X chromosomal erbliche Muskeldystrophien
Duchenne Becker Kiener
X Chromosomale Muskeldstrophien Definition
Männer Deletion des Dystrophin Gens, selten Punktmutation Histo: kaliberschwankungen der Muskelfasern atroph und hypertroph, zentrale Zellkerne, Pseudohyperthropie: Umbau der Muskelfasern zu Fett und Bgw immunhistochemie: dient dem Nachweis des fehlenden Dystrophins
Muskeldystrophie Duchenne
Absoluter Dystrophinmangel jungen 3-5. Jahre Neckengürtel betonte Paresen Verlust der Gehfähigkeit vor dem 15. Lebensjahr Herzmuskelbefall: HRST, Myokardinsuffizienz Intelligenzminderung mit Sprachentwicklungsverzögerung kontraktur von Hüfte und Kniegelenk erhöhtes Risiko für maligne Hyperthermie respiratorische Insuffizienz durch Skoliose und Atemmuskelschwäche abgeschwächte Reflexe: BSR, PSR erloschen, ASR erhalten Trendelburgzeichen Gowers zeichen Pseudohypertrophie massive Ckm erhöhung sicherung der Diagnose durch immunhisto
Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener
relativer Dystrophien Mangel sehr langsamer Verlauf Auftreten von Symptomen erst nach 25-30 jährigem Krankheitsdauer> Gehunfähigkrit Erkrankung beginnt im Schulalter Paresen und Atrophie des Beckengürtels verminderte Lebenserwartung
Autosomale erbliche Muskeldystrophien
Myotone Dystrophie Typ 1 Curschmann Steinert Myotone Dystrophie Typ 2
Myotonia congenita Typ Thompsen/Typ Becker
generalisierte Myotonien und Hypertrophie der Willkürmuskulatur Plötzliche muskelsteife mit Sturzgefahr Athletischer Körperbau myotone Reaktionen (kräftige Muskelkontraktionen) durch Beklopfen eines Muskels =Perkussionsmyotonie EMg: zu und Abnahme der Amplizude der Potenziale Sturzkampfbombergeräusch Therapie mexiletin, carbamazepin, Phenytoin
Stiff Person Syndrom
Myotonie die durch äußere Reize verstärkt wird häufig mit Diabetes assoziiert Steifigkeit der Muskulatur Reize sind Auslöser schmerzhafte Spasmen Gangstörung Hyperhidrosis EMG: Daueraktivität in Ruhe, die nicht unterdrückt werden kann, mit normaln Aktionspotentialen, regelrechter Amplitude und normaler Silentiums period Liquor: oligoklonale Banden Antikörper gegen Glutamatdecarboxylase
