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- Indikation zur Therapie mit Somatostatin bei Kindern? ... Wachstumshormonmangel Turner-Syndrom Prader-Willi-Syndrom chronische Niereninsuffizienz intrauteriner Kleinwuchs ohne Aufholwachstum täglich s.c. bis zum Abschluss der Körperlängenentwicklung Jungen: ...
- Wie kann das Längenwachstum von Kindern gestoppt ... Gabe von hochdosierten Sexualhormonen, Östrogenen, Ethinylestradiol bzw. Testosteronenanthat mit Beginn der Pubertät bis Abschluss des Längenwachstums. Bei Kinder mit Hochwuchs >97. Perzentile
- Formen des primären Kleinwuchses familiärer Kleinwuchs - Normvariante, kleine Eltern Störungen des Skelettwachstums: Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta
- Was versteht man unter konstitutioneller Entwicklungsverzögerung? ... Normvariante mit temporärem Kleinwuchs / Verzögerung des Pubertätswachstumsschubs und der Pubertät / retardiertes Knochenalter
- Genetische/Angeborene Erkrankungen die zu Kleinwuchs ... Down-Snydrom Klinefelter-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Fanconi-Anämie Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Silver-Russel-Syndrom Noonan-Syndrom Alkoholembryopathie
- Genetische Erkrankungen die zur Adipositas führen Klinefelter-Syndrom Down-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Turner-Syndrom
- Hypoallergene Säuglingsnahrung für Kinder die nicht gestillt werden können und die aus Familien mit Atopie kommen Antigenreduziert mittelgradig hydrolysierte Proteine
- Was ist das Caput succedanum Geburtsschwulst - Ödem und Ekchymosis am vorangehenden Teil des kindlichen Kopfes (weich, teigig) Spontane Rückbildung innerhalb von Tagen
- Kephalhämatom Subperiostale Blutnug prall-elastisch, im Gegensatz zur Geburtsgeschwulst fluktuierend durch Schädelnähte begrenzt Spontanheilung Komplikaiton: Verkalkung und sehr selten Infektion
- Formen der Plexusparese (Geburtsverletzung) obere Plexusparese (häufiger) Segmente C5 und C6 Lähmungen im Schultergürtel, Ellenbogen kann nicht gebeugt werden Erloschener Bicepssehen-, Radiusperiost- und Mororeflex Handgreifreflex erhalten ...
- Symptomtrias bei Alkoholembryopathie Fasziale Dysmorphien Mikrocephalie Minderwuchs
- Differenzialdiagnosen des neonatalen Abstinenz-Syndroms ... Neugeborenensepsis Hypoglykämie Hypokalzämie Hirnblutung peripartale Asphyxie
- Charakterisika der diabetischen Fetopathie Makrosomie Atemnotsyndrom Hypoglykämie Hypokalzämie Polyglobulie (da bei Hyperinsulinämie -> EPO hoch), Ikterus, Nierenvenenthrombose Hyperbilirubinämie (da Polyglobulie) Geburtsverletzungen, -komplikationen ...
- Morbus hämorrhagicus neonatorum Abnorme postpartale Blutungsneigung durch Vitamin K-Mangel Frühform 3.-7. Lebenstag Spätform 4.-12. Lebenswoche bei der Spätform hauptsächlich intrakranielle Blutungen Diagnostik: Quick erniedrigt, ...
- Icterus neonatorum häufigste Ursachen physiologisch: Anstieg des unkonjugierten Bilirubins in der ersten Lebenswoche wegen der Unreife der hepatischen Biotransformationsenzyme (Glukuronyltransferase) Werte ...
- Was ist MCAD-Defekt? Symptome der Stoffwechselkriseß ... Medium-Chain-Acyl-CoA-DH-Defekt, die häufigste Form der Fettstoffwechselströrung, mittelkettige FS können nicht gespalten und gespeichert werden. bei Infekten oder nach Nüchternperioden (vor OPs) ...
- Was ist das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom gehört zu den neurokutanen Syndromen/Phakomatosen (wie auch Neurofibromatose, tuberöse Sklerose) Naevus flammeus im Gesicht Erweiterung der Gefäße der Meningen und der Aderhaut Verkalkungen des Gehirns ...
- Die Duodenalatresie Häufigkeit Assoziation Diagnostik ... 1:3000, eine der häufigsten intestinalen Atresien Assoziation mit Trisomie 21: 30% der Fälle kombiniert, ausserdem in 30% der Fällen weitere Anomalien (Herz, Niere, Skelett) und Herzfehler Diagnostik: ...
- Was will man mit der Phototherapie bei Hyperbilirubinämie ... Umwandlung von Bilirubin in besser wasserlösliche Moleküle
- Ursachen des Diabetes insibitus neurohormonalis Mangel an ADH aufgrund Tumoren im Bereich der Sella (Kraniopharyngeom) systemisch Erkrankung Histozytosis X - typischer "Landkartenschädel" mit multiplen osteolytischen Herden oder ohne pathologisch-anatomische ...
- Ein Mekoniumileus ist ein typisches Zeichen für.... ... ...Frühsymptom der zystischen Fibrose
- Klinik des Mekoniumileus Diagnostik Therapie galliges Erbrechen kein oder verzögerter Mekoniumabgang Tasten von Mekoniumballen, perlschnurartiger Verhärtungen Darmperistalitik kann durch Bauchdecke sichtbar sein Diagnostik: Abdomensono Rö: ...
- WaS ist der Morbus Hirschsprung? Was ist Jirazek-Suelzer-Wilson-Syndrom? ... Aganglionose mit Fehlinnervation und spastischer Verengung des Kolons ist der gesamte DD betroffen 80% Jungen anorektale Manometrie, Rektumbiopsie (keine Ganglienzellen), Kolonkontrasteinlauf (Kalibersprung) ...
- Analatresie Ursache Assoziation Anorektale Malformation durch Entwicklungsstörung des Septum urorectale, teilweise mit vom Rektum ausgehende Fisteln VACTERL-Assoziation Down-Syndrom
- Allagille-Syndrom Klinik allgemein bei Gallengangsatresie ... intrahepatische Gallengangshypoplasie Cholestase Augenfehlbildung Gesichtsdysmorphe Herzvitium Skelettanomalie (Schmetterlingswirbelkörper) Gallengangsatresie Klinik: heller Stuhl bierbrauner Urin ...
- Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte kommt vor bei.... DiGeorge-Syndrom Shprinzten-Syndrom Franceschetti-Syndrom Antiepileptikafetopathie Alkohol-Syndrom
- Klinik der beidseitigen Choanalatresie beim Neugeborenen ... postpartale Dyspnoe paradoxe Zyanose: Zyanose bei normaler Ruheatmung, beim Schreien bessern sich Zyanose und Dyspnoe (Kinder atmen vorher durch Nase, dann durch den Mund)
- Klinik der konnatalen Clamydia trachomatis-Infektion ... Einschlusskörperchenkonjunktivitis Clamydienpneumonie: atypische Pneumonie, stakkatoartiger Husten, Tachypnoe, Apnoe, gel. begleitende Otitis media gel Myokarditis, Hepatitis, Gastroenteritis
- Therapie der konnatalen Clamydieninfektion oral Makrolid
- Erreger der Enterovirusinfektionen in der NEugeborenenperiode? ... Coxsackie-B Enteroviren Infektionen: Pneumonie Myokarditis Hepatitis Meningoencephalitis
- Kinik der konnatalen und der neonatalen Herpesinfektion ... konnatale Herpesinfektion: niedriges Geburtsgewicht Mikrocephalie Augenschäden (Chorioretinitis, Katarakt, Mikrophthalmie) bullöses Exanthem neonatal (ersten beiden Lebenswochen/seltener 2.-6. Lebenswoche) ...
- Konnatale Listerieninfektion Einteilung Therapie in der SS: Chorioamnionitis Abort-, Tot- oder Frühgeburt Letztes Trimenon: Frühinfektion des NG, early-onset innerhalb ersten 5 Lebenstage Sepsis, Pneumonie, Hepatomegalie, Meningitis, Petechien, ...
- Klinik der Konnatalen Lues / Syphillis Abort, Totgeburt, Frühgeburt Lues connata Frühform (vor 2. LJ): SGA, Hepatomegalie, Hyperbilirubinämie, Anämie, bis Hydrops fetalis, Osteomyelitis, Periostitis, metaphysäre Osteochondritis, Pemphigus ...
- Hutchinson-Trias Symptome der Spätform der Syphilis connata: Tonnenzähen interstitielle Keratitis Innenohrschwerhörigkeit
- Diagnostik der (konnatalen) Syphilis Screening: Cardiolipin-Mikroflockungstest (VDRL-Test) beweisend: Nachweis von IgM-Antikörpern (IMAC-ELISA) ZNS-Befall: Liquor-TPHA bzw. Dunkelfeldmikroskopie
- Therpie der Lues connata Penicillin G Kinder mit Lues connata sind bis zu 24h nach Therapiebeginn ansteckend!
- Konnatale Toxoplasmose Übertragungsrisiko im 3.Trimenon am höchsten, aber die Infektion verläuft umso schwerer je früher es zur Infektion kommt Klinik: bei früher und schwerer Schädigung Abort Hydrozephalus intrazerebrale ...
- Konnatale CMV-Infektion SGA oder Frühgeburt 10-15% sterben bleibende Schäden: Innenohrschwerhörigkeit mentale Retardierung Zerebralparese
- Was ist die Akrodermatitis enteropathica eine hereditäre Zinkresorptionsstörung, Defekt des spezifischen Zinktransporters au Ch 8q24.3 nach dem Abstillen kommt es zu: chronischen Durchfällen Gedeihstörungen Dermatitis: scharf begrenzte ...
- Fraconi-Anämie Hereditäre (autosomal-rezessiv) aplastische Panmyelopathie infolge eines Defekts von DNA-Reparaturenzymen Einzige kurative Therapiemöglichkeit: SZ-Transplantation Erhöhtes Risiko für myeloische Neoplasien ...
- Was ist das hereditäre Mittelmeerfieber Syn: famliliäre rekurrente Polyserositis Autosomal-rezessiv, Defekt des Marenostrin/Pyrin-Gens, östlicher Mittelmeerraum Klinik: <10 Jahre periodisches Fieber für 1-3d Brust und Bauchschmerzen Polyserrositis, ...
- smith-lemli-opitz-syndrom Erbliche (autosom-rez) Störung der Cholesterinbiosynthese mit charakteristischen Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen. 7-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel Klinik: Mikrocephalie Lidptose Steckdosennase ...
- Fragiles X- Syndrom Def Kli mentale Retardierung in Folge Funktionsverlust fragiler Stellen des X-Chromosoms Hochwuchs, großer Hoden, mentale Retardierung, Verhaltensauffälligkeiten (Autismus), Makrocephalie, schmales Gesicht, ...
- Wiskott-Aldrich-Syndrom Def: Hereditärer Immundefekt, mit Thrombozytopenie und Ekzem X-chromosomal rezesiv monogen, nur Jungen Klinik: rezidivierende Infekte thrombozytopenische Blutungen (Purpura, Petechien, Epistaxis, blutige ...
- Alport-Syndrom Def Klinik Diagnostik Therapie progressive hereditäre Nephritis; Erbliche Erkrankung der glomerulären Basalmembran aufgrund Mutation im Typ-IV-Kollagen mit progredienter Nephropathie Innenohrschwerhörigkeit Augenschädigung ...
- Ehler-Danlos-Syndrom Def: Heterogene Gruppe erblicher Störung des Kollagenstoffwechsels mit charakteristischer Überdehnbarkeit der Haut. Cutis hyperelastika vulnerable Haut Überstreckbarkeit der Gelenke fragile Blutgefäße ...
- Osteogenesis imperfecta Def: Heterogene Gruppe erblicher Skelettdysplasien mit gestörter Kollagenbildung (Kollagen Typ 1) sowie erhöhter Knochenbrüchigkeit. Autosomal-dom (I+IV) oder autosomal-rez (III) vererbt Typ I bis ...
- Prader-Willi-Syndrom Strukurelle Chromosomenabberation (Chromosom 15) mit typischen Symptomen(H30) Hypotonie Hypopigmentierung Hyperphagie Adipositas (Obesitas) hypothalämischer Minderwuchs, Hypogonadismus geistige und ...
- Phenylketonurie Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung Mangel an der Phenylalaninhydroxylase, Störung des Umbaus von Phenylalanin zu Tyrosin vermehrte Bildung von Phenylbrenztraubensäure ...
- Kallmannsyndrom syn: olfactogenitales Syndrom angeborenen Symptomkomplex aus Hypo- bzw. Anosmie bei unterentwickeltem oder fehlendem Bulbus olfactorius Hoden- bzw. Ovarialhypoplasie bedingt durch einen hypogonadotropen ...