Medizin (Subject) / LYSOSOMALE SPEICHERERKRANKUNGEN (Lesson)

MPS

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• MPS 1 Pfaundler Hurler = Dysostosis multiplex   Störung im GAGs Abbau GAG Speicherung Skelettdefomität, KOntrakturen, Knorpel Minderwuchs dysproportioniert typische Fazie HSM, Kararkt, Schwerhörigkeit ZNS! mentale Retardierung möglich D: Granulationen von Leukozyten (ALTER GRANULATIONSANOMALIE), Nachweis MPS Urin schlehcte Prognose, letal bis 20 LJ T.  KM Tx vor 2.LJ Therapie mit rekombinanten lysosomalen Enzmen (bessert nur: Wchstum, HSM)  
• Sphingolipidosen Speicherung Glykolipide rezessiv, AUSSER: M. FABRY: x chromosomal! NEURO-degenerativ!, HSM, Skelettveränderungen Enzymaktivität in Fibroblasten messen!
• M Gaucher häufigste lysosomale Speicherkrankheit Defekt: Beta Glukozerebrosidase Zerebrosidspeicherung im RES: LK, milz, leber, KM: Gaucher ZEllen) hoch bei JUDEN aus Osteuropa Häufigste Form Nicht NEUROpatisch: HSM, Knochenschmerzen, aseptische KNochennekrosen, patholgoishe Cx, Kleinwuchs, Dystrophie, Panzytopenie Gaucher Zellen im KM T: Enzymersatztherapie, enzyminhibitor
• M Niemann Pick Sphigomyelinase Defekt Speicherung Sphingomyelin in KM, Leber, Milz A: cakut infantil neuronopathisch + progediente neurolgische Verschlechterung, krischroter Makulafelck B: chronisch viszeral: + Lunge
• GM2 Gangliosidose / M. Tay Sachs, infantile amaurotische Idiotie HExosaminidase Defekt  JUDEN Glangliosid - Nervenzelluntergang Kirschroter Fleck Fovea 6 Monaten: Verlust statomotorischer Fähigkeitn, Myoklonien, Spastik, Erbildung, Makrozephalie
• M. Fabry x chromosomal Defekt : Alpha Galaktosidase Ceramidtrihexosid im Endothel von gefäßen, Epithelien, gl Muskulatur Jungen im Schulater schmerzhafte Akroparästhsien, gesörte Schweisbildung, Angiokeratome, Hornhauttrübung, Katarakt, Herzklaenn I, NI doppelbrechende Substanzen im Urin,  TH: Enzymersatz! rekombinante alpha Galktosidase bessert Schmerzen, Herzen, Nierenfunktion
• M Krabbe Defekt Galktozerebrosid beta Galaktosidase toxishes GaLAKTO-Syl- Sphingosin: Demyseliniserung  bis 6 Monate: Irritabilität, Taub, Blindheit, Opisthotonus, KA D: LIquoreiweiss erhöht, NLG gesenkt, Demyeliniserung! (MRT)
• MEtachromatische Leukodystrophie Defekt: ZERE-BROSI-SULFATASE (ARYLSULFATASE A) Sulfatidakkumulation --> Demyelinisierung Verlust erworbener Fähigkeiten! spastische Tetrparese, Bulbärparalyse, Optikusatrophie D: NLG gesekt, MRT; Demeliniseurung
• NEURONALE ZEROID-LIPOFUSZINOSE intrazelluläre SPeicherung von Zeroidlipfuszin Teil der häufisten neurodegenerativen Erkrankungen im Kindesalter AMAUROSE+ DEMENZ D: LYmphozytenvakuolen im Blutausstrich

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