Bio (Subject) / genetik (Lesson)

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genetik

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  • Häufigkeit angeborene Entw störungen 5-7
  • Häufigkeit chromosomale Ursache für Ent störung 10
  • Anzahl Chromosome 46
  • Elternuntersuchung strukturelle nicht numerische
  • Chromosomenstörung Lebendgeborene 0,5
  • Trisomie 18 Edwards, niedriges Gewicht, retardiert, kleiner Schädel, ausladender Hinterkopf, Retrogenie, dysplastische Ohren, Plattfuß
  • Trisomie 13 Pätau, retardiert, verminderte Geburtsmaße, Polydaktylie, Retrognathie, dysplast Ohren, LKG, Anophtalmie, Holoprosenzephalie
  • Trisomie 21 Down, Hypotonie, Brachycephalus, Herzfehler, Epikanthus, dysplast Ohren
  • reziproke Translokation Austausch
  • Triploidie 20 Typ 1 Diandrie(Dispermie) 80 Digynie Typ 2, Syndaktylie, Meningomyelocele, Kolobom, Mikrophtalmie, ungleiche Finger/Zehen
  • Eierstock-Teratom Selbstbefruchtung, ovarielle Teratome
  • Blasenmole Verdopplung männl Chromosome, tlw Metastasen
  • Imprinting Entwicklungsprozess, keine Änderung DNA
  • Prader-Willi upd15mat
  • Angelmann upd15pat, Epilepsie
  • Silver-Russell updf7mat, Minderwuchs, geistig normal
  • beckwith-wiedemann upd11p15pat, gigantismus, omphalocele, Wilmstumor
  • rezessiv Kind 25, Erkrankung unter Geschwistern, nationalitätenabhängig
  • dominatn vertikale Vererbung, Risiko für Kinder Betroffener 50