Prader-Willi-Syndrom
Ätiologie:- Mikrodeletion des väterlichen Allels- Maternale UPD 15 (uniparentale Disomie)- Mutation im Imprinting-Zentrum (sehr selten) Klinik:- muskuläre Hypotonie- extreme Adipositas- psychomotorische Entwicklungsstörung- typisches Verhalten (Wutanfälle, Dickköpfigkeit)- faziale Dysmorphien Diagnostik:- Methylierungstest (Detektion des auffälligen Imprintings bei fehlendem Allel)- FISH oder MLPA (Detektion einer Mikrodeletion 15q11-q13)
Angelman-Syndrom
Ätiologie:- Mikrodeletion 15q11-q13 des mütterlichen Allels- Mutationen im UBE3A-Gen Klinik:- Charakteristisches Verhalten (häufig unmotiviertes Lachen, Übererregbarkeit, Flattern mit den Händen)- Obstipation, gastroösophagealer Reflux- Mikrozephalie- Gangataxie- schwere psychomotorische Retardierung- Krampfanfälle (--> EEG) Management:- Behandlung der Ernährungsprobleme, der Obstipation, des gastroösophagealen Refluxes und der Krampfanfälle
Ullrich-Turner-Syndrom (45, X)
- Risiko für Nachkommen mit Turner-Syndrom ist nicht mit dem mütterlichen Alter korreliert Häufigkeit: 1:2500 Klinik:- Intelligenz ist normal- Hand- und Fussrückenödeme im Neugeborenenalter- verdickte Nackenfalte- tiefer Haaransatz- Pterygeum colli- Cubitus valgus- schildförmiger Brustkorb- Kleinwuchs- Stranggonaden --> Ausbleiben der Menarche, wenig Pubesbehaarung, fehlende Brustentwicklung- 50% Aortenisthmusstenose Management: Wachstumshormon, ab Pubertät Östrogene Prognose: normale Lebenserwartung
Marfan-Syndrom
Bindegewebserkrankung durch gestörten Fibrillin-Stoffwechsel- Autosomal-dominant vererbt Klinik:- Positive Familienanamnese- Erweiterte Aorta/Aortenaneurysma, Mitralklappenprolaps, Gefässaneurysmen- Habitus: Hochwuchs, Trichterbrust oder Hühnerbrust, Kyphoskoliose, Überstreckbarkeit der Gelenke, Arachnodaktylie, Plattfuss, Haltungsschwäche - Linsenluxation- Spontanpneumothorax, Lungenemphysem - System-Score (Handgelenks- und Daumenzeichen, Pectus carinatum, Fersendeformität, Pneumothorax...) Management: - chirurgische Intervention bei Aortendurchmesser >5 mm- β-Blocker
Fragiles-X-Syndrom
- Expansion des CGG-Repeats (>200) im FMR1 Gen (loss-of-function)- Expansion findet nur in der mütterlichen Keimbahn statt (Mütter sind in der Regel Trägerinnen)- Prämutationsträger können Ovarialinsuffizienz oder Ataxie-Tremor-Syndrom entwickeln Klinik:- grosser Kopfumfang, prominente Stirn, Kinn, grosse Ohren- vergrösserte Testes- Intelligenzminderung- Sprachstörungen- mangelnde Impulskontrolle, ADHD - Zweithäufigste Ursache für geistige Behinderung
Ehlers-Danlos Syndrom
Heterogene Gruppe von angeborenen Störungen der KollagensyntheseLeitsymptome: Überstrekbarkeit der Gelenke, Hyperelastizität der Haut, Fragilität der Gewebe Klinik:- Herzklappenfehler, Herz-/Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien- Hypermobilität der Gelenke mit Luxationsneigung- Skoliose- Überdehnbarkeit der Haut - Hämatomneigung- Hernien- deutliche Venenzeichnung (vEDS) Vaskuläre Form (EDS IV):- Arterielle Rupture in jungem Alter- Ruptur von inneren Organen: Colonsigmoid Perforation; Uterus im 3. Trimester- Carotis-cavernosus-sinus-Fistel ohne Trauma- Spontanpneumothorax- Dünne Haut, venöses Geflecht
Osteogenesis imperfecta
Seltene Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch eine Störung der Kollagen-I-Synthese zu erhöhter Knochenbrüchigkeit führen (Mutation in COL1A) - Typ I: autosomal-dominant --> mildeste Ausprägung, nur geringgradiger Kleinwuchs, Beginn im Kindesalter- Typ II: autosomal-rezessiv--> schwerste Form, schon intrauterin multiple Frakturen Klinik:- Knochen: Osteopenie, Platyspondylie, Frakturen- Zähne: Karies, brüchig, Dentinogenesis- Weiches BG: blaue Skleren, dünne Haut, überstreckbare Gelenke, Hernien- Otosklerotische Schwerhörigkeit
Landau-Kleffner-Syndrom
Erworbene Aphasie mit Epilepsie - Die Sprachentwicklung der betroffenen Kinder zeigt sich bis zum 3. Lebensjahr zunächst normal. - Die Kinder verlieren anschliessend aber (zwischen dem 3. und dem 7. Lebensjahr) sowohl die rezeptiven als auch die expressiven Sprachfähigkeiten. - Charakteristisch sind epileptische Anfälle und weitere neurologische Auffälligkeiten, die im EEG dargestellt werden können.
