Medizin (Subject) / Stoffwechsel/Endokrinologie (Lesson)

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• Ätiologie der Galaktosämie Defekt der Galaktose 1 Phosphat Uridyltransferase
• Symptome der Galaktosämie Sepsisähnliches Bild (Trinkschwäche, Ikterus, Lethargie, Hypotonie) Leberfunktionsstörung, Nierenfunktionsstörung
• Diagnostik der Galaktosämie Neugeborenenscreening, erhöhte Galaktose 1 Phosphat Konzentration in Erys
• Ätiologie des Lesch-Nyhan Syndrom x-chromosomal vererbte defekte Guanin-Hypoxanthin-Phosphoribosyl-Transferrase mit Hyperurikämie
• Symptome des Lesch-Nyhan Syndrom Retardierung, Selbstverstümmelungstendenzen, Gichttophi/-arthritis, Harnsäuresteine
• Therapie des Lesch-Nyhan Syndrom Allopurinol, Harn-pH-Anhebung
• Ätiologie der Gicht mangelnde Harnsäureausscheidung
• Therapie der Gicht NSAID (akut), Cholchicin (akut), Allopurinol, Benzbromaron, Rasburicase

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