Biologie (Fach) / Humanbiologie (Lektion)

4. Semester Uni Mainz Humanbio-Klausur Lehramt

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• Mikroevolution innerhalb einer biologischen Art, kurzer Zeitraum, durch Selektion
• Makroevolution über Artgrenzen hinaus -> Entstehung von neuen/höheren Taxa, durch Evolutionfaktoren
• evolutive Anpassungen des Menschen Bipedie Handfertigkeit (Präzisionsgriff) Hirngröße und Sprachvermögen reduzierte Körperbehaarung kleine Canini und geschlossener Zahnbogen großer Gesäßmuskel permanente Brüste  verkleinerte Kaumuskulatur reduzierte Oberaugenwülste und Kinn lange Kindheit und Großelternshcaft Ohrläppchen
• Depurinierung (DNA) bei Hydrolyse der Zucker-Basen-Verbindung wird spontan Adenin oder Guanin freigesetzt -> DNA-Polymerase überspringt den Zucker mit fehlender Base Deletion 
• Desaminierung (DNA) Aminogruppe einer Base wird hydrolisiert und geht verloren -> falsche Basenpaarung am Doppelstrang
• Excisionsreperatur bei Reperatur einer Schadstelle im DNA-Strang wird eine Base eingesetzt synonyme Substitution = kein Aminosäuretausch nicht-synonyme Substitution = Aminosäuretausch -> Missense oder nonsense Mutation
• C-Wert Maß für Gesamtmenge an DNA in einem haploiden Genom (C-Wert Paradoxon -> Amöbe mehr DNA als Mensch)
• Bestandteile des menschlichen Genoms 34% Transposons und Retroposons (Sequenzwiederholungen) 8% Retroviren 5% Duplikationen ganzer Chromosomensegmente 
• Transposon springendes Gen, dass Ort im Genom wechselt ohne die Anzahl der Gene zu verändern -> cut and paste
• Retroposon kann Ort im Genom wechseln, aber verändert dabei die Anzahl der Gene (RNA-Kopie) -> copy and paste
• Haploinsuffizienz Funktionsverlust bei nur einem mutierten Gen
• Pleiotrope Erkrankung Veränderung mehrerer phänotypischer Merkmale be Mutation auf einem Gen
• Penetranz prozentuale Wahrscheinlichkeit mit der ein bestimmter Genotyp sich phänotypisch ausprägt
• Expressivität Grad in dem sich ein Allel phänotypisch ausprägt
• nature/nuture-Problem (Anlage/Umwelt-Problem) kontinuierliche Merkmalsvariabilität bei polygener Vererbung -> Normalverteilung durch Selektion
• Einzelnukleotid-Polymorphismen Variationen einzelner Basenpaare im DNA-Strang erfolgreiche Punktmutation ungleichmäßig verteilt dienen der Analyse polygen gesteuerter Merkmale
• Chromosomenaberration lichtmikroskopische sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen
• numerische Aberration fehlerhafter Teilungsprozess in Meiose 1 oder in Meiose 2 Non-Disjunction (Fehlverteilung homologer Chromosomen) Polyploidie: Chromosomensatz liegt merhfach vor Aneuploidie: Zahl einzelner Chromosomen verändert Mixoplodie: zwei Zellinien mit unterschiedlichenm Karyotyp (Mosaik- aus einer Zygote <-> Chimäre - aus zwei Zygoten)
• strukturelle Aberration -> Abfolge von Genen und anderen Elementen auf dem Chromosom ändert sich Deletion, Duplikation, Inversion, Translokation, Insertion zentrische Fusion: Verlagerung großer Chromosomenabschnitte auf nicht homologe Chromosomen (zwei akrozentrische zu einem metazentrischen Chromosom)
• SINE-Sequenz können Genom durch EInwanderung parasitieren, wechseln Ort über transkribierte RNA-Sequenz -> veränderte Genexpression SINEs sind nicht autonome Transposons, was gleichbedeutend damit ist, dass sie keine Proteine kodieren. Sie machen im Genom einen Anteil von ca. 10-12% aus. Wichtigster Vertreter ist ist die sogenannte ALU-Familie, welche nach dem Restiktionsenzym ALU1benannt ist.
• Trinukleotid-repeat- Erkrankung intragenische Expansion von Basentriplets (Beispiel Chorea Huntington)
• Mitochondrien-DNA besteht aus 16.500 Basenpaare haploid Oxidative Phosphorilierung keine Universalität des Genetischen Codes der mtDNA unterteilt in H-Strang (schwer) und L-Strang (Leicht) Vererbung immer maternal keine Meiose oder Rekombinatione -> Veränderung nur durch Mutation Mutationsrate zur Klärung von Verwandschaftsbeziehungen und Abstammunsgverhältnissem D-Loop (Kontrollregion) nicht codierend -> Muationen werden nur langsam selektiert radikale Umgebung -> mt-Reperaturmechanismen nicht so effektiv wie die der DNA --> hohe Mutationsrate Beweis für Out-of-Afrika Theorie 
• Epigenetik befasst sich mit erblichen Veränderungen in der Genexpression, die mit einer phänotypischen Veränderungen einhergehen ohne Sequenzveränderungen der DNA Imprinting: monoallelische Expression -> Gene nicht gleichwertig epigenetische Codierung imprinter Gene ist reversibel chemische Modifikation DNA-bindender Proteine -> Methylierung und Acetylierung von Histonen
• Taxonomie Klassifikation von Organismengruppen (Taxa) über apomorphe (neu erworbene) und plesiomorphe (evolutiv ursprüngliche) Merkmale über Außengruppenvergleich
• Phylogenese Stammesgeschichte 
• Maximum Parsimony (Prinzip der größten Sparsamkeit) phylogenetischer Baum mit den wenigsten Abspaltungen  wird bevorzugt 
• Monophylum alle Folgearten mit einer gemeinsamen letzten Stammart -> geschlossene Abstammungsgemeinschaft
• Paraphylum aufgrund von gemeinsamen plesiomorphen Merkmal zusammengefasste Gruppe ohne gemeinsame letzte Stammart
• Polyphylum polyphyletisch, bezeichnet ein Taxon (Polyphylum), dessen Angehörige von 2 oder mehr Ursprungsarten abstammen, die nicht für alle Angehörigen des Taxons identisch sind. Die Errichtung polyphyletischer Gruppen basiert auf der Vereinigung von Arten (Art) anhand von Konvergenzen.
• Autapomorphie Autapomorphie, Bez. für ein abgeleitetes Merkmal (Apomorphie), das nur innerhalb einer betrachteten Gruppe zu finden ist. Die Monophylie einer Gruppe ist nur dann gegeben, wenn zumindest eine A. nachgewiesen werden kann
• Synapomorphie Synapomorphie, ein gemeinsames abgeleitetes Merkmal Übereinstimmung zwischen Taxa, die bei einer ihnen und nur ihnen gemeinsamen Stammart als evolutive Neuheit (Autapomorphie) entstanden ist
• Euarchontaglires Glires + Euarchonta (Spitzhörnchen, Primaten, Peltflatterer) -> Monophylum über Retroposons definiert
• plesiomorphe Merkmale der Primaten kleine Wurfgröße -> k-Strategen Blinddarm Testes im Scrotum und Penis freihängend zwei Schlüsselbeine vier fünfstrahlige Extremitäten eine Placenta heterodontes Gebiss Diphydontie
• Autapomorphien der rezenten Primaten ALU-Sequenzen Zahnformel 2133/2133 Felsenbein bildet Boden der Paukenhöhle postorbitale Spange + nach vorngerichtete Augen opponierbarer Großzeh + Nagel flache Nägel Musculus opponens pollicis (brevis) als eigener Muskel
• nächste ausgestrobene Verwandte der Primaten Plesiadapiformes (vor 65-35 Millionen Jahren)
• Strepsirrhini Plesiomorphien: Rhinarium Vomeronasalorgan postorbitale Spange und lange Schnauze Putzkralle am 2. Strahl am Fuß Autapomorphien: "incisiviformer" Caninus im UK Zahnkamm im UK Prämolar (UK) = Canini diffuse epitheliochoriale  Plazenta
• Loriformes Einfarbensehen zweiter Strahl der Hand verkürzt Galagonidae verlängerte Fußwurzel Loridae erhöhte Anzahl an  Thorakwirbeln (15-16) Greifzange (Hand) Retia mirabilia in Extremitäten
• Lemuriformes Fingertier Nagezähne Wieselmaki Folivor -> symbiontische Bakterien Lemuridae Inridae Reduktion Prämolare und Incisivi UK Katzenmakis
• Haplorrhini (Trockennasenaffen) 4 Alu-Insertionen max. 2 Siebeinmuscheln pro Schädelhälfte Verkürzung der Schnauze + keine Nasentrompeten Tapetum lucidum reduziert Gelber Fleck und Sehgrube postorbitales Septum bei Ontogenese wird Stapedialaterie reduziert unpaares Stirnbein mediane Fusion der Oberlippe Tränennasengang verkürzt und vertikal diurnale Lebensweise diskoidale hämochoriale Placenta (Plesiomorphie!)
• Tarsius (Koboldmakis) vergrößerte Augen Insectivor -> spitze Zähne Fersenbein & Sprungbein verlängert Tibia und Fibula verschmolzen Kopfrotation fast 360° Paukenbein bildet knöchernen äußeren Gehörgang Putzkralle am 2.+3. Fußzeh Verlust der Pseudooppornierbarkeit des Daumen Verlust des Penisknochen
• Anthropoidea (echte Affen) Fusion Dentalia -> keine Unterkiefersymphase U-förmiger Kiefer spatuläre Incisivi Reduktion Tasthaare unpaarer Uterus simplex Einling Geburt ein paar Zitzen Verlust Putzkralle
• Platyrrhini (Neuweltaffen) Monophylum über Schwestergruppenverhältnis zu Catarrhini breite behaarte Nase mit runden Öffnungen Autapomorphien: 100 molekulare Marker Zygomaticum-Parietale-Kontakt Details in der Form und Orientierung einzelner Handwurzelknochen (Lunatum, Centrale)
• Catarrhini (Altweltaffen) Nasen mit dicht beinander liegenden Öffnungen, nach vorne orientiert und Nasenscheidewand 2. Prämolar reduziert (2123/2123) sektoriales Vordergebiss und Dauergebiss Paukenbein bildetet knöchernen äußeren Gehörgang Carpometacarpalgelenk  -> opponierbarer Daumen obligates Dreifarbensehen Funktionsverlust Vomeronasalorgan Sitzschwielen (Ischialkallositäten) bei beiden Geschlechtern
• Cebidae (Kapuzinerartige) Cebus-Kapuzineraffe Callitrichinae-Krallenaffe Krallen 2 Molare pro Quadrant Chimäre Zwillinge Aotus- ohrlose Nachtaffen vergrößerte Augen Verlust des Blau-Rezeptors Pitheciidae -Sakiartige
• Hominoidae - Menschenartigen Y5-Kronenmuster bei Unterkiefer Molaren Schwanz reduziert -> Steißbein Darmbein verbreitert Wirbelsäule zentral verlagert verbreiterter Thorax verlängerte Claviculae Schultergelenke nach lateral verlagert verlängerte Arme Meniskus trennt Ulna und Carpalia fakultative Bipedie (Werkzeuggebrauch und Selbsterkennung) Verschmelzung mindestens eines Lumbalwirbels mit dem Kreuzbein
• Hylobatidae - Kleine Menschanaffen ·         stark verlängerte Arme ·         gekrümmte Finger- und Zehenglieder ·         Brachiation -> arboreales Schwinghangeln ·         Gesänge zu Revierabgrenzung
• Hominidae - Große Menschenaffen ·         Reduktion des sektorialen Vordergebiss ·         Selbsterkennung ·         Nestbau aus Laub und Zweigen ·         Tendenz zur Reduktion der Ischialkallositäten
• Pongo - Orang-Untans ·         dominante Männchen mit Kinnbart, Backenwülsten und sehr großem Kehlsack ·         sehr kleiner Hallux
• Schimpansen ·         übertriebene Sexualschwellungen 
• Gorillas ·         Männchen starker Sagittal- und Nuchalkamm

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