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genetik
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- Häufigkeit angeborene Entw störungen 5-7
- Häufigkeit chromosomale Ursache für Ent störung ... 10
- Anzahl Chromosome 46
- Elternuntersuchung strukturelle nicht numerische
- Chromosomenstörung Lebendgeborene 0,5
- Trisomie 18 Edwards, niedriges Gewicht, retardiert, kleiner Schädel, ausladender Hinterkopf, Retrogenie, dysplastische Ohren, Plattfuß
- Trisomie 13 Pätau, retardiert, verminderte Geburtsmaße, Polydaktylie, Retrognathie, dysplast Ohren, LKG, Anophtalmie, Holoprosenzephalie
- Trisomie 21 Down, Hypotonie, Brachycephalus, Herzfehler, Epikanthus, dysplast Ohren
- reziproke Translokation Austausch
- Triploidie 20 Typ 1 Diandrie(Dispermie) 80 Digynie Typ 2, Syndaktylie, Meningomyelocele, Kolobom, Mikrophtalmie, ungleiche Finger/Zehen
- Eierstock-Teratom Selbstbefruchtung, ovarielle Teratome
- Blasenmole Verdopplung männl Chromosome, tlw Metastasen
- Imprinting Entwicklungsprozess, keine Änderung DNA
- Prader-Willi upd15mat
- Angelmann upd15pat, Epilepsie
- Silver-Russell updf7mat, Minderwuchs, geistig normal
- beckwith-wiedemann upd11p15pat, gigantismus, omphalocele, Wilmstumor
- rezessiv Kind 25, Erkrankung unter Geschwistern, nationalitätenabhängig
- dominatn vertikale Vererbung, Risiko für Kinder Betroffener 50