Kawasaki-Syndrom
Schwerwiegende Vaskulitis der mittelgrossen Gefässe, die vor allem Kleinkinder betrifft Klinik/Diagnostik: 5 der folgenden spezifischen Symptome oder 4 spezifische Symptome + Koronaraneurysma1. Hohes Fieber >5 Tage ohne Ansprechen auf Antibiotika2. Nicht-eitrige Konjunktivitis (oft beidseits)3. Stomatitis mit hochroten (Lack‑)Lippen und Erdbeerzunge4. Erythem und Ödem von Händen und/oder Füssen, im Verlauf Schuppung5. Stammbetontes Exanthem (Beginn häufig perianal)6. Zervikale Lymphknotenschwellung (oft einseitig) - Labor: BSG ↑, CRP ↑ und Thrombozyten ↑, Endothelzell-Antikörper (AECA) Therapie: - IVIG- Acetylsalicylsäure (ASS) oral- Herzecho-Kontrolle nach 6 Wochen Komplikationen: Koronaraneurysmen
Juvenile idiopathische Arthritis
Arthritis mit Manifestation vor dem 16. Geburtstag und Dauer von mehr als 6 Wochen - 1-2 von 1000 Kindern- ♀>♂ (wobei später gleich) Formen: Oligoarthritis, Polyarthritis RF neg/pos, Systemische JIA (Morbus Still), Psoriasis-JIA, Entheitis-JIA - asymmetrischem Befall von bis zu 4 Gelenken, häufig Kniegelenk betroffen- Bei 50% Uveitis anterior --> regelmässige Spaltlampenuntersuchungen- Kontrakturen treten früh auf- Wachstumsstörungen Diagnostik = klinisch - "keine Schmerzen" - Kinder klagen häufig nicht--> Schonhaltung, Abweichbewegungen, Morgensteifigkeit- Entzündungsparameter, Rheumafaktoren, antinukleäre Antikörper, HLA-B27 Therapie: NSAR, intraartikuläre Glucocorticoide, gegebenenfalls Methotrexat DD: Reaktive Arthritis mit Reiter-Trias (Oligoarthritis, Urethritis, Konjunktivitis) ist selten bei Kindern
Juvenile Dermatomyositis
- Vorschul- und Primarschulalter- F:M ca. 2:1- Prinzipiell gleiche Krankheit wie beim Erwachsenen, jedoch keine Assoziation mit Neoplasien Klinik:- Dermatitis (typisches Exanthem)- Myositis proximal betont- Gottron'sche Papeln- Gowers-Zeichen Wichtigstes Langzeitproblem: Calcinose (40%)
Juveniler systemischer Lupus erythematodes
Autoimmunerkrankung aus der Gruppe der Kollagenosen - ♀>>♂, Prävalenz ist bei Afrikanern, Afroamerikanern und Lateinamerikanern am höchsten Kriterien: Mind. 4- Schmetterlingserythem- Orale/Nasale Ulzera- Photosensitivität- Discoide Hautläsionen- Arthritis/Myositis- Pleuritis/Perikarditis- Hämatologische Manifestationen (hämolytische Anämie, Thrombopenie, Leukopenie)- Neurologische Manifestationen (Krampfanfälle, Psychose)- Nierenbefall (Glomerulonephritis mit Hämaturie/Proteinurie)- Autoantikörper (Anti-dsDNS-Antikörper, Anti-Sm-Antikörper, Antiphospholipid-Antikörper)- Positive ANAs
Purpura Schönlein-Henoch
Immunkomplex-bedingte Vaskulitis der kleinen Gefässe, die sich häufig bei Kindern zeigt - ♂ > ♀, 90% unter 10. Lebensjahr - tritt oft nach einem Infekt der oberen Atemwege auf- IgA-Immunkomplexablagerungen in den Gefässwänden → Komplementaktivierung → Gefässschäden Klinik:Haut (immer betroffen): Tastbare Purpura und Petechien (nicht wegdrückbar!)- Prädilektionsorte: Streckseiten der unteren Extremität, Gesäss - Gastrointestinaltrakt (ca. 80%): Kolikartige Bauchschmerzen, blutige Stühle, Erbrechen- Gelenke (ca. 75%): Arthritiden/Arthralgien meist in Sprung- und Kniegelenken- Nieren (ca. 50%): Purpura-Schönlein-Henoch-Nephritis Diagnostik: Palpable Purpura oder Petechien plus eines der folgenden Kriterien- Bauchschmerzen - Typische Histopathologie der Haut- oder Nierenbiopsie: Leukozytoklastische Vaskulitis mit IgA-Ablagerungen bzw. IgA-Glomerulonephritis - Akute Arthritis oder Arthralgie- Renale Beteiligung
Rheumatisches Fieber
Systemisch-entzündliche Erkrankung, die als Komplikation zwei bis drei Wochen nach einer Streptokokkentonsillitis durch β-hämolysierende Streptokokken der Gruppe A auftreten kann. - I.d.R. zwischen dem 3. und 16. Lebensjahr Diagnostik: Jones-KriterienHauptkriterien: 1. Wandernde Arthritis2. Karditis/Valvulitis3. Chorea minor (Syndeham)4. Erythema anulare rheumaticum5. subkutane Knötchen- Nebenkriterien: Fieber, Polyarthralgien, BSG/Leukozyten↑, verlängerte PQ-Zeit - Anti-Streptolysin (ASLO), anti-DNaseB, Streptokinase, Antihyaluronidase Therapie: Penicillin V 10 Tage + Prophylaxe (10 Jahre oder bis Alter 21)
Bruton-Agammaglobulinämie
X-chromosomal vererbte Erkrankung, die nur bei männlichen Kindern auftritt und zu einem vollständigen Mangel an B-Lymphozyten führt Klinik: Rezidivierende, eitrige Infekte vor allem im HNO-Bereich- v.a. Pneumonien, Otitis media, Sinusitis, Meningitis- Bronchiektasen Therapie: Gabe von Gammaglobulinen
Warnzeichen für Defekte der B-Lymphozyten
>2x bakterielle Pneumonien/Jahr >8x Otitis/Jahr >2x schwere Sinusitis >2x bakterielle Meningitis/schwere viszerale Infektion
Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)
Kombinierte T- und B-Zell-Defekte- IL-2R-Defekt (am häufigsten, X-linked)- Adenosin-Deaminase-Defekt (autosomal-rezessiv) - Hypoplasie aller lymphatischen Organe Klinik:- chronischer Husten, Diarrhoe, Erbrechen- Hautinfektionen- schwere Sepsis meist im Alter von 3 Monaten- oft opportunistische Erreger wie Pneumocystis carinii, Candida albicans, Impfinfekte, GvH, HPV, CMV, EBV Diagnose:- Immunphänotypisierung (Durchflusszytometrie) --> Leukozytopenie (↓ CD3/CD19)- Elektrophorese --> Immunglobulinmangel- Neugeborenenscreening: T Cell Receptor Excision Circles Das erste Jahr wird in der Regel nicht überlebt.Therapie: allogene Stammzelltransplantation
Warnzeichen für schwere Defekte der T-Lymphozyten
Opportunistische Erreger:- Soor im Alter >6 Monate- Pneumocystis-Pneumonie - Impfinfekte (BCG) - Graft-vs-Host <1 Jahr - Chronische Diarrhö
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Hereditäres Syndrom mit eingeschränkter T-Zell-Funktion und Thrombozytopathie - X-chromosomal-rezessiv Klinik: Klassische Trias1. Ekzem2. Thrombozytopenische Purpura 3. Opportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren - IgG normal, IgM erniedrigt, IgA, IgE, IgD erhöht- Erhöhtes Risiko für Malignome, zB B-Zell-Lymphome Therapie: Stammzelltransplantation
Hyper-IgE Syndrom (HIES)
= Job Syndrome- Autosomal dominant - Deficiency of Th17 cells --> impaired recruitment of neutrophils to sites of infection Klinische Trias:1. Ekzem 2. Hautabszesse (S. aureus)3. Pneumonien (Bronchiektasen, Pneumatozelen)- vergröberte Gesichtszüge- kein Zahnwechsel - ohne klassische Entzündungszeichen- IgE ↑, IFNγ ↓ Therapie:- Anti-Staphylokokken A/B Prophylaxe- Immunomodulatorische Substanzen (IFNγ, IVIG)
Septische Granulomatose
- X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit Störung der Phagozytenfunktion der neutrophilen Granulozyten (Defekte Produktion von H2O2) → Ungestörte Ausbreitung von Krankheitserregern, insb. Bakterien und Pilze → Infektionen, Granulombildung Klinik: Typischerweise Abszesse der Haut, Leber und Lunge
Overwhelming postsplenectomy infection (OPSI)
Komplikation einer Asplenie - Pneumokokken (71%), E. coli, H. influenzae, Meningokokken Klinik:- Fieber ohne FokusKomplikationen:- Septischer Schock- DIC- Meningitis, Koma- Tod innert 24 Stunden (40-50%)--> Grösste Mortalität bei Kindern <5 Jahre wegen mangelnder Fähigkeit, AK gegen Polysaccharid-bekapselte Baktieren zu bilden Prävention:- Reparatur statt Entfernung Milz (Splenorrhaphie)- Wenn Splenektomie, Autotransplantation in Omentum majus- Bei hereditärer Sphärozytose: Partielle Splenektomie Therapie: Penicillin + Co-trimoxazol, Malaria-Prophylaxe in Risikogebieten- Minimaldauer: erste 6 Lebensjahre und erste 3 Jahre nach Splenektomie
Infekte durch bekapselte Bakterien <2 Jahre
Invasive Erstinfektion durch H. influenzae, Pneumokokken und Meningokokken - Immunität gegen Reinfektion falls gleicher Serotyp Komplikationen:- Verbrauchskoagulopathie bei Sepsis- Folgeschäden bei Meningitis Diagnose:- Klinisch/bakteriologisch- Kleine Frühgeburten (<32 SSW, <1500g) Immunologische Abklärung, falls- vorgängig Konjugat-geimpft- jedes Rezidiv
Rheumatologische Erkrankungen - Ethnie
Asiaten und Afrikaner --> SLE Europa (Kaukasier) --> JIA Innerhalb der Diagnose JIA haben Ethnien einen Einfluss auf den Subtyp
