neurologie (Fach) / Tag 4 (Lektion)
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- Manifestationsalter progressive Muskeldystrophien Typ Duchenne: 3.-5. LebensjahrTyp Becker-Kiener: 6.-20. Lebensjahr
- Defekt progressive Muskeldystrophie Schäden im Dystrophin-Gen auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21)
- Gowers-Zeichen bei Muskeldystrophie Typ Duchenne Um sich aufzurichten, stützt sich der Patient auf seinen Oberschenkeln ab. Er klettert gewissermaßen an sich hoch.
- Gliedergürteldystrophie (limb girdle muscular dystrophies, LGMD) LGMD1: Autosomal-dominantLGMD2: Autosomal-rezessivKrankheitsbeginn: Reicht von früher Kindheit bis zum mittleren LebensalterKlinik: Paresen und Atrophien der Becken- und SchultergürtelmuskulaturDiagnostik: Muskelbiopsie → Verminderung der Protease Calpain 3
- Stiff-Man-Syndrom Antikörper gegen die Glutamat-Decarboxylase in 60-90% der Fälle oder ggn. Amphiphysin
- Therapie Stiff-Man Verstärkung der GABAergen Hemmung: Diazepam in hoher Dosis (Mittel der Wahl); Alternativ: Baclofen (Spastik), ValproatImmunsuppressiv: Immunglobuline, Methylprednisolon, Plasmapherese, RituximabHemmung der muskulären Anspannung: Botox
- Meige-Syndrom Blepharospasmus in Kombination mit oromandibulärer Dystonie (segmentale Ausbreitung)Epidemiologie: Vornehmlich Frauen im 7. Lebensjahrzehnt
- L-Dopa-sensitive-Dystonie (Segawa-Krankheit) Junge Mädchen (1. Lebensjahrzehnt) mit Gangstörungen, auch durch zunehmende Flexions- und Innenrotationsstellung der FüßeStarke Schwankungen der Symptome im TagesverlaufDystonie nimmt im Laufe des Lebens an Intensität zuTherapeutisches Ansprechen auf L-Dopa-Gabe
- Med. neuroleptika-induzierte Dystonien Biperiden i.v.
- Erb-Charcot-Krankheit spastische Spinalparese
- Spastische Spinalparalyse Progrediente Degeneration der Pyramidenbahn und des Gyrus praecentralis
- infantile Zerebralparese durch frühkindliche Hirnschädigung
- Friedreich-Ataxie Autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Gendefekt (Triplettexpansionsmutation) auf Chromosom 9
- Friedreich-Fuß Hohlfuß mit Krallenbildung
- Ammonshorn im Hippokampus
- Komplette Ophthalmoplegie Auge zeigt Deviation nach außen unten
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- Genese Malum perforans keine Durchblutungsstörung, sondern Polyneuropathie!
- Foramen spinosum A. meningea media
- MELAS-Syndrom Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, stroke-like episodes
- Adie-Syndrom Pupillotonie, Areflexie der unteren Extremität Grund ist eine Zerstörung der postganglionären parasympathischen Fasern häufig in Folge eines entzündlichen Geschehens
- Janz-Syndrom juvenile, idiopathische, myoklonische Epilepsie
- Anosognosie Anosognosie bezeichnet das Nichterkennenkönnen bzw. Nichterkennenwollen von neurologischen Störungen wie einer Hemiparese, einer Taubheit, einer kortikalen Blindheit oder einer Hemianopsie
- Pyknolepise Absence-Epilepsie des Kindesalters Absencen bis zu 100/Tag EEG: 3/s spikes and waves über allen Hirnregionen
- Juvenile myoklonische Epilepsie Impulsiv-Petit-mal, Janz-Syndrom Beginn der Erkrankung: 12.-20. Lebensjahr
- brachiofazial betonte Hemiparese Mediainfarkt
- Supinator-Logen-Syndrom Schädigung N. radialis
- Dihydralazin 1. Wahl bei Präeklampsie
- Nucleus caudatus Atrophie bei Chorea Huntington
- Foramen jugulare IX,X,XI
- Kleinhirnbrückenwinkel-Syndrom VIII, V, VII + Abduzensparese, Blickrichtungsnystagmus und ipsilaterale zerebellare Ataxie
- Cheiralgia paraesthetica Schädigung des N. radialis in der Tabatière
- Flaschen-Zeichen bei Schädigung N. medianus
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- Foville-Syndrom Blockade der Pons-versorgenden Basilararterienäste führt zu horizontaler Blickparese, Fazialisparese, internukleärer Ophthalmoplegie und kontralateraler sensomotorischer Hemiparese
- Symptome Tabes dorsales ataktische Gangstörung und lanzierende Schmerzen (insbesondere) in den Beinen
- Miller-Fisher-Syndrom Ophthalmoplegie, Ataxie und Areflexie
- Horner-Syndrom auch bei Cluster-Kopfschmerz
- Therapie essentieller Tremor Propanolol
- Flunarizin Calciumkanalblocker, Langzeitprophylaxe der Migräne
- Hypsarrhythmie fast nur bei BNS-Anfällen
- NW Ethambutol Retrobulbärneuritis
- Entacapon COMT-Inhibitor
- Therapie Borrelien Cetriaxon
- Trias akute intermittierende Porphyrie Abdominalschmerzen, Lähmungen und/oder Psychose sowie Tachykardie
- Zwiebelschalenformation bei Meningeom
- Therapie essentieller Tremor Propanolol, Primidon
- Prophylaxe neuralgischer Schmerzen Carbamazepin
- Indometacin Prophylaxe bei paroxysmaler Hemikranie
- Leiomyosarkome v.a. im Uterus
- Acanthosis nigricans maligna ass. mit Magenkarzinom
- Tractus corticospinalis Pyramidenbahn
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