Dermatologie (Fach) / Genodermatosen (Lektion)
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Allgemein
Diese Lektion wurde von estoffel erstellt.
- Ichthyosis vulgaris Häufigste Form, nichtkongenitale Ichthyose- autosomal-dominante Vererbung- Defekt der Filaggrin-Synthese (Vernetzung der Keratinfilamente) - Retentionshyperkeratose- Assoziation mit atopischer Dermatitis ...
- X-chromosomal-rezessive Ichthyosis - X-chromosomal-rezessive Vererbung- Mutation im Steroidsulfatase-Gen Klinik:- feine, weissliche Schuppung am gesamten Integument, die sich in dunkelbraune Schuppen umwandelt- gröber gefeldert, insgesamt ...
- Epidermolysis bullosa Mangelhafte Adhärenz der Hautschichten; es bilden sich bereits nach Bagatelltraumen Blasen 1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS): Spaltbildung in der Epidermis2. Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ): ...
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) Defekte der Kollagenbiosynthese Klassifikation: klassischer Typ > vaskulärer Typ > hypermobiler Typ Klinik:- Überdehnbarkeit der Haut- Überstreckbarkeit der Gelenke --> Luxationen- erhöhte Verletzlichkeit ...
- Sturge-Weber-Syndrom (enzephalotrigeminale Angiomatose) ... Durch Gefässfehlbildungen im Gesicht (Naevus flammeus) am Auge und im ZNS charakterisiert Klinik:- Haut: einseitiger Naevus flammeus im Gesicht (Versorgungsgebiet des 1. oder 2. Trigeminusastes), der ...
- Klippel-Trenaunay-Syndrom Gefässfehlbildungen meist einer Extremität, die mit Weichteil- und Knochenhypertrophie einhergehen Klinik:- einseitiger Naevus flammeus (98%)- aborme venöse Gefässe (--> Varikosis, Lymphstau)- Weichteil- ...
- Morbus Rendu-Osler (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasen) ... Autosomal-dominante Erkrankung mit multiplen, leicht blutenden Gefässerweiterungen an Haut, Schleimhaut und inneren Organen Klinik:- Erstsymptom ist meist starkes, rezidivierendes Nasenbluten im jugendlichen ...
- Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica) Autosomal-rezessives Syndrom mit Mutation im ATM-Gen (Ataxia teleangiectasia mutated) Klinik:- progressive zerebellare Ataxie- okulokutane Teleangiektasen ab dem 2. Lebensjahr- bronchopulmonale Anfälligkeit- ...
- Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) - Autosomal-dominant, 50% Spontanmutation Klinik: Zur Diagnosestellung >2 erfüllt:- ≥6 Café-au-lait-Flecken- ≥2 Neurofibrome- axilläres oder inguinales "Freckling" - Gliome des N. opticus- ≥2 ...
- Neurofibromatose Typ 2 Klinik:- Manifestiert sich nach der Pubertät durch einen plötzlichen uni- oder bilateralen Hörverlust, der durch Akustikusneurinome (90%) entsteht- andere ZNS-Tumore: Neurinome, Gliome, Schwannome, ...
- Tuberöse Hirnsklerose (Morbus Bourneville-Pringle) ... Klassische Trias aus Adenoma sebaceum, Epilepsie und mentaler Retardierung- autosomal-dominante Vererbung Klinik:Kutane Manifestation:- Adenoma sebaceum (75%)- Koenen-Tumore (25%): Angiofibrome im Bereich ...
- Xeroderma pigmentosum Charakterisiert durch eine starke Lichtempfindlichkeit, die bereits in jungen Jahren zu chronischen Hautschäden und malignen Hauttumoren führt- autosomal-rezessiv vererbte Defekte der DNS-Reparaturmechanismen ...
- Morbus Fabry - X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit Defekt der α-Galaktosidase A (Enzym des Glykosphingolipidstoffwechsels) Klinik:- anfallartiges Brennen der Hände und Füsse- Hypohidrose- ...
- Incongenita pigmenti Hauptmerkmal: linear angeordnete rote Bläschen bei neugeborenen Mädchen Phasen:1. Erythematöse Bläschen, lineär 2. Verrukulöse Papeln3. streifige Hyperpigmentierungen entlang der Blaschko-Linien- ...
- Lamelläre Ichthyose - autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose Klinik:- Hauptmerkmal: dicke, braune Schuppung- pergamentartige Hülle (sog. Kollodiumbaby)- Ektopien, verminderte Mundöffnung Therapie: Vitamin A
- Ichthyosen - Management und Therapie Risiken:- hypernatriämer Dehydratation- Hypothermie- Infekte- Hypohidrose- Wärmeintoleranz Therapie:- Keratolytika mit Harnstoff oder Milchsäure- Acitretin (lamelläre Ichthyose)
- Palmoplantarkeratosen Dicke Hornhaut an Handflächen und Fusssohlen Evtl:- Nageldystrophie- Taubheit- Alopezie- Zahnanomalien
- Porphyria cutanea tarda Chronisch hepatische Porphyrie - Häufigste Porphyrieform- Häufigkeitsgipfel zwischen 40. und 70. Lebensjahr- Geschlecht: ♂> ♀ Ätiologie- Autosomal dominant: Defekt der Uroporphyrinogen-III-Decarboxylase- ...
- Peutz-Jeghers-Syndrom Pigmentfleckenpolypose 1. Gastrointestinale adenomatöse Polyposis2. Umschriebene Hyperpigmentierung der Haut und Schleimhaut3. Auftreten von Kolonkarzinomen/Ovarialkarzinomen - autosomal-dominante Vererbung ...
- Pityriasis rubra pilaris Chronisch entzündliche Verhornungsstörung mit Erythrodermie, Palmoplantarkeratose und follikulären Keratosen Klinik:- Grossflächige, schuppende Erytheme, durch Licht provozierbar- Follikuläre Papeln ...
- Dyskeratosis follicularis (Morbus Darier) - Autosomal dominant vererbte Störung der Kalziumhomöostase mit reduzierter mechanischer Belastbarkeit der Haut Klinik:- therapierefraktärer Intertrigo- hautfarben-braune follikulär gebundene, verhornte ...
- Pemphigus benignus familiaris (Morbus Hailey-Hailey) ... Autosomal-dominante Verhornungsstörung mit akantholytischer Blasenbildung- Malformation der interzellulären Desmosomen- Keine Autoantikörper Prädilektionsstellen: Achselhöhle, Leistengegend Therapie:- ...
- Chediak-Higashi-Syndrom - autosomal-rezessiv- häufiger in der jüdischen Bevölkerung Klinik:- okulo-kutaner Albinismus- silbrig-blondem Haar- Hepatosplenomegalie- Ganglion-Hypertrophie- rezidiverend eitrige Infektionen der ...
- Gorlin-Goltz-Syndrom (Basalzellnävussyndrom) Autosomal dominant vererbtes Syndrom mit zahlreichen Basalzellkarzinomen schon in der frühen Kindheit Gen: patched (PTCH) - palmare/plantare Pits- odontogene Kieferzyste- Makrozephalie, Hypertelorismus- ...
- Hailey-Hailey-Krankheit (Pemphigus benignus familiaris) ... Angeborene Verhornungsstörung mit akantholytischer Blasenbildung - Autosomal dominant vererbt