Myopathien

Duchenne Becker Kiener

Männer Deletion des  Dystrophin Gens, selten Punktmutation Histo: kaliberschwankungen der Muskelfasern atroph und hypertroph, zentrale Zellkerne, Pseudohyperthropie: Umbau der Muskelfasern zu Fett und Bgw immunhistochemie: dient dem Nachweis des fehlenden Dystrophins 

Absoluter Dystrophinmangel jungen 3-5. Jahre Neckengürtel betonte Paresen Verlust der Gehfähigkeit vor dem 15. Lebensjahr Herzmuskelbefall: HRST, Myokardinsuffizienz Intelligenzminderung mit Sprachentwicklungsverzögerung kontraktur von Hüfte und Kniegelenk  erhöhtes Risiko für maligne Hyperthermie respiratorische Insuffizienz durch Skoliose und Atemmuskelschwäche abgeschwächte Reflexe: BSR, PSR erloschen, ASR erhalten Trendelburgzeichen Gowers zeichen Pseudohypertrophie massive Ckm erhöhung sicherung der Diagnose durch immunhisto 

relativer Dystrophien Mangel sehr langsamer Verlauf Auftreten von Symptomen erst nach 25-30 jährigem Krankheitsdauer> Gehunfähigkrit Erkrankung beginnt im Schulalter Paresen und Atrophie des Beckengürtels verminderte Lebenserwartung 

Myotone Dystrophie Typ 1 Curschmann Steinert Myotone Dystrophie Typ 2

Autonomie dominant distale Muskelschwäche  endokrine Störung, Stirnglatze Katarakt Parese von Gesicht, Hals, Kausmuskeln, distalen Extremität Facies myopathica Dysarthrie Steppergang Herzbeteiligung Intelligenzminderung

generalisierte Myotonien und Hypertrophie der Willkürmuskulatur Plötzliche muskelsteife mit Sturzgefahr Athletischer Körperbau myotone Reaktionen (kräftige Muskelkontraktionen) durch Beklopfen eines Muskels =Perkussionsmyotonie EMg: zu und Abnahme der Amplizude der Potenziale Sturzkampfbombergeräusch Therapie mexiletin, carbamazepin, Phenytoin 

pathologiach verlängerte Muskelkontraktionen

Myotonie die durch äußere Reize verstärkt wird häufig mit Diabetes assoziiert Steifigkeit der Muskulatur  Reize sind Auslöser schmerzhafte Spasmen Gangstörung Hyperhidrosis EMG: Daueraktivität in Ruhe, die nicht unterdrückt werden kann, mit normaln Aktionspotentialen, regelrechter Amplitude und normaler Silentiums period  Liquor: oligoklonale Banden Antikörper gegen Glutamatdecarboxylase