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Rauch
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Häufige autosomal rezessive Erkrankungen (bei uns)
- Mukoviszidose 1:22 - Taubheit (Connexin-26) 1:33 - Spinale Muskeldystrophie 1:50 - α1-Antitrypsin-Mangel 1:65
Nackentransparenz
- Lymphansammlung im Bereich des Nackens zwischen der 11-14 SSW - Trisomien 13 (Patau-Syndrom)- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)- Trisomie 21 - Noonan-Syndrom- Turner-Syndrom
Enzephalozele
Meckel und Joubert Syndrom
Nackentransparenz
- Trisomien - Turner-Syndrom - RASopathien (Nooman-Syndrom)
Noonan-Syndrom
- erhöhte Nackentransparenz - Dysmorphien - Hypoplastischer Linksherz - Niereninsuffizienz - Neonataler Exitus
Thanatophore Dysplasie
Assoziiert mit FGF3-Mutationen - Osteogenesis imperfecta - nicht mit dem Leben vereinbar
Megalencephaly capillary malformation syndrome
- Megaenzephalie- Klumpfüsse- Hydrops- progressive Anämie - PIK3CA Mutation
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