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Diese Lektion wurde von lalast67 erstellt.
- Gastroschisis vs. Omphalozele Omphalozele: Nabelschnurbruch mit Organen in einem Bruchsack Gastroschisis: mediane Bauchwandspalte, meist rechts vom Nabel Therapie: Sectio -> untenrum in einen sterilen Sack packen -> schnell verschließen ...
- Choanalatresie und Choanalstenose meist isoliert, aber auch in Verbindung mit CHARGE-Assoziation oder Franceschetti-Syndrom Klinik: postpartale Dyspnoe, paradoxe Zyanose (bei Anstrengung besser, da durch den Mund geatmet wird) Beidseitige ...
- Konnatale Chlamydieninfektion Ansteckung peripartal bei besiedelter Mutter Klinik: Konjunktivitis: 5-11 Tage Inkubation, zunächst einseitig, eitrig -> spricht nicht auf übliche lokale Medikation an, bei Dauer >7 Tage immer an ...
- Enteroviren in Neugeborenenperiode - welche am häufigsten? ... Coxsackie B & Echoviren -> Pneumoniem Myokarditis, Hepatitis, Meningoenzephalitis Therapie: Isolation, keine kausale Therapie, bei Meningoenzephalitis Ig geben
- Konnatale und neonatale Herpesinfektion Meist peripartal mit HSV2, sehr selten konnatal plazentar Klinik konnatal: niedriges GG, Mikrozephalie, Augenschäden, bullöses Exanthem Klinik neonatal: in ersten beiden Lebenswochen selten später ...
- Therapie Listerien Ampicillin+Aminoglykosid über min. 2 Wochen
- Konnatale Toxoplasmose Klinik: Manifestation in Neugeborenenperiode oder ersten Lebensjahren Enzephalitis, Hydrozephalus, Krampfanfälle, intrazerebrale Verkalkungen Chorioretinitis Hepatosplenomegalie mit Ikterus prolongatus ...
- Konnatale CMV-Infektion 90% der infizierten Kinder bei Geburt asymptomatisch, ansonsten: Petechien, Purpura Pneumonie direkte Hyperbilirubinämie mit Ikterus, GPT hoch, Hepatosplenomegalie Thrombopenie, Anämie Mikrozephalie, ...
- Was beinhaltet die VACTERL-Assoziation? Vertebrale Fehlbildungen Analatresie Cardiale Anomalien Tracheo-Esophageale Fistel Renale Anomalien/Radiusfehlbildungen Limb Anomalies (Extremitäten) Wenn keine Extremitäten- oder Herzfehlbildungen ...
- Trisomie 13 - Synonym, Klinik, Prognose Pätau-Syndrom, meist freie Trisomie Klinik: An- oder Mikrophthalmie, lateral ansteigende Lidachse, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, tief sitzende dysplastische Ohren, Schädelhautdefekte, ZNS-Anomalien ...
- Trisomie 18 - Synonym, Klinik, Prognose Edward-Syndrom, meist freie Trisomie Klinik: Dolichozephalus (Langschädel), Mikrognathie, Mikrostomie, hoher Gaumen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, breite Nasenwurzel, Hypertelorismus (Augenabstand groß), ...
- Trisomie 21 meistens freie Trisomien durch Nondisjunction, wesentlich seltener Translokationstrisomien, Mosaikformen, partielle Trisomien Klinik: Brachyzephalus, kleine dysplastische Ohren (gefaltete Helix), nach ...
- Cri-Du-Chat Partielle Monosomie 5p, meist Neumutation Klinik: katzenartiges hohes Schreien Mikrozephalie, rundes Gesicht, tief sitzende dysplastische Ohren, breite flache Nasenwurzel, Mikroganthie, Hypertelorismus, ...
- Turner-Syndrom 45, X0 = numerische Chromosomenaberration durch fehlendes Gonosom Klinik: Epikanthus, Hypertelorismus, abfallende Mundwinkel, hoher Gaumen, tiefer Haaransatz, kurzer Hals, Pterygium colli Cubitus valgus, ...
- Klinefelter-Syndrom 47, XXY (20% Mosaik, 80% Aneuploidiein allen Körperzellen) Klinik (erst bei Jugendlichen): eunuchoide Hochwuchs, lange Extremitäten, Adipositas, Gynäkomastie infantiles Genitale mit geringem Hodenvolumen, ...
- Williams-Beuren-Syndrom Mikrodeletionssyndrom Wachstumsretardierung kraniofaziale Dysmorphie (Koboldgesicht, Mittelgesichtshypoplasie, Stupsnase, volle Lippen, kleine Zähne) geistige Retardierung supravalvuläre Aortenstenose ...
- Achondroplasie Störung der enchondralen Ossifikation -> Wachstumsstörung der langen Röhrenknochen Klinik: dysproportionierter Minderwuchs verkürzte Extremitäten, v.a. die proximalen Anteile, Genua vara, breite ...
- Franceschetti-Syndrom Fehlentwicklung des 1.+2. Schlundbogens, auotosomal-dominant mit reduzierter Penetranz, 60% Neumutation Klinik: vogelähnliches Geischt, nach außen abfallende Lidachsen, Unterlidkolobome dyspl. Ohren, ...
- Acrodermatitis enteropathica Zinkresorptionsstörung Haarasfall, Nageldystrophien, Durchfälle, Gedeihstörung, nässende, erythematöse Placques (Mund, Nase, Anal) etc. wenige Wochen nach Abstillen -> Zinksubstitution
- Ellis-van-Crefeld Red flag: Kurze Rippen mit Respirationsproblemen
- Ellis-van-Crefeld-Syndrom Red flag: Kurze Rippen mit Respirationsproblemen
- Fanconi-Anämie autosomal-rezessiv, aplastische Panmyelopathie Klinik: intrauteriner&postnataler Kleinwuchs persistierend erhöhte HbF, Panzytopenie im Kleinkind- bzw. Schulalter Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Strabismus ...
- Familiäres Mittelmeerfieber autosomal-rezessiv, v.a. Personen aus östlichem Mittelmeerraum Klinik: meist vor dem 10. LJ periodische Fieber, 1-3 Tage mit Bauchschmerzen, Polyserositis, Arthritis der großen Gelenke geleg. beinbetontes ...
- Kartagener-Syndrom Kongenitaler Defekt der Zilien -> schlechte mukoziliäre Clearance red flags: chron. Sinusitis&Rhinitis, chron.-rez. bronchopulmonale Infekte mit Bronchiektasen, rez. Otitiden, Situs inversus (50%)
- Smith-Lemli-Syndrom Erbliche Störung der Cholesterinbiosynthese Klinik: Mikrozephalie, Lidptose, Steckdosennase, Katarakt, Mikroganthie Fehlbildungen von Herz, Niere, GIT, Nebennierenrindeninsuff. 4-Finger-Furche, obligate ...
- Zellweger-Syndrom Klinik: floppy infant, progrediente Muskelhypotonie psychomotor. Retardierung flaches Gesicht, hohe&prominente Stirn, Epikanthus, Hypertelorismus, eingesunkene Nasenwurzel Krampfanfälle 4-Finger-Furche, ...
- Zellweger-Syndrom Klinik: floppy infant, progrediente Muskelhypotonie psychomotor. Retardierung flaches Gesicht, hohe&prominente Stirn, Epikanthus, Hypertelorismus, eingesunkene Nasenwurzel Krampfanfälle 4-Finger-Furche, ...
- Incontientia pigmenti/Bloch-Sulzberger-Syndrom red flag: Hautveränderungen ab Geburt in drei Stadien - vesikulär, verrukös, pigmentiert Nur Mädchen, Jungs nicht lebensfähig
- Lesch-Nyhan-Snydrom red flags: Hyperurikämie, geistige Retardierung, Autoaggressivität (Lippen-, Wangen-, Fingerbeißen bis Selbstverstümmelung)
- Wiskott-Aldrich-Syndrom red flags: nur Jungs, thrombozytopenische Blutungen, Ekzeme, rezid. Infektionen -> männliches Neugeborenes (bzw bis 3 Jahre), unklarer Hautausschlag, neu aufgetretener blutiger Stuhl
- Alport-Syndrom Hereditäre Erkankung der glomerulären Basalmembran -> progrediente Nephropathie, Innenohrschwerhörigkeit, Augenschädigung erstes Symptom Mirko-/Makrohämaturie red flag: Nierenerkrankung+Schwerhörigkeit ...
- Ehler-Danlos-Syndrom Erbliche Störung des Kolagenstoffwechsels red falgs: überdehnbare vulnerable Haut, Übertsreckbarkeit und Subluxationen der Gelenke, Blutungsneigung bei fragilen Gefäßen, Museklhypotonien, Hernien
- Ehler-Danlos-Syndrom Erbliche Störung des Kolagenstoffwechsels red flags: überdehnbare vulnerable Haut, Übertsreckbarkeit und Subluxationen der Gelenke, Blutungsneigung bei fragilen Gefäßen, Museklhypotonien, Hernien
- Osteogenesis imperfecta red flags: dysproportionierter Minderwuchs, Knochenbrüchigkeit, starke Schmerzen, Skelettdeformierungen mit verkürzten Extremitäten Typ II: oft letal in Perinatalzeit bei respiratorischen Problemen, ...
- Pierre-Robin-Sequenz red flags: Glossoptose+Retrogenie+Gaumenspalte (v.a. median) -> NG in Bauchlagerung, Momitoring, ggf. Intubation, Gaumenplatte
- Prader-Willi-Syndrom H3O: Hypotonie, Hypopigmentierung, Hyperphagie, Obesitas Klinik: NG: Trinkschwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung ab Kleinkind: Hyperphagie, progrediente Adipositas hypothalam. Minderwuchs, Hypogonadismus, ...
- Silver-Russel-Syndrom red flags: prä- und postnataler Minderwuchs, relativ großer Hirnschädel mit kleinem dreickförmigem Gesicht
- Klassische Galaktosämie Ist im NG-Screening Galaktose ist in Mutter- und Flaschenmilch -> am 3.-4. LT Trinkschäwche, Erbrechen, Hypoglykämien, Durchfall, Hepatomegalie, Ikterus (direktes Bili), Ni-Funktionsstörung, Lethargie ...
- Hereditäre Fruktoseintoleranz autosomal-rezessiv vererbter Mangel an Fruktose-1-phosphat-Aldolase B red flag: Symptome treten direkt mit dem Beginn der Beikost/Folgemilch ein, Aversion gegen Obst und süße Speisen Symptome: Gedeihstörung, ...
- Hereditäre Laktoseintoleranz red flags: wässrige Diarrhö direkt nach ersten Trinkversuchen mit Muttermilch/Pre, positiver H2-Atemtest
- Mukopolysaccharidosen red flags: Kleinwuchs mit kurzem Rumpf, vergröberte Gesichtszüge, Skelettdeformitäten (verkürzte und plumpe Phalangen und Metacarpalia), Gelenkkontrakturen, Hepatosplenomegalie
- Phenyketonurie Im NG-Screening Hereditärer Mangel der Phenyalaninhydroxylase -> keine Umwandlugn von Phenyalanin zu Tyrosin -> Ausscheidung von Phenylketonen im Urin, gestörte Biosynthese von Dopamin, Noradrenalin, ...
- Ahornsirupkrankheit Abbaustörung verzweigtkettiger Aminosäuren -> Name kommt vom Geruch des Urins nach Ahornsirup/Maggi red flags: schwere Form= 3.-5. LT schnell progrediente Enzephalopathie mit schrillem Schreien, Trinkschwäche, ...
- Homozystinurie Mangel der Zystathionin-ßSynthase -> Störung dim Abbau der schwefelhaltigen Aminosäuren = Methionin -> Homozystein -> Zystathion, wobei der letzte Schritt nicht geht ohne Enzym und Homoystein sich ...
- Metachromatische Leukodystrophie Defekt der Aryslufatase A -> Akkumulation von Sulfatiden in Gliazellen & Makrophagen -> zentrale Demyelinisierung und Neurodegeneration Häufigste Form = Spätinfantil: Manifestation beim Laufenlernen ...
- M. Gaucher Defekt -> Einlagerung von Glukozerebrosid in die Orgenade RES Besonders häufig unter jüdischer Bevölkerung Porgnose ist immer ziemlich schlecht, egal welche Form -> Tod in den ersten Jahren oder Verlust ...
- M. Niemann-Pick Defekt -> Speicherung von Sphingomyelin in Hirn und RES Typ A = innerhlab erster 4 Lebensmonate mit üblichen Symptomen, dann rascher neurolog. Verfall, Tod in 2.-3. LJ Typ B = langsamer Verlauf mit Lu- ...
- Prophylaxe & Therapie bei AGS Prophylaxe bei Schwangeren mit AGS: frühzeitige prophylaktische Steroid-Gabe Pränatale Karytypisierung -> männlicher Fetus = Stopp, weiblicher Fetus = Weitergabe der Steroide Therapie: lebenslange ...
- Welches sind die häufigsten Erreger für die neonatale ... Aus der mütterlichen Rektovaginalflora -> E. coli, ß-hämolyserende Streptokokken B wie Str. aglactiae Vor Erregernachweis & Antibiogramm: Ampicillin+Aminogykosid (Gentamicin) o. alt. Ampi+Ceftriaxon ...
- Welches sind die häufigsten Erreger für die neonatale ... Nosokomial: Staph. epidermidis, Enterobakterien, Enterokokken, Pseudomonas aeruginosa, Candida albicans Vor Erregernachweis&Antibiogramm: Ceftazidim+Aminoglykosid (Gentamicin) oder Vancomycin Candia: ...