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Dermatologie (Subject) / Genodermatosen (Lesson)

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• Ichthyosis vulgaris Häufigste Form, nichtkongenitale Ichthyose- autosomal-dominante Vererbung- Defekt der Filaggrin-Synthese (Vernetzung der Keratinfilamente) - Retentionshyperkeratose- Assoziation mit atopischer Dermatitis (Mutation im Filaggrin-Gen) Klinik:- Hauptmerkmal: Feine, weissliche Schuppung des gesamten Körpers- trocken und raue Haut (Xerosis cutis), Gelenkbeugen bleiben ausgespart- Palmoplantare Hyperlinearität ("Ichthyosis-Hand")- Beschwerdebesserung im Sommer- Keratosis piliaris Diagnostik:- Klinisches Bild (Manifestation im 1. Lebensjahr)- Familienanamnese (dominanter Erbgang)- Histologie (reduziertes bzw. fehlendes Stratum granulosum) Therapie: Rückfettende und keratolytische Externa (z.B. Harnstoff, Dexpanthenol, Retinoide)
• X-chromosomal-rezessive Ichthyosis - X-chromosomal-rezessive Vererbung- Mutation im Steroidsulfatase-Gen Klinik:- feine, weissliche Schuppung am gesamten Integument, die sich in dunkelbraune Schuppen umwandelt- gröber gefeldert, insgesamt stärker ausgeprägt (krokodil-lederartiger Eindruck)- Prädilektionsstellen: Extremitätenstreckseiten und Nackenbereich ("schmutziger Hals")- keine palmoplantare Beteiligung (Vgl. Ichthyosis vulgaris mit Ichthyosis-Hand)- Begleiterkrankungen: Hornhauttrübungen, Kryptorchismus, bei Frauen (Konduktorinnen) Wehenschwäche Diagnostik:- Klinisches Bild- Familienanamnese- Steroidsulfatase-Test Therapie: Feuchtigkeitscremes, Keratolytika (Harnstoff, Salicylsäure), Retinoide, Vitamin D-Derivate
• Epidermolysis bullosa Mangelhafte Adhärenz der Hautschichten; es bilden sich bereits nach Bagatelltraumen Blasen 1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS): Spaltbildung in der Epidermis2. Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ): Spaltbildung in der junktionalen Übergangszone (in der Lamina lucida der Basalmembran)3. Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD): Spaltbildung in der oberen Dermis (unterhalb der Lamina densa der Basalmembran) Nur bei EBD kommt es aufgrund der dermalen Spaltbildung zur Narbenbildung.
• Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) Defekte der Kollagenbiosynthese Klassifikation: klassischer Typ > vaskulärer Typ > hypermobiler Typ Klinik:- Überdehnbarkeit der Haut- Überstreckbarkeit der Gelenke --> Luxationen- erhöhte Verletzlichkeit der Haut- verzögerte Wundheilung --> zigarettenpapierartige atrophe Narben- Organ- und Gefässrupturen, Varikosis, Aneurysmen, Hypotonie, Hiatushernien, Analprolaps, Augenveränderungen (z.B. blaue Skleren, Linsenluxation) Diagnostik:- Familienanamnese, klinische Symptomatik- Hautbiopsie mit elektronenmikroskopischer Untersuchung der Kollagenstruktur Therapie: Krankengymnastik, Schutz verletzungsgefährdeter Bereiche
• Sturge-Weber-Syndrom (enzephalotrigeminale Angiomatose) Durch Gefässfehlbildungen im Gesicht (Naevus flammeus) am Auge und im ZNS charakterisiert Klinik:- Haut: einseitiger Naevus flammeus im Gesicht (Versorgungsgebiet des 1. oder 2. Trigeminusastes), der von Geburt aus besteht- Auge: Ipsilaterale Gefässbildungen in Chorioidea, Skleren und Retina verursachen häufig ein Glaukom- ZNS: Fehlbildungen der leptomeningealen Gefässe führen zu Krampfanfällen, kontralateraler Hemiparese, geistiger Retardierung Therapie: Kombination einer antikonvulsiven Therapie (zB Oxcarbazepin) mit niedrigdosierter ASS- Regelmässige Untersuchungen des Augeninnendrucks- Naevus flammeus kann mittels Lasertherapie behandelt werden
• Klippel-Trenaunay-Syndrom Gefässfehlbildungen meist einer Extremität, die mit Weichteil- und Knochenhypertrophie einhergehen Klinik:- einseitiger Naevus flammeus (98%)- aborme venöse Gefässe (--> Varikosis, Lymphstau)- Weichteil- und Knochenhypertrophie (--> Riesenwuchs der betroffenen Extremität) Komplikationen: Blutungen aus den Gefässanomalien, Thrombosen Therapie: Kompressionstherapie, operative Massnahmen zur Entfernung der Gefässanomalien, Lasertherapie zur Behandlung des Naevus flammeus
• Morbus Rendu-Osler (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasen) Autosomal-dominante Erkrankung mit multiplen, leicht blutenden Gefässerweiterungen an Haut, Schleimhaut und inneren Organen Klinik:- Erstsymptom ist meist starkes, rezidivierendes Nasenbluten im jugendlichen Alter- Prädilektionsstellen der stecknadelkopfgrossen Gefässanomalien sind Gesicht, Lippen und Hände Komplikationen: Starke Blutungen aus den Gefässanomalien, Schlaganfall
• Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica) Autosomal-rezessives Syndrom mit Mutation im ATM-Gen (Ataxia teleangiectasia mutated) Klinik:- progressive zerebellare Ataxie- okulokutane Teleangiektasen ab dem 2. Lebensjahr- bronchopulmonale Anfälligkeit- Tumoren des lymphatischen Systemszusätzlich besteht ein erhöhtes Risiko für andere maligne Tumoren Diagnostik: Anamnese und Klinik- erhöhtes α1-Fetoprotein
• Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) - Autosomal-dominant, 50% Spontanmutation Klinik: Zur Diagnosestellung >2 erfüllt:- ≥6 Café-au-lait-Flecken- ≥2 Neurofibrome- axilläres oder inguinales "Freckling" - Gliome des N. opticus- ≥2 Lischknötchen (Irishamartome)- Knochenveränderungen- Verwandter 1. Grades mit NF1 Neurofibrome sind weiche Tumoren, die den Schwannzellen entstammen. Sie zeigen das Klingelknopfphänomen (weichen bei Druck in die Teife aus). - erhöhtes Malignomrisiko (Optikusgliome, Leukämien, Lymphome...) - Jährliche neurologische, ophthalmologische sowie HNO-ärztliche Untersuchung 
• Neurofibromatose Typ 2 Klinik:- Manifestiert sich nach der Pubertät durch einen plötzlichen uni- oder bilateralen Hörverlust, der durch Akustikusneurinome (90%) entsteht- andere ZNS-Tumore: Neurinome, Gliome, Schwannome, Meningeome- juvenile subkapsuläre Katarakt- Café-au-lait-Flecken treten seltener als bei NF1 auf- keine Lisch-Knötchen/axilläres "Freckling"
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• Tuberöse Hirnsklerose (Morbus Bourneville-Pringle) Klassische Trias aus Adenoma sebaceum, Epilepsie und mentaler Retardierung- autosomal-dominante Vererbung Klinik:Kutane Manifestation:- Adenoma sebaceum (75%)- Koenen-Tumore (25%): Angiofibrome im Bereich des Nagelbetts- Eschneblattnävus (90%): Hypopigmentierte ovaläre Flecken ("white spots")- Shagreennävus: grünliche bis rötliche Bindegewebsnävi, die meist am Rücken lokalisiert sindExtrakutane Manifestation:- Auge: retinale Hamartome- Herz: Rhabdomyome- Niere: Angiomyolipome, renale Zysten- ZNS: subependymale Knoten und Riesenzellastrozytome --> epileptische Anfälle, geistige Retardierung
• Xeroderma pigmentosum Charakterisiert durch eine starke Lichtempfindlichkeit, die bereits in jungen Jahren zu chronischen Hautschäden und malignen Hauttumoren führt- autosomal-rezessiv vererbte Defekte der DNS-Reparaturmechanismen Klinik:- schwere Sonnenbrände mit Erythem, Blasen und Krusten- schwarze Lentigines, Teleangiektasien, hypo- und hyperpigmentierte Flecken, Elastosen, Hautatrophie= Bild einer Poikilodermie- 1000fach erhöhtes Hautkrebsrisiko, v.a. Plattenepithelkarzinome, Basalzellkarzinome, Melanome- De-Sanctis-Cacchione-Syndrom = XP mit ausgeprägter neurologischer Beteiligung (Ataxie, Minderwuchs) Prognose: 2/3 versterben vor dem Erwachsenenalter an metastasierten Hauttumoren
• Morbus Fabry - X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit Defekt der α-Galaktosidase A (Enzym des Glykosphingolipidstoffwechsels)  Klinik:- anfallartiges Brennen der Hände und Füsse- Hypohidrose- gastrointestinale Störungen (Bauchschmerzen, Diarrhö, Übelkeit)- diffuse Angiokeratome (dunkelrote Papeln, bevorzugt periumbilikal)- Herz-, Nieren- und ZNS-Beteiligung Therapie: Enzymersatztherapie
• Incongenita pigmenti Hauptmerkmal: linear angeordnete rote Bläschen bei neugeborenen Mädchen Phasen:1. Erythematöse Bläschen, lineär 2. Verrukulöse Papeln3. streifige Hyperpigmentierungen entlang der Blaschko-Linien- Atrophe Hypopigmentierungen
• Lamelläre Ichthyose - autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose  Klinik:- Hauptmerkmal: dicke, braune Schuppung- pergamentartige Hülle (sog. Kollodiumbaby)- Ektopien, verminderte Mundöffnung Therapie: Vitamin A
• Ichthyosen - Management und Therapie Risiken:- hypernatriämer Dehydratation- Hypothermie- Infekte- Hypohidrose- Wärmeintoleranz Therapie:- Keratolytika mit Harnstoff oder Milchsäure- Acitretin (lamelläre Ichthyose)
• Palmoplantarkeratosen Dicke Hornhaut an Handflächen und Fusssohlen Evtl:- Nageldystrophie- Taubheit- Alopezie- Zahnanomalien
• Porphyria cutanea tarda Chronisch hepatische Porphyrie - Häufigste Porphyrieform- Häufigkeitsgipfel zwischen 40. und 70. Lebensjahr- Geschlecht: ♂> ♀ Ätiologie- Autosomal dominant: Defekt der Uroporphyrinogen-III-Decarboxylase- Erworben: im Rahmen von Leberschäden- Auslösende Faktoren: Alkoholabusus, Hormonelle Kontrazeption, Chronische Infektionskrankheiten - Konzentrationsabhängige Phototoxizität der Porphyrine → Lichtinduzierte Schädigung der Haut und Schleimhäute Klinik:Hauterscheinungen- Erhöhte Verletzbarkeit der Haut nach Lichtexposition → subepidermale Blasenbildung, schlechte Wundheilung - Abheilung unter Narben- und Milienbildung - Prädilektionsorte: Handrücken, Unterarmstreckseiten Diagnostik- Erfassung der Leberschädigung durch Sonographie und Labordiagnostik- Porphyrinausscheidung über Stuhl und Urin↑↑ (Rotfluoreszenz im Woodlicht) Therapie:- Meidung von lebertoxischen Substanzen sowie Lichtexposition- Aderlasstherapie- Chloroquin
• Peutz-Jeghers-Syndrom Pigmentfleckenpolypose 1. Gastrointestinale adenomatöse Polyposis2. Umschriebene Hyperpigmentierung der Haut und Schleimhaut3. Auftreten von Kolonkarzinomen/Ovarialkarzinomen - autosomal-dominante Vererbung
• Pityriasis rubra pilaris Chronisch entzündliche Verhornungsstörung mit Erythrodermie, Palmoplantarkeratose und follikulären Keratosen Klinik:- Grossflächige, schuppende Erytheme, durch Licht provozierbar- Follikuläre Papeln mit Keratose- Charakteristische Inseln gesunder Haut inmitten eines grossflächigen Befalls ("Nappes claires") - Probebiopsie: Hyperkeratose, v.a. im Follikelbereich
• Dyskeratosis follicularis (Morbus Darier) - Autosomal dominant vererbte Störung der Kalziumhomöostase mit reduzierter mechanischer Belastbarkeit der Haut Klinik:- therapierefraktärer Intertrigo- hautfarben-braune follikulär gebundene, verhornte Papeln- Kopfhaut, Gesicht, Schweissrinnen- Nagelwachstumsstörungen Diagnostik:- nekrotische Keratinozyten in den oberen Epidermislagen und Ablösung der Keratozyten
• Pemphigus benignus familiaris (Morbus Hailey-Hailey) Autosomal-dominante Verhornungsstörung mit akantholytischer Blasenbildung- Malformation der interzellulären Desmosomen- Keine Autoantikörper Prädilektionsstellen: Achselhöhle, Leistengegend Therapie:- Antiseptika- Antibiotika- Kortisonpräparate
• Chediak-Higashi-Syndrom - autosomal-rezessiv- häufiger in der jüdischen Bevölkerung Klinik:- okulo-kutaner Albinismus- silbrig-blondem Haar- Hepatosplenomegalie- Ganglion-Hypertrophie- rezidiverend eitrige Infektionen der Haut und Atemwege
• Gorlin-Goltz-Syndrom (Basalzellnävussyndrom) Autosomal dominant vererbtes Syndrom mit zahlreichen Basalzellkarzinomen schon in der frühen Kindheit Gen: patched (PTCH) - palmare/plantare Pits- odontogene Kieferzyste- Makrozephalie, Hypertelorismus- Neoplasmen (z.B. Medulloblastom, Ovarialkarzinom)
• Hailey-Hailey-Krankheit (Pemphigus benignus familiaris) Angeborene Verhornungsstörung mit akantholytischer Blasenbildung - Autosomal dominant vererbt

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