robertson translokation
verschmelzen von zwei akrozentrischen chromosomen unter verlust der kurzen arme = zahlenmäßige chromosomenveränderung
translokation
austausch von abschnitten zwischen zwei chromosomen
contiguous gene syndrome
gleichzeitige manifestation mehrerer krankheitsbilder durch große deletion
CNV copie number variants , Kopiezahlvarianten
variable kopiezahl kleiner genomabschnitte
hemizygot
es gibt nur ein exemplar eines gens, variante ist auf diesem
compound heterozygotie
zwei versch varianten auf zwei exemplaren des gens
polymorphismus
häufige variante (allelfrequenz: >1%) klinisch nicht relevant
Null mutation
vollständiger funktionsverlust große deletion, duplikation die meistens nonsens, frameshift und spleiß mutationen
nonsens mutation
führt zu verfrühtem stopp codon
missens mutation
punktmutation fürt zu verderung des Proteins
hypomorphe mutation
mit restfunktion häufig ein milderes (ATTENUIERTES) krankheitsbild die meisten missens mutationen manchmal effekt auf proteinfaltung, stabilität,..
haploinsuffizienz
funktion von haploid vorligendem (nach deletion weil normal diploid) gen reicht nicht für normalen phänotyp aus
dominant negativer effekt
wenn eine dominante Mutation die Wirkung des Wildtyp-Allels unterdrückt.
deletion, insertion in frame / frameshift
ohne / mit verschiebung des leserasters
dynamische mutationen
krankheit durch zunahme der anzahl von wiederholungen bei repetitiven sequenzen
antizipation
veränderung (meist zunahme) der repeatzahl bei weitergabe an nächste generation
Krankheiten durch repeat sequenz im codierenden / nicht-kodierendem/ promotor bereich
huntington / myotone dystrophie , Fra(X)-Prämutation / Fra(X)-Vollmutation
