fallot-Tetralogie), Zwerchfellhernien, Nieren- und Harnleiterfehlbildungen

Prognose: Nur 5% der Patienten werden älter als 12 Monate