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Pädiatrie (Subject) / Pädiatrie (Lesson)

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• Indikation zur Therapie mit Somatostatin bei Kindern? Wie lange? Wachstumshormonmangel Turner-Syndrom Prader-Willi-Syndrom chronische Niereninsuffizienz intrauteriner Kleinwuchs ohne Aufholwachstum täglich s.c. bis zum Abschluss der Körperlängenentwicklung Jungen: Knochenalter von 16 Jahren Mädchen: Knochenalter von 14 Jahren
• Wie kann das Längenwachstum von Kindern gestoppt werden? Gabe von hochdosierten Sexualhormonen, Östrogenen, Ethinylestradiol bzw. Testosteronenanthat mit Beginn der Pubertät bis Abschluss des Längenwachstums. Bei Kinder mit Hochwuchs >97. Perzentile
• Formen des primären Kleinwuchses familiärer Kleinwuchs - Normvariante, kleine Eltern Störungen des Skelettwachstums: Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta  
• Was versteht man unter konstitutioneller Entwicklungsverzögerung? Normvariante mit temporärem Kleinwuchs / Verzögerung des Pubertätswachstumsschubs und der Pubertät / retardiertes Knochenalter
• Genetische/Angeborene Erkrankungen die zu Kleinwuchs führen Down-Snydrom Klinefelter-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Fanconi-Anämie Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Silver-Russel-Syndrom Noonan-Syndrom Alkoholembryopathie
• Genetische Erkrankungen die zur Adipositas führen Klinefelter-Syndrom Down-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Turner-Syndrom
• Hypoallergene Säuglingsnahrung für Kinder die nicht gestillt werden können und die aus Familien mit Atopie kommen Antigenreduziert mittelgradig hydrolysierte Proteine
• Was ist das Caput succedanum Geburtsschwulst - Ödem und Ekchymosis am vorangehenden Teil des kindlichen Kopfes (weich, teigig) Spontane Rückbildung innerhalb von Tagen
• Kephalhämatom Subperiostale Blutnug prall-elastisch, im Gegensatz zur Geburtsgeschwulst fluktuierend durch Schädelnähte begrenzt Spontanheilung Komplikaiton: Verkalkung und sehr selten Infektion
• Formen der Plexusparese (Geburtsverletzung) obere Plexusparese (häufiger) Segmente C5 und C6 Lähmungen im Schultergürtel, Ellenbogen kann nicht gebeugt werden Erloschener Bicepssehen-, Radiusperiost- und Mororeflex Handgreifreflex erhalten CAVE: Phrenicusparese bei C4-Mitbeteiligung untere Plexusparese (seltener, meist in Kombi mit oberer Plexusparese) C7-Th1 fehlender Handgreifreflex Bewegungen der Schulter möglich bei sympathischer Mitbeteiligung Th1 - Horner-Syndrom
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• Symptomtrias bei Alkoholembryopathie Fasziale Dysmorphien Mikrocephalie Minderwuchs
• Differenzialdiagnosen des neonatalen Abstinenz-Syndroms (NAS) Neugeborenensepsis Hypoglykämie Hypokalzämie Hirnblutung peripartale Asphyxie
• Charakterisika der diabetischen Fetopathie Makrosomie Atemnotsyndrom Hypoglykämie Hypokalzämie Polyglobulie (da bei Hyperinsulinämie -> EPO hoch), Ikterus, Nierenvenenthrombose Hyperbilirubinämie (da Polyglobulie) Geburtsverletzungen, -komplikationen (z.B. Schulterdystokie) Fehlbildungen (Kardiomyopathie, kaudales Regressionssyndrom, ZNS-Anomalien, Gastrointestinaltrakt)
• Morbus hämorrhagicus neonatorum Abnorme postpartale Blutungsneigung durch Vitamin K-Mangel Frühform 3.-7. Lebenstag Spätform 4.-12. Lebenswoche bei der Spätform hauptsächlich intrakranielle Blutungen Diagnostik: Quick erniedrigt, PTT verlängert Hämokkult-Test Schädel-CT Therapie: Vit K i.v. Bluttransfusion, ggf FFP
• Icterus neonatorum häufigste Ursachen physiologisch: Anstieg des unkonjugierten Bilirubins in der ersten Lebenswoche wegen der Unreife der hepatischen Biotransformationsenzyme (Glukuronyltransferase)                   Werte bis zu 5-12 mg/dl um den dritten Tag Stillikterus Blutgruppeninkompatibilität Verschlussikterus mit acholischen Stühlen bei α1-Antitrypsinmangel CMV-Infektion ....  
• Was ist MCAD-Defekt? Symptome der Stoffwechselkriseß Medium-Chain-Acyl-CoA-DH-Defekt, die häufigste Form der Fettstoffwechselströrung, mittelkettige FS können nicht gespalten und gespeichert werden. bei Infekten oder nach Nüchternperioden (vor OPs) kann der Körper nicht auf Fettenergiespeicher zurückgreifen Symptome der Stoffwechselkrise bei MCAD-Defekt: Hypoketotische Hypoglykämie Hypoglykämie freie Fettsäuren Harnsäure↑ Ketonkörper↓ metabolische Azidose
• Was ist das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom gehört zu den neurokutanen Syndromen/Phakomatosen (wie auch Neurofibromatose, tuberöse Sklerose) Naevus flammeus im Gesicht Erweiterung der Gefäße der Meningen und der Aderhaut Verkalkungen des Gehirns → schwer therapierbares Anfallsleiden im Säuglingsalter
• Die Duodenalatresie Häufigkeit Assoziation Diagnostik Therapie 1:3000, eine der häufigsten intestinalen Atresien Assoziation mit Trisomie 21: 30% der Fälle kombiniert, ausserdem in 30% der Fällen weitere Anomalien (Herz, Niere, Skelett) und Herzfehler Diagnostik: Röntgen, Double-Bubble-Phänomen (Magen, Duodenum) Therapie: OP innerhalb der ersten Tage, Duodeno-Duodenostomie
• Was will man mit der Phototherapie bei Hyperbilirubinämie erreichen? Umwandlung von Bilirubin in besser wasserlösliche Moleküle
• Ursachen des Diabetes insibitus neurohormonalis Mangel an ADH aufgrund Tumoren im Bereich der Sella (Kraniopharyngeom) systemisch Erkrankung Histozytosis X - typischer "Landkartenschädel" mit multiplen osteolytischen Herden oder ohne pathologisch-anatomische Veränderungen
• Ein Mekoniumileus ist ein typisches Zeichen für.... ...Frühsymptom der zystischen Fibrose
• Klinik des Mekoniumileus Diagnostik Therapie galliges Erbrechen kein oder verzögerter Mekoniumabgang Tasten von Mekoniumballen, perlschnurartiger Verhärtungen Darmperistalitik kann durch Bauchdecke sichtbar sein Diagnostik: Abdomensono Rö: dilatierte Darmschlingen, Spiegelbildung kann wegen zäher Konsistenz ausbleiben Therapie konservativ: wasserlösöliches KM, Acetylcystein OP
• WaS ist der Morbus Hirschsprung? Was ist Jirazek-Suelzer-Wilson-Syndrom? Wer erkrankt? Diagnostik? Therapie? Aganglionose mit Fehlinnervation und spastischer Verengung des Kolons ist der gesamte DD betroffen 80% Jungen anorektale Manometrie, Rektumbiopsie (keine Ganglienzellen), Kolonkontrasteinlauf (Kalibersprung) Therapie: OP, TERPT (transanales-endorektales-Pull-Through)
• Analatresie Ursache Assoziation Anorektale Malformation durch Entwicklungsstörung des Septum urorectale, teilweise mit vom Rektum ausgehende Fisteln VACTERL-Assoziation Down-Syndrom
• Allagille-Syndrom Klinik allgemein bei Gallengangsatresie intrahepatische Gallengangshypoplasie Cholestase Augenfehlbildung Gesichtsdysmorphe Herzvitium Skelettanomalie (Schmetterlingswirbelkörper) Gallengangsatresie Klinik: heller Stuhl bierbrauner Urin Hepatosplenomegalie ab 3. Lebenswoche Gedeihstörung Icterus prolongatus, Erhöhung des konjugierten Bilis
• Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte kommt vor bei.... DiGeorge-Syndrom Shprinzten-Syndrom Franceschetti-Syndrom Antiepileptikafetopathie Alkohol-Syndrom
• Klinik der beidseitigen Choanalatresie beim Neugeborenen postpartale Dyspnoe paradoxe Zyanose: Zyanose bei normaler Ruheatmung, beim Schreien bessern sich Zyanose und Dyspnoe (Kinder atmen vorher durch Nase, dann durch den Mund)
• Klinik der konnatalen Clamydia trachomatis-Infektion Einschlusskörperchenkonjunktivitis Clamydienpneumonie: atypische Pneumonie, stakkatoartiger Husten, Tachypnoe, Apnoe, gel. begleitende Otitis media gel Myokarditis, Hepatitis, Gastroenteritis
• Therapie der konnatalen Clamydieninfektion oral Makrolid
• Erreger der Enterovirusinfektionen in der NEugeborenenperiode? Welche Infektionen verursachen sie? Coxsackie-B Enteroviren Infektionen: Pneumonie Myokarditis Hepatitis Meningoencephalitis
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• Kinik der konnatalen und der neonatalen Herpesinfektion Therapie konnatale Herpesinfektion: niedriges Geburtsgewicht Mikrocephalie Augenschäden (Chorioretinitis, Katarakt, Mikrophthalmie) bullöses Exanthem neonatal (ersten beiden Lebenswochen/seltener 2.-6. Lebenswoche) Lokalinfektion mit Herpesbläschen auf Haut und Schleimhaut ZNS-Infektion: v.a. Encephalitis, Meningitis, Trinkschwäche, Lethargie, Krampfanfälle disseminierte systemische Infektion: Pneumonie, Myokard, Hep, septisches Krankheitsbild -SCHLECHTE PROGNOSE Therapie schon bei Verdacht: 21d Aciclovir i.v., Beginn <24 nach Auftreten der ersten Symptome
• Konnatale Listerieninfektion Einteilung Therapie in der SS: Chorioamnionitis Abort-, Tot- oder Frühgeburt Letztes Trimenon: Frühinfektion des NG, early-onset innerhalb ersten 5 Lebenstage Sepsis, Pneumonie, Hepatomegalie, Meningitis, Petechien, Granulome der Lunge und ZNS Peripartale Infektion: Spätinfektion des NG, late-onset, nach dem 5. Lebenstag Meningitis, Meningoencephalitis Letalität insgesamt 30%, bei Frühinfektionen höher   Therapie: empirisch Ampicillin + Aminoglykosid 2 Wochen oder Cotrimoxazol + Ampicillin
• Klinik der Konnatalen Lues / Syphillis Abort, Totgeburt, Frühgeburt Lues connata Frühform (vor 2. LJ): SGA, Hepatomegalie, Hyperbilirubinämie, Anämie, bis Hydrops fetalis, Osteomyelitis, Periostitis, metaphysäre Osteochondritis, Pemphigus syphiliticus Hände und Fußsohlen, syphilitischer (blutiger) Schnupfen Spätform (nach dem 2. Lebensjahr): Gesichtsdysmorphien, Sattelnase, kurze Maxilla, prominente Mandibula, TonnenZähne, Innenohrschwerhörigkeit, Säbelscheidentibia, interstitielle Keratitis ZNS-Befall bei beiden Formen möglich
• Hutchinson-Trias Symptome der Spätform der Syphilis connata: Tonnenzähen interstitielle Keratitis Innenohrschwerhörigkeit
• Diagnostik der (konnatalen) Syphilis Screening: Cardiolipin-Mikroflockungstest (VDRL-Test) beweisend: Nachweis von IgM-Antikörpern (IMAC-ELISA) ZNS-Befall: Liquor-TPHA bzw. Dunkelfeldmikroskopie
• Therpie der Lues connata Penicillin G Kinder mit Lues connata sind bis zu 24h nach Therapiebeginn ansteckend!
• Konnatale Toxoplasmose Übertragungsrisiko im 3.Trimenon am höchsten, aber die Infektion verläuft umso schwerer je früher es zur Infektion kommt Klinik: bei früher und schwerer Schädigung Abort Hydrozephalus intrazerebrale Verkalkungen Chorioretinits Hepatosplenomegalie  
• Konnatale CMV-Infektion SGA oder Frühgeburt 10-15% sterben bleibende Schäden: Innenohrschwerhörigkeit mentale Retardierung Zerebralparese
• Was ist die Akrodermatitis enteropathica eine hereditäre Zinkresorptionsstörung, Defekt des spezifischen Zinktransporters au Ch 8q24.3 nach dem Abstillen kommt es zu: chronischen Durchfällen Gedeihstörungen Dermatitis: scharf begrenzte erythematöse schuppende Plaques Haarausfall, Nageldystrophie
• Fraconi-Anämie Hereditäre (autosomal-rezessiv) aplastische Panmyelopathie infolge eines Defekts von DNA-Reparaturenzymen Einzige kurative Therapiemöglichkeit: SZ-Transplantation Erhöhtes Risiko für myeloische Neoplasien und Malignome (z.B. Plattenepithelkarzinome der Schleimhäute)
• Was ist das hereditäre Mittelmeerfieber Syn: famliliäre rekurrente Polyserositis Autosomal-rezessiv, Defekt des Marenostrin/Pyrin-Gens, östlicher Mittelmeerraum Klinik: <10 Jahre periodisches Fieber für 1-3d Brust und Bauchschmerzen Polyserrositis, Arthritis später Amyloidose
• smith-lemli-opitz-syndrom Erbliche (autosom-rez) Störung der Cholesterinbiosynthese mit charakteristischen Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen. 7-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel Klinik: Mikrocephalie Lidptose Steckdosennase 4Finderfurch obligate Zehensyndaktylie Zehen 2 und 3 Minderwuchs Jungs: Hypospadie Diagnostik: erhöhte Plasmaspiegel von 7-und 8-Dehydrocholesterol
• Fragiles X- Syndrom Def Kli mentale Retardierung in Folge Funktionsverlust fragiler Stellen des X-Chromosoms Hochwuchs, großer Hoden, mentale Retardierung, Verhaltensauffälligkeiten (Autismus), Makrocephalie, schmales Gesicht, große Ohren
• Wiskott-Aldrich-Syndrom Def: Hereditärer Immundefekt, mit Thrombozytopenie und Ekzem X-chromosomal rezesiv monogen, nur Jungen Klinik: rezidivierende Infekte thrombozytopenische Blutungen (Purpura, Petechien, Epistaxis, blutige Diarrhoen) Heilung nur durch Stammzelltransplantation
• Alport-Syndrom Def Klinik Diagnostik Therapie progressive hereditäre Nephritis; Erbliche Erkrankung der glomerulären Basalmembran aufgrund Mutation im Typ-IV-Kollagen mit progredienter Nephropathie Innenohrschwerhörigkeit Augenschädigung Klinik: Mikro-/Makrohämaturie knsekutive Proteinurie progrediente NI progrediente Innenohrschwerhörigkeit Diagnostik: klinisches Bild positive Familienanamnese Biopsie molekulargenetische U Therapie: keine kausale Therapie antihypertensive Therapie mit ACE-Hemmern =nephroprotektiv
• Ehler-Danlos-Syndrom Def: Heterogene Gruppe erblicher Störung des Kollagenstoffwechsels mit charakteristischer Überdehnbarkeit der Haut. Cutis hyperelastika vulnerable Haut Überstreckbarkeit der Gelenke fragile Blutgefäße Hernien deutliche Venenzeichnung im Gesicht und/oder am Hals
• Osteogenesis imperfecta Def: Heterogene Gruppe erblicher Skelettdysplasien mit gestörter Kollagenbildung (Kollagen Typ 1) sowie erhöhter Knochenbrüchigkeit. Autosomal-dom (I+IV) oder autosomal-rez (III) vererbt Typ I bis IV: Mutation in Genen die für Kollagen 1 codieren Typ V- VII: unbekannte Mutation Klinik: Multiple Frakturen und Deformierungen Schmerzen dysproportionierter Minderwuchs blaue Skleren Zeitpunkt der Manifestation und der Schweregrade variieren.  
• Prader-Willi-Syndrom Strukurelle Chromosomenabberation (Chromosom 15) mit typischen Symptomen(H30) Hypotonie Hypopigmentierung Hyperphagie Adipositas (Obesitas) hypothalämischer Minderwuchs, Hypogonadismus geistige und motorische Retardierung kleine Hände und Füße meist mandelförmige Augen
• Phenylketonurie Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung Mangel an der Phenylalaninhydroxylase, Störung des Umbaus von Phenylalanin zu Tyrosin vermehrte Bildung von Phenylbrenztraubensäure und deren Metaboliten phenylalaninarme Diät sonst: psychomotorisch Retardierung  mit Mikrozephalie und Krampfneigung
• Kallmannsyndrom syn: olfactogenitales Syndrom angeborenen Symptomkomplex aus Hypo- bzw. Anosmie bei unterentwickeltem oder fehlendem Bulbus olfactorius Hoden- bzw. Ovarialhypoplasie bedingt durch einen hypogonadotropen Hypogonadismus normale geistige Entwicklung, manchmal eine Persönlichkeitsstörung

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