Medizin (Fach) / Pädiatrie (Lektion)

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• Gastroschisis vs. Omphalozele Omphalozele: Nabelschnurbruch mit Organen in einem Bruchsack Gastroschisis: mediane Bauchwandspalte, meist rechts vom Nabel Therapie: Sectio -> untenrum in einen sterilen Sack packen -> schnell verschließen (entweder primär oder mit Patch) Gastroschisis: Darm sieht gangränös aus durch Membranauflagerungen, ist es aber nicht!
• Choanalatresie und Choanalstenose meist isoliert, aber auch in Verbindung mit CHARGE-Assoziation oder Franceschetti-Syndrom Klinik: postpartale Dyspnoe, paradoxe Zyanose (bei Anstrengung besser, da durch den Mund geatmet wird) Beidseitige Choanalatresie = NOTFALL, sofort Guedeltubus oder Intubation Therapie: nicht saugen lassen, Magensonde, beidseitig = OP
• Konnatale Chlamydieninfektion Ansteckung peripartal bei besiedelter Mutter Klinik: Konjunktivitis: 5-11 Tage Inkubation, zunächst einseitig, eitrig -> spricht nicht auf übliche lokale Medikation an, bei Dauer >7 Tage immer an Chlamydien denken! Pneumonie: 3-19 Wochen Inkubation, atypisch, stakkatoartiger Husten, 50% mit Otitis media auch kombiniert Diagnostik: Erreger im Abstrich nachweisen, da IgM zu spät positiv, IgG von Mutter -> also beides nicht aussagekräftig Therapie: Makrolide oral, immer systemisch!
• Enteroviren in Neugeborenenperiode - welche am häufigsten? Coxsackie B & Echoviren -> Pneumoniem Myokarditis, Hepatitis, Meningoenzephalitis Therapie: Isolation, keine kausale Therapie, bei Meningoenzephalitis Ig geben
• Konnatale und neonatale Herpesinfektion Meist peripartal mit HSV2, sehr selten konnatal plazentar Klinik konnatal: niedriges GG, Mikrozephalie, Augenschäden, bullöses Exanthem Klinik neonatal: in ersten beiden Lebenswochen selten später Lokal: Herpesbläschen auf Haut, Schleimhaut, Augen ZNS: Trinkschwäche, Lethargie, foklae/generalisierte Krampfanfälle disseminiert systemisch: Pneumonie, Myokarditis, Hepatitis, Schleimhaut- und ev. Hautbeteiligung -> septisch, mit o. ohne ZNS-Befall, schlechte Prognose! Diagnostik: PCR aus Bläscheninhalt oder Abstrichen, Blut, Urin, Stuhl, Liquor Therapie: bereits bei Verdacht hochdosiert Aciclovir i.v. für 21 Tage!, Abbruch bei falschem Alarm Prophylaxe: ab 36.SSW Herpes behandeln mit Aciclovir p.o., Sectio bei floridem Herpes genitalis, Aciclovirprophylaxe nei NG nach langem vorzeitigem Blasensprung (>4-6h)
• Therapie Listerien Ampicillin+Aminoglykosid über min. 2 Wochen
• Konnatale Toxoplasmose Klinik: Manifestation in Neugeborenenperiode oder ersten Lebensjahren Enzephalitis, Hydrozephalus, Krampfanfälle, intrazerebrale Verkalkungen Chorioretinitis Hepatosplenomegalie mit Ikterus prolongatus SGA, Trinkschwäche fällt es est spät auf: geistige Retardierung, Lernschwierigkeiten, Visusminderung, Krampfanfälle, intrazerebrale Verkalkungen Diagnostik: BB: Thrombopenie, Eosinophilie Erhöhung Transaminasen spezifische IgM-AK, PCR-Nachweis Augenarzt Schädelsono, CCT Therapie: Pyrimethamin, Sulfadiazin, Folinsäure für 6-12 Monate, ZNS/Auge +Prednison
• Konnatale CMV-Infektion 90% der infizierten Kinder bei Geburt asymptomatisch, ansonsten: Petechien, Purpura Pneumonie direkte Hyperbilirubinämie mit Ikterus, GPT hoch, Hepatosplenomegalie Thrombopenie, Anämie Mikrozephalie, intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen Chorioretinitis, Innenohrschwerhörigkeit Lethargie, Trinkschwäche Höheres Risiko für Frühgeburt und SGA 50-90% der Kinder überleben, aber mit bleibenden Schäden durch Schwerhörigkeit, Chorioretinitis, mentale Retardierung, Zerebralparese 15% der zunächst asymptomatischen entwickeln bleibende Schäden v.v. progrediente Schwerhörigkeit. Diagnostik: Virusnachweis-PCR (CMV-DNA) aus Speichel, Blut, Urin Therapie: Ganciclovir i.v. 6 Wochen
• Was beinhaltet die VACTERL-Assoziation? Vertebrale Fehlbildungen Analatresie Cardiale Anomalien Tracheo-Esophageale Fistel Renale Anomalien/Radiusfehlbildungen Limb Anomalies (Extremitäten)   Wenn keine Extremitäten- oder Herzfehlbildungen -> VATER-Assoziation
• Trisomie 13 - Synonym, Klinik, Prognose Pätau-Syndrom, meist freie Trisomie Klinik: An- oder Mikrophthalmie, lateral ansteigende Lidachse, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, tief sitzende dysplastische Ohren, Schädelhautdefekte, ZNS-Anomalien mit Krampfanfällen (Mikrozephalie u.a.) generelle Wachstumsretardierung, muskuläre Hypotonie laterale oder postaxiale Polydaktylie, hypoplastische Nägel Herzfehler (bei 80%, meist VSD), Nierenanaomalien schwere psychomotorische Retardierung, Blindheit, Taubheit meist SGA Diagnsotik: Chromosomenanalyse nach Klinik Prognose: mehr als 90% versterben im ersten Lebensjahr  
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• Trisomie 18 - Synonym, Klinik, Prognose Edward-Syndrom, meist freie Trisomie Klinik: Dolichozephalus (Langschädel), Mikrognathie, Mikrostomie, hoher Gaumen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, breite Nasenwurzel, Hypertelorismus (Augenabstand groß), tief sitzende dyspastische Ohrmuscheln ZNS-Anomalien kurzer Körperstamm, muskuläre Hypotonie Fausthaltung mit Überlagerung der Finger (II über III und V über IV), dorsalflektierter Hallux, "Wiegenkufenfüße", Nagelhypoplasie Herzefehler (VSD, Fallot), Ösophagusatresie, Omphalozele, Nierenanomalien schwere psychomotorische Retardierung Prognose: 90% sterben im ersten Lebensjahr
• Trisomie 21 meistens freie Trisomien durch Nondisjunction, wesentlich seltener Translokationstrisomien, Mosaikformen, partielle Trisomien Klinik: Brachyzephalus, kleine dysplastische Ohren (gefaltete Helix), nach lateral ansteigende Lidachse, Epikanthus, Brushfileld-Spots, Strabismus, breite&flache Nasenwurzel, kurzer Hals, überschüssige Nackenhaut Minderwuchs, muskuläre Hypotonie kurze&breite Füße (verkürzte Mittelphalangen), Vierfingerfurche, Sandalenlücke, Überstreckbarkeit der Gelenke Herzfehler (VSD, ASD, offener AV-Kanal, PDA), Duodenalstenose/-atresie, Analatresie, M. Hirschsprung, Hypothyreose, Kryptorchismus Fertilität bei Frauen, Infertilität bei Männern (obwohl das nicht mehr Stand der Wissenschaft ist) Immunschwäche&Infektanfälligkeit Epilepsie (bei 10%) psychomotor. Retardierung, IQ 25-75 Diagnostik: Chromosomenanalyse, Echokardiografie bei NG pränatal: Triple-Test, Nackenfalte Prognose: erhöhtes Risiko für Leukämie, DM und frühe Manifestation von M. Alzheimer - deutlich verringerte Lebenserwartung
• Cri-Du-Chat Partielle Monosomie 5p, meist Neumutation Klinik: katzenartiges hohes Schreien Mikrozephalie, rundes Gesicht, tief sitzende dysplastische Ohren, breite flache Nasenwurzel, Mikroganthie, Hypertelorismus, Epikanthus 4-Finger-Furche Fehlbidungen von Herz, Gehirn, Niere, GIT mögl. geistige und psychische Entwicklung deutlich verzögert, IQ meist <20 Prognose: deutlich eingeschränkte Lebenserwartung
• Turner-Syndrom 45, X0 = numerische Chromosomenaberration durch fehlendes Gonosom Klinik: Epikanthus, Hypertelorismus, abfallende Mundwinkel, hoher Gaumen, tiefer Haaransatz, kurzer Hals, Pterygium colli Cubitus valgus, verkürzte Metacarpalis IV+V proportionierter Minderwuchs, breiter Mamillenabstand Herzfehler (v.a. Aorten-Isthmus-Stenose), Nierenanomalien (Hufeisen) hypergonadotroper Hypogonadisms, Gonadendysgenesie (Strang-/Streakgonaden=bindegewebige Ovarien), primäre Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit Pigmentnävi, Lymphödeme an Hand- & Fußrücken bei Geburt NORMALE Intelligenz Noonan - ähliche Symptomatik, aber bei Männern! Therapie: bei männlichem Mosaiktyp Gonaden entfernen, da Entartungsrisiko hoch, Wachstmshormone, ab 10.12.LJ Östrogene Prognose: normale Lebenserwartung, höhere Risiko für DM
• Klinefelter-Syndrom 47, XXY (20% Mosaik, 80% Aneuploidiein allen Körperzellen) Klinik (erst bei Jugendlichen): eunuchoide Hochwuchs, lange Extremitäten, Adipositas, Gynäkomastie infantiles Genitale mit geringem Hodenvolumen, Azoospermie, Infertilität (bei Mosaik Fertilität mgl.), verminderte Körperbehaarung, weiblicher Behaarungstyp hypergonadotroper Hypogonadismus leichte Entwicklungsverzögerung, leicht verminderter IQ häufig entwickelt sich Insulinresistenz und DM Therapie: falls früh erkannt entwicklungsunterstützende Behanldung und Physio, ab 11./12. LJ Testosteron Prognose: normale Lebenserwartung, ohne Testosteron frühes Osteoporoserisiko, Gynäkomastie -> Brustkrebsrisiko
• Williams-Beuren-Syndrom Mikrodeletionssyndrom Wachstumsretardierung kraniofaziale Dysmorphie (Koboldgesicht, Mittelgesichtshypoplasie, Stupsnase, volle Lippen, kleine Zähne) geistige Retardierung supravalvuläre Aortenstenose Hyperkalzämie
• Achondroplasie Störung der enchondralen Ossifikation -> Wachstumsstörung der langen Röhrenknochen Klinik:  dysproportionierter Minderwuchs verkürzte Extremitäten, v.a. die proximalen Anteile, Genua vara, breite Füße, Streckdefizit des Ellenbogens, Dreizackhand großer Hirnschädel, Hypoplasie des Mittelgesichts, Sattelnase überdimensionierter Rumpf, thorakale Hyperkyphose, lumbosakrale Hyperlordose, Ausbildung Spinalkanalstenose mgl. mest verzögerteEntwicklung bei normaler Intelligenz Endgröße 120-145cm Therapie: Spinalkanalstenose -> OP Deformitäten der Beinachsen -> Fixatuer externe experimentell: Beinverlängerung mit Fixateur e., Wachstmshormone  
• Franceschetti-Syndrom Fehlentwicklung des 1.+2. Schlundbogens, auotosomal-dominant mit reduzierter Penetranz, 60% Neumutation Klinik: vogelähnliches Geischt, nach außen abfallende Lidachsen, Unterlidkolobome dyspl. Ohren, Stenose/Atresie des äußeren Gehörgangs, Anomalien der Gehörknöchelchen Mikrognathie, Hypoplasie der Mandibula, Gebissanomalien gelegentlich: Choanalatresie, Gaumenspalte, Glossoptose Saug- und Schluckschwierigkeiten von Anfang an, Anfälle von Atemnot mit Zyanose 1/3 mit Schallleitungsschwerhörigkeit oder taub Entwicklung und Intelligenz meist normal Therapie: multidisziplinär durch MKG, HNO, Kieferorthopäden, Augenärzte, Logopäden postnatal: Gaumenplatte, Bauchlagerung mit Monitoring frühzeitige Behanldung der Schwerhörigkeit -> prognostische Bedeutung!  
• Acrodermatitis enteropathica Zinkresorptionsstörung Haarasfall, Nageldystrophien, Durchfälle, Gedeihstörung, nässende, erythematöse Placques (Mund, Nase, Anal) etc. wenige Wochen nach Abstillen -> Zinksubstitution
• Ellis-van-Crefeld Red flag: Kurze Rippen mit Respirationsproblemen
• Ellis-van-Crefeld-Syndrom Red flag: Kurze Rippen mit Respirationsproblemen
• Fanconi-Anämie autosomal-rezessiv, aplastische Panmyelopathie Klinik: intrauteriner&postnataler Kleinwuchs persistierend erhöhte HbF, Panzytopenie im Kleinkind- bzw. Schulalter Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Strabismus Daumen-/Radiusaplasie Herzfehler, Nierenfehlb., Hypogonadismus Hyperpigmenterung, Café-au-lait-Flecken, Nävi Therapie: symptomatische Gabe von Blutprodukten Stammzell-Tx als einzige kurative Möglichkeit Androgene -> Induktion der Blutbildung Erhöhtes Risiko for myeloische Neoplasien und Malignome (Plattenepithel-Ca der Mukosae)
• Familiäres Mittelmeerfieber autosomal-rezessiv, v.a. Personen aus östlichem Mittelmeerraum Klinik: meist vor dem 10. LJ periodische Fieber, 1-3 Tage mit Bauchschmerzen, Polyserositis, Arthritis der großen Gelenke geleg. beinbetontes flüchtiges, erysipelartiges Exanthem Amyloidose mgl. Diagnostik: Familienanamnese, Klinik, ggf. explorative Laparotomien wegen Bauchschmerzen in Vergangenheit Therapie: symptomatisch mit NSAR und Opioiden, Colchizin lebenslang zur Prophylaxe der Amyloidose und Anfallsreduktion
• Kartagener-Syndrom Kongenitaler Defekt der Zilien -> schlechte mukoziliäre Clearance red flags: chron. Sinusitis&Rhinitis, chron.-rez. bronchopulmonale Infekte mit Bronchiektasen, rez. Otitiden, Situs inversus (50%)
• Smith-Lemli-Syndrom Erbliche Störung der Cholesterinbiosynthese Klinik: Mikrozephalie, Lidptose, Steckdosennase, Katarakt, Mikroganthie Fehlbildungen von Herz, Niere, GIT, Nebennierenrindeninsuff. 4-Finger-Furche, obligate Zehensyndaktylie (2-3) Jungs: Hypospadie Minderwuchs, psychomotor. Retardierung, Verhaltensstörung, Gedeihstörung Diagnostik: 7- und 8-Dehydrocholesterol erhöht (>2mmol/l) Therapie: Cholesterinreiche Ernährung
• Zellweger-Syndrom Klinik: floppy infant, progrediente Muskelhypotonie psychomotor. Retardierung flaches Gesicht, hohe&prominente Stirn, Epikanthus, Hypertelorismus, eingesunkene Nasenwurzel Krampfanfälle 4-Finger-Furche, vorzeitige Patellaverkalkung Fehlbildungen innerer Organe, Hepatomegalie, Cholestase, Zystennieren Diagnostik: erhöhte sehr langkettige Fettsäuren (VLCFA: mehr als 22 C-Atome) im Serum Pipecolinsäure erhöht Patienten versterben meist im Säuglingsalter
• Zellweger-Syndrom Klinik:   floppy infant, progrediente Muskelhypotonie psychomotor. Retardierung flaches Gesicht, hohe&prominente Stirn, Epikanthus, Hypertelorismus, eingesunkene Nasenwurzel Krampfanfälle 4-Finger-Furche, vorzeitige Patellaverkalkung Fehlbildungen innerer Organe, Hepatomegalie, Cholestase, Zystennieren Diagnostik: erhöhte sehr langkettige Fettsäuren (VLCFA: mehr als 22 C-Atome) im Serum Pipecolinsäure erhöht Patienten versterben meist im Säuglingsalter.  
• Incontientia pigmenti/Bloch-Sulzberger-Syndrom red flag: Hautveränderungen ab Geburt in drei Stadien - vesikulär, verrukös, pigmentiert Nur Mädchen, Jungs nicht lebensfähig
• Lesch-Nyhan-Snydrom red flags: Hyperurikämie, geistige Retardierung, Autoaggressivität (Lippen-, Wangen-, Fingerbeißen bis Selbstverstümmelung)
• Wiskott-Aldrich-Syndrom red flags: nur Jungs, thrombozytopenische Blutungen, Ekzeme, rezid. Infektionen -> männliches Neugeborenes (bzw bis 3 Jahre), unklarer Hautausschlag, neu aufgetretener blutiger Stuhl
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• Alport-Syndrom Hereditäre Erkankung der glomerulären Basalmembran -> progrediente Nephropathie, Innenohrschwerhörigkeit, Augenschädigung erstes Symptom Mirko-/Makrohämaturie   red flag: Nierenerkrankung+Schwerhörigkeit
• Ehler-Danlos-Syndrom Erbliche Störung des Kolagenstoffwechsels red falgs: überdehnbare vulnerable Haut, Übertsreckbarkeit und Subluxationen der Gelenke, Blutungsneigung bei fragilen Gefäßen, Museklhypotonien, Hernien
• Ehler-Danlos-Syndrom Erbliche Störung des Kolagenstoffwechsels red flags: überdehnbare vulnerable Haut, Übertsreckbarkeit und Subluxationen der Gelenke, Blutungsneigung bei fragilen Gefäßen, Museklhypotonien, Hernien
• Osteogenesis imperfecta red flags: dysproportionierter Minderwuchs, Knochenbrüchigkeit, starke Schmerzen, Skelettdeformierungen mit verkürzten Extremitäten Typ II: oft letal in Perinatalzeit bei respiratorischen Problemen, extreme Knochenbrüchigkeit, dunkelblaue Skleren Typ I: milder Verlauf
• Pierre-Robin-Sequenz red flags: Glossoptose+Retrogenie+Gaumenspalte (v.a. median) -> NG in Bauchlagerung, Momitoring, ggf. Intubation, Gaumenplatte
• Prader-Willi-Syndrom H3O: Hypotonie, Hypopigmentierung, Hyperphagie, Obesitas Klinik: NG: Trinkschwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung ab Kleinkind: Hyperphagie, progrediente Adipositas hypothalam. Minderwuchs, Hypogonadismus, Kryptorchismus retardiert meist mandelförmige Augen kleine Hände und Füße
• Silver-Russel-Syndrom red flags: prä- und postnataler Minderwuchs, relativ großer Hirnschädel mit kleinem dreickförmigem Gesicht
• Klassische Galaktosämie Ist im NG-Screening Galaktose ist in Mutter- und Flaschenmilch -> am 3.-4. LT Trinkschäwche, Erbrechen, Hypoglykämien, Durchfall, Hepatomegalie, Ikterus (direktes Bili), Ni-Funktionsstörung, Lethargie bis Krämpfe, Sepsis -> protrahiert = Leberzirrhose, beidseitiger Katarrhakt, Gedeihstörung im späten Säuglingsalter, mentale Retardierung bei Kindern   Therapie: Galaktosefreie/-arme Ernährung, alle 3-6 Monate Augenarzt (wegen Akkumulation an Linse)
• Hereditäre Fruktoseintoleranz autosomal-rezessiv vererbter Mangel an Fruktose-1-phosphat-Aldolase B red flag: Symptome treten direkt mit dem Beginn der Beikost/Folgemilch ein, Aversion gegen Obst und süße Speisen Symptome: Gedeihstörung, Erbrechen, Durchfall, Apathie, krampfanfälle, Koma, Ikterus (direktes Bili), Hepatosplenomegalie mit Gerinnungsstörung, protrahierte Hypoglykämie, Ni-funktionsstörung Diagnostik: Urin -> Glukose, Albumin, Aminosäuren erhöht, Leer/Dünndarm-Biopsie zur Sicherung, Enzymbestimmung DD Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel: schwere Nüchternhypoglykämien und Hypoglykämien nach Fruktosezufuhr Therapie: Vollstillen bis 6. Lebensmonat, danach streng fruktosearm Ernährung, KEIN Sorbit
• Hereditäre Laktoseintoleranz red flags: wässrige Diarrhö direkt nach ersten Trinkversuchen mit Muttermilch/Pre, positiver H2-Atemtest  
• Mukopolysaccharidosen red flags: Kleinwuchs mit kurzem Rumpf, vergröberte Gesichtszüge, Skelettdeformitäten (verkürzte und plumpe Phalangen und Metacarpalia), Gelenkkontrakturen, Hepatosplenomegalie  
• Phenyketonurie Im NG-Screening Hereditärer Mangel der Phenyalaninhydroxylase -> keine Umwandlugn von Phenyalanin zu Tyrosin -> Ausscheidung von Phenylketonen im Urin, gestörte Biosynthese von Dopamin, Noradrenalin, Melanin, Ansammlung toxischer Metabolite Klinik: im ersten Lebenshalbjahr entwickelnd Erbrechen, Trinkschäwche, Gedeihstörung progrediente geistige&körperl. Retardierung musk. Hypertonie, Hyperreflexie, Hyperkinesien, extrapyramidal-motorische Bewegungsstörungen, Krampfanfälle (BNS) Psychosen, Demenz, Reizbarkeit, Autoaggression Körpergeruch nach Mäusen Ekzeme meist helle Haut&Haare Symptome, die erst später auftreten, bleiben aus, wenn -> Therapie: phenylalainarme Diät, jedoch Unterversorgung vermeiden  
• Ahornsirupkrankheit Abbaustörung verzweigtkettiger Aminosäuren -> Name kommt vom Geruch des Urins nach Ahornsirup/Maggi red flags: schwere Form= 3.-5. LT schnell progrediente Enzephalopathie mit schrillem Schreien, Trinkschwäche, Lethargie, Krampfanfälle, Hirnödem, Koma milde Formen= rezidivierende Ketoazidosen, progredient neurologische Symptomatik mis Koma, Entwicklungsverzögerung  
• Homozystinurie Mangel der Zystathionin-ßSynthase -> Störung dim Abbau der schwefelhaltigen Aminosäuren = Methionin -> Homozystein -> Zystathion, wobei der letzte Schritt nicht geht ohne Enzym und Homoystein sich anreichert Klinik (Schulalter): Linsenektopie, Myopie marfanoide Merkmale wie Hochwuchs, Trichter-/Hühnerbrust, Kyphoskoliose, Arachnodaktylie, Osteoporose Thrombemolien (Schlaganfälle, Herzinfakrte...), früh beginnende Arteriosklerose, mentale Rerardierung, Krampfanfälle... Diagnostik: Homozystein und Metionin im Plasma erhöht, Zystein erniedrigt Urin: Disulfide (Homozystein) mittels Natriumprussidtest (Brandprobe) nachweisbar -> intensive Rotfärbung Therapie: Pyridoxin , methioninreduzierte, zystinangereicherte Diät, Bethainanhydrat
• Metachromatische Leukodystrophie Defekt der Aryslufatase A -> Akkumulation von Sulfatiden in Gliazellen & Makrophagen -> zentrale Demyelinisierung und Neurodegeneration Häufigste Form = Spätinfantil: Manifestation beim Laufenlernen Regression der motor. Fähigkeiten Dysarthrie, Ataxie, Areflexie, Schluckstörungen, Muskelhypotonie Demenz, Optikusatrophie, spastische Tetraparese -> Tod in ersten 5 LJ Diagnostik: Nervenleitgeschwindigkeit vermindert, Liquoreiweiß erhöht
• M. Gaucher Defekt -> Einlagerung von Glukozerebrosid in die Orgenade RES Besonders häufig unter jüdischer Bevölkerung Porgnose ist immer ziemlich schlecht, egal welche Form -> Tod in den ersten Jahren oder Verlust der mentalen Fähigkeiten mit progred. Enzephalopathie Diagnostik: Gaucher-Zellen: im KM, Makrophagen mit Speichergranula -> auch bei M. Niemann-Pick (dann Niemann-Pick-Zellen)
• M. Niemann-Pick Defekt -> Speicherung von Sphingomyelin in Hirn und RES Typ A = innerhlab erster 4 Lebensmonate mit üblichen Symptomen, dann rascher neurolog. Verfall, Tod in 2.-3. LJ Typ B = langsamer Verlauf mit Lu- & Leberbeteiligung aber OHNE ZNS-Beteiligung, entwicklungsregression, Lebenserwartung 20-30 Jahre Diagnostik: kirschroter Makulafleck KM: charakteristische Schaumzellen = Makrophagen mit Speichergranule (Nimeann-Pick-Zellen, auch bei M. Gaucher als Gaucher-Zellen)
• Prophylaxe & Therapie bei AGS Prophylaxe bei Schwangeren mit AGS: frühzeitige prophylaktische Steroid-Gabe Pränatale Karytypisierung -> männlicher Fetus = Stopp, weiblicher Fetus = Weitergabe der Steroide Therapie: lebenslange Substitution von Glukokortikoiden: Hydrokortison vor Abschluss des Längenwachstums, Mineralkortikoide bei Salzverlust Durch Steroide wird negative Rückkopplung zum Hypothalamus wieder aktiviert und ACTH-Produktion gehemmt  
• Welches sind die häufigsten Erreger für die neonatale Frühsepsis, wie wird standardmäßig therapiert? Aus der mütterlichen Rektovaginalflora -> E. coli, ß-hämolyserende Streptokokken B wie Str. aglactiae Vor Erregernachweis & Antibiogramm: Ampicillin+Aminogykosid (Gentamicin) o. alt. Ampi+Ceftriaxon
• Welches sind die häufigsten Erreger für die neonatale Sepsis, wie wird standardmäßig therapiert? Nosokomial: Staph. epidermidis, Enterobakterien, Enterokokken, Pseudomonas aeruginosa, Candida albicans Vor Erregernachweis&Antibiogramm: Ceftazidim+Aminoglykosid (Gentamicin) oder Vancomycin Candia: Amphotericin B + Ancotil

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