EC Anthropologie (Fach) / Geschlechter in der Naturwissenschaft (Lektion)

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• Schildkröten Temperaturabhängige Geschlechtsdeterminierung  Bebrütungstemperatur hängt von Tiefe der eingegrabenen Eier ab.  Meeres Schildkröten (L.olivacea)  Bebrütungstemperatur von 26oC führt zu männlicher Entwicklung (100%)  Bebrütungstemperatur von 33oC führt zu weiblicher Entwicklung (100%)  Schnappschildkröten (Chelydra serpentina)  Bebrütungstemperatur von 26oC führt zu männlicher Entwicklung (100%)  Bebrütungstemperatur von 30oC führt zu weiblicher Entwicklung (100%)
• Alligatoren Temperaturabhängige Geschlechtsdeterminierung  Bebrütungstemperatur hängt von Bauart des Nestes oder von der Tiefe der eingegrabenen Eier ab.  Bebrütungstemperatur von 30oC führt zu weiblicher Entwicklung (100%)  Bebrütungstemperatur von 33oC führt zu männlicher Entwicklung (100%)  Bebrütungstemperatur zwischen 30oC und 33oC führt weiblichen und männlichen Jungtieren
• Leopardgecko oder Pakistanischer Fettschwanzgecko (Eublepharis macularius) Niedrige und hohe Bebrütungstemperatur von 26– 30 °C und 34–35 °C weibliche Entwicklung  Verhaltensunterschiede der Weibchen in Abhängigkeit von Bebrütungstemperatur:  Hohe Temperaturen eher aggressives Verhalten  Hormonale Wirkung  Mittlere Bebrütungstemperaturen 31–33 °C männliche Entwicklung
• Physiologie der TSD Verantwortliches Enzym für TSD ist die Aromatase  Aromatase wandelt Testosteron in Östrogen um.  Aktivität der Aromatase steigt mit steigender Temperatur.  Bei höheren Temperaturen höhere Östrogenkonzentrationen
• Hormone und Pheromone als Auslöser für die Geschlechtsdifferenzierung Neben dem Faktor Temperatur sind auch Pheromone oder Hormone Auslöser für Geschlechtsdifferenzierung  Beispiel: Bonellia viridis (Igelwürmer)  Extremer Größendimorphismus (♀ bis zu 30cm lang, ♂ 2 mm lang) ♂ leben im Uterus der ♀ und befruchten dort die Eier)  Larven sind geschlechtlich undifferenziert.  Freie Larven entwickeln sich zu ♀  Larven, die auf ♀ treffen und sich an deren Rüssel festsetzen entwickeln sich zu ♂  Ursache:  Rüssel des ♀ scheidet ein Hormon (Pheromon) aus, das Entwicklung in Richtung ♂ induziert
• Störungen der phänotypischen Geschlechtsdeterminierung Bedeutung der Steroidhormone (vor allem Östrogene) für die phänotypische Geschlechtsdeterminierung  Problematik von „environmental estrogens“  Pestizide (Xenobiotics) haben östrogen ähnliche Wirkung  Folgen:  Über mütterlichen Organismus aufgenommen oder durch verunreinigte Gewässer kommt es zu Störung der Geschlechtsdifferenzierung  Ausbildung von Ovotestes bei Sumpf-Schildkröten  Störung von Geschlechtsdifferenzierung und Sterilität bei Alligatoren
• Genetische – Haplodiploide Geschlechtsdeterminierung Typisch für Hymenopteren, Milben, Schildläuse ect.  Ein Geschlecht haploid (einfacher Chromosomensatz)  Anderes Geschlecht diploid (doppelter Chromosomensatz)  1845 vom schlesischen Pfarrer Johann Dzierzon erstmals für Bienen beschrieben  Aus unbefruchteten Eiern der Bienenkönigin entstehen durch Parthenogenese Männchen  Diese haben nur eine Mutter aber keinen Vater daher haploid  Aus befruchteten Eiern entstehen diploide Weibchen
• Gonosomale Geschlechtsdeterminierung Geschlechtliche Differenzierung beruht auf einem oder mehreren geschlechtsbestimmenden Genen  Ein (oder mehrere) Schaltergen(e) induziert(en) Geschlechtsdifferenzierung unabhängig von Umweltfaktoren  Bei placentalen Säugetieren und Beuteltieren befindet sich das SRY Gen für die Testes-Entwicklung am kurzen Arm des Y-Chromosoms  Bei Abwesenheit des SRY-Gens entwickeln sich Ovarien  Bedeutung von Genen auf Autosomen (SOX9)
• Geschlechtschromosomen Verschiedene Systeme im Tierreich:  ZZ/ ZW-System:  Vögel, Schlangen  Weibchen heterogametisch (ZW), Männchen homogametisch (ZZ)  XX/XY-System:  Säugetiere  Weibchen homogametisch (XX), Männchen heterogametisch (XY)  Sonderfall Drosophila:  XX/XY System aber Y spielt für Geschlechtsdeterminierung kaum eine Rolle sondern die Anzahl der X-Chromosomen  XX/XY, ZW/ZZ; XX/XO:  bei Fischen und Amphibien, Insekten, Caenorhabditis elegans
• Geschlechtschromosomen ein Paar Heterochromosomen  Säugetiere  XX: weibliches Geschlecht homogametisch  XY: männliches Geschlecht heterogametisch  Amphibien, Vögel, Schmetterlinge, Schlangen  ZZ: männliches Geschlecht: homogametisch  ZW: weibliches Geschlecht. heterogametisch
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• Entdeckung der Geschlechtschromosomen Arnold (1874) und Fleming (1881) beobachten erstmals menschliche Chromosomen  1901: Existenz von Geschlechtschromosomen wird postuliert  1920: Thomas Hunt Morgan beschreibt Geschlechtschromosomen bei Drosophila  1959: das Y-Chromosom ist bei Säugern für die Differenzierung der Testes verantwortlich (Ford et al. 1959; Jacobs & Strong 1959; Welshons & Rusell 1959)  1993: SRY-Gen auf dem Y-Chromosom wird als Testes-determinierendes Gen identifiziert (Goodfellow & Lovall-Badge 1993)
• Evolution der Geschlechtschromosomen Seit Entdeckung der Gonosomen Spekulation über Ursachen der Gonosomen- Evolution  Gonosomenpaar vermutlich aus einem Autosomenpaar entstanden  Vor ca. 300 Millionen Jahren begann die schrittweise Unterdrückung des genetischen Austausches zwischen den beiden Kopien der Vorläufer- Chromosomen  Da geschlechtsdeterminierende Gene (SRY) am Y-Chromosom bereits bei Kloakentieren nachweisbar sind, wird angenommen, dass diese Entwicklung zur Zeit der Trennung von frühen Säugetieren von den Reptilien einsetzte (300-270 Millionen Jahre)  Folge war eine dramatische Verkleinerung des späteren Y-Chromosoms
• Bedeutung Y-Chromosomen Evolutionäre Tendenz Gene auf Y-Chromosom zu eliminieren  Säugetiere: geschlechtsbestimmenden Gene am Y-Chromosom (SRY-Region)  Drosophila:  Y-Chromosom: trägt keine geschlechtsdeterminierenden Gene  Geschlechtsdeterminierung: Ratio Anzahl X-Chromosomen/Autosomen  Männchen: XO  Weibchen: XX, XXY  Caenorhabditis elegans: (Nematode)  Y-Chromosom gänzlich eliminier t  Männchen : XO  Weibchen: XX
• Y.Chromosomen beim neschen Zum Y-Chromosom existiert im diploiden Chromosomensatz kein vollkommen homologes Chromosom  Drittel der Größe eines X-Chromosoms  Kann nur auf 5% seiner Länge mit dem X-Chromosom rekombinieren  Viele Gene auf dem Y-Chromosom haben kein Gegenstück auf dem X-Chromosom (z.B. SRY)  Y-Chromosom besitzt nur wenige aktive Gene (meist für die Spermienproduktion essentiell)  Viele Gene verloren ihre Funktion und wurden zu Pseudogenen  Manche Gene erlangten eine männlich-spezifische Funktion (SRY)
• X-Chromosom etwa 155 Mb DNA  über 800 Protein-kodierende Gene  deutlich größer als das Y-Chromosom  im männlichen Geschlecht einfach, im weiblichen zweifach  Problem von x-chromosomal rezessiven Gendefekten (z.B. Hämophilie)  Frauen Konduktorinnen  Männer erkranken  Problem: im weiblichen Geschlecht würden Gene des X- Chromosoms doppelt so häufig transkripiert werden als nötig  Wie wird dieses Ungleichgewicht ausgeglichen?  Gibt es einen Dosiskompensationsmechanismus?
• Entdeckung des Barr-Körpers 1949: Entdeckung des Sex-Chromatin oder den Barr-Körper in den Zellkernen von weiblichen Katzen durch M.L. Barr und Bertram  Kater weisen kein Sexchromatin auf.  Zur Dosiskompensation wird zufällig ausgewähltes X-Chromosom inaktiviert  Es wird stärker verpackt und wird dadurch optisch dichter und besser anfärbbar  => Barrkörper  1961 Lyon-Hypothese von Mary F.Lyon  „X-Chromosom-Inaktivierungs-Hypothese“  In jeder somatischen Zelle weiblicher Säuger wird ein X- Chromosom inaktiviert  Funktionelle Gendosiskompensation Mary Lyon Copyright Department für Anthropologie
• X-Chromosom-Inaktivierung oder Lyonisierung Weitgehende Inaktivierung des 2. bzw. aller weiteren X-Chromosomen eines Zellkerns ab dem Blastocystenstadium (12.-16.Entwicklungstag)  Zufällige Inaktivierung von paternalen oder maternalen X-Chromosom  Bildung von Mosaiken (innerhalb eines Organismus ist in manchen Zellen ist das maternale X-Chromosom inaktiviert, in anderen Zellen das paternale X- Chromosom)  Mosaikkonstellation Ursache für Glückskatzen  Embryonale X-Inaktivierung bleibt zeitlebens bestehen und wird bei Zellteilung an Tochterzellen weitergegeben  Inaktivierte X Chromosomen sind im Interphasekernen als X-Chromatin nachweisbar
• Unvollständige X-Inaktivierung Neuere Forschung  X-Inaktivierung verläuft unvollständig, einige Gene werden auch vom inaktiven X-Chromosom exprimiert  Erklärt auch warum XO-Frauen das Ullrich-Turner-Syndrom ausbilden  Beim Menschen „entgehen“ 15-25% der X-Gene auf dem inaktivierten X- Chromosom der Inaktivierung (Carrel & Willard 2005)
• Barr-Körper als Mittel zur Geschlechtsdiagnose inaktives X-Chromosom  Test bei Sportlern seit 1968 bei Olympischen Spielen  Barrkörper: bei Frauen vorhanden, bei Männern nicht  Frauen ohne Barr-Körper:  Genetischer Mann mit defekten SRY, Androgenresistenzsyndrom  Frau mit X0 Genoptyp (Turnersyndrom) Frauen mit mehr Barr-Körpern:  Triplo X Syndrom  Männer mit Barr-Körper  Klinefeltersyndrom (XXY-Genotyp)
• Ebenen der Geschlechtsdifferenzierung beim Menschen Ebenen der biologischen Geschlechtsdifferenzierung  Chromosomale Ebene  Gonadale Ebene  Genitale Ebene  Hormonale Ebene  Somatisch-Morphologische Ebene  Psychische Differenzierung  Soziale Differenzierung  rechtliche Differenzierung
• Chromosomale Ebene der Geschlechtsdifferenzierung Zeitpunkt:  Befruchtung  Anzahl:  44 Autosomen, 2 Gonosomen  Konstellation der Gonosomen bestimmt das chromosomale Geschlecht  Weibliches Geschlecht  homogametisch 2 X-Chromosomen  Männliches Geschlecht:  heterogametisch 1 X- und 1 Y-Chromosom
• Varianten der Anzahl der Geschlechtschromosomen Chromosomale Störungen beim Menschen keine Seltenheit  Chromosomenanomalien: bei 8% aller Konzeptionen (Spontanaborte)  ca.0.5% aller lebendgeborenen Kinder weisen Chromosomenaberrationen auf  Numerische Chromosomenaberrationen  Ursache:  Non-disjunctions in der Oogenese oder in der Spermatogenese,d.h. in der Meiose bleiben homologe Chromosomen zusammen  Es entstehen Trisomien, Polysomien oder Monosomien  Gonosomale Aberrationen
• Ullrich-Turner Syndrom Erstmals von Ullrich 1929 und Turner 1938 beschrieben  Häufigkeit 1: 3000- 5000 weibliche Neugeborene  Merkmale:  Gonosomale Monosomie XO  Kein Barrkörperchen  Minderwuchs (< 148cm)  Primäre Amenorrhoe  Sterilität (Eierstöcke liegen als Stranggonaden vor)  Morphologische Auffälligkeiten (Pterigyum colli, tiefer Haaransatz, ect.)  Sexualhormonmangel (Osteoporoserisiko erhöht)  Therapie: rein symptomatische Hormonersatztherapie
• Klinefelter-Syndrom Gonosomale Trisomie: XXY  Erstmals durch Klinefelter 1942 beschrieben  Häufigkeit: 1: 500- 1000 männlicher Neugeborener  Merkmale  Barrkörperchen  Ab Pubertätsalter bemerkbar  Sekundäre Geschlechtsmerkmale bilden sich nicht aus „infantile Genitalien“  Hypogonadismus, Aspermie  Sexualhormonmangel, erhöhtes Osteoporoserisiko  Sterilität  Hochwuchs (ca. 10cm > als Durchschnitt)  Therapie: rein symptomatische Hormonersatztherapie
• XYY-Typ 1961 erstmals beschrieben (von Avery Sandberg )  Häufigkeit:  bei männlichen Neugeborenen 1: 500-2000  Symptome:  keine charakteristischen somatischen Merkmale  oft überdurchschnittlich groß (>10cm als Durchschnittspopulation)  Testosteronproduktion norma l  fertil  „Verbrecher-Typ“  In den 1960er Jahren angebliche Häufung bei gewaltbereiten Gefängnisinsassen nachgewiesen  Begriff gilt heute als obsolet
• XX-Männer Phänotypisch männliche Individuen mit weiblichem Chromosomensatz (XX) XX-Männer  Häufigkeit: 1:20 000 männliche Neugeborene  Infertil  Diagnose meist erst bei unerfülltem Kinderwunsch  Ursache:  Translokation einer bestimmten Region des Y- Chromosoms (SRY) auf das X- Chromosom
• Gonadal-genitale Ebene der Geschlechtsdifferenzierung Intrauterine Phase bis Geburt  Geschlechtsspezifische Differenzierung der Gonadenanlagen  Anatomie der primären Geschlechtsorgane  Embryologie der primären Geschlechtsorgane  Störungen der gonadalen Geschlechtsdifferenzierung  Entstehung des primären Sexualdimorphismus
• Anatomie der primären Geschlechtsorgane Keimdrüsen (Gonaden): Produktion von  Keimzellen (exokrine Funktion)  Sexualhormone (endokrine Funktion)  Geschlechtswege:  Transport der Geschlechtsprodukte (Keimzellen bzw. der befruchteten Eizelle)  Geschlechtsdrüsen:  Produktion von Sekreten die, die Befruchtung begünstigen  äußere Geschlechtsorgane:  Ermöglichung der sexuelle Vereinigung
• Funktion der Geschlechtsorgane Bildung der Keimzellen  Eizellen Spermien  Hormonsekretion  Sexualhormone  Ermöglichung des Koitus  Ermöglichung einer erfolgreichen Befruchtung  Ermöglichung der Weiterentwicklung der befruchteten Eizellen bis zum geburtsreifen Fötus
• Geschlechtsorgane männlich und weiblich Weibliche Geschlechtsorgane  Uterus (Gebärmutter)  Tuben o.Ovidukt (Eileiter)  Ovarien (Eierstöcke) Keimdrüsen  Männliche Geschlechtsorgane  Testes (Hoden) Keimdrüsen  Epididymis (Nebenhoden)  Ductus deferens (Samenleiter) akzessorischeGeschlechtsdrüsen (Samenblase, Cowpersche Drüse)  Prostata
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• weibliche Geschlechtsorgane Innere Geschlechtsorgane:  Eierstöcke (Ovarien) paarig angelegt  Eileiter (Tuben) paarig angelegt  Gebärmutter (Uterus)  Scheide (Vagina) Äußeren Geschlechtsorgane:  große und kleine Schamlippen  Clitoris  Scheidenvorhof 
• männliche Geschlechtsorgane Innere Geschlechtsorgane:  Hoden  Nebenhoden  Samenleiter Samenbläschen Prostata  Äußere Geschlechtsorgane:  Penis   Hodensack 
• Gonadale Geschlechtsdifferenzierung Chromosomales Geschlecht des Embryos bereits zum Zeitpunkt der Befruchtung festgelegt  Gonadales Geschlecht bezieht sich auf Entwicklung der Keimdrüsen und Geschlechtswege (Ovarien,Testes)  bis zur 7.SSW keine geschlechtstypischen Unterschiede der Keimdrüsen  indifferente Gonade  Ausbildung geschlechtstypischer Merkmale erst im Laufe der embryonalen Entwicklung  Homo sapiens: Tendenz zur Entwicklung eines weiblichen Individuum
• Gonadale Entwicklung Gonaden (Eierstöcke und Hoden) sind als Genitalleisten angelegt  Es entsteht die indifferente Gonade (ab der 4.SSW nachweisbar), bestehend aus  Markschicht  Rindenschicht  Die Keimzellen wandern ab der 6.SSW in die Gonadenanlagen ein.  Weiterentwicklung der Markschicht im männlichen Geschlecht  Weiterentwicklung der Rindenschicht im weiblichen Geschlecht
• Frühe gonadale Entwicklung Keimdrüsen als indifferente Gonaden angelegt  Andere primäre Geschlechtsorgane (Eileiter, Uterus, Vagina, Nebenhoden, Harnsamenleiter) sind als paarige Gangsysteme angelegt  Müllersche Gänge  Wolffsche Gänge  Beide Gangsysteme (sowohl die Müllerschen Gänge, die sich im weiblichen Geschlecht weiterentwickeln, als auch die Wolffschen Gänge, die sich im männlichen Geschlecht weiterentwickeln) sind zunächst in beiden Geschlechtern angelegt
• Historischer Exkurs: Was induziert die geschlechtliche Differenzierung? Untersuchungen an sog.Freemartin-Kälbern Ende des 19.Jhts/Beginn des 20.Jhts.  Auftreten von Intersexen bei Hausrindern  Entdeckung der Sexualhormone in der ersten Hälfte des 20.Jhts  Paradigma von Alfred Jost  Sexualhormone und Geschlechtsdifferenzierung
• Untersuchungen an Freemartin-Kälbern Phänomen seit Ende 19.Jht. beschrieben  Bei Mehrlingsträchtigkeit mit mindestens einem männlichen Fötus  Blutaustausch zwischen den Föten durch Anastomosen  Männliche Hormone wirken auf weiblichen Fötus  Weibliche Geschlechtsorgane können stark unterentwickelt sein Zwicke  Auftreten von Ovotestes  Zwicken (meist infertil)
• Paradigma von Alfred Jost (1916-1991) Experimente mit Hasenföten: Unabhängig von den Geschlechtschromosomen führt die Kastration eines Hasen in der Fötalphase zu einer Entwicklung in Richtung weiblich  Entdeckt Müller-inhibiting hormone und die Bedeutung fötaler Testosteronproduktion  Paradigma: Geschlecht wird durch folgenden Mechanismus bedingt:  Chromosomales Geschlecht: XX oder XY  Gonadales Geschlecht:  Anwesenheit oder Abwesenheit des TDF entscheidend  Phänotypisches Geschlecht:  wird durch die Hormonsekretion (T, MIH) der Gonaden bedingt 
• Induktion der geschlechtstypischen Entwicklung von indifferenter Gonade und Gangsystemen Entwicklungstendenz in weibliche Richtung  Männliche Entwicklung wird durch Genprodukt von Y- Chromosom induziert  SRY (= sex determining region of Y) kontrolliert die Synthese von TDF (Testis determining factor) und induziert so die testikuläre (männliche) Organisation der indifferenten Gonade, d.h. Entwicklung von Hoden  Kann das SRY Gen nicht aktiv werden, kommt es zu einer weiblichen Entwicklung
• Indifferente Gonade Männliche Form? Weibliche Form? Männliche Entwicklung  indifferente Gonade wird zu Testes  Stützzellen werden zu Sertolizellen (produzieren Anti-Müller faktor)  Steroidvorläuferzellen werden zu Leydigschen Zwischenzellen (produzieren Testosteron) Weibliche Entwicklung  indifferente Gonade wird zu Ovar  Stützzellen werden zu Follikelzellen  Steroidvorläuferzellen werden zu Thecazellen (produzieren Östrogene)
• Genitalgänge zwei Genitalgangsysteme sind in beiden Geschlechtern paarig angelegt Müller ́sche Gänge: im weiblichen Geschlecht Entwicklung zu  Eileitern (Tuben, Ovidukte)  Gebärmutter (Uterus)  oberer Teil der Vagina.  Atrophieren im männlichen Geschlecht unter Einwirkung von Anti-Müller Hormon (AMH, MIH).  Wolf ́sche Gänge: im männlichen Geschlecht unter Testosteroneinwirkung Entwicklung zu  Harnsamenleiter  Atrophieren im weiblichen Geschlecht.
• Hormonelle Faktoren der Geschlechtsdifferenzierung Homonelle Faktoren sind für die männliche Geschlechtsdifferenzierung essentiell  MIH (Müller-Inhibiting Hormon oder Antimüller Hormon AMH):  wird in den Sertolizellen der Testes produziert, führt zur Regression des Müller ́schen Ganges  Testosteron: wird in den Leydig ́schen Zellen der Testes produziert, führt zur Virilisierung des Wolf ́schen Ganges  Dihydrotestosteron:  wird unter Einwirkung von 5α-Reduktase in peripheren Geweben aus Testosteron konvertiert, führt zur Virilisierung der äußeren Genitalien.
• Varianten der gonadalen Geschlechtsdifferenzierung beim Menschen Intersexualität Echter Hermaphroditismus  Pseudohermaphroditismus masculinus  testikuläre Störungen  Störungen der Androgen-Biosynthese Androgenresistenz z.B.Hairless-women  Pseudohermaphroditismus femininus  adrenogenitales Syndrom (AGS)  transplazentare Virilisierung (endogen, exogen)
• Echter Hermaphroditismus sowohl Hoden- als auch Ovarialgewebe vorhanden  Beide Gonaden liegen meist intraabdominal  äußeres Genitale ist intersexuell, daher eher männliche Geschlechtszuordnung  Ovaranteil meist besser differenziert als Testes  Pubertät kann einsetzen  Menstruation setzt bei 50% ein  Psychosexualität abhängig von Ausbildung der äußeren Genitalien Genetische Ursache ungeklärt 
• Pseudohermaphroditismus masculinus XY-Karyotyp  Gonaden männlich, äußere Genitalien durch embryonale Störung der Virilisierung intersexuell bis weiblich  Intersexuelle oder weibliche Entwicklung bei XY Karyotyp  Störungen der Androgen-Biosynthese:  Störung der Androgenbildung, Enzymdefekte der Testosteronsynthese, Störungen der Cortisolsynthese  sekundäre Geschlechtsentwicklung gestört  Störungen der Androgenwirkung  Androgenresistenz
• Androgenresistenz  Form des Pseudohermaphroditismus masculinus  „XY Frauen“  „Hairless women“  „testikuläre Femininisierung  Ursache:  Peripherie reagiert nicht auf Testosteron oder Dihydrotestosteron  weibliche äußere Genitalien, kein Descensus der Testes, jedoch fehlender Uterus, Hormonstörung, weiblicher Habitus
• Sonderform des Pseudohermaphroditismus masculinus Autosomal-rezessiver 5α-Reduktase Mangel  5α-Reduktase wandelt Testosteron in Dihydrotestosteron um  Dihydrotestosteron induziert Virilisierung der äußeren Genitalien  Bei Enzymdefekt:  Chromosomal männlich  männliche innere Gonaden  Keine Virilisierung des äußeren Genitales  Äußere Genitalien erscheinen weiblich  HoheTestosteronproduktion in der Pubertät induziert Bildung von Dihydrotestosteron  „Geschlechtswechsel“ in der Pubertät  Thema von „Middlesex“ von Jeffrey Eugenides
• Phänomen „guevedoces“ „Hoden mit 12“  Studien von Julianne Imperato-McKinley in den 1970er Jahren in Domenikanischer Republik  5 α- Reduktasestörung:  Testosteron kann nicht in Dihydrotestosteron umgewandelt werden  Seit Mitte des 19.Jhts. 37 Kinder mit dieser Störung geboren (stammen aus 24 verwandten Familien)  Chromosomale Knaben wachsen als Mädchen auf  mit Pubertät für Ausbildung des männlichen Phänotypus  Betroffenen Männer sind fertil  keine Probleme mit Geschlechtsrollenidentifikation
• Pseudohermaphroditismus femininus Männliche oder intersexuelle Entwicklung bei XX-Karyotyp und eindeutigen Ovarien.  Adrenogenitales Syndrom (AGS):  Enzymdefekt in der Cortisolsynthese  Kompensatorische Erhöhung der Konzentration des Adrenocorticotropen Hormons (ACTH) in der Adenohypophyse  Störung der Steroidsynthese der Nebennierenrinde  zu hohe Androgenproduktion führt zu fortschreitender Virilisierung  Transplazentare Virilisierung:  Tumore, die Androgenausschüttung stimulieren  Androgengaben an die Mutter während der Schwangerschaft (Medikamente, Doping-Mittel)
• Hormonale Ebene der Geschlechtsdifferenzierung Sexualhormone:  sind für die Geschlechtsdifferenzierung essentiell  werden bereits intrauterin ausgeschüttet  Sind schon in der präpubertären Phase von Bedeutung  lösen die Pubertät aus  Sind essentiell für das Einsetzen der Reproduktionsfähigkeit  Ab Pubertät führt die hormonale Geschlechtsdifferenzierung zur somatisch- morphologischen Geschlechtsdifferenzierung

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