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Pädi (Subject) / d (Lesson)

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• konnatale Listeriose Gefahr der Frühgeburtlichkeit und des Fruchttodes Early-onset-Sepsis: Schwere systemische Infektion mit Atemnotsyndrom und Hautläsionen (Granulomatosis infantiseptica) Übertragung im Geburtskanal und postnatal durch Kontakt Late-onset-Sepsis: Oft mit Enzephalitis/Meningitis
• DiGeorg Syndrom CATCH 22 Mikrodeletion auf Chr. 22 Cardiac Anomalies = HerzfehlerAnomalous Face = GesichtsdysmorphieThymusaplasie/HypoplasieCleft palate = GaumenspalteHypocalcaemia = Hypokalzämie aufgrund eines HypoparathyreoidismusBetroffenes Chromosom = 22
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Cholesterinmangel aufgrund eines Mangels an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase Klinik: Minderwuchs Faziale Dysmorphie (Ptosis, Epikanthus, Mikrozephalie, Mikrognathie)I Ineligenzminderung Fehlbildungen innerer Organe (Genitalien, Nieren, Herz) Obligate Zehensyndaktylie Vierfingerfurcher 7-Dehydrocholesterin↑, Cholesterin↓
• Wiskott-Aldrich-Syndrom Ekzem Thrombozytopenische Purpura Opportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren
• Rubinstein-Taybi-Syndrom Typische Gesichtsform: Nach unten außen gerichtete Lidachse, gebogene Nase mit hypoplastischen NasenflügelnIm Säuglingsalter: Behaarte StirnVerbreiterung von Daumen und ZehenendgliedernMentale Retardierung
• Zellwegersyndrom Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung Klinik Fehlbildung des Gesichts und KopfesHypotonie der MuskelnHepatomegalie, ZystennierenKrampfanfälle erhöhung von überlangen Fettsäuren
• Martin-Bell-Syndrom X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung durch Veränderung des FMR1-Gens (fragile X mental retardation 1-Gen) → Durch Verlängerung der CGG-Tripletts (Trinukleotid-Repeat-Erkrankung) kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden Klinik Unterschiedlich ausgeprägte IntelligenzminderungVerzögerung der Sprachentwicklung, autistisches VerhaltenHyperaktivitätKörpergröße und Kopfumfang liegen im oberen NormbereichAnomalien der Körperstrukturen, z.B. langes Gesicht, große Ohren, überstreckbare Gelenke Große Hoden (können bereits vor der Pubertät vergrößert sein)
• Hereditäre Fruktoseintoleranz - Ätio - Klinik Ätiologie: Autosomal-rezessiver Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Mangel → Hemmung der Glykolyse → Hypoglykämie Klinik: Beginn mit Umstellung von Muttermilch/ Pre-Milchnahrung auf saccharosehaltige Säuglingsmilch- Blässe, Schwitzen, hypoglykämische Krampfanfälle, Erbrechen- Hepatomegalie, Ikterus, Blutungsneigung, Gedeihstörung
• Galaktosämie - Ätio - Komp - Th Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel Leberzirrhose geistige Retardierung Katarakt Th: keine Laktose zufuhr -> keine Muttermilch  
• Hypospadie - Ätio 5α-Reduktase-Mangel Häufige Fehlbildung mit fehlerhafter Position des Meatus urethrae externus Symptome/Klinik: Blickdiagnose (häufig in Kombination mit einer Meatusstenose und einer ventralen Penisdeviation)
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• Epispadie Dorsal offene/r Harnröhre/Penis mit unterschiedlicher Ausprägung
• Palmure mit Anwachsen des Skrotums an der Penisspitze (nicht wie üblich Peniswurzel) - Harnröhre nicht betroffen Schwimmhaut zw. Penis und Skrotum
• Pätau Syndrom Trisomie 13 Mikrozephalie, Mikrophtalmie, evtl. Kolobome Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Ulnare Polydaktylie, meist Hexadaktylie
• Edward-Syndrom Trisomie 18 Typische Handstellung mit Überlagerung von Mittel- und Ringfinger durch den Zeigefinger und kleinen Finger "Faunenohren": Tief ansetzende, nach oben ausgezogene Ohrmuschel Langer, schmaler Schädel Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hoher Gaumen, breite Nasenwurzel Wiegenkufen-Füße Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, ASD, Fallot-Tetralogie), Zwerchfellhernien, Nieren- und Harnleiterfehlbildungen
• Maldescensus testis - Th Konservativ: Gabe von β-HCG oder GnRH Operativ Orchidopexie: Freilegung und Befestigung des Hodens im Skrotalfach beidseitsOrchiektomie: Entfernung des betroffenen Hodens
• West-Syndrom - Ätio + EEG prä-, peri- oder postnatale Hirnschädigung Hypsarrythmie
• Juvenile myoklonische Epilepsie (Impulsiv-Petit-mal, Janz-Syndrom) - Klinik - EEG Astatischer Anfall mit plötzlichem Tonusverlust, der zu blitzartigem Hinfallen führt Bilateral symmetrische Myoklonien mit Wegschleudern der Extremitäten ("wie elektrischer Schlag"; Wegwerfen von Gegenständen) EEG: 3-5/s spikes and waves und Poly-spikes-and-waves
• Ketonurie ohne erhöhte Zuckerausscheidung + obstartiger Mundgeruch azetonämische Erbrechen
• Ewing-Sarkom Th Neoadjuvante Chemotherapie und Operation (radikale Resektion)Radiatio bei Inoperabilität oder mangelndem Ansprechen auf Chemotherapie (auch in kurativer Absicht)
• Osteosarkom Alter Häufigkeitsgipfel 16.-25. Lebensjahr
• Osteosarkom Assoziation mit Retinoblastoms. Das RB-Gen wirkt als Tumorsuppressor.
• Mukoviszidose - Klinik Frühes Zeichen: Verzögerter Mekoniumabgang→ Mekoniumileus exokriner Pankreasinsuffizienz: übelriechende, massive Fettstühle Eventuell Rektumprolaps Chronischer produktiver Husten Rezidivierende Infekte mit charakteristischen Erregern (zunächst Haemophilus influenzae und Staphylococcus aureus, später gramnegative Problemkeime wie Pseudomonas aeruginosa oder Burkholderia cepacia ) Hämoptysen Bronchiektasenbildung Chronische Sinusitis und eventuell Polyposis nasi Cholezystolithiasis, Cholestase Leberverfettung, biliären Zirrhose salzhaltiger Schweiß → Elektrolytverlust normale Schweißmengen ♂: Infertilität durch Obliteration des Ductus deferens ♀: Verminderte Fertilität
• Mukoviszidose - Stuhldia Stuhl: Verminderung des Chymotrypsin- bzw Pankreaselastasegehaltes im Stuhl
• Mukoviszidose - Therapie bei Infektion der Atemwege Erreger: Insb. Pseudomonas aeruginosa und/oder Burkholderia cepacia Mittel der Wahl: Tobramycin inhalativ Altnv.: Ciprofloxacin p.o. + Colistin inhalativ
• Mukoviszidose Th Inhalation von KochsalzlösungAtemgymnastikKlopfmassageErnährung: Ausreichend Kochsalz, PankreasenzymeHochenergetische Ernährung bei erhöhtem Energiebedarf
• Mekoniumillesu - Ätio - Röntgen - Th Definition: Ausbleiben des Stuhlgangs beim Neugeborenen (Mekoniumabgang physiologisch nach 24-48 Stunden) Ätiologie: Häufigste Ursache ist Mukoviszidose (>90%) Klinik: Bild des tiefen Dünndarmileus Diagnostik: Röntgen-Abdomen im Hängen (mit Kontrastierung des Darms) Geblähter Dünndarm, Mikrokolon, "Soap-bubbles" (Neuhauser-Zeichen)Mekoniumileus zeigt aufgrund klebriger Stuhlbeschaffenheit oftmals keine Spiegel Therapie: KontrastmitteleinlaufOperation bei Perforation oder Volvulus indiziert
• Erythema infectiosum - Syn - Erreger - Klinik Ringelröteln Parvovirus B19 Zum Zeitpunkt des Exanthems: Betroffenen nicht mehr ansteckend 5. - 15. Lj. diffuse Rötung des Gesichts unter Aussparung von Mund und Nase (Wangenerythem, "Ohrfeigenexanthem") Ausbreitung des Exanthems auf Extremitäten und Rumpf Effloreszenz: Zunächst konfluierend, makulopapulös → im Verlauf durch zentrale Abblassung girlandenartig, netzartig Arthritis (20%)
• Arnold-Chiari-Malformation - Def - Assoziation - Klinik Typ I: Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal Assoziation mit Syringomyelie, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus Klinik: Bewegungseinschränkungen, Kopf- und Nackenschmerzen, radikuläre Schmerzen in der Schulter- und Armregion, Schwindel, Downbeat-Nystagmus
• Arnold-Chiari- Malformation Typ 2 - Def - Assoziation - Klinik Typ II: Tiefstand der Kleinhirntonsillen, des Hirnstammes und des 4. Ventrikels Assoziation mit Spina bifida, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus Klinik: Störungen der Atmung mit apnoischen Episoden, Störung der Schlund- und Kehlkopfmuskulatur, Opisthotonus
• Klippel-Feil-Syndrom Tiefer Haaransatz, eingeschränkte Halsbeweglichkeit (nicht zwingend!)Begleitend: Skoliose, Kyphose, Fehlbildungen des Harntraktes, Herzfehler sowieFehlbildung des Schulterblattes: Sprengel-Deformität
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• Vorzeitiger Verschluss des Sinus frontalis -> Trigonozephalus (Dreiecksschädel)
• M. Hirschsprung - Pathophysio + häufigste Lokaliation Aganglionose mit Fehlen des Auerbach - und Meissnerplexus Rektum + Sigmoid
• M. Hirschsprung - Klinik Verzögerter Mekoniumabgang Gedeihstörungen/Trinkschwäche Unproportioniert großer Bauch gegenüber dünnen Extremitäten Obstipation Paradoxe Diarrhö Harnunregelmäßigkeiten Bleistiftstühle vollstäntige Stenose
• M. Hirschsprung - Digital rektale Untersuchung Ampulle leer und eng bei gegebenenfalls Tasten von Stuhlmassen durch die Bauchdecke"Explosionsartige" Entleerung von Stuhl und Luft beim Herausziehen des Fingers
• M. Hirschsprung - Dia: Goldstandard Rektumbiopsie (Goldstandard) Fehlen von GanglienzellenErhöhung der Azetylcholinesterase-AktivitätHyperplasie der parasympathischen Nervenfasern
• Säugling erbricht + metabolische Azidose -> Erkrankung adrenogenitales Syndrom
• Darminvagination - Alter - Klinik - Th 4. - 12. Monat plötzliche Bauchschmerzen schmerzhaftes Abdomen mit schmerzlosen Phasen galliges Erbrechen tastbare Resistenz im Mittelbauch Blut am Fingerling himbeergeleeartige Durchfälle konservativ: hydrostatische Desinvagination Pneumatische Insuffliation operativ: wenn Symp. > 24 h; Versagen der konserv. Th Proximaler Darmabschnitt wird wieder repositioniert (Hutchinson-Handgriff) Bei nekrotischen Abschnitten: Resektion und End-zu-Endanastomose
• Darminvagination - Sono Kokarden-Phänomen (Schießscheiben-Phänomen) im Querschnitt Pseudokidney-Zeichen im Längsschnitt Ggf. Pendelperistaltik
• Exanthema subitum - Erreger - Alter - Klinik HHV-4 6 Monate bis 2 Jahre Klinik plötzliches starkes Fieber gutes Allg.befinden nach 3 - 5 Tagen: Anschließend abrupter Abfall der Temperatur mit Ausbildung eines sich rasch ausbreitenden, feinfleckigen, makulösen, stammbetonten Exanthems Gelegentlich papulöses Enanthem im Bereich der Uvula und des weichen Gaumens (sog. "Nagayama-Spots")
• Medulloblastom - Patho  Rosettenförmige Anordnung kleiner Tumorzellen (Homer-Wright-Rosetten
• Medulloblastom - Lokalisation vom Dach des 4. Ventrikel ausgehen wächst es in das Kleinhirn
• Robertson-Translokation - Chromosomen Chromosomenzahl 45 → ♀:45,XX,t(21;14) bzw. ♂:45,XY,t(21;14)
• Mosaik-Trisomie entsteht durch Non-Disjunction in der Mitose; neben einer Trisomie 21-Zelllinie besteht eine normale Zelllinie → ♀: 46,XX/47,XX,+21 bzw. ♂:46,XY/47,XY,+21
• invasive Karyotypisierung Chorionzottenbiopsie → Aussagekräftig und früh möglich (ab 10. SSW) Amniozentese (ab 15. SSW)
• Triple Test - wann - ergebnis Hinweise für Trisomie 21: Freies Östriol↓, AFP↓ und β-HCG↑ (um die 15. SSW)
• Neurofibromatose Typ 1 Café-au-lait-Flecken Lisch-Knötchen Multiple Neurofibrome Skoliose Optikusgliom
• Neurofibromatose Typ 2 Bilaterales Akustikusneurinom Multiple zerebrale und spinale Tumoren Meningeome
• Ataxia teleangiectatica Zerebelläre Ataxie Athetose Okulomotorische und kognitive Störungen Faziale und konjunktivale Teleangiektasien Verminderte Immunkompetenz
• Sturge-Weber-Synsrom Angiome im Gesichtsbereich (Naevus flammeus) Kortikale Atrophie Zerebrale Krampfanfälle Gefäßmissbildungen der Choroidea und des ZNS
• Tuberöse Sklerose Geistige Retardierung Epileptische Anfälle (oft BNS-Krämpfe) bei periventrikulärer Verkalkung Adenoma sebaceum Weiße Flecken ("white spots") Hirntumoren: Kortikale glioneuronale Hamartome Subependymale Riesenzellastrozytome Angiomyolipome der Niere: Tlw. Wachstum zu großen Tumoren mit Verdrängungserscheinungen ("Völlegefühl") und/oder Makrohämaturie Koenen-Tumor

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