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Pädiatrie (Fach) / Pädiatrie (Lektion)

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  • Komplette Androgenresistenz   Defekt des Androgenrezeptor, Störung der Ausbildung des männlichen Phänotyps, trotz hoher Testosteronspiegel. Bei kompletter Resistenz Ausbildung eines weiblichen Phänotyps. Fehlen der sekundären Geschlechtsbehaarung. Äusseres Genitale erscheint weiblich. = Pseudohermaphroditismus gel. abdominelle Hoden
  • Mangel an 5-α-Reduktase kann zur Hypospadie und zum Pseudohermaphroditismus masculinus führen, trotz männlichem Karyotyp weicht das Genitale von der Norm ab oder kann intersexuell sein. Klinik des Neugeborenen: skrotale/perineale Hypospadie blind endende Vagina
  • Adrenogenitales Syndrom Mangel an meist 21-Hydroxylasemangel 11-Hydroxylasemangel 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenasemangel Führt zu einem Mangel an Cortisol, reaktiver mehr ACTH, vermehrte Bildung von Steroiden Mädchen: Pseudohermaphroditismus femininus Jungen: Makrogenitosomie
  • Morbus Stil - Symptome = systemische Form der juvenilen Polyarthritis Polyserositis septische Fieberschübe makulopapulöses Exanthem generalisierte LK-Schwellung Hepatosplenomegalie  
  • Polyglobulie des Neugeborenen Hkt >65% besonders bei Hypertrophen NG später Abnabelung Kindern diabetischer Mütter Frühsymptome: plethorisches Aussehen muskuläre Hypotonie häufig Trinkschwäche Thrombozytopenie Hypoglykämie Hypokalzämie Hyperbilirubinämie Später: vaskuläre Stase mit Mikrothrombosierungen Ischämie von Organen Therapie: Flüssigkeitszufuhr ggf Austauschtransfusion
  • Polyglobulie des Neugeborenen Hkt >65% besonders bei Hypertrophen NG später Abnabelung Kindern diabetischer Mütter Frühsymptome: plethorisches Aussehen muskuläre Hypotonie häufig Trinkschwäche Thrombozytopenie Hypoglykämie Hypokalzämie Hyperbilirubinämie Später: vaskuläre Stase mit Mikrothrombosierungen Ischämie von Organen Therapie: Volumensubstitution ggf. Austauschtransfusion  
  • HUS - Erreger E. coli (Verotoxin) Shigellen
  • Bronchiolitis fast ausschließlich im Säuglingsalter auftretende Entzündung der Bronchiolen Ursache: RS-Virus Klinik: Tachypnoe, Dyspnoe, Husten, Fieber Therapie: Kortikoidgabe, broncholitatative Substanzen  
  • AGS Verschiedene autosomal-rezessiv vererbte Einzymdefekte, die durch eine Störung der adrenalen Steroidbiosynthese zu adrenaler Hyperplasie Hypokortisolismus Hyperandrogenämie evtl. Hypoaldosteronismus Häufigster Defekt: 21-Hydroxylase mit 3 Schweregraden: klassisches kompliziertes AGS (mit Salzverlust) = häufigste Form klassisches unkompliziertes (einfach virilisierendes) AGS (ohne Salzverlust) mit Hypokortisolistmus und Androgenexzess nicht-klassisches (Late-Onset) AGS: Mädchen bei Geburt Klitorishypertrophie
  • AGS Verschiedene autosomal-rezessiv vererbte Einzymdefekte, die durch eine Störung der adrenalen Steroidbiosynthese zu adrenaler Hyperplasie Hypokortisolismus Hyperandrogenämie evtl. Hypoaldosteronismus Häufigster Defekt: 21-Hydroxylase mit 3 Schweregraden: klassisches kompliziertes AGS (mit Salzverlust) = häufigste Form klassisches unkompliziertes (einfach virilisierendes) AGS (ohne Salzverlust) mit Hypokortisolistmus und Androgenexzess nicht-klassisches (Late-Onset) AGS: Mädchen bei Geburt Klitorishypertrophie
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  • Diagnostik AGS ACTH↑ Androgene↑ Zwischenprodukte: 17-Hydroxyprogesteron↑, 21-Desoxycortisol↑ Kortisol↓ Urin: Pregnantriol↑ Salzverlustsyndrom: hypotone Dehydratation mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose Neugeborenenscreening: 17-Hydroxyprogesteron (kann bei FG falsch positiv sein) V.a. Late-Onset (Klitorishypertrophie bei NG Mädchen): ACTH-Kurztest  
  • Therapie des klassischen AGS Lebenslange Substitution von Glukokortikoiden Hydrokortison bei Salzverlust: Mineralokortikoide - Fludrokortison Anpassen der Glukokortikoiddosis bei emotionalem Stress, Fiebe, Infekten, Ops
  • Einteilung der Virilisierung des äußeren weiblichen Genitale nach Prader I-V I: Klitorishypertrophie (Prader 1) V: kompletten Fusion der Labioskrotalfalten mit einer penisartig vergrößerten Klitoris und Extension der Urethra auf die Glans Penis
  • Hypogonadismus permanente Unterfunktion der Gonaden; 3 Formen Störung innerhalb der Gonaden selbst → primärer Hypogonadismus Störung in der Hypophyse → sekundär Störung im Hypothalamus → tertiär
  • Therapie die Hypogonadismus Substitution der fehlenden Sexualhormone Jungen: Knochenalter von 13 Jahren, Testosteron i.m. Mädchen: Knochenalter von 11 Jahren, zunächst tgl Estradiol p.o., nachher zyklisch
  • Ursachen der Hermaphroditismus Hermaphroditismus versus: Ovarien und Hoden vorhanden Genotyp: XX, seltener XY oder XX/XY Pseudohermaphroditismus masculinus: überwiegend weiblicher Phänotyp bei XY-Genotyp normal angelegter Hoden aufgrund Androgenmangel (Androgenresistenz=testikuläre Feminisierung, Störung der Androgenbiosynthese, Störung der Androgenumwandlung 5α-Reduktase, oder Leydig-Zell-Hyperplasie) Pseudohermaphroditismus femininus: männlicher Phänotyp bei XY-Genotyp normal angelegte Ovarien Ursache: Androgeneinnahme der Mutter, androgenproduzierender Tumor der Mutter, AGS
  • Vorzeitige Pubertätsentwicklung meist bei Mädchen, bei Jungen liegt meist eine hirnorganische Ursache vor Pubertas praecox vera: Beginn der Pubertätsentwicklung mit Aufreten von sekundären Geschlechtsmerkmalen bei Mädchen vor dem 8. bei Jungen vor dem 10. Geburtstag. Reihenfolge der pubertären Reifungsprozesse wird eingehalten Pseudopubertas praecox: vorzeitige Pubertätsentwicklung mit gestörter Reihenfolge der pubertären Reifungsprozesse
  • Telarche Entwicklung der weiblichen Brust schon vor Beginn der eigentlichen Pubertät durch zunehmende Östrogenproduktion der Ovarien
  • Pubarche isolierte prämature Pubarche vorzeitiges Schamhaarwachstum durch vermehrte Androgenproduktion Late-Onset-AGS androgenbildende Tumoren sollten ausgeschlossen werden
  • Tanner-Stadien physiologische Entwicklung des Menschen während der Pubertät, gemessen an externen primären und sekundären Geschlechtsmerkmalen insbesondere die Entwicklung der weiblichen Brust des äusseren Genitale der Schambehaarung
  • Verzögerte Pubertätsentwicklung Ausbleiben des physiologischen Pubertätsbeginns bis zum 14. (Mädchen) bzw. 15. (Jungen) Lebensjahrs. Die häufigste Ursachen sind: KEV: konstitutionelle Entwicklungsverzögerung, familiär gehäufte Normvariante Wachstumshormonmangel Mangelernährung Resorptionsstörung Leistungssport hypergonadotroper/hypogonadotroper Hypogonadismus
  • Testikuläre Femininisierung X-Chromosomal-rezessiv vererbter Defekt der peripheren Androgen-Rezeptoren, der zu einer kompletten Androgenresistenz führt. Fehlender testosteronvermittelter Deszensus der Hoden Keine Entwicklung eines männlichen Genitale Entstehen eines weiblichen Phänotyps gleichzeitig Ausbleiben der Menarche und fehlende Sekundärbehaarung körperlänge überdurchschnittlich
  • Erreger der Neugeborenensepsis Early-Onset (erste drei Lebenstage) E. coli βhämolysierende Streptokokken der GruppeB, wie Streptokokkus agalactiae Late-Onset
  • Antibiotikatherapie bei Sepsis Neugeborene: früh: Ampicillin + Aminoglycosid (Tobra, Genta) spät: Ceftazidim + Aminoglycosid Säuglinge/Kleinkinder: Cephalosporin (Cefotaxim/Ceftriaxon) + Aminoglykosid (Tobra) Ureidopenicillin (Piperacillin) + Cefalosporon (Cefotaxim/Ceftriaxon) Ureidopenicillin (Piperacillin) + Aminoglykosid (Tobra)  
  • Infektionskrankheiten mit typischem Exanthem 5 klassische Kinderkrankheiten Scharlach Masern Röteln Ringelröteln Varizellen und 3-Tage-Fieber  
  • Komplikationen der Varizellen-Infektion bakterielle Superinfektion seröse Meningitis und Enzephalitis Zerebellitis Myokarditis Arthritis Nephritis
  • Was ist das Exanthema subitum? = 3-Tage-Fieber Erreger: HHV 6 oder HHV 7
  • Operationsverfahren nach FONTAN Indikation Was wird gemacht Trikuspidalatresie Verbindung des rechten Vorhofs mit der Pulmonalarterie  und Verschluss der Lücke im Vorhofseptum
  • Mykoplasmenpneumonie Diagnostik Hinweise Röntgen: Röntgenologisch interstitielle Verschattungen mit flächenhaft milchglasförmigen Eintrübungen Labor: CRP stark beschleunigte BSG Kälteagglutinine
  • Was ist eine Nabelkolik? "Nabelkoliken" werden Episoden mit plötzlicher Übelkeit, epigastrischen Bauchschmerzen und Blässe oder Gesichtsrötung, insbesondere bei Schulkindern, beschrieben. Ein anatomisch/pathophysiologisches Korrelat für diese Reaktion lässt sich nicht finden. Eine Assoziation mit der Nahrungsaufnahme und Nahrungsmitteln liegt nicht vor. Es scheint sich um eine starke vegetative Reaktion des Körpers auf Sinneswahrnehmungen zu handeln. Meist ist keine Therapie erforderlich
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  • Diagnostik Zöliakie - Serum: AK gegen Gliadin, IgA-AK gegen Endomyosin - Dünndarmsaugbiopsie
  • Pneumatosis intestinalis ist ein Zeichen für.... ...nekrotisierende Enterokolitis (intramurale Luft)
  • Purpura-Schönlein-Hennoch Purpura Schoenlein-Henoch ist die häufigste systemische Vaskulitis im Kindesalter. Meist kommt es postinfektiös zur Ablagerung von Immunkomplexen mit konsekutiver Endothelschädigung. Typisch sind Petechien, Arthritis, ggf. blutige Stühle und Bauchschmerzen sowie bei Beteiligung der Nieren Hämaturie, Proteinurie und Ödeme.
  • Phosphatdiabetes X-chromosomal dominant vererbte phosphatämische Vit-D-restistente Rachitis Klinik: Rachitis/Osteomalazie Genu varum Minderwuchs gestörte Zahnentwicklung im Erwachsenenalter: Knochenschmerzen
  • Zystinurie Vererbte Transportstörung von Zystin, Lysin, Ornithin und Arginin im proximalen Tubulus der Niere und im Gastrointestinaltrakt mit vermehrter Ausscheidung im Harn Klinik: häufig beidseitige Nierensteine Diagnostik: 24hUrin: Ausscheidung der AS erhöht
  • Ursachen der hypotonen Dehydratation im Kindesalter Ursachen der hypertonen Dehydratation Durchfall Salzverlust, z.B. bei AGS oder Hypoaldosteronismus präterminale NI vermehrtes Schwitzen Diuretika, Laxantienabusus hyperton Fieber Durchfall geringe Trinkmenge Diabetes insipidus Diabes mellitus
  • Def Morbus Perthes aseptische Knochennekrose des kindlichen Hüftkopfes Jungen 4mal häufiger Altersgipfel 5-7 Klinik: Hüftschmerz, bei KIndern sehr häufig Knieschmerzen, positives Trendelenburgzeichen Röntgen nach Lauenstein, vier Phasen: Initialstadium Kondensationsstadium Fragmentationsstadium Reparationsstadium
  • Was ist die Coxitis fugax? Infektassoziierte abakteriell Coxitis, meist nach viralen Atemwegsinfekten   The bei Bedarf NSAR
  • Kraniosynostosen Vorzeitiger Verschluss von Schädelnähten die zu Fehlbildungen des Schädels mit auffälligen Kopfformen führen Scaphocephalus = Längsschädel (40% bei frühzeitiger Verknöcherung der Sagitalnaht) Brachyzephalus = Kurzschädel (20% bikoronal) Plagiocephalus = Schiefer Schädel (15% Unikoronal) Akrocephalus = Turmschädel
  • Zeichen der chronischen Rachitis Kraniotabes: Erweichung des Schädelknochens, später Quadratschädel Marfan-Zeichen: äusserlich sichtbare Auftreibungen der Metaphysen rachitischer Rosenkranz: Auftreibungen der Knochen-Knorpel-Übergänge an den Rippen Harrison-Furche: Einziehungen des Thorax auf höhe der Zwerchfellinzision
  • Klinik M. Bourneville-Pringel? = tuberöse Sklerose blattförmige amelanotische Nävi verkalkende Gliawucherungen Riesenzellastrozytome Epilepsie mentale Retardierung Adenomata sebacea Rhabdomydome Hämangiome Herz und Niere
  • Klinik Neurofibromatose Typ 1 Typ 2 multiple Neurofibrome Cafe-au-Lait-Flecken axillary-Freckling Irisknöchtchen - Lisch-Knötchen Optikusgliome mentale Retardierung Typ 2 bilaterale Akustikusneurinome multiple Meningeome
  • Morbus Sturge-Weber unilateraler kongenitaler Naevus flammeus im Trigeminusgebiet fokale Epilepsie Entwicklungverzögerung Glaukom Angiomatose Zerebralparese
  • Osteosarkom seltener Knochentumor mesenchymalen Ursprungs, der Knochen und Osteoid bilden kann und meist hochmaligne ist hochmaligne: konventionelles Osteosarkom 80-90%, chondro, fibro, osteoblastisch, teleangiektatisches O niedrigmalige: parossales (primär nicht infiltrierend) Lokalisation: distaler Femur proximale Tibia also im Kniebereich Metastasen: Lungen andere Knochen
  • Ewing Sarkom - Hochmaligner Tumor Klinik: - diffuse Schmerzen - Schwellung an der betroffenen Stelle - belastungsabhängig später auch intermittierend, verstärkt nachts - Allgemeine B-Symptomatik Va am platten Knochen Diagnostik: - Röntgen: mottenfraßartige fleckige Osteolysen - Periostreaktion mit Spiculae, Codman Dreiecken, lamellären zwiebelschalartigen Periostabhebungen
  • Neuroblastome 3. häufigster Tumor im Kindesalter entstehen aus Vorläuferzellen des sympatischen Nervengewebes Entstehen entlang des sympathischen Grenzstrangs, in den Paraganglien und in den Nebennieren
  • Kraniotabes Knochenerweichungg des Schädels bei Rachitis
  • Was ist die infantile Zerebralparese? entsteht in Folge einer nicht-progressiven prä- oder perinatalen Schädigung des Gehirns, die Symptome verändern sich im Laufe der Entwicklung
  • Kongenitale CMV- Infektion Hydrocephalus Mikrocephalie Chorioretinitis intrazerebrale Verkalkungen Hepatosplenomegalie Panzytopenie Purpura
  • Was ist die Arnold-Chiari-Malformation? Dabei werden Kleinhirnanteile durch das Foramen magnum in den Spinalkanal verlagert. Dadurch kommt es zu einer Verlegung der Foramina Luschkae und Magendii, über die der Liquor aus dem IV. Ventrikel in den Subarachnoidalraum abfließt und somit zur Entwicklung eines Hydrozephalus occlusus

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