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Pädi (Subject) / d (Lesson)

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• Scharlach - Erreger - Klinik - Th - Kom Streptococcus pyogenes mit erythrogenen Scharlachtoxinen Frühsym.: Fieber, Gelenkschmerzen, Halsschmerzen Feinfleckiges makulopapulöses Exanthem (sandartiges Gefühl bei Palpation) Deutlichste Ausprägung in der Leiste und in den anderen Gelenkbeugen Wangenrötung mit perioraler Blässe Enanthem am weichen Gaumen Erdbeerzunge oder Himbeerzunge Abblassen des Exanthems nach etwa 1 Woche Kleieförmige Schuppung der Haut in der 2.-4. Erkrankungswoche Betrifft Gesicht, Stamm und vor allem Innenfläche der Hand und Fußsohlen Th: Penicillin V (alt.: Erythromycin o. Cephalosporine) Komp.: Rheumatisches Fieber Poststreptokokken-Glomerulonephritis Myokarditis Otitis media
• Hypertrophe Pylorusstenose - Klinik - Manifestationszeit - Labor - apparative Diagnostik - Th Schwallartiges, explosionsartiges, nicht-galliges Erbrechen (häufig nach Mahlzeiten) Saurer Geruch des Erbrochenen Typischerweise Beginn 3.-6. Lebenswoche Gewichtsverlust/Gedeihstörungen/Exsikkose Gequälte Mimik, "greisenhafte Fazies" olivenförmige Resistenz im re. Oberbauch tastbar Labor: metabolische Alkalose (↓ K, Na, Cl) Dia: Sono: Schnabelzeichen; verdickter und verlängerter Pylorusmuskel Th: leichte Fälle: konservativ Präoperativ: Magensonde und Ausgleich der Elektrolytentgleisung/Exsikkose Chirurgisches Vorgehen: Pyloromyotomie nach Weber-Ramstedt
• Pseudopubertas praecox - Def - Ätio - Dia vorzeitigen Pubertätsentwicklung ohne Erhöhung von GnRH. Die Überproduktion von Geschlechtshormonen (Androgenen und Östrogenen) erfolgt peripher und gonadotropinunabhängig. Ätio Erhöhte Androgenproduktion, z.B. durch: Adrenogenitales Syndrom Virilisierender Nebennierenrinden- oder Ovarialtumor Leydig-Zell-Tumor Erhöhte Östrogenproduktion, z.B. durch: Hormonproduzierende Keimzelltumoren (z.B. Granulosazelltumoren) Selten: Östrogenproduzierende Tumoren der Nebennieren Dia: erhöhtes Testosteron/Östrogen bei erniedrigtem FSH
• Pubertas praecox - Alter bei Jungen /mädchen Jungen vor dem vollendeten 9. LebensjahrMädchen vor dem vollendeten 8. Lebensjahr
• zentrale Pubertas praecox - Ätio - DD zu Pseudopubertas praecox - Labor - Dia - Th vorzeitige Aktivierung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse -> Ausschüttung von Gonadotropinen (LH und FSH)  DD zu Pseudopubertas praecox: erhöhtes GnRH Ätio: idiopathisch (Mehrzahl der Fälle) Organische Läsionen im Hypothalamusbereich (z.B. Hamartome oder Gliome) Hydrozephalus ZNS-Läsionen Labor: ♂: Erhöhtes Testosteron im Serum; ♀: Erhöhtes Östradiol im Serum Dia: GnRH-Test (Gold-Standard): Typischerweise steigen die Gonadotropine (LH und FSH) nach intravenöser Gabe von GnRH an Th: GnRH-Analoga (buserelin, Goserelin)
• Pubertas tarda - Def - Ätio Fehlende oder inkomplette Pubertätsentwicklung mit 2-3 Jahren oberhalb des Altersmedian Ätio: Konstitutionelle Wachstumsverzögerung (häufigsten) Hypergonadotrop: Ulrich-Turner, Klinefelter, Adrenogenitales Syndr. Hypogonatrop: (insuffiziente, hypophysäre Gonadotropinsekretion): Tumoren, posttraumatisch, postentzündlich
• physiologischer Icterus neonatorum - Dauer - Höhe Dauer: 3.-8. Lebenstag (Maximum um den 5. Lebenstag)AsymptomatischHöhe des Bilirubinwertes: <15mg/dl
• Ursachen für Anstieg unkonjugiertes Bílirubin Hämolyse Bilirubinstoffwechselstr.
• Ursachen für Anstieg konjugiertes Bilirubin intrahepatische Pathologie (Hepatitis,...) extrahpeatisch (Gallengangsatresie,..)
• Icterus neonatorum Komplikationen Akute Bilirubin-Enzephalopathie Lethargie, Hypotonie, Trinkschwäche Fieber, schrilles Schreien Stupor, Apnoe, Krampfanfälle Kernikterus = Bilirubinenzephalopathie (chronisch) Zerebralparese, Hörstörung, vertikale Blickparese Evtl. Intelligenzminderung, Zahnschmelzdefekte 
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• Icterus neonatorum Th Phototherapie: blaues Licht (420-480 nm) Ind: indirekte Bilirubinämie Umwandlung in eine wasserlösliche Form KI: erhöhtes direktes Bilirubin -> Bronzebaby Blutaustauschtransfusion Ind.: Bilirubin-Enzephalopathie, stark erhöhtes Bili; KI für Phototh.
• Klumpfuß Röntgen Kalkaneus und Talus parallel
• angeborener Klumpfuß Th Redressionstherapie nach Ponsetti
• Plattfuß Patho Luxation des Os naviculare nach kranial (Sub‑)Luxation des Talonavikular- und Subtalargelenks Verkürzte Achillessehne
• Haglund-Exostose kranialer Fersensporn Verknöcherung des Ansatzes der Achillessehne am Kalkaneus
• Spitzfuß - Def - Ätio Beugekontraktur - infantile Zerebralparese
• Hohlfuß/Pes cavus  Lokale Schmerzen und Druckschwielen unter den Köpfchen der Metatarsalia I und V
• Asplenie - Labor Passagere Thrombozytose → Im ersten Halbjahr erhöhtes Risiko einer Pfortaderthrombose  Lymphozytose geringere Bildung von Immunglobulinen (IgG, IgM) Howell-Jolly-Körperchen
• Langerhanszell-Histiozytose Abt-Letterer-Siwe-Syndrom: Schwerste Verlaufsform Eosinophiles Granulom: Milde Verlaufsform, Lokalisation: Schädel, Becken, Wirbelsäule, Rippen Charakteristika Auftreten insbesondere im Säuglingsalter Akute und disseminierte Infiltration verschiedenster Organe (Lunge, Knochenmark, Haut, Leber, Milz, Lymphknoten mit Lymphadenopathie) Unbehandelt hohe Letalität
• septische Granulomatose X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit Störung der Phagozytenfunktion der neutrophilen Granulozyten → Ungestörte Ausbreitung von Krankheitserregern, insb. Bakterien und Pilze → Infektionen, Granulombildung Klinik: Typischerweise Abszesse der Haut, Leber und Lunge
• selektiver IgA-Mangel Betroffene sind meist gesund, zeigen aber ein häufigeres Auftreten von: Respiratorischen Infekten Chronischen Durchfällen, Steatorrhö Assoziation u.a. zu glutensensitiver Enteropathie, CED
• Bruton-Aggamaglubulinämie - Klinik nur bei Männern Fehlen von B-Zellen eitrige Infekte (bes. HNO)
• infantile Zerebralparese - Klinik Spitzfußstellung Scherengang extrapyramidale Störungen gesteigerte Muskeleigenreflexe
• Silver-Russel-Syndrom intrauteriner Kleinwuchs Unproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkeln und spitzem Kinn normale geistige Entwicklung
• subglottische Laryngitis - Syn - Erreger - Klinik - Th Pseudokrupp Parainfluenza, Viren Klinik bellender Husten insp. Stridor Fieber später: Dyspnoe, Zyanose Th 1. St.: Inhalation mit kalter Luft 2. St.: Inhalation mit Epinephrin ggf. Prednisolon supp.
• M. Perthes - Alter - Klinik - Dia 4. - 8. Lj. Knieschmerzen und Hüftschmerzen bewegungsabh. Schonhinken Bewegungseinschränkun: IR + Abduktion Röntgen: Hüftgelenk nach Lauenstein 1. Verschmälerung des Gelenkspaltes 2. Dichtezunahme des Epiphyse 3. subchondrale Aufhellung mit scholligen Zerfall der Epiphyse - pos. Viererzeichen - Gage-Zeichen: dreieeckfürmige Osteoporose des Femurkopfes - MRT: Frühdiagnose Th: vor dem 6. Lj.: gute Beweglichkeit: Schonung, Krankengymnastik schlechte    "-"      :   Intertrochantäre Varisierungsosteotomie nach dem 6. Lj.: gute Beweglichkeit: konservativ schlecht   "-":           Sparsame varisierende FemurosteotomieSalter-Osteotomie oder Triple-Osteotomie Komplikation: Coxa magna, Coxarthrose, Hinge abduction  
• Coxitis fugax - Ätio - Klinik - Th  1-2 Wochen nach einem viralen Infekt der oberen Atemwege Leisten- und Knieschmerzen Schmerzbedingt eingeschränkte Beweglichkeit im Hüftgelenk: Insb. Innenrotation Th: NSAR+ Ruhigstellung
• Masern - Erreger - Klinik RNA-Virus der Paramyxoviren Inkubationszeit: 8-10 Tage bis Prodromi, 12-15 Tage bis zum Exanthems Prodromalstadium (katarrhalisches Vorstadium): Schnupfen, bellender Husten, Fieber Konjunktivitis, Lichtscheu Nach ca. 3 Tagen Enanthem der Mundhöhle mit Koplik-Flecken ("Kalkartige Spritzer" an der Wangenschleimhaut) Exanthemstadium: Hohes Fieber, schweres Krankheitsgefühl Generalisierte Lymphadenopathie Makulopapulöses, großfleckiges, teils konfluierendes Exanthem Häufig retroaurikulärer Beginn Ausdehnung von dort über den ganzen Körper Abblassung des Exanthems nach 4-5 Tagen, teils mit "kleieförmiger" Schuppung Ggf. Diarrhö  
• Masern - Labor Typischerweise Lymphopenie Masernspezifische IgM-Antikörper Direkter Virusnachweis mittels PCR möglich  
• Masern Komplikation Riesenzellpneumonie Masern-Enzephalitis Bakterielle Superinfektion: Otitis media, Pneumonie Subakute sklerosierende Panenzephalitis (SSPE): Demenz, Epilepsie und Myoklonien, Dezerebrationssyndrom
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• Masern Grundimmunisierung Grundimmunisierung durch 2 Impfungen im Kindesalter empfohlen 1. Impfung im Alter von 11-14 Monaten, 2. Impfung im Alter von 15-23 Monaten
• Anorexie - Dia Körperschemastr. Untergewicht: BMI < 17,5 selbst herbeigeführter Gewichtsverlust Endokrine Störungen: Sekundäre Amenorrhö/Ausbleiben der Regelblutung (LH/FSH↓), Libidoverlust
• Anorexie - Labor Blutbild: PanzytopenieElektrolytstörungen: Kalium↓, Natrium↓, Chlorid↓Glukose(↓) , pathologische GlukosetoleranzLeberenzyme: AST/ALT↑α-Amylase im Serum↑Retentionsparameter: Kreatinin↓Lipide: Cholesterin↑Eiweiße: Hypoproteinämie, Hypalbuminämie
• Hypotrophes Neugeborenes Geburtsgewicht <10. Perzentile
• APGAR Aussehen, Puls, Grimassierung, Muskeltonus, Respiration 0, 5, 10 Minuten jeweil 0-2 Pkte
• Neugeborenes Af, Hf Atemfrequenz: Ca. 40/min Herzfrequenz: Zwischen 120 und 160/min
• Neugeborenenscreening - Zeitraum - Krankheiten Definition: Filterpapiertest aus Fersenblut Optimaler Entnahmezeitpunkt: Alter von 36-72 Stunden Zielkrankheiten Hypothyreose Phenylketonurie Adrenogenitales Syndrom Galaktosämie MCAD-Defekt Ahornsirupkrankheit: Biotinidasemangel: Carnitinstoffwechseldefekte Glutaracidurie Typ I Isovalerianacidämie: LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel:
• Ahornsirupkrankheit Ursache: Aminosäure-Stoffwechselstörung → Klinik: u.a. ZNS-Schäden → Therapie: Spezielle Diät
• Carnitinstoffwechseldefekte  Ursache: Fettsäure-Stoffwechselstörung → Klinik: Stoffwechselkrisen, Koma → Therapie: Spezielle Diät
• Glutaracidurie Typ I Ursache: Aminosäure-Stoffwechselstörung → Klinik: Motorische Störungen → Therapie: Spezielle Diät
• LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel: Ursache: Stoffwechselstörungen der langkettigen Fettsäuren → Klinik: Skelett- und Herzmuskelschwäche → Therapie: Spezielle Diät
• persistierender Ductus arteriosus Botalli - Auskultation Systolisch-diastolisches Herzgeräusch (sog. "Maschinengeräusch") mit p.m. über dem 2. ICR links parasternal
• Ventrikelseptumdefekt - Auskultation  Pressstrahlgeräusch - Lautes früh- bis holosystolisches Herzgeräusch (punctum maximum: Erb-Punkt) insbesondere bei kleinen Defekten ("Viel Lärm um Nichts")
• Atriumseptumdefekt - Auskultation Fixierter, atemunabhängiger, gespaltener 2. HT (im 2. ICR links) Systolikum im 2. ICR links parasternal
• M. haemolyticus neonatorum Px Orale Gabe von Vitamin K (2mg) Zeitpunkt: Am Tag der Geburt (U1), am 3-10. Lebenstag (U2), in der 4. Lebenswoche (U3)
• Parvo B19 Schwangerschaft Hydrops fetalis
• konatale CMV-Infkt periventrikuläre Verkalkung Choriretinitis Mikrozephalie Ikterus
• Rötelnembryopathie  Infektion im 1. Trimenon Abort Gregg-Trias: Innenohrtaubheit, Katarakt und verschiedene Herzfehler Mikrozephalie, geistige Retardierung
• Rötelnfetopathie  = Infektion nach dem 1. Trimenon Hepatitis, Splenomegalie Hämolytische Anämie, Thrombozytopenie Symptome bilden sich in der Regel zurück Ggf. auch Symptome der Embryopathie (fließender Übergang
• konnatale Toxoplasmose Hydrozephalus Intrazerebrale Verkalkung Chorioretinitis

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