Medizin (Fach) / LYSOSOMALE SPEICHERERKRANKUNGEN (Lektion)
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MPS
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- MPS 1 Pfaundler Hurler = Dysostosis multiplex Störung im GAGs Abbau GAG Speicherung Skelettdefomität, KOntrakturen, Knorpel Minderwuchs dysproportioniert typische Fazie HSM, Kararkt, Schwerhörigkeit ZNS! mentale Retardierung möglich D: Granulationen von Leukozyten (ALTER GRANULATIONSANOMALIE), Nachweis MPS Urin schlehcte Prognose, letal bis 20 LJ T. KM Tx vor 2.LJ Therapie mit rekombinanten lysosomalen Enzmen (bessert nur: Wchstum, HSM)
- Sphingolipidosen Speicherung Glykolipide rezessiv, AUSSER: M. FABRY: x chromosomal! NEURO-degenerativ!, HSM, Skelettveränderungen Enzymaktivität in Fibroblasten messen!
- M Gaucher häufigste lysosomale Speicherkrankheit Defekt: Beta Glukozerebrosidase Zerebrosidspeicherung im RES: LK, milz, leber, KM: Gaucher ZEllen) hoch bei JUDEN aus Osteuropa Häufigste Form Nicht NEUROpatisch: HSM, Knochenschmerzen, aseptische KNochennekrosen, patholgoishe Cx, Kleinwuchs, Dystrophie, Panzytopenie Gaucher Zellen im KM T: Enzymersatztherapie, enzyminhibitor
- M Niemann Pick Sphigomyelinase Defekt Speicherung Sphingomyelin in KM, Leber, Milz A: cakut infantil neuronopathisch + progediente neurolgische Verschlechterung, krischroter Makulafelck B: chronisch viszeral: + Lunge
- GM2 Gangliosidose / M. Tay Sachs, infantile amaurotische Idiotie HExosaminidase Defekt JUDEN Glangliosid - Nervenzelluntergang Kirschroter Fleck Fovea 6 Monaten: Verlust statomotorischer Fähigkeitn, Myoklonien, Spastik, Erbildung, Makrozephalie
- M. Fabry x chromosomal Defekt : Alpha Galaktosidase Ceramidtrihexosid im Endothel von gefäßen, Epithelien, gl Muskulatur Jungen im Schulater schmerzhafte Akroparästhsien, gesörte Schweisbildung, Angiokeratome, Hornhauttrübung, Katarakt, Herzklaenn I, NI doppelbrechende Substanzen im Urin, TH: Enzymersatz! rekombinante alpha Galktosidase bessert Schmerzen, Herzen, Nierenfunktion
- M Krabbe Defekt Galktozerebrosid beta Galaktosidase toxishes GaLAKTO-Syl- Sphingosin: Demyseliniserung bis 6 Monate: Irritabilität, Taub, Blindheit, Opisthotonus, KA D: LIquoreiweiss erhöht, NLG gesenkt, Demyeliniserung! (MRT)
- MEtachromatische Leukodystrophie Defekt: ZERE-BROSI-SULFATASE (ARYLSULFATASE A) Sulfatidakkumulation --> Demyelinisierung Verlust erworbener Fähigkeiten! spastische Tetrparese, Bulbärparalyse, Optikusatrophie D: NLG gesekt, MRT; Demeliniseurung
- NEURONALE ZEROID-LIPOFUSZINOSE intrazelluläre SPeicherung von Zeroidlipfuszin Teil der häufisten neurodegenerativen Erkrankungen im Kindesalter AMAUROSE+ DEMENZ D: LYmphozytenvakuolen im Blutausstrich