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Pädiatrie (Subject) / Endokrinologische Erkrankungen und Wachstumsstörungen (Lesson)

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• Diabetes insipidus centralis Ätiologie:- mangelnde oder fehlerhafte Ausschüttung von ADH- Tumoren, zB Kraniopharyngeom, Langerhans-Zell-Histiozytose- iatrogen nach Bestrahlung/Operationen- 25% idiopathisch und zum Teil nur vorübergehend Einteilung:- Diabetes insipidus centralis: Störung der Hormonachse- Diabetes insipidus renalis: Störung der Niere, zB geschädigte Nierentubuli/fehlerhafter Aquaporinkanal Klinik:- Durst, Polydipsie, Polyurie- Urin hell und nicht konzentiert- hypernatriämischen Dehydratation mit Exsikkose und Durstfieber Diagnostik:- erhöhte Serumosmolarität- erniedrigter Urinosmolarität- Na+ im Serum erhöht- Durstversuch- Differenzierung mit Gabe von Vasopressin- Bildgebung zum Ausschluss von Tumoren/Fehlbildungen Therapie: DDAVP (Vasopressinanalogon)
• Syndrom der inadäquaten ADH-Ausschüttung (SIADH) = Schwartz-Bartter-Syndrom Ätiologie:- erhöhte ADH-Ausschüttung- meist nur vorübergehend- zB nach Schädel-Hirn-Trauma, Meningitis, Stress- bei Neugeborenen nach ausgeprägtem Geburtstrauma/Asphyxie Klinik:- keine Ödeme, weil nur milde Hypervolämie- Hyponatriämie --> neurologische Symptome (Übelkeit und Erbrechen, Kopfschmerzen als Zeichen eines Hirnödems) Therapie: Natrium i.v.
• Konnatale Hypothyreose 1:3000-1:4000 Neugeborene betroffen Ätiologie:- Agnesie, Aplasie, Dysplasie- Hormonsynthesestörung- TSH-Rezeptormutation- transiente Hypothyreose durch mütterliche Antikörper oder Thyreostatikatherapie Klinik:- niedrige Körpertemperatur- Bradykardie- Obstipation- Trinkschwäche- Bewegungsarmut- Hypotonie der Muskulatur- unbehandelt: geistige Retardierung, Kretinismus Diagnostik:- Defekt auf Ebene der Schilddrüse: TSH erhöht, fT3/4 erniedrigt- hypophysäre Hypothyreose: TSH und fT3/4 erniedrigt- periphere Hormonresistenz: TSH und fT3/4 erhöht Therapie: L-Thyroxin
• MEN I Primärer Hyperparathyreoidismus Endokrine Pankreastumore Hypophysenadenome PPP (Pituitary, hyperparathyroidism, pancreas tumor)
• MEN IIa Medulläres Schilddrüsenkarzinom Phäochromozytom Primärer Hyperparathyreoidismus
• MEN IIb Medulläres Schilddrüsenkarzinom Phäochromozytom Schleimhautfibromatose
• Diabetes mellitus Typ 1 Autoimmun verursachte Zerstörung der β-Zellen des Pankreas - häufigste Stoffwechselerkrankung im Kindesalter Spezifische Autoantikörper:- GAD-AK (Glutamatdecarboxylase-AK)- IA2-AK (Thyrosinphosphatase-AK)- Inselzell-AK- Insulin-AK Klinik:- Polydipsie und Polyurie- Gewichtsabnahme- Erstmanifestation oft als Ketoazidose (pH-Wert <7,3, Bikarbonat <15 mmol/L, Ketonurie): Bauchschmerzen, Erbrechen, Kussmaul'sche Atmung- Assoziation mit Zöliakie (HLA-DR3), Hashimoto-Thyreoiditis Diagnose:- BZ in mg/dL (nüchtern): ≥126 (≥7,0 mmol/L)- 2h-Wert des OGTT in mg/dL: ≥200 (≥11,1 mmol/L)- HbA1c ≥6,5% Therapie: Immer Insulintherapie
• Pubertätsentwicklung bei Knaben Beginnende Hodenvergrösserung: 11 1/2 Jahre Beginnende Pubesbehaarung:  12 1/2 Jahre Beginnende Penisvergrösserung: 13 Jahre Axilläre Behaarung Erwachsenenstimme Maximale Wachstumsgeschwindigkeit: 14 Jahre
• Pubertätsentwicklung bei Mädchen Beginnende Pubesbehaarung: 10 1/2 Jahre Beginnende Brustentwicklung: 11 Jahre Axilläre Behaarung Menarche Maximale Wachstumsgeschwindigkeit: 12 Jahre
• Tanner Stadien - Pubesentwicklung P1: Kindliche Verhältnisse, keine Schambehaarung P2: Wenige, leicht pigmentierte Haare an Labien/Peniswurzel P3: Dunklere, kräftige, gekräuselte Haare über Symphyse hinaus P4: Ähnlich wie Erwachsene ohne Übergang auf Oberschenkel P5: Wie bei Erwachsenen auf Oberschenkel übergehend P6: Weiterreichende Behaarung in Richtung Nabel auf Linea alba (in 80% bei Männern/10% bei Frauen
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• Tanner Stadien - Brustentwicklung B1: Kindliche Verhältnisse, lediglich Erhebung der Brustwarze B2: Brustdrüse vergrössert, Vorwölbung des Warzenvorhofs, Durchmesser Areola etwas grösser B3: Weitere Brustdrüsenvergrösserung, Volumen Drüsenkörper grösser als Areola B4: Zweite Vorwölbung über Drüsenkörper durch Brustwarze und Areola B5: Voll entwickelte Brust mit kontinuierlichem Übergang von Drüsenkörper zu Areola und prominenter Mamille
• Erworbene Hypothyreose Ätiologie:- Entzündlich- Jodmangel- Tumoren- iatrogen (Operation, Radiojodtherapie, Bestrahlung)- Medikamente (Lithium) Klinik:- Adynamie, Depression, Gewichtszunahme- Obstipation, kühle pastöse Haut, Kältegefühl- bei Jodmangel: sicht- oder tastbare Struma- Myxödem- Hypercholesterinämie, Hyperglyceridämie, diabetische Stoffwechsellage- Wachstumsschwäche und Lernschwäche Therapie: Substitution von L-Thyroxin
• Adrenogenitales Syndrom Verminderte Cortisol- und gelegentlich Aldosteronsynthese mit Fehlen der negativen Feedback-Wirkung und gesteigerten ACTH-Sekretion --> verstärkte Androgenproduktion- autosomal-rezessiv- 21-Hydroxylase (ca. 85-90%)- 11β-Hydroxylase (ca. 10%) Pseudohermaphroditismus femininus: Weiblicher Genotyp (XX) bei männlichem Phänotyp- Virilisierungserscheinungen (Klitorishypertrophie)- Regelrechte Anlage von Uterus und Ovar- Polyzystische Ovarien- Hirsutismus- Pseudopubertas praecox (frühzeitige Pubertät ohne Erhöhung von GnRH) Männliches Geschlecht:- Vergrösserter Penis- Kleine Hoden, hyperpigmentiertes Skrotum Diagnotik:- Erhöhtes 17-Hydroxyprogesteron in Blut und Urin - Cortisol ↓, ACTH ↑- Ggf. Hypoglykämie
• PCO-Syndrom Mindestens 2 der 3 Kriterien1. Oligo- und/oder Anovulation2. Virilisierung durch Hyperandrogenismus3. Polyzystische Ovarien - Manifestationsalter: 20.-30. Lebensjahr Diagnostik:- LH-Dominanz: LH/FSH-Quotient↑ - Östrogene↑, Progesteron↓ oder normal, Testosteron↑- Metabolisches Syndrom- Zahlreiche echoleere Zysten → polyzystische Ovarien Therapie: - Bei jungen Patientinnen mit bestehendem Kinderwunsch: Orale Kontrazeptiva (Progesteron Dienogest), Glucocorticoide, Metformin- Kein Kinderwunsch: Antiandrogene
• Turner-Syndrom Ausschliessen bei jedem nicht-familiär kleinwüchsigen Mädchen Karytotyp: 45, X0Häufigkeit: 1:2500-3000 Klinik:- Lymphödeme an Hand- und Fussrücken bei Geburt- Geringes Längenwachstum- Ovariendysgenesie (Streak-Gonaden) → Östrogen- und Gestagenmangel- Primäre Amenorrhö- Infertilität- Herzfehler/Herzgeräusch- Fehlbildungen an Nieren und Harnleitern - Pterygium colli - Cubitus valgus- Madelung-Deformität, kurzes IV Metacarpale Diagnostik:- Hormonstatus: Östrogene↓, LH↑, FSH↑ (hypergonadotroper Hypogonadismus)- Chromosomenanalyse Therapie: Östrogen- und Gestagensubstitution
• Kleinwuchs Körpergrösse <3. Perzentile Knochenalterbestimmung! Knochenalter retardiert:- chronische Krankheit, chronische Malabsorption- Endokrinopathie Knochenalter normal:- Familiärer Kleinwuchs Knochenalter beschleunigt:- Androgene
• Grosswuchs Körperlänge mit Werten oberhalb der 97. Perzentile Familiär Nicht-familiär: --> Knochenalterbestimmung- Knochenalter normal--> Marfan-Syndrom--> Homocystinurie--> Klinefelter-Syndrom (XXY)- Knochenalter beschleunigt--> Endokrinopathie: Pubertas praecox, Hyperthyreose, Gigantismus
• Wachstumshormon - Stimuliert das Wachstum - Induziert den Fettabbau (Lipolyse) - Induziert die Gluconeogenese in der Leber - Erhöht die Aminosäure-Aufnahme und die Proteinsynthese - Insulinresistenz
• Hypoglykämie Ursachen - Neugeborene, Säuglinge:- Hyperinsulinismus (zB DM Typ 1)- Gestationsdiabetes der Mutter- Medikamente der Mutter (β-Blocker)- Stoffwechselkrankheiten- Hypophyseninsuffizienz- NNR-Insuffizienz (AGS, NN-Blutung) Kinder, Jugendliche:- Hypophyseninsuffizienz, NNR-Insuffizienz- Insel-Adenom- Exogenes Insulin
• Kongenitale Hypothyreose - Differenzialdiagnose Primär:- Schilddrüsen-Agenesie/Hypoplasie- Ektope Schilddrüse- Inaktivierende Mutation des TSH-Rezeptors- Thyroxin-Biosynthese-Defekt- Maternale Schilddrüsen-Autoantikörper Sekundär:- Mutation des TRH-Rezeptors- Mutation der TSHβ-Kette Periphere Thyroxin-Resistenz
• Juvenile Menometrorrhagien 75% Dysfunktionelle uterine Blutungen- Anovulation mit fehlendem Corpus luteum --> keine Progesteronbildung --> Wachstum des Endometriums 19% Gerinnungsstörungen:- Morbus von Willebrand, Thrombozytopathien, andere Faktor-Mangel- positive Anamnese für Epistaxis, Zahnfleischblutungen, Hämatome, usw. 6% andere Pathologien:- Schwangerschaft (Abort, EUG)- STD (Chlamydien, Gonokokken)- Endokrin (Thyreoid, PCO-Syndrom)- Tumoren
• Gynäkomastie Vermehrung von Brustdrüsengewebe beim Mann Ätiologie:- Physiologisch- Medikamente z.B. Spironolacton- Hyperthyreose- Mangel an Androgenen: Hypogonadismus (XXY)- Tumoren (hCG, Östradiol)- Verminderter Östrogenabbau: z.B. bei Leberzirrhose- Bei Allgemeinerkrankungen z.B. bei terminaler Niereninsuffizienz - gehäuft bei frühem Pubertätseintritt (relatives Übergewicht der Östrogene)- 50-60% aller Knaben Diagnostik:- Labor: LH und FSH, Prolaktin, Testosteron, Östradiol- Leber- und Nierenwerte, β-HCG und AFP - Ggf. Chromosomenanalyse Therapie/Prognose:- 99% vollständige Rückbildung- Dauer ca. 2 Jahre
• Hormone in COC Estrogen:- Ethinyl Estradiol Gestagene- Progesterone derivatives: Megestrol acetate, Cyproterone acetate- C-19 nortestosterone: Levonorgestrel (2. Generation), Desogestrel, Gestoden (3. Generation)- Spironolacton: Drospirenon (4. Generation)
• Hormonale Kontrazeptiva Kombinierte Methoden: Pille, Pflaster, Vaginalring Gestagenmethoden: Ovulationshemmende Pille, Implanon, 3-Monatsspritze, Minipille Effekte:- Suppression von FSH und LH- Störung der Follikelreifung- Geringe Estradiolproduktion- Kein LH-Peak- Ovulationshemmung- Kontraktilität der Tuben- Endometrium weniger aufgebaut- Zäher Zervixmukus
• Absolute Kontraindikationen für ethinylestradiolhaltige Präparate - Gerinnungsstörung mit erhöhter Thromboseneigung- Status nach Thrombose, Herzinfarkt, zerebralem Insult- Migräne mit Aura- Rauchen >35 Jahre- Diabetes mit Komplikationen- Lupus erythematodes- Ausgeprägte Fettstoffwechselstörungen- Akute Hepato- und Cholezytopathien- Hormonabhängige maligne Tumoren
• Relative Kontraindikationen für ethinylestradiolhaltige Präparate - Hypertonie- Positive Familienanamnese für thromboembolische Ereignisse (eher absolute KI)- Adipositas- Rauchen- Migräne ohne Aura- Alter >35 Jahre- Diabetes- Stillzeit (Reduktion der Milchmenge)- Epilepsie- Hyperlipidämie- Thrombophlebitis/starke Varikosis- Porphyrie
• Nebenwirkungen bei kombinierten Präparaten - Metrorrhagien, Spottings, Hypermenorrhö- Mastodynie- Kopfschmerzen- Libidoveränderungen- Stimmungsschwankungen- Hautveränderungen- Nausea Die meisten NW treten nach 2-3 Pillenzyklen nicht mehr auf, daher nicht sofort wechseln!
• Sofortiges Absetzen der Pille bei: - Neu auftretender Migräne mit Begleitsymptomen- Sehstörungen, Sprachstörungen, Sensibilitätsstörungen- Beinschmerzen mit Schwellung- Starke Schmerzen in der Brust- Atemnot- Gelbsucht
• Benefits der kombinierten OC - Dysmenorrhoe- Menstruationsstärke- Benigne Brusterkrankungen- Salpingitis- Endometriums- und Ovarialkarzinom- Erhalt der Knochendichte
• EVRA-Pflaster - Ethinylestradiol- Norelgestromin - 3 Pflaster je 1 Woche- 1 Woche Pause
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• Nuvaring/Vaginalring - Ethinylestradiol- Etonogestrel (Desogestrel) Einlage: 1-5. ZyklustagLiegedauer: 3 Wochen - Erste 7 Anwendungstage zusätzlich Kondom
• Gestagenmethode Effekte:- Suppression von FSH und LH- Ovulationshemmung (Ausnahme Minipille!)- Tubenmotilität ↓- Endometrium- Viskosität des Zervixschleims ↑ - Anwendung bei Frauen mit Risiken wie familiäre Thrombophilie, Hypertonie, Hyperlipidämie, Migräne mit Aura, Nikotinabusus, Alter, etc.- Minipille: Methode der Wahl während Stillzeit Nebenwirkungen:- Irreguläre Blutungen, Amenorrhö, Menorrhagien- Mastodynie, Akne, Kopfschmerzen- Geringe metabolische Effekte- Negativer Einfluss auf Knochendichte Kontraindikationen:- Unklare Blutungsstörung- Schwere Lebererkrankung- Akute thromboembolische Erkrankungen- Gestagen-abhängige Tumoren- Wasserretention 
• Intrauterinpessare Kupferpessare/Gestagenfreisetzende Pessare- Liegedauer 5 Jahre Effekt:- Fremdkörperreaktion auf Endometrium- Störung der Fertilisierung in der Tube- Störung der Implantation- Hormon IUP zusätzlich: Zervixschleim, Störung der Follikelreifung Kontraindikationen:- Pathologischer Zervixabstrich- Cavumanomalien- Immunschwäche (HIV), Erhöhtes Risiko für STD, Status nach Adnexitis- Status nach EUG- Hysterometer >9 cm- Malignom- Dysmenorrhö, Hypermenorrhö (Kupferpessar)- Diabetes- Nulliparität relativ

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