neurologie (Fach) / Myopathien (Lektion)

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• X chromosomal erbliche Muskeldystrophien Duchenne Becker Kiener
• X Chromosomale Muskeldstrophien Definition Männer Deletion des  Dystrophin Gens, selten Punktmutation Histo: kaliberschwankungen der Muskelfasern atroph und hypertroph, zentrale Zellkerne, Pseudohyperthropie: Umbau der Muskelfasern zu Fett und ...
• Muskeldystrophie Duchenne Absoluter Dystrophinmangel jungen 3-5. Jahre Neckengürtel betonte Paresen Verlust der Gehfähigkeit vor dem 15. Lebensjahr Herzmuskelbefall: HRST, Myokardinsuffizienz Intelligenzminderung mit Sprachentwicklungsverzögerung ...
• Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener relativer Dystrophien Mangel sehr langsamer Verlauf Auftreten von Symptomen erst nach 25-30 jährigem Krankheitsdauer> Gehunfähigkrit Erkrankung beginnt im Schulalter Paresen und Atrophie des Beckengürtels ...
• Autosomale erbliche Muskeldystrophien Myotone Dystrophie Typ 1 Curschmann Steinert Myotone Dystrophie Typ 2
• Myotone Dystrophie Curschmann Steinert Autonomie dominant distale Muskelschwäche  endokrine Störung, Stirnglatze Katarakt Parese von Gesicht, Hals, Kausmuskeln, distalen Extremität Facies myopathica Dysarthrie Steppergang Herzbeteiligung ...
• Myotonia congenita Typ Thompsen/Typ Becker generalisierte Myotonien und Hypertrophie der Willkürmuskulatur Plötzliche muskelsteife mit Sturzgefahr Athletischer Körperbau myotone Reaktionen (kräftige Muskelkontraktionen) durch Beklopfen eines ...
• Myotonien pathologiach verlängerte Muskelkontraktionen
• Stiff Person Syndrom Myotonie die durch äußere Reize verstärkt wird häufig mit Diabetes assoziiert Steifigkeit der Muskulatur  Reize sind Auslöser schmerzhafte Spasmen Gangstörung Hyperhidrosis EMG: Daueraktivität ...

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