Pädiatrie (Fach) / Genetisch bedingte Fehlbildungen (Lektion)
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Diese Lektion wurde von estoffel erstellt.
- Trisomie 21 Ätiologie: - freie Trisomie 21 (90%)- Translokationstrisomie 21 (5%) --> v.a. geerbt von Elternteil mit balancierter Translokation- Trisomie-21-Mosaik Häufigkeit: 1:500-1:800 Lebendgeborene Klinik:- ...
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) Mädchen:Jungen = 3:1 Klinik:- intrauterine Wachstumsretardierung- breite Stirn, Hypertelorismus, Mikroretrognathie, tief sitzende dysplastische Ohren- kurzes Sternum- Zeigefinger überschlägt Mittelfinger- ...
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) - intrauterine Wachstumsretardierung- Mikrophthalmie, Hypotelorismus- Hexadaktylie- doppelseitige Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten Prognose: sehr schlecht
- Mikrodeletion 22q11 (DiGeorge-Syndrom) CATCH-22-Syndrom- Herzfehler (cardiac abnormalities)- Gesichtsdysmorphien (abnormal facies)- Thymushypoplasie - Gaumenspalte (cleft palate)- Hypokalziämie Klinik:- sehe oben- Immundefizienz- Anus- und ...
- Prader-Willi-Syndrom Ätiologie:- Mikrodeletion des väterlichen Allels- Maternale UPD 15 (uniparentale Disomie)- Mutation im Imprinting-Zentrum (sehr selten) Klinik:- muskuläre Hypotonie- extreme Adipositas- psychomotorische ...
- Angelman-Syndrom Ätiologie:- Mikrodeletion 15q11-q13 des mütterlichen Allels- Mutationen im UBE3A-Gen Klinik:- Charakteristisches Verhalten (häufig unmotiviertes Lachen, Übererregbarkeit, Flattern mit den Händen)- ...
- Noonan-Syndrom - autosomal-dominant vererbt Klinik:- Kleinwuchs- Herzfehler (meist Pulmonalklappendysplasie, Pulmonalklappenstenose)- hypertrophe Kardiomyopathie- faziale Dysmorphien- breiter Nacken- Pectus excavatum ...
- Ullrich-Turner-Syndrom (45, X) - Risiko für Nachkommen mit Turner-Syndrom ist nicht mit dem mütterlichen Alter korreliert Häufigkeit: 1:2500 Klinik:- Intelligenz ist normal- Hand- und Fussrückenödeme im Neugeborenenalter- verdickte ...
- Klinefelter-Syndrom (47, XXY) Häufigkeit: 1:600-1:1000 Klinik:- motorische und sprachliche Entwicklungsstörung- verspätet einsetzende Pubertät- verringertes Hodenvolumen- Gynäkomastie- Infertilität- Grosswuchs Management: Testosterongabe ...
- Marfan-Syndrom Bindegewebserkrankung durch gestörten Fibrillin-Stoffwechsel- Autosomal-dominant vererbt Klinik:- Positive Familienanamnese- Erweiterte Aorta/Aortenaneurysma, Mitralklappenprolaps, Gefässaneurysmen- ...
- Fragiles-X-Syndrom - Expansion des CGG-Repeats (>200) im FMR1 Gen (loss-of-function)- Expansion findet nur in der mütterlichen Keimbahn statt (Mütter sind in der Regel Trägerinnen)- Prämutationsträger können Ovarialinsuffizienz ...
- Ehlers-Danlos Syndrom Heterogene Gruppe von angeborenen Störungen der KollagensyntheseLeitsymptome: Überstrekbarkeit der Gelenke, Hyperelastizität der Haut, Fragilität der Gewebe Klinik:- Herzklappenfehler, Herz-/Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien- Hypermobilität der ...
- Osteogenesis imperfecta Seltene Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch eine Störung der Kollagen-I-Synthese zu erhöhter Knochenbrüchigkeit führen (Mutation in COL1A) - Typ I: autosomal-dominant --> mildeste Ausprägung, ...
- Landau-Kleffner-Syndrom Erworbene Aphasie mit Epilepsie - Die Sprachentwicklung der betroffenen Kinder zeigt sich bis zum 3. Lebensjahr zunächst normal. - Die Kinder verlieren anschliessend aber (zwischen dem 3. und dem ...
- Trinukleotid Erkrankungen Loss-of-function:- Fragile-X-Syndrom (CGG, FMR1 Gen) RNA-mediiert:- Myotonia dystrophica (CTG, DMPK Gen) Gain-of-function:- Hungtinton (CAG, Huntingtin)- Friedrich Ataxia (GAA, Ataxin)
- Cutis laxa Autosomal-dominant --> Milde FormAutosomal-rezessiv --> Schwere Form - Laxe, vorige Haut - Blasendivertikel - Zwerchfellhernien - Darmdivertikel