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Medizin (Fach) / Stoffwechsel/Endokrinologie (Lektion)
Stoffwechsel und Endokrinologie
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- Ätiologie der Galaktosämie Defekt der Galaktose 1 Phosphat Uridyltransferase
- Symptome der Galaktosämie Sepsisähnliches Bild (Trinkschwäche, Ikterus, Lethargie, Hypotonie) Leberfunktionsstörung, Nierenfunktionsstörung
- Diagnostik der Galaktosämie Neugeborenenscreening, erhöhte Galaktose 1 Phosphat Konzentration in Erys
- Ätiologie des Lesch-Nyhan Syndrom x-chromosomal vererbte defekte Guanin-Hypoxanthin-Phosphoribosyl-Transferrase mit Hyperurikämie
- Symptome des Lesch-Nyhan Syndrom Retardierung, Selbstverstümmelungstendenzen, Gichttophi/-arthritis, Harnsäuresteine
- Therapie des Lesch-Nyhan Syndrom Allopurinol, Harn-pH-Anhebung
- Ätiologie der Gicht mangelnde Harnsäureausscheidung
- Therapie der Gicht NSAID (akut), Cholchicin (akut), Allopurinol, Benzbromaron, Rasburicase
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