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Reproduktion und Geburt (Fach) / Genetik (Lektion)
- Häufige autosomal rezessive Erkrankungen (bei uns) - Mukoviszidose 1:22 - Taubheit (Connexin-26) 1:33 - Spinale Muskeldystrophie 1:50 - α1-Antitrypsin-Mangel 1:65
- Nackentransparenz - Lymphansammlung im Bereich des Nackens zwischen der 11-14 SSW - Trisomien 13 (Patau-Syndrom)- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)- Trisomie 21 - Noonan-Syndrom- Turner-Syndrom
- Enzephalozele Meckel und Joubert Syndrom
- Nackentransparenz - Trisomien - Turner-Syndrom - RASopathien (Nooman-Syndrom)
- Noonan-Syndrom - erhöhte Nackentransparenz - Dysmorphien - Hypoplastischer Linksherz - Niereninsuffizienz - Neonataler Exitus
- Thanatophore Dysplasie Assoziiert mit FGF3-Mutationen - Osteogenesis imperfecta - nicht mit dem Leben vereinbar
- Megalencephaly capillary malformation syndrome - Megaenzephalie- Klumpfüsse- Hydrops- progressive Anämie - PIK3CA Mutation
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