Humangenetik (Fach) / Genetische Variabilität (Lektion)
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Diese Lektion wurde von Raysap erstellt.
- robertson translokation verschmelzen von zwei akrozentrischen chromosomen unter verlust der kurzen arme = zahlenmäßige chromosomenveränderung
- translokation austausch von abschnitten zwischen zwei chromosomen
- contiguous gene syndrome gleichzeitige manifestation mehrerer krankheitsbilder durch große deletion
- CNV copie number variants , Kopiezahlvarianten variable kopiezahl kleiner genomabschnitte
- hemizygot es gibt nur ein exemplar eines gens, variante ist auf diesem
- compound heterozygotie zwei versch varianten auf zwei exemplaren des gens
- polymorphismus häufige variante (allelfrequenz: >1%) klinisch nicht relevant
- Null mutation vollständiger funktionsverlust große deletion, duplikation die meistens nonsens, frameshift und spleiß mutationen
- nonsens mutation führt zu verfrühtem stopp codon
- missens mutation punktmutation fürt zu verderung des Proteins
- hypomorphe mutation mit restfunktion häufig ein milderes (ATTENUIERTES) krankheitsbild die meisten missens mutationen manchmal effekt auf proteinfaltung, stabilität,..
- haploinsuffizienz funktion von haploid vorligendem (nach deletion weil normal diploid) gen reicht nicht für normalen phänotyp aus
- dominant negativer effekt wenn eine dominante Mutation die Wirkung des Wildtyp-Allels unterdrückt.
- deletion, insertion in frame / frameshift ohne / mit verschiebung des leserasters
- dynamische mutationen krankheit durch zunahme der anzahl von wiederholungen bei repetitiven sequenzen
- antizipation veränderung (meist zunahme) der repeatzahl bei weitergabe an nächste generation
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- Krankheiten durch repeat sequenz im codierenden / nicht-kodierendem/ promotor bereich huntington / myotone dystrophie , Fra(X)-Prämutation / Fra(X)-Vollmutation